抑郁症和双相情感障碍的共同致病基因

抑郁症和双相情感障碍属于心境障碍里的两大常见疾病,大量的证据表明抑郁症和双相情感障碍存在重叠。本篇综述回顾相关文献,探讨了5-羟色胺转运体(SLC6A4)基因、色氨酸羟化酶(TPH)基因、儿茶酚胺甲基转移酶(COMT)基因、单胺氧化酶(MAOA)基因、5-羟色胺受体基因、多巴胺系统基因、DISC1、TSNAX基因、血管紧张素转化酶(ACE)基因等作为两个疾病共同致病基因的可能性。     

色氨酸羟化酶1与5-羟色胺2A受体基因对抑郁症患者额叶情绪加工的影响

目的:分析色氨酸羟化酶1 (TPH1)基因A218C多态性、5-羟色胺(5-HT)2A受体基因(HTR2A) T102C多态性对抑郁症患者额叶情绪识别功能异常的影响. 方法:28例抑郁症患者(患者组)及34名性别、年龄、受教育年限相匹配的健康对照(对照组)均进行情绪识别任务态下功能磁共振扫描,并以聚合酶链式反应-限制...     

TPH2基因与情感障碍关系的元分析研究

研究的目的在于探讨色氨酸羟化酶2(TPH2)基因的多态性与情感障碍的关系.本文选取了TPH2基因的4个研究较多的多态性的位点.通过文献检索搜集了15篇有关TPH2与情感障碍的关联研究.元分析研究发现位于TPH2基因的启动区域的多态性位点rs11178997的A等位基因是双向障碍的危险因子.同样靠近5'端的启动子区域rs...     

精神分裂症患者核心家系的5-羟色胺2A受体基因的传递/不平衡检验分析

目的 对精神分裂症的5-羟色胺2A受体(5HTR2A)/T102C多态性作关联研究.方法 采用聚合酶链反应扩增及限制性片段长度多态性的分子生物学技术,对符合精神分裂症诊断标准的92个先证者及其父母组成的核心家系,测定5HTR2A基因分型,进行精神分裂症的5HTR2A/T102C多态性的关联分析和传递/不平衡(TDT)检验.结果 TDT检验结果 提示5HTR2A等位基因2(C102)与精神分裂症之间的相关性(McNemar χ2=4.63,P<0.05),且C102携带者的精神分裂症易患性是非T102携带者的1.88倍[相对风险度(RR)=1.88;χ2(RR)=5.60,P<0.05].结论 提示5HTR2A C102与精神分裂症相关联.     

情感障碍高发家系遗传学初步研究

目的　探测儿茶酚氧位甲基转移酶 (COMT)基因、载脂蛋白E(Apo E)基因及五羟色胺受体 2A(5HT 2a)基因多态性与情感障碍之关系 ,搜寻中国汉族人情感障碍易患性基因。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)方法对 5个情感障碍高发家系进行初步研究。结果　用改进的传递 /不平衡 (TDT)检测结果表明 ,在 5个情感障碍高发家系中 ,COMT基因与情感障碍相关联 (P <0 0 5 ) ,而Apo E基因和 5HT 2a基因不与情感障碍关联 (P >0 0 5 )。结论　在我们研究的家系中 ,2 2号染色体和长臂 (2 2q11 2 )可能存在情感障碍易患性基因     

五羟色胺转运体基因多态性与情感障碍关联研究

研究表明五羟色胺转运体(5-hydroxytrypamine transporter,5-HTT)基因是情感性精神障碍的一个重要候选基因.本文总结了近年来国内外有关5-HTT基因的多态性研究情况,及其与情感障碍、自杀行为等常见临床表现之间的关联.     

白细胞介素-1β基因多态性与双相情感障碍的关联研究

目的:探讨白细胞介素(IL-1β)基因多态性与双相情感障碍(BD)的相关性。方法:收集138例BD患者和143名健康体检人员EDTA-K2抗凝静脉血,提取血液DNA,在IL-1β基因上选取1个SNP位点,采用TaqMan荧光定量PCR方法对其进行单核苷酸多态性分析。结果:双相障碍组患者与健康对照组之间IL-1β-511A/G基因型分布差异存在显著性(P<0.05)。结论:IL-1β-511A/G基因多态性可能与双相情感障碍有关。     

5-HT6受体基因多态性与双相情感障碍的关联研究

目的探讨5-HT6受体基因多态性与双相情感障碍之间的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术，对93例双相情感障碍病人和102例正常对照者的5-HTs受体基因多态性(267C／T)进行了检测。结果双相情感障碍与5-HT。受体基因的多态性(267C／T)之间无显著意义的关联，发病年龄也与此多态性无关。结论5-HT。受体基因的267C／T多态性可能与双相情感障碍的发生无直接关联。     

抑郁症影像遗传学研究进展

影像遗传学应用影像学技术作为一种神经解剖内表型来评估基因单核苷酸多态性以及它们对不同脑区结构和功能的影响,对初步了解大脑结构、功能异常的遗传基础具有重要的桥接作用。本文主要对抑郁症5-羟色胺转运体基因(5-HTTLPR)、单胺氧化酶基因(MAOA)、色氨酸羟化酶基因(TPH)、5羟色胺受体基因(5-HT1A、5-HT2A)等相关基因与海马、杏仁核、额叶、前扣带回皮层等相关脑区的影像学研究进行综述。     

双相障碍患者DNA甲基化水平分析

目的 探讨双相障碍患者全血样本基因组DNA甲基化水平的改变.方法 采用Illumina公司人类450K甲基化芯片分析10例双相障碍患者和5名健康对照样本全血基因组DNA甲基化水平.采用R软件minfi包进行数据预处理,应用R软件IMA包筛选样本分组间的甲基化位点.采用GCBI在线分析软件对差异候选基因进行Gene ontology、Pathway分析.结果 双相障碍患者和对照组相比,SLC6A3、ARNTL、MAGI2、FAM111A、ZNF578、FAM196A基因甲基化率明显上调,SMPD1、ZEB2、KCNQ5、FAM41C、RGS18基因甲基化率明显下调.结论 双相障碍与DNA甲基化水平改变有关.     

5-羟色胺2A受体基因多态性与精神疾病

五羟色胺2A受体基因是人类精神疾病研究的重要候选基因之一,本文对其基因多态性与精神疾病的研究作了简要的文献综述。     

酒依赖共病双相情感障碍患者冲动攻击行为与5-HTR1B基因多态性关联分析

目的探讨酒依赖共病双相情感障碍患者的冲动攻击行为与5-HTR1B rs6296基因多态性的关联,为酒依赖共病双相情感障碍患者冲动攻击行为导致病理生理改变机制的潜在遗传学差异的研究提供参考。方法采用病例对照研究,纳入符合《精神障碍诊断与统计手册(第4版)》(DSM-IV)酒依赖共病双相情感障碍诊断标准的患者230例,依据修订版外显攻击行为量表(MOAS)评分分为有冲动攻击行为组(n=128)和无冲动攻击性行为组(n=102)。通过PCR直接测序法对rs6296基因多态性进行测定,并分析5-HTR1B rs6296基因多态性与酒依赖共病双相情感障碍患者冲动攻击行为的关联性。结果酒依赖共病双相情感障碍患者有冲动攻击行为组与无冲动攻击行为组rs6296位点的等位基因频率分布差异无统计学意义(χ~2=2.135,P0.05);两组rs6296位点基因型分布差异无统计学意义(χ~2=2.771,P0.05)。结论酒依赖共病双相情感障碍患者冲动攻击行为与5-HTR1B rs6296基因多态性无关联。     

五羟色胺2C受体基因多态性与抗精神病药急性期治疗精神分裂症疗效关系初探

目的 研究五羟色胺2C受体(5HTR2C)基因启动子区功能多态性与首次治疗的精神分裂症患者精神症状严重程度及抗精神病药物(APS)急性期治疗疗效相关性。方法 采用PCR-RFLP方法分析109例首次治疗精神分裂症患者(男53例,女56例)5HTR2C基因启动区-759C/T单核酸置换多态性;临床用阳性和阴性症状量表(PANSS)评定患者治疗前后精神症状,分析单体型(男性)或暴因型(女性)和其他临床指标与治疗前PANSS分值和治疗后PANSS减分率的相关性。结果5HTR2C基因-759C/T基因型在女性患者组的分布频率符合H-W定律(P>0.05);-759T单体型(男性)或携带-759T的基因型(女性)在治疗显效组和治疗未显著进步组分布频率无显著性差异;单体型或基因型亚组的临床指标均无显著性差异;-759C/T对首次治疗精神分裂症患者PANSS分值无显著影响,但对治疗10周后PANSS总减分率和阴性症状减分率有显著影响。结论 5HTR2C基因启动子区-759C/T单核酸置换多态性在APS急性期治疗疗效中,可能主要影响对阴性症状的控制。     

双相情感障碍的分子遗传学研究进展

近年来双相情感性障碍分子遗传学研究沿着两大方向发展 :侯选基因关联研究和基因定位克隆。目前认为 5 -HT转运体、多巴胺转运体、MAO -A、SYNJ1基因以及与细胞内信号传导系统相关基因作为双相情感性障碍侯选基因的可能性最大。最近克隆的两个新的基因WFSI以及ATP2A2是双相情感性障碍的危险因子。另外对连锁分析研究的最新进展以及由亲缘效应所致的mtDNA突变作了阐述。最后对这一领域的进一步研究进行了展望。     

双相情感障碍的分子遗传学研究进展

近年来双相情感性障碍分子遗传学研究沿着两大方向发展；侯选基因关联研究和基因定位克隆。目前认为5-HT转运体，多巴胺转运全，MAO-A，SYNJ1基因以及与细胞内信号传导系统相关基因作为双相情感性障碍侯选基因的可能性最大，最近克隆的两个新的基因WFSI以及ATP2A2是双相情感性障碍的危险因子。另外对连锁分析研究的最新进展以及由亲缘效应所致的mtDNA突变作了阐述，最后对这一领域的进一步研究进行了展望。     

5-羟色胺2C受体基因-759C/T多态性与中国汉族脑卒中后抑郁的关系

目的 探讨5-羟色胺2C受体基因(HTR2C)-759C/T多态性与中国汉族脑卒中后抑郁(PSD)的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)技术,测定中国汉族50例PSD患者(PSD组)、76例脑卒中后非PSD(非PSD)患者及60名正常人(正常对照组)的HTR2C-759C/T基因型及等位基因频率.结果 各组间HTR2C-759C/T基因型及等位基因频率差异无统计学意义;PSD组女性CT+TT基因型及T等位基因频率明显高于非PSD组及正常对照组女性(均P＜0.05);T等位基因频率与女性PSD呈正相关[优势比(OR)=4.36,P＜0.01].结论 HTR2C-759C/T多态性可能与中国汉族女性PSD发病相关,T等位基因可能是中国汉族女性PSD的危险因素.     

精神分裂症和双相障碍患者认知功能障碍的遗传学研究进展

认知功能是大脑对信息加工处理的能力,即中枢神经系统分辨、整合信息并解决问题和完成任务的综合能力,涉及注意、词语与视觉记忆、视觉运动、语言、抽象思维、信息整合和运动及执行功能等多项内容.认知功能评估常采用神经心理测验,其中的方法很多,包括韦氏智力记忆量表中的各分测验、威斯康星卡片分类测验(Wisconsin Card SortingTest,WCST)、持续注意测验(Continuous Performance Test,CPT)、连线测验等.认知功能障碍常见于精神分裂症和双相障碍患者,遗传因素在认知功能的发生过程中起着重要的作用.近年来发现与精神分裂症和双相障碍认知功能相关的候选基因有很多,包括多巴胺系统基因、5-羟色胺(5-HT)系统基因、载脂蛋白E( apolipoprotein E,ApoE)、脑源性神经营养因子(brain derived neurotrophic factor,BDNF)基因等,现将这些基因进行分述.     

色氨酸羟化酶基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的探讨中国汉族人群色氨酸羟化酶(TPH)基因A218C多态性与精神分裂症的关系。方法选取符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)精神分裂症诊断标准的患者212例和正常对照168名,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增及限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测TPH基因A218C多态性,比较两组基因型和等位基因频率。结果TPH基因的A218C多态性基因型和等位基因频数在患者组与对照组间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。②女性患者等位基因A频率显著高于女性对照组(χ2=4.905,P=0.027,OR=1.637,95%CI:1.057~2.536)。③早发型与晚发型分裂症间基因型和等位基因频率的差异无统计学意义(P>0.05)。④患者组家族史阴性和阳性亚组间的A218C多态性的基因型和等位基因频率的差异无统计学意义(P>0.05)。结论TPH基因A218C多态性等位基因A可能是女性精神分裂症的危险因子。     

双相情感障碍患者自杀意念与基因甲基化相关性的研究进展

双相情感障碍是高致残性的重型精神障碍，具有很高的自杀率。近几年，多项研究显示 基因甲基化与双相情感障碍患者自杀意念相关。现对近年来有关双相情感障碍患者自杀意念与基因甲 基化相关性的研究进行归纳总结     

DNA甲基化在双相障碍中的研究

本文对近年来双相障碍的发病与X染色体、五羟色胺、脑源性神经营养因子、儿茶酚氧位甲基转移酶等基因的DNA甲基化之间关系的相关研究进行了综述。