妄想性抑郁症和双相障碍

50年代末首次发现妄想性和非妄想性抑郁症患者对药物治疗反应不同,尔后的治疗、生物学、临床及其一些家族史的研究提示妄想性抑郁症可能是一种单独的亚型。将重性抑郁症各类亚型先证者的亲属和正常人的亲属进行对照研究,发现:①不论那种重性抑郁症先证者的亲属与正常组相比,前者中重性抑郁症的发病率高;②妄想性抑郁症先证者     

抑郁症的多轴性神经内分泌研究

对抑郁症29例、对照组30例作HPA(DST)、HPT(TRH)兴奋试验多轴性神经内分泌研究,结果重性抑郁症DST阳性率为50％,与对照组比较有显著性差异。提示抑郁症患者有HPA轴神经内分泌异常。单独TRH兴奋试验对抑郁症生物学诊断意义不大,但作HPA、HPT多轴性研究时,可提高抑郁症的生物学诊断率。     

浅谈模式生物斑马鱼在遗传性肌肉疾病研究中的应用

随着分子遗传学技术的进步尤其是高通量测序技术的广泛应用,遗传性肌肉疾病致病基因的检测得到了普及,但在变异位点致病性的判定以及疾病分子机制和干预药物的研究方面仍面临着许多问题和挑战。国内肌病领域利用斑马鱼等模式生物开展的研究尚有限,而斑马鱼肌肉发育相关的基因保守性高,遗传操作方法丰富,运动行为表型的评价也相对容易,可作为遗传性肌肉疾病研究的有力工具。本文就斑马鱼作为遗传性肌病模式生物的优势、具体应用及局限性进行讨论,以期能够推动相关研究,并使遗传性肌肉疾病患者获益。     

儿童和青少年躁狂的治疗

儿科双相障碍的临床样本率为6％，其发作可致严重残疾、共患物质滥用和学习成绩下降。1表现1．1混合性躁狂有两种定义。一种是躁狂与重性抑郁症有重叠时间；第二种是躁狂至少与其中一种抑郁障碍（包括重性抑郁症、轻性抑郁或心境恶劣）有重叠时间。在儿童和青少年早期双相Ⅰ型障碍组，伴重性抑郁症的混合性躁狂率为54．8％（1／2），伴重性抑郁症、轻性抑郁或心境恶劣的混合躁狂率为88．2％（9／10）。     

影响抗抑郁药疗效的药物基因组学研究进展

抑郁症药物基因组学从基因组水平探索抑郁症表型、疗效及预后等方面的个体在遗传学上的差异,给患者提供疗效预测,实现个体化治疗模式。本文从药物代谢动力学及药物效应动力学两个方面,就与抗抑郁药疗效相关基因多态性的研究现状和进展作综述。     

癫痫的遗传学研究进展

近两年关于癫痫的遗传学研究发现与特发性全身性癫痫有关的基因仍为离子通道家族。而非离子通道基 因突变则与常染色体显性遗传颞叶癫痫、皮质发育畸形、X连锁精神发育迟滞及癫痫综合征有关。大部分遗传性 癫痫呈复杂的遗传形式,目前确定的一些基因只能解释一小部分的家族性和散发病例。随着人们不断发现新的癫 痫表型和相关基因,癫痫遗传学领域迅速发展,深化了人们对癫痫神经生物学机制的认识。     

抑郁症相关睡眠障碍的研究进展

睡眠障碍在抑郁症中常见,是抑郁症状群的重要组成部分,被列为抑郁症的诊断标准之一。据报道超过90％的重性抑郁症患者存在失眠或白天睡眠,有61．8％的抑郁症患者首发临床症状是睡眠障碍。抑郁症的相关失眠有三种重叠形式,即入睡困难、维持睡眠或睡眠连续性发生障碍以及早醒。而早醒被很多学者认为是抑郁症最具有特异性的睡眠障碍,是抑郁症的生物学标志。     

缺血性脑血管病遗传学研究进展

遗传在缺血性脑血管病发病中发挥着重要的作用。本文主要阐述了单基因遗传障碍引起的缺血性脑血管病,包括凝血障碍、血细胞病、遗传性小血管病、代谢障碍、结缔组织病、大动脉病及不明原因引起缺血性脑血管病的临床特征、突变特点、基因定位及表型等遗传学研究进展。     

上海地区老年抑郁症的流行病学调查

用老年抑郁量表(GDS)及DSM—Ⅲ—R诊断标准调查2235名老人中的重性抑郁症。发现34例重性抑郁症,占调查人口1.56‰,占老年人口15.1‰,其中女性患病率比男性高。随着年龄的增加,老年抑郁症的患病率也相应增高。发病率最高为1986年(2.42‰),最低1988年(1.5‰),城市组高于农村组。在发病诱因,精神症状,病程、治疗等方面,进行城市组与农村组的对比,另外,结合资料讨论了老年抑郁症的预防问题。     

伴混合特征的重性抑郁障碍应当归类于双相障碍吗?(英文)

概述:DSM-5抑郁障碍一章中有一新的诊断类别为"伴混合特征的重性抑郁障碍",指的是符合重性抑郁障碍的诊断标准并伴有亚综合征的轻躁狂或躁狂症状的患者。但是这一新类别的操作定义相比较于非典型抑郁症或过去"混合性抑郁症"的定义更加接近于轻躁狂和躁狂症。而且,多项研究表明,这类患者的特征和他们疾病的临床转归更接近于双相障碍患者,而不同于不伴有轻躁狂或躁狂症状的抑郁症患者。因此,我们认为,将这种情况归类于DSM-5的双相障碍更为恰当。我们还认为,这种抑郁障碍–双相障碍之间的界线模糊不清是产生重性抑郁障碍诊断信度低的原因之一。     

比较重性抑郁症与伴焦虑障碍的重性抑郁症

关于焦虑症和抑郁症之间的区别已有很多的研究,多数认为抑郁症伴有焦虑障碍时,其临床症状更明显、社会功能受损更严重、治疗效果更差。本研究的目的是调查分析典型重性抑郁症(PMD)和伴有焦虑障碍的重性抑郁症(MDA)在社会功能、人格特征等方面有无差异,同时对病前一年内生活事件和生活条件进行分析研究。方法:根据DSM-Ⅲ的重性抑郁症的诊断标准,选出典型重性抑郁症22例,伴焦虑障碍的重性抑郁症20例。20例MDA的焦虑障碍中,3例为惊慌发作、12例广场恐怖症、9例单纯性恐怖症、4例强迫症、5例躯体性精神障碍。可见有一半病人有二种焦虑性障     

女性抑郁症患者发病年龄与MAO活性的关系

血小板单胺氧化酶(MAO)是一种脱氨基酶,现已发现伴有脑单胺神经递质异常的精神病人,MAO的活性也有所不同。鉴于目前尚无判定早发性抑郁症或晚发性抑郁症的生物学指标,本文作者研究了一组高龄女性抑郁症病人(包括早发性和晚发性抑郁症)及一组正常人,了解其MAO活性是否不同。方法:研究对象为38例高龄原发性单相重性抑郁症的住院女病人,皆无轻躁狂及抗抑郁药治疗的既往史。对照组为16例性别相同,年龄相仿的正常人。受试者的诊断及分类皆由两位精神科医师用研究诊断标准(RDC)确定。通过对病人的检查及与家属交谈,确定患者首次抑郁发病时间。被研究的所有病人皆未服过影响MAO活性的药物及患过影响MAO活性的躯体疾病,血小板计数     

抑郁症静息态默认状态网络内功能连接的初步探讨

目的 通过分析静息态下抑郁症患者默认状态网络内脑区间功能连接效能,探讨默认状态网络在抑郁症病理机制中的作用.方法 15例符合中国精神障碍分类及诊断标准第3版(CCMD-3)抑郁发作和美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-Ⅳ)重性抑郁症诊断标准的首发抑郁症患者与14名正常对照完成功能磁共振成像扫描.分析受试者默认状态网络内脑区的功能连接强度并比较其组问差异.结果 与正常对照比较,抑郁症患者双侧前额中部与楔前叶、双侧后扣带回与前额中部、右后扣带回与楔前叶、双侧前扣带回腹侧与前额中部的功能连接减低(P＜0.05).结论 静息态下抑郁症患者默认状态网络内脑区间的连接效能存在异常,这可能在抑郁症的病理机制中发挥了重要作用.     

情感性疾病的类型

[本文先复习文献然后进行讨论,在讨论中提出了情感障碍的三个主要类型:通常的悲伤、原发性抑郁症和躁狂症。原发牲抑郁症又分为两个亚型:双相躁郁症和单相抑郁症。从遗传学的观点,其中也包括了流行病学的观点来观察躁郁症的表现。并进一步从单纯抑郁症和非典型性抑郁症的区别的观点讨论了抑郁症。根据年龄和性别研究了这些类型,而强调了女性发病较早和男性发病较迟。本文抑郁症的分类是根据情感性疾病的家族史而提出的。]考虑一种疾病的独立牲就必须有一种特定的症状表现,一定期限的病程,特有的流行病学,特定的发病年龄,特定的性别比例,     

肌张力障碍的分子生物学研究进展

肌张力障碍(dystonia)是具有很强遗传性且临床表现呈多样化的一组疾病。本文论述肌张力障碍遗传学的最新进展,着重强调临床,遗传学特征和分子生物学机制。详细的论述了原发性扭转痉挛(DYT1),局灶型肌张力障碍(DYT7),混合型肌张力障碍(DYT6和DYT13),多巴反应性肌张力障碍(DYT5),X-连锁的肌张力障碍-帕金森综合征(DYT3),肌阵挛性肌张力障碍(DYT-11)等主要临床表型遗传学特征和分子生物学机制。     

慢性抑郁症

本文有三个内容:一是为慢性抑郁下一个定义,并估计其患病率;二是试图进行分类:三是探讨使原发性重性抑郁症的病程趋于慢性的因素。     

内表型与精神分裂症遗传学研究

近年来有越来越多的研究将内表型的概念引入到分裂症的遗传学研究中,并取得了一系列进展。本文将在内表型概念、标准、分类以及一些主要指标上取得的研究进展方面作一综述。     

抑郁症患者自杀意念影响因素研究进展

在精神疾病中,尤其是抑郁症患者中,自杀意念是普遍存在的。抑郁症患者自杀意念在国内外已有较多研究,本文将从抑郁症患者自杀意念的心理社会因素、生物学因素、共病及其他精神病性症状三方面对国内外相关研究进行归纳性介绍。     

5-羟色胺转运体基因启动子区与心境障碍的关联分析

目的 探讨5-羟色胺转运体基因启动子区5-HTTLPR与心境障碍之间的分子遗传学联系。方法 在中国汉族人群中，以心境障碍核心家系作为研究对象，根据哈佛大学提供的遗传学研究用诊断性检查表(DIGS)自编家系调查表，采用DSM-Ⅳ诊断标准并结合一些心理测评工具，以达到表型一致。在72个情感性精神障碍核心家系，222个家系成员(其中双相障碍56例，重性抑郁症34例)中，应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性方法，对5-HTT基因启动子区5-HTTLPR与心境障碍之间的分子遗传学联系进行了以家系为基础的连锁不平衡分析结果基因型和等位基因频率在心境障碍患病组和父母对照组之间无显著差异。GHRR和HHRR分析以及多等位基因ETDT统计分析也没有发现存在连锁不平衡。5-HTTLPR位点除了“L”和“S”片段外，还发现2例出现“L^*”(528^*bp)片段，频率约占1％。结论 5-HTYLPR在心境障碍的发病中可能不起重要作用。     

遗传性脊髓小脑型共济失调7型一家系的临床及基因突变分析

目的研究中国人遗传性脊髓小脑型共济失调7型(SCA7)的基因突变和临床特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等技术对一个表现为共济失调、视力下降、视网膜变性的家系(6位成员,包括2个患者)的SCA7基因内CAG三核苷酸重复序列进行检测,并对异常等位基因片段进行DNA直接测序,分析基因型和表型之间的关系。结果检测出该家系内2个患者的SCA7等位基因CAG重复数目为71,而该家系内其他表型正常的SCA7等位基因CAG重复数目为7～9。结论CAG过度扩增为SCA7的致病原因,分子遗传学分析有助于SCA7的诊断以及症状前患者的预测。