痉挛性斜颈和特发性头部震颤的临床研究

目的对比痉挛性斜颈(CD)患者中存在头部震颤组[HT(+)组],无头部震颤组[HT(-)组]和特发性头部震颤组(ET组)三组患者的临床特点。方法用回顾性的方法观察自1982年8月至2012年10月期间就诊于天津医科大学总医院神经内科门诊的188例CD患者,其中HT(+)组57例,HT(-)组59例和72例ET病例的临床表现,病程发展过程和家族史。分组和诊断标准依据肌张力障碍性震颤和特发性震颤的诊断标准。使用χ2和方差分析进行统计学分析。结果三组患者中,其中HT(+)组女性患者发病率高于HT(-)组(χ2=5.872,P=0.019),HT(+)组颈痛率24.6%高于仅由震颤引起的颈痛率11.3%(χ2=4.060,P=0.041),HT(+)组56.1%患者以HT作为首发症状,HT发生后4.89年出现斜颈。26.7%CD患者同时存在手部震颤,HT(+)组显著性高于HT(-)组(χ2=16.800,P=0.000),ET组69%的患者存在手颤,显著性高于HT(+)组(χ2=7.651,P=0.005)。HT(-),HT(+)和ET三组患者中,HT(-)组具有家族史阳性率最低(10.2%),与HT(+)组相比有显著性差异(χ2=9.201,P=0.002),而ET组具有震颤的家族史阳性率最高(37.5%)。结论 HT和斜颈是头颈部肌张力障碍的两个重要体征,两者可先后出现,并相互转化,而HT有时是其早期唯一的表现,不易与ET区别,在与手颤和具有震颤或其他运动障碍的家族史的患者中更易发生,支持CD与特发性震颤在发病机制上具有一定的关联。     

肌张力障碍的肌电图表现

目的:采用定量和定性相结合的肌电图方法对肌张力障碍(dystonia)病人进行测定,观察肌电活动情况,评价肌电图在捡出异常肌肉中的价值。方法:观察肌张力障碍患者48例,正常健康人群12例分别在静息时、小收缩时和大收缩时的肌电活动。结果:肌张力障碍患者在静息时有不规则的群化电位出现,或活动后运动单位持续存在,是肌肉痉挛的特异性改变;大收缩时募集相不完全其转折数明显降低。结论:所有肌电图的表现提示上运动神经元-脊髓、脑干或大脑皮层的异常放电,对病人进行肌电图检查有助于提高受损肌肉的检出率。     

肌张力障碍的电生理研究进展

肌张力障碍不是单纯的肌肉和神经病变中枢神经系统多个水平的异常参与其发病。本文论述其电生理学方面最新的进展，包括肌肉、脊髓、脑干和大脑皮质等多个水平系统肌电图，诱发电位的表现，揭示其发病机制。     

头位照相法评估水平方向双眼单视范围的初步研究

目的 探讨头位照相法测量水平方向双眼单视范围的可行性.方法 自身对照研究.在受检者框架眼镜颞侧绑定放置10△基底向下三棱镜,在侧方一定范围内产生垂直复视.根据三棱镜距离眼镜光学中心的距离不同,产生不同大小的双眼单视范围.选择3名受检者,受检者均具备良好双眼视功能.在1、2、3 m距离,分别用三棱镜制造不同复视范围各11次,每名受检者均分别采用视标移动法和头位照相法测量水平方向双眼单视的范围.采用Pearson相关分析和两因素方差分析进行数据检验.结果 2种方法均可测量水平方向双眼单视范围,视标移动法为14.3°±6.3°;头位照相法为15.5°±7.3°.2种方法测量结果之间具有高度相关性(r=0.943,P＜0.01).在视标距离分别为1、2、3 m时,2种测量方法测量结果的比较显示,不同距离、不同方法之间差异无统计学意义(F=2.14,P＞05).结论 参照点头位照相法可以用于评估水平方向的双眼单视范围,其测量结果与移动视标法一致.     

应用低频重复经颅磁刺激治疗头颈部肌张力障碍

目的 观察低频重复经颅磁刺激(rTMS)对头颈部肌张力障碍患者的治疗效果.方法 采用低频rTMS治疗20例头颈部肌张力障碍患者,分别于治疗前、治疗后1 d以及治疗后1、2、6个月观察其临床疗效评分[西多伦多痉挛性斜颈(TWSTRS)评分],同时记录治疗前后的运动诱发电位.结果 20例患者经rTMS治疗后1、2个月的TWSTRS评分[(17.6±14.3)、(18.5±14.2)分]与治疗前[(23.5±14.0)分]相比明显下降(t=2.632、2.149,均P<0.05),但治疗后2个月时的评分较治疗后1个月有所回升.2个月内总有效率为60%(12/20),远期疗效有待进一步观察.与治疗前(46.5%±7.3%、40.2%±5.9%)相比,患者治疗后的静息阈值(49.9%±9.2%,t=-3.235,P<0.05)、易化阈值(43.9%±8.8%,t=-2.339,P<0.05)升高,皮质静止期显著延长[分别为(96.1±24.5)、(121.6±27.7)ms,t=-7.223,P=0.000].结论 低频rTMS有助于缓解头颈部肌张力障碍患者的症状,短期内临床症状改善明显.     

肌张力障碍的分子生物学研究进展

肌张力障碍(dystonia)是具有很强遗传性且临床表现呈多样化的一组疾病。本文论述肌张力障碍遗传学的最新进展,着重强调临床,遗传学特征和分子生物学机制。详细的论述了原发性扭转痉挛(DYT1),局灶型肌张力障碍(DYT7),混合型肌张力障碍(DYT6和DYT13),多巴反应性肌张力障碍(DYT5),X-连锁的肌张力障碍-帕金森综合征(DYT3),肌阵挛性肌张力障碍(DYT-11)等主要临床表型遗传学特征和分子生物学机制。     

多巴胺D2受体基因多态性与痉挛性斜颈易患性的相关性

原发型痉挛性斜颈（CD）是局灶型肌张力障碍中的一种最常见类型，其发病与遗传有关。由于三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ基因的突变，DYT1基因编码的扭转蛋白A在黑质密部中表达，干扰多巴胺滤泡的运输，引起基底节多巴胺能神经递质的异常，从而导致了全身性肌张力障碍。     

肌张力障碍的临床研究

目的　观察肌张力障碍 (myodystonia)患者的临床表现。 方法　用回顾性方法对 2 92例肌张力障碍患者进行发病年龄与最先累及部位、是否发展到其他部位 ,及主要临床类型发病情况与性别的关系的相关性分析。结果　原发型肌张力障碍患者中较早发病者最先容易累及肢体 (5 1例 ,P <0 0 1) ;而成年起病的患者病变通常在头颈部 (14 1例 ,P <0 0 1)。痉挛性斜颈、眼睑痉挛在女性好发 ;书写痉挛和发作性肌张力障碍则男性多发。结论　肌张力障碍的临床表现呈多样化 ,各个类型的发病年龄、受累部位和男女患病率均有差异。