中央轴空病的研究进展

中央轴空病（central core disease，CCD）是最早被认识的一种先天性肌病，由Shy和Magee在1956年首先报道。临床上特征性地表现为缓慢进展或非进展性近端肢体无力，其诊断建立在肌肉组织酶化学染色出现特征性的中央轴空结构之上。近年来，随着报道病例的增多以及分子生物学技术的进步，CCD的临床、病理及分子遗传学研究均取得了许多新的进展。     

钙相关蛋白能否作为中央轴空病的特殊标记物(附1例中央轴空病)

中央轴空病（central core disease，CCD）是一种常染色体显性遗传的先天性肌病，其临床表现为缓慢进展或非进展性近端肢体无力，肌肉组织酶化学染色出现特征性的中央轴空结构。CCD的临床表现、病理改变可有很大变异，学者一直试图寻找有效的抗体标记辅助诊断非典型的CCD。有研究认为钙离子相关蛋白是轴空肌病的确切抗体标记物，但作者却未从所报道的病例得到证实。     

中央轴索病（附1例报告）

报道１例因伴发周围神经炎住院，后经肌肉活检，肌电图检查及２年随诊观察确诊为中央轴空肌病的患者，并对本病的病因，病理，临床特点及神经电生理改变作了简要介绍。     

成年发病中央核肌病1例报告

先天性肌病是出生时或青少年期发生的肌肉疾病，多数为遗传性，临床上包括两大组：一组为先天性肌营养不良，其肌肉病理改变符合肌营养不良的特征，预后较差；另一组为相对良性的非进行性先天性疾病，多数进展缓慢，肌肉组织病理、组织化学或超微病理检查可发现诸如轴空，中央核，杆状体，管状积聚物等具有特征性的改变。     

中央轴空病的临床、遗传学及发病机制研究进展

中央轴空病(CCD)是一种先天性肌病,特征性的病理改变是Ⅰ型肌纤维在氧化酶染色下出现中央轴空损害[1]。近年来,随着临床病例报道的增多和分子生物学等技术的应用,对CCD的临床、分子遗传学及发病机制有了许多新的认识,现综述如下。1临床1.1临床表现传统的观点认为,CCD的临床表现是肌张力     

28例中央轴空病的临床病理分析

目的探讨中央轴空病的临床病理特点及临床与病理间的关系。方法回顾性分析28例中央轴空病患者的临床及肌肉病理资料。结果28例中央轴空病病例中,22例出现明确的肢体肌无力,6例无临床症状；21例伴有骨、关节畸形；18例存在运动发育迟滞；在出生时,11例表现为松软婴儿,8例出现呼吸功能不全。所有病例在肌肉病理上均出现典型的中央轴空结构,部分病例同时出现一定量的偏心轴空以及多轴空结构；22例患者肌肉病理有明确的肌间质纤维化,与出现肌无力的患者相比,无临床症状者病理上出现相对较多的多轴空及偏心轴空,肌肉组织纤维化较轻。结论中央轴空病临床及病理表现可以有着很大的变异。     

中央轴空肌病(附1例报告)

报道 1例因伴发周围神经炎住院 ,后经肌肉活检、肌电图检查及 2年随诊观察确诊为中央轴空肌病的患者。并对本病的病因、病理、临床特点及神经电生理改变作了简要介绍     

中央轴空病2例临床及病理分析

目的 探讨中央轴空病的临床及病理特点.方法 开放式骨骼肌活检,组织化学染色,病理分析.结果 细胞色素C氧化酶、琥珀酸脱氢酶、还原型辅酶Ⅰ、单磷酸腺苷脱氨酶染色,大量肌纤维中均可见中央轴空现象,ATPase染色(酸性、碱性)肌纤维类型分布异常,几乎全部为Ⅰ型肌纤维.结论中央轴空现象是中央轴空病的特征性病理改变,可合并单一Ⅰ型肌纤维肌病;骨骼肌活检、病理检查是确诊本病的重要手段.     

成人散发型杆状体肌病1例报道

Shy 等[1]于1963年首次报道了一类少见的具有遗传异质性的先天性肌肉疾病：杆状体肌病,主要以肌纤维内大量异常沉积的杆状小体为特征。现对解放军第八九医院收治的一例成人散发型杆状体肌病进行报道,并结合近年国内外文献共同探讨该病发病机制、临床表现、病理学特征及治疗进展。     

包涵体肌炎的临床研究进展

包涵体肌炎的临床研究进展段宏伟郭玉璞包涵体肌炎（ＩＢＭ）属于特发性炎性肌病（ＩＩＭ）范畴，在ＩＩＭ中以多发性肌炎（ＰＭ）、皮肌炎（ＤＭ）和ＩＢＭ最为常见。关于前两组肌病，国内外研究报道颇多，并为临床医师熟知。而ＩＢＭ目前正引起国外学者的关注，其临床病...     

中央轴空病

中央轴空病是一种罕见的先天性肌病，新生儿期发现软弱无力，运动发育迟缓，近端对称性双下肢无力，进展缓慢，肌肉活检可见大多数风纤维中有十分显著的轴空状结构。现将我院病理证实1例报告如下。临床资料男，4岁，汉族，1995年10月11日来我院就诊。主诉足月剖腹产第一胎。患儿出生后即四肢不能伸直。双上肢能伸至80“左右，双下肢只能伸直45”，经按摩后，双上肢三个月后能伸直，但双下肢仍不能伸直，双足跟不能着地．走路时需扶双膝行走。智力发育正常，其母在妊娠期否认有服药史，感冒史及化学药品接触史，否认有家族史。检查：患儿神清…     

中央轴空病

中央轴空病(CCD)首先由Shy和Magee于1956年报道,1958年Greenfield将其命名为CCD,为一常染色体显性遗传性肌病,主要表现为进展缓慢或无进展的四肢近端无力、肌萎缩,婴儿期或儿童期运动发育迟滞.研究已发现,19号染色体上的Ryanodine-rexeptorl(RYRI)基因突变与CCD有关.现就CCD的发病机制、病理学特征、临床表现及诊治的研究进展介绍如下.     

中央轴空肌病1例报告

中央轴空肌病是一种非进行性的肌病 ,婴儿期发病 ,主要表现为运动发育迟缓 ,肌张力低 ,肢体近端肌无力。该病较为罕见 ,易误诊 ,现报告 1例经肌活检确诊的中央轴空肌病患者如下。1　病例　男 ,1岁。因进行性四肢无力 9个月 ,颈肌无力 5个月 ,于 1997年 9月 19日入院。患者出生后 3个月家人即发现其下肢蹬踢无力 ,上肢握持无力 ,四肢活动范围小 ,肌无力进行性加重。 3个月时可抬头 ,但 10个月时不能竖颈或后仰 ,1岁时仍不能站立。患者第 1胎足月顺产 ,父母亲职业均无毒物接触 ,均不嗜烟酒。母亲怀孕时健康 ,无药物应用不当 ,无病毒感染史。母…     

成人杆状体肌病(附1例临床及肌肉活检报告)

目的探讨成人杆状体肌病的临床及病理特点。方法报道１例成人杆状体肌病患者的临床及病理资料，并结合文献对本病的临床及病理进行讨论。结果本病的临床表现为肢体近端无力及疼痛。肌肉活检ＭＧＴ染色可见肌纤维中央或肌膜下有紫色的杆状体，电镜下杆状体为条索状无包膜的高密度小体。结论本病的早期诊断十分困难，肌活检是确诊本病的唯一手段     

中央轴空病

中央轴空病是以肌肉活检病理检查肌细胞中央线粒体酶染色及糖元染色减弱或消失,出现轴空现象为特征而命名的一种先天性肌病。Shy和Magee 1956年首次报导一家三代五个成员,新生儿期发现软弱无力、运动发育迟缓,近端对称性双下肢无力,进展缓慢,肌活检后大多肌纤维中有十分显著的轴空,其染色一致。并在1958年开始应用术语“中央轴空病”。自始以来,国外文献已有为数不少的病例记载,尚未有国内病例发表,现将经病理检查证实的一例报导如下。 临床资料 男,7岁,印尼籍华人,于1989年5月6日来我院就诊。患孩为足月顺产,出生时正常,13个月时学步但比较缓慢,3岁后能独立走路但易     

单纯性多发性肌炎和皮肌炎的病程演变

目的　探讨单纯性多发性肌炎和皮肌炎的病程演变规律,以期获得对该病较全面的认识,指导临床治疗。方法　对６２ 例单纯性多发性肌炎和皮肌炎病程演变、临床病理和治疗相互间关系进行分析研究。结果　起病急、进展快、病情在半年内发展至高峰者,临床上以发热、肌痛、颈肌无力和吞咽困难常见,病理以急性炎症改变突出,及时治疗疗效好;而起病隐匿、进展缓慢、病情半年以上仍在进展者,以肢体肌无力多见,病理以间质改变更突出,预后较差,易迁延。结论　我们认为,病情在半年以内达高峰者可称为急性或亚急性单纯性多发性肌炎或皮肌炎,病情超过半年仍在进展者可称为慢性多发性肌炎或皮肌炎。     

脂质沉积性肌病4例误诊分析

目的通过分析4例被误诊的脂质沉积性肌病的临床及病理特点,探讨脂质沉积性肌病被误诊的原因及与假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良及多发性肌炎的鉴别诊断。方法分析4例脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、肌活检资料,并复习相关文献。结果4例患者均以四肢近端无力为首发症状,被误诊为假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良或多发性肌炎,经肌活检证实为脂质沉积性肌病。结论脂质沉积性肌病是由于长链脂肪酸代谢障碍导致的疾病,临床上应与相关肌病相鉴别,病理检查是确诊该病的主要根据。     

成人杆状体肌病

目的 探讨成人杆状体肌病的临床及病理特点。方法 报道１例成人杆状体肌病患者的及病理资料，并结合文献对本病的临床及病理进行讨论。结果 本病的临床表现为肢体近端无力及疼痛。肌肉活检ＭＧＴ染色可见肌纤维中央或肌膜睛有紫色的杆状体，电镜下杆状体为条索状无包膜的高密度小体。结论 本病的早期诊断十分困难，肌活检是确诊本病的唯一手段。     

线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作综合征影像学分析一例

线粒体脑肌病是一组少见的遗传病，是由于线粒体结构或功能异常导致呼吸链乃至整个能量代谢过程紊乱的临床异源性多系统疾病，以脑和肌肉受累最严重。我们报道1例误诊为癫痫、糖尿病多年的线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中佯发作综合征（MELAS）患者的临床、影像及病理诊断过程，并结合文献进行经验探讨。     

近端肌强直性肌病与营养不良性肌强直的鉴别

近端肌强直性肌病(PROMM)是近年来才被认识的一种多系统、常染色体显性遗传性疾病。其临床特征包括近端肌无力、肌痛、白内障和肌强直等，因其无胞嘧啶、胸腺嘧啶和鸟嘌呤(CTG)复制倍增异常，不同于营养不良性肌强直(DM)。PROMM是一种良性疾病，几乎所有患者都没有明显的精神异常，早期死亡十分罕见。目前欧美国家相继报道相关病例，而