肺炎支原体感染相关性儿童急性良性肌炎临床与实验室检查特点

目的　探讨肺炎支原体感染相关性儿童急性良性肌炎（BACM）临床与实验室检查特点。方法　回顾性分析2010年2月至2019年2月中国医科大学附属第一医院收治的12例肺炎支原体感染相关性BACM患儿的临床资料。结果　（1）最常见的症状是在呼吸道感染病程中突发下肢腿痛,以双侧小腿肌痛多见;最常见和突出的体征是小腿腓肠肌握痛。（2）12例肌酸激酶（CK）检测值为（645～18 990） μg/L（均值为3697 μg/L）,均超过参考区间上限2倍,＞1000 μg/L者11例,＞5000 μg/L者2例。7例血肌红蛋白（Mb）检测结果为（137.6～872.0） μg/L（均值为474.8 μg/L）,＞参考区间上限2倍者6例。从检测值的动态变化看 CK于1周内恢复至正常范围内,Mb未超过5 d均恢复到正常,比CK恢复到正常的时间稍快。（3）12例肺炎支原体抗体（MP-Ab）滴度均超过1∶160,其中1∶320者6例,IgM阳性者12例,伴IgG阳性者9例。10例肌钙蛋白I（CTnI）检测值（0～0.04） μg/L均无增高。结论 （1）儿童急性良性肌炎应常规检测MP-Ab。（2）凡是诊断或疑诊BACM时都应同步检测血清CK和Mb并动态观察其变化。（3）肺炎支原体感染相关的BACM患儿除卧床休息,减少肢体活动外,应给予大环内酯类抗生素对因治疗。心肌代谢赋活药、水化碱化是否需要需根据血清肌钙蛋白Ⅰ、心电图、尿潜血试验等研判。     

血浆置换联合持续血液透析滤过治疗小儿急性肝功能衰竭的临床疗效观察

目的 探讨血浆置换（plasma exchange,PE）联合持续静静脉血液透析滤过（continuous veno-venous hemodialysis filtration,CVVHDF）治疗儿童急性肝功能衰竭（acute liver failure,ALE）的应用价值.方法 中国医科大学附属盛京医院PICU 2008年8月至2014年1月收治39例符合ALF诊断患儿,行PE联合CVVHDF治疗,治疗方法为PE后立即进行CVVHDF,每次PE＋ CVVHDF历时24～72h,治疗前后采集患儿凝血酶原时间、血氨、谷丙转氨酶、谷草转氨酶、血氨总胆红素、直接胆红素等指标,并对35例存在肝性脑病患儿治疗前后进行Glasgow昏迷评分.结果 39例患几经PE＋ CVVHDF治疗后20例ALF患儿（51.3％）肝功能恢复正常出院,7例治疗过程中死亡,12例因个人原因治疗过程中放弃治疗,后电话随访死亡.经PE＋ CVVHDF治疗后,患儿总胆红素、直接胆红素、谷丙转氨酶、谷草转氨酶分别较治疗前下降[（128.8 ±82.6） μmol/L vs （73.2±92.4） μmol/L;（90.2±71.5）μmol/L vs （55.1±42.6）μmol/L;（3 024.1±2457.0）U/L vs（1 256.8 ±757.8）U/L;（3 420.6±2216.3）U/L vs （579.4±338.6）U/L] （P ＜0.05）;治疗后凝血酶原时间较治疗前缩短[（40.4±23.0）s vs（22.8±9.4）s]（P＜0.0l）,临床出血倾向明显减轻;Glasgow昏迷评分明显升高[（9.5±3.1）分vs （12.1±2.9）分]（P＜0.01）.结论 PE联合CVVHDF治疗小儿ALF可明显改善临床症状及生化指标,安全性好,无明显不良反应.     

儿童急性肝衰竭血清降钙素原变化及其临床意义

目的 研究儿童急性肝衰竭血清降钙素原（procalcitionin,PCT）水平的变化,并探讨PCT与急性肝衰竭严重程度及预后的关系.方法 对2010年10月至2013年11月入住中国医科大学附属盛京医院小儿重症监护病房符合急性肝衰竭诊断标准的24例患儿血清PCT水平进行回顾性分析,同时检测血常规、C-反应蛋白、血培养、病毒及肺炎支原体抗体、血氨、血清谷丙转氨酶、血清谷草转氨酶、国际标准化比值及凝血酶原时间等指标变化.结果 急性肝衰竭患儿血清PCT有不同程度升高,其中21例患儿血清PCT大于0.5μg/L.6例患儿入院后第1天、第3天、第8天间断监测PCT,分别为（12.55±13.65） μg/L、（5.62 ±8.12） μg/L、（0.15 ±0.26） μg/L,PCT呈现下降趋势.24例急性肝衰竭患儿中,死亡组血清PCT、凝血酶原时间国际标准化比值、血氨明显高于存活组[（28.37±60.22） μg/L vs（12.24±14.76） μg/L;4.28 ±2.50 vs 3.16±1.41; （213.30±185.87） μmol/L vs（128.89 ±102.17） μmol/L] （P ＜0.05）.结论 急性肝衰竭可引起血清PCT水平升高,血清PCT可能成为评价急性肝衰竭患儿肝功能状态、疗效和预后的有效指标.     

精氨酸血症所致瘫痪的识别与对策

精氨酸血症是一种罕见的尿素循坏障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传方式,病因为ARG1基因纯合或复合杂合致病变异导致精氨酸酶1功能缺陷。精氨酸血症患者临床表现复杂多样,可表现为智力运动倒退、癫痫发作、痉挛性瘫痪及肝损伤等。痉挛性瘫痪可能为主要或惟一的临床表现。对于临床怀疑精氨酸血症的患儿,可通过血液氨基酸、尿液有机酸及基因分析诊断,必要时进行酶学检测,以明确诊断。精氨酸血症的治疗对策主要包括低蛋白饮食、除氮药物及肝移植。肝移植是目前根治精氨酸血症的方法。     

以急性溶血性贫血及暴发性肝功能衰竭为首发表现的儿童肝豆状核变性临床分析

目的 探讨肝豆状核变性患儿发生暴发性肝功能衰竭的临床特征、发生原因及诊断要点.方法 对23年间收治的9例以Coomb试验阴性的急性溶血性贫血、暴发性肝功能衰竭为首发表现的肝豆状核变性患儿的临床资料和实验室检查结果进行回顾性分析.结果 9例发生暴发性肝功能衰竭者的肝功能ALT平均为12 U/L,血清白蛋白极度降低,均有一种或多种并发症.患儿病情凶险,大部分预后很差,常规治疗无效,发病11～34 d均死亡.结论 对于急性肝功能衰竭患儿应考虑肝豆状核变性的可能,特别是合并急性溶血.Coomb试验阴性的急性溶血性贫血、暴发性肝功能衰竭可能是儿童肝豆状核变性的首发表现.肝移植是目前最佳的治疗手段.     

胰岛素样生长因子-1在新生儿高胆红素血症中的变化及意义

目的：胰岛素样生长因子-1(IGF-1)是神经系统必需的调节因子,目前少有报道其与高胆红素血症之间的关系。该文主要通过测定高胆红素血症（高胆）新生儿血清中IGF-1水平及新生儿神经行为评分(NBNA)来探讨IGF-1与高胆的关系及其临床意义。方法：应用电化学发光分析法检测57例高胆新生儿和 25例正常新生儿血清中IGF-1 浓度,同步测定血清总胆红素(TSB)、未结合胆红素(USB)及白蛋白(ALB)含量,计算USB与ALB比值(B/A),并行新生儿 NBNA 评分。高胆组按血清TSB值221~256 μmol/L,257~342 μmol/L,＞342 μmol/L分为轻、中、重三组;对照组TSB ＜85 μmol/L。结果：轻、中、重高胆患儿血清IGF-1浓度均值分别为39.38±8.42,30.77±4.65,26.34±2.05 ng/L,较对照组50.16±15.73 ng/ L明显降低,在轻、中、重高胆组间IGF-1浓度差异存在显著性(P＜0.01),其值随着胆红素的升高而降低;轻、中、重高胆组NBNA评分均值分别为35.01±2.26,32.45±2.74,26.77±5.02,明显低于对照组38.24±0.78(P＜0.01),高胆各组间差异也有显著性(P＜0.01);血清IGF-1 浓度与NBNA评分呈正相关(r=0.603, P＜0.01),与B/A值呈负相关(r=-0.483, P＜0.01)。结论：高胆患儿血清IGF-1浓度显著降低,降低程度与血清胆红素水平有关;IGF-1可能与新生儿胆红素脑损伤密切相关。［中国当代儿科杂志,2009,11（5）：357-360］     

脓毒症患儿营养状况的评估

目的 本研究旨在评价感染严重程度与血清白蛋白、细胞因子(IL-6、IL-8及TNF-α)及血浆中氨基酸浓度的关系,以利于早期发现脓毒症患儿的营养不良,为其合理的营养支持提供理论依据.方法 根据感染严重程度将患儿分为脓毒症组(52例)、严重脓毒症组(41例),并设正常对照组(300例).在使用血制品及营养支持前测定各组患儿血浆中自蛋白、氨基酸浓度及细胞因子(IL-6、IL-8及TNF-α)水平.结果 严重脓毒症组患儿均存在低蛋白血症,其IL-6、IL-8和TNF-α浓度分别为(193.95±74.11)ng/L、(481.33±186.58)ng/L、(21.00±9.43)ng/L,明显高于脓毒症组和正常对照组(P＜0.01);其天冬氨酸、精氨酸、甘氨酸含量分别为(23.6±8.5)μmol/L、(6.1±4.7)μmol/L、(101.4±60.6)μmol/L,明显低于脓毒症组和正常对照组(P＜0.01).结论 严重脓毒症患儿均存在低蛋白血症,其天冬氨酸、精氨酸、甘氨酸等具有抗氧化和免疫调节作用的氨基酸含量明显降低,对其早期开始营养支持可能会改善临床预后.     

以急性肝功能衰竭为首发表现的噬血细胞综合征11例临床分析

目的：通过对11例以急性肝功能衰竭为首发症状的噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS)患儿的临床特征进行分析,提高对本病的早期识别。方法收集中国医科大学附属盛京医院2011年9月至2015年2月收治的以急性肝功能衰竭为首发表现的 HPS 患儿11例,对其临床表现、实验室检查结果、治疗方法、预后进行综合分析。结果 HPS 可以急性肝功能衰竭为首发症状,其特点为凝血功能严重异常,ALT、AST 升高,纤维蛋白原降低。11例患儿均有大于1周的热程和脾脏肿大;治疗上在应用肾上腺皮质激素及静注丙种球蛋白等抑制单核巨噬细胞系统的激活,早期依托泊苷进行化疗等基础上积极予以保肝降酶等综合治疗,部分病例伴有严重出血倾向,予血浆置换及连续血液透析滤过治疗。11例患儿中,存活1例,4例因多脏器功能衰竭死亡,自动出院6例随访均死亡。结论不明原因急性肝功能衰竭并伴有发热和血细胞减少的患儿应警惕 HPS,进行早期诊断和治疗以降低病死率。     

高效液相色谱法检测尿中儿茶酚胺代谢产物含量在神经母细胞瘤早期诊断中的价值

目的　尿中香草扁桃酸 (VMA)及高香草酸 (HVA)的检测是目前早期诊断神经母细胞瘤 (NB)的重要指标 ,以前的检测方法干扰因素多 ,结果不够准确。该文探讨高效液相色谱法 (HPLC)检测随机尿中VMA、HVA的含量在NB诊断和早期诊断中的价值。方法　用HPLC方法 (流动相 pH4 .3,甲醇含量 2 % ,正辛烷磺酸钠溶液 3.0mmol/L)检测 5 0例正常儿童 (正常对照组 )、2 7例NB患儿 (NB组 )及 1 5例急性淋巴细胞性白血病患儿(ALL组 )随机尿中VMA、HVA浓度。用比色法测定同一样品中肌酐浓度。以VMA、HVA与肌酐的比值表示VMA、HVA含量。结果　NB组患儿随机尿VMA/Cr及HVA/Cr的含量 (5 1 .6 0± 4 .5 3μmol/ μmolCr,5 8.0 0±3.75 μmol/ μmolCr)明显高于正常对照组 (8.4 2± 3.6 1 μmol/ μmolCr,1 0 .1 2± 3.88μmol/ μmolCr)及ALL组患儿(8.78± 3.5 0 μmol/ μmolCr,1 1 .5 0± 2 .6 8μmol/ μmolCr) ,其差异均有显著性 (P <0 .0 5 )。以正常对照组儿童随机尿中VMA/Cr及HVA/Cr均值加 2 .5个标准差为异常判定值 ,分别为 1 7.5、1 9.8μmol/ μmolCr,超过此值为异常 ,则尿VMA/Cr或HVA/Cr异常对NB的诊断效率为 96 .3%。结论　HPLC同时测定随机尿中VMA、HVA含量 ,能为NB的早期诊断提供可靠的实验依据 ,并且可用于NB的诊断     

精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症1 例报告

目的探讨精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症的诊断和治疗。方法回顾分析1例精氨酰琥珀酸尿症患儿的诊治及随访经过,并复习相关文献。结果患儿,男,13个月,因呕吐、嗜睡、反应差入院,检查发现血氨升高(138.02μmol/L),肝功能异常,伴低钾血症,血瓜氨酸升高(65.64μmol/L);脑电图异常。完善高氨血症相关基因的二代基因测序,发现精氨酰琥珀酸裂解酶基因(ASL)复合杂合突变。予以限制蛋白饮食、补充精氨酸治疗,患儿高氨血症仍反复发作,肝脏进行性增大;确诊1年后行肝移植。移植后1年,患儿肝功能、血氨无异常,生长发育无异常。结论精氨酰琥珀酸尿症临床表现复杂,高氨血症是其重要表现;基因检查有助确诊,肝移植治疗有效。     

高脯氨酸血症临床特征分析

目的探讨高脯氨酸血症的临床特征。方法回顾分析2013年11月-2019年4月疑似高脯氨酸血症患儿的临床资料。结果共有15例患儿至少2次血脯氨酸400 μmol/L,男性5例、女性10例。其中3例经基因检测确诊为高脯氨酸血症,2例为新生儿,1例为11岁女性患儿。12例为疑似高脯氨酸血症,6例在出生后3～6个月随访中脯氨酸逐步降至正常范围,另外6例随访中断,并拒绝行基因检测。结论初筛时脯氨酸≥1 000 μmol/L者,以及400～1 000 μmol/L且至6月龄时脯氨酸仍持续偏高者,应尽快完善基因检测,并加强随访。     

过敏性紫癜患儿血清高迁移率族蛋白B1表达及意义

目的　测定过敏性紫癜（HSP）患儿血清高迁移率族蛋白B1（HMGB1）水平, 分析血清HMGB1与实验室指标的相关性, 初步探讨HMGB1与HSP发病及肾损害的关系。方法　纳入2017年12月至2019年12月在重庆医科大学附属儿童医院初诊为HSP患儿83例, 其中45例无肾脏受累（A组）、 38例合并肾脏损害（B组）, 恢复期HSP患儿18例（C组）, 健康对照组20例（D组）, 采用酶联免疫吸附法测定患儿血清HMGB1水平。比较A组、 B组、 C组、 D组之间以及不同肾脏受累程度患儿血清HMGB1水平, 分析血清HMGB1与实验室指标的相关性。结果　（1）A组、B组、 C组、 D组患儿的血清HMGB1水平分别为： 10.71（6.81～16.03） μg/L、 13.77（10.02～22.72） μg/L、 7.58（5.73～10.83） μg/L、 4.96（3.97～5.43） μg/L, A组与B组、 C组、 D组之间的差异均有统计学意义（P＜0.05）。（2）急性期孤立性血尿型（12例）、 孤立性蛋白尿型（13例）、 血尿和蛋白尿型（13例）患儿血清HMGB1水平分别为： 10.98（8.07～16.38） μg/L、 12.81（8.45～20.89） μg/L、 17.39（13.02～27.79） μg/L, 3组之间的差异无统计学意义（P＞0.05）。（3）HSP患儿血清HMGB1水平与白细胞计数、 中性粒细胞百分比、 血清IgA浓度、 D-二聚体水平、 24 h尿蛋白定量之间呈线性正相关, 与淋巴细胞百分比呈线性负相关（P＜0.05）。结论　血清HMGB1表达与HSP肾脏损害有关, HMGB1可能参与HSP急性炎症。     

新生儿急性肾功能衰竭诊断标准的探讨(附63例临床分析)

本文对我院1987年1月～1991年12月NICU收治的63例新生儿63急性肾功能衰竭（简称NARF）分两组进柠分析．结果表明，甲、乙两组在少尿、无尿、低血压方面有显著差异（P＜0．01），乙组血清钟明显高于甲组（P＜0．05），血清纳明显低于甲组（P＜0．01）。作者认为当新生尿量＜1．0毫升/kg·h、持续24小时、伴有BUN＞7．14mml／L、肌酐＞88．4mol／L应诊断NARF，并按急性肾衰进行抢救。     

早产儿急性肝功能衰竭

目的 探讨妊娠同族免疫性肝病-新生儿血色病（GALD-NH）的临床特点,提高对该疾病的认识,为新生儿肝功能衰竭提供鉴别诊断思路。方法 新生儿重症监护室（NICU）收治的1例早产儿,生后持续血小板减少、凝血功能障碍、低蛋白血症,伴胆汁淤积、腹水。新生儿科联合医学影像科、口腔科、超声诊断科多学科讨论,制定进一步诊疗方案。结果 患儿生后早期出现肝功能衰竭,经多学科讨论,考虑GALD-NH可能。完善口腔黏膜活检,未发现阳性结果。腹部（肝脾、胰腺）MRI显示肝、脾T2WI弥漫性信号减低。肝穿刺病理显示肝细胞局灶性颗粒样铁沉积,明确诊断为GALD-NH。结论 新生儿肝功能衰竭除需考虑感染性肝病、胆道系统阻塞性肝病、遗传性代谢性疾病外,还需考虑妊娠同族免疫性肝病。     

腹膜透析治疗小儿肾功能衰竭临床分析

目的 探讨腹膜透析对儿童肾功能衰竭治疗的效果.方法 对2003年6月至2008年4月应用腹膜透析治疗的11例急慢性肾功能衰竭患儿临床资料及随访结果 进行分析.结果 11例患儿无一例死亡,急性肾功能衰竭平均在院透析时间15.5 d,慢性肾功能衰竭平均在院透析时间22.8 d.治疗前后血尿素氮、肌酐分别由(34.03±8.44) mmol/L和(710.09±167.54) μmol/L降至(15.94±4.93) mmol/L和(233.87±92.71) μmol/L,差异有非常显著性(P＜0.01).血钠由(130.91±9.15) mmol/L升至(139.46±3.98) mmol/L,差异有显著性(P＜0.05).血碳酸氢根由(14.56±2.07) mmol/L升至(22.47±3.29) mmol/L,差异有非常显著性(P＜0.01).随访时间1个月至5年不等.5例急性肾功能衰竭患儿肾功能和尿常规均正常.1例慢性肾功能衰竭患儿规律透析后行肾移植,3例仍于院外透析中.结论 经济、实用、有效的腹膜透析辅以综合治疗可成为儿童急慢性肾功能衰竭较好替代治疗方法 .     

甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症致多系统损害

目的 甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是甲基丙二酸尿症中的特殊类型，对5例患儿进行回顾性分析，研究本症的临床表现、生化特点、诊断与治疗方法。方法 应用气相色谱-质谱联用分析法（gas chromatography-mass spectrometry，GC-MS）进行尿有机酸分析，采用荧光偏振免疫测定法检测血浆同型半胱氨酸。确诊后给予钴胺素、左旋肉碱、甜菜碱等药物治疗，予以长期随访。结果 5例患儿（男2例，女3例）起病年龄3个月～13岁。4例表现为进行性智力运动障碍伴蛋白尿、血尿，1例因肌肉酸痛就诊，伴抽搐2例，伴周围神经损害2例，肝功异常2例。5例患儿尿甲基丙二酸为29．4～805．9mg／g肌酐（正常对照为0．2～3．6mg／g肌酐），血浆中同型半胱氨酸42．5～215．22μmol／L（正常对照5～15μmol／L），均明显增高，血浆游离肉碱浓度下降。经维生素B12左旋肉碱治疗后，患儿尿甲基丙二酸浓度明显下降，经甜菜碱治疗后血浆同型半胱氨酸逐渐降低。结论 甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症可导致多系统损害，临床表现多样；早期诊断、早期治疗是改善预后的关键；对不明原因的脑病、周围神经病、肾损害等多脏器损害患者，应尽早进行尿有机酸分析等特殊检查，对于甲基丙二酸尿症患者应进行血浆同型半胱氨酸测定。     

L-精氨酸对胎儿宫内发育迟缓患者母血及脐血一氧化氮水平的影响(英文)

目的　有研究表明一氧化氮 (NO)减少可能在胎儿宫内发育迟缓 (IUGR)的发生发展中起重要作用 ,该文探讨L 精氨酸 (L Arg)对IUGR孕妇外周血及新生儿脐血中NO水平的影响。 方法　选择IUGR孕妇 6 6例 ,其中常规治疗组 36例 ,予以常规治疗 ;L Arg组 30例 ,在常规治疗的基础上加用L Arg治疗。选择正常初产妇30例作为正常对照组。监测治疗前后孕妇血清NO水平变化及脐静脉血清NO水平。结果　治疗后 ,L Arg组孕妇血清NO水平显著高于常规治疗组 (5 8.4 2± 2 3.1 2 μmol/Lvs4 3.4 9± 2 0 .2 7μmol/L) (P <0 .0 1 ) ;L Arg组胎儿脐静脉血清NO水平显著高于常规治疗组 (2 5 .2 3± 1 2 .0 5 μmol/Lvs1 6 .95± 1 1 .1 9μmol/L) (P <0 .0 1 )。结论　L Arg能显著提高IUGR孕妇外周血及脐血中NO水平     

4例EB病毒感染相关急性肝功能衰竭患儿的临床特点分析

4例EB病毒感染相关急性肝功能衰竭患儿中男2例、女2例,年龄10（8.5~44）个月。3例诊断为传染性单核细胞增多症（IM）,其中2例符合噬血细胞淋巴组织细胞增生症（HLH）诊断标准;1例诊断为EBV既往感染。4例患儿的血EBV-DNA载量均阳性。4例患儿入院时均有发热、肝大、黄疸,3例患儿具有脾大、腹水或者呕吐症状,2例患儿有颈淋巴结大、皮疹或胸水,1例患儿出现消化道出血或者2期肝性脑病。4例患儿的异型淋巴细胞计数均 < 10%,仅1例出现白细胞升高和血小板减少;4例患儿的转氨酶10~100倍升高、以直接胆红素为主的总胆红素3~5倍升高、乳酸脱氢酶数10倍升高、凝血酶原时间显著延长。4例患儿均静脉给予阿昔洛韦或更昔洛韦抗病毒、促肝细胞生长因子促进肝细胞生长以及激素减轻炎症反应等治疗;2例加用血浆置换治疗,其中1例联合连续性静脉-静脉血液透析滤过治疗;2例HLH患儿按照HLH 2004方案化疗。3例存活,1例HLH因多脏器功能衰竭死亡。EB病毒感染可以引起儿童急性肝功能衰竭,早期给予包括血液净化治疗在内的综合治疗手段可能对预后有益。     

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病1例

患儿，女，7岁，因肝功能异常1年余，腹痛、呕吐11个月，性格改变0．5年入院。1年前体检发现肝功能异常，未重视。1个月后出现腹痛、呕吐，外院查血巨细胞病毒（CMV）IgG阳性，血氨136μmol／L，胃镜示慢性浅表出血性胃炎，诊断为病毒性肝炎、慢性胃炎、高氨血症（遗传代谢病？）。     

新生儿瓜氨酸血症1例报道并文献复习

目的总结分析1例新生儿瓜氨酸血症存活患儿的诊断和治疗经过,为改善该病患儿的预后提供经验。方法报道1例新生儿瓜氨酸血症存活患儿,并进行文献复习。结果患儿,男,2d,因"出汗多6h"入院,入院后即予保暖和补液,常规治疗后患儿病情逐渐加重,出现喂养困难、呼吸暂停、抽搐和意识不清等,予机械通气和对症处理。入院后3d查血氨2110μmol.L-1。生后第4天采血行血串联质谱分析,生后第13天回报结果瓜氨酸为438.8μmol.L-1。予限制蛋白摄入、盐酸精氨酸和苯甲酸钠治疗;通过检测血氨,根据血气分析调整呼吸机参数,病情逐渐好转,逐渐下调呼吸机参数。治疗4d后撤离呼吸机,血氨降至75μmol.L-1。入院第9天逐渐开始母乳喂养,控制蛋白质摄入在1.0g.kg-1.d-1,口服精氨酸和苯甲酸钠降低血氨。住院第12天血氨降至34μmol.L-1,结合临床表现予以出院。患儿出院后予婴儿奶粉喂养,同时口服盐酸精氨酸和苯甲酸钠。患儿生后第33天行头颅MRI加权成像,可见大脑半球白质信号增高。生后45d体检,一般情况可,体重4.8kg,身长58cm,头围38cm,目前继续随访中。复习国内报道2例、国外报道的18例新生儿瓜氨酸血症患儿,7例在新生儿期死亡,1例在8月龄死亡,6例存活但存在神经系统发育障碍,6例存活且神经系统发育和生长发育正常。结论 1例存活的新生儿瓜氨酸血症病例目前生长发育正常,MRI提示脑白质软化,本例患儿的诊治经过为提高对新生儿瓜氨酸血症的认识和改善预后提供了一定的临床经验。