佛山市汉族人群HIFIA基因1790（G→A）多态性研究

目的研究低氧诱导因子-1α基因（HIF1A）第12外显子1790（G→A）单核苷酸多态性在广东佛山市汉族人群中的分布特征。方法随机选取佛山市汉族健康个体90人的血样,提取白细胞基因组DNA,利用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应（restriction fragment length polymorphisrm-polymerase chain reaction, RFLP-PCR）技术检测HIF1A基因第12外显子1790（G＋A）的单核苷酸多态性基因型,并分析其基因多态性特征。结果HIF1A基因1790（G→A）单核苷酸多态性的GG、GA和AA基因型频率分别为75．56％、21．11％和3．33％,G、A等位基因频率分别为86．11％、13。89％。广东佛山汉族人群HIF1A基因1790（G→A）单核苷酸多态性等位基因分布频率与日本人群相比差异有显著意义（P〈0．05）。结论广东佛山汉族人群HIF1A基因1790（G→A）多态性以GG基因型分布频率高,具有一定的种族差异性。     

新疆汉族健康人群维生素K环氧化物还原酶亚单位1启动子区1639A/G基因多态性研究

目的了解VKORC1-1639A/G基因多态性在新疆汉族健康人群中的分布及其与其他不同民族之间的差异。方法采用PCR-RFLP技术对205名乌鲁木齐地区汉族体检健康人群VKORC1-1639A/G基因多态性进行检测,计算其基因型和等位基因频率,并与国外多个民族VKORC1-1639A/G基因多态性分布进行比较。结果新疆汉族健康人群中共检测到2种等位基因:A和G。等位基因频率分别为87%和13%。新疆汉族健康人群VKORC1-1639A/G基因多态性共检测到3种基因型,以AA基因型常见,基因型频率74%。其次是AG基因型,基因型频率分别为26%。GG基因型的个体仅检测到1例,基因型频率小于1。结论新疆汉族VKORC1-1639A/G基因多态性以A等位基因和AA基因型常见,新疆汉族VKORC1-1639A/G基因多态性与欧美人群相比存在较大差异。     

贵州省水族人群XRCC1基因单核苷酸多态性及其组合型研究

目的 分析水族人群DNA修复基因XRCC1 C26304T、G27466A与G28152A单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征.方法 获取自然人群个体水族197例血白细胞基因组DNA,利用PCR扩增限制性酶切法(PCR-RFLP)检测XRCC1 C26304T、G27466A与G28152ASNPs.结果 XRCC1 C26304T SNPs基因型分布CC、CT、TT分别为57.4%、33.5%、9.1%,C、T等位基因频率分别为74.1%、25.9%.XRCC1 G27466A SNPs基因型分布GG、GA、AA分别为79.7%、18.9%、1.5%,G、A等位基因频率分别为89.1%、10.9%.XRCC1 G28152 A SNPs基因型分布GG、GA、AA分别为49.2%、43.7%、7.1%,G、A等住基因频率分别为71.1%、28.9%.XRCC1基因在C26304T和G28152A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为CC GA 53例(26.9%);C26304T和G274 66A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为CC GG 84例(42.6%);G28152A和G27466 A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为GA GG 73例(37.1%).结论 本研究揭示了水族人群XRCC1基因3位点的单核苷酸多态性、基因型及其组合分布特征,为进一步研究该基因SNPs与其生理功能和疾病的关系提供基础资料.     

多巴胺D_1受体-48 A/G基因多态性与脑出血的相关性研究

目的:探讨多巴胺D1受体基因-48 A/G[DRD1(-48 A/G)]多态性与中国湖南地区汉族人群脑出血发病的相关性。方法:筛选121例脑出血患者及115例年龄、性别相匹配的正常体检人群,应用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法测定DRD1(-48 A/G)基因的多态性。结果:在中国湖南汉族人群中,DRD1(-48 A/G)基因型分布为AA 63.2%,AG 31.3%和GG 5.5%,等位基因A和G频率分别为78.9%和21.1%。DRD1(-48 A/G)三种基因型频率及两种等位基因频率在脑出血组和正常对照组分布差异无显著性(P>0.05)。脑出血组中高血压和非高血压两亚组间DRD1(-48 A/G)基因型频率分布差异无显著性(P>0.05),且它们分别和对照组比较DRD1(-48A/G)基因型频率分布差异无显著性(P>0.05)。Log istic回归调整了脑出血环境因素的影响后,DRD1(-48 A/G)基因多态性与脑出血的关系仍无统计学意义(P>0.05)。结论:DRD1(-48 A/G)基因多态性可能与中国湖南地区汉族人群脑出血无关。     

TLR4基因多态性SNP896A〉G、SNP1196C〉T与冠心病的相关性研究

目的探讨吉林地区汉族人群TIJR4基因多态性与与冠心病的关系。方法运用单核苷酸多态性分析技术在328例无亲缘关系的吉林地区汉族人群（正常对照人群172例，冠心病156例）中检测TLR4基因3号外显子的SNP896A〉G、SNP1196C〉T多态性。结果吉林地区汉族人群中TLR4基因多态性SNP1196C〉T的基因型频率和等位基因频率在冠心病组和正常对照组问的分布存在显著性差异（P〈0．05）。结论吉林地区汉族人群TLR4基因多态性位点SNP1196C〉T与冠心病有相关性。     

细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4基因多态性与抗甲状腺药物所致白细胞减少的相关性

目的:研究中国北方汉族弥漫性毒性甲状腺肿(GD)患者细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)第1外显子49位点A/G多态性与抗甲状腺药物(ATD)所致白细胞减少的相关性.方法:收集2009年10月至2010年6月到青岛大学医学院附属医院内分泌科就诊的GD患者(GD组)和同期到体检中心查体的健康人群(健康对照组).GD组分为3个亚组:ATD治疗后白细胞减少组、ATD治疗后白细胞正常组和ATD治疗前白细胞减少组.收集所有研究对象外周非抗凝静脉血血凝块,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术测定CTLA-4基因第1外显子49位点基因型,抽取部分样本进行测序,并计算各组的基因型和等位基因频率.结果:GD组211例患者(ATD治疗后白细胞减少组73例,ATD治疗后白细胞正常组86例,GD合并白细胞减少组52例)、健康对照组85例纳入研究.GD组CTLA-4基因第1外显子49位点AA、AG和GG基因型频率分别为2.4％(5例)、38.8％(82例)、58.8％(124例),A、G等位基因频率分别为21.8％、78.2％;健康对照组AA、AG和GG的基因型频率分别为15.3％(13例)、32.9％(28例)和51.8％(44例),A和G的等位基因频率分别为31.8％和68.2％;2组的基因型和等位基因频率差异有统计学意义(x2 =17.74,P=0.000 1;x2 =6.48,P=0.01).CTLA-4基因第1外显子49位点基因型和等位基因频率在ATD治疗后白细胞减少组、ATD治疗后白细胞正常组和GD合并白细胞减少组之间差异均无统计学意义(均P ＞0.05).结论:中国北方汉族人群GD发病与CTLA-4基因第1外显子49位点A/G多态性相关,而ATD导致的白细胞减少似乎与其多态性无关.     

湖南汉族人群TNF-α基因-308G/A多态与原发性高血压相关性研究

目的:研究TNF-α基因-308G/A多态与原发性高血压(EH)的相关性。方法:选择246例EH患者和208例正常对照组为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法检测TNF-α基因启动子区-308G/A多态位点等位基因以及基因型频率分布特点,并分析其多态与EH遗传易感性的关系。结果:EH组患者TNF-α(-308G/A)位点GG、GA、AA三种基因型的频率分别为85.0%、11.8%、3.2%;G、A两种等位基因的频率分别为90.9%、9.1%。对照组TNF-α(-308G/A)位点GG、GA、AA三种基因型的频率分别为89.4%、10.6%、0;G、A两种等位基因的频率分别为94.7%、5.3%。EH组GA、AA基因型频率显著高于对照组(P=0.028);A等位基因的频率亦明显高于对照组,患高血压的危险性增加1.729倍,95%的可信区间为1.056～2.831,差异均有统计学意义(P=0.030)。结论:TNF-α基因-308G/A位点多态与湖南汉族人群EH可能相关,A等位基因可能是EH的遗传易感基因。     

中国汉族人群hGSTA1基因C-69T多态性分析

目的　研究中国汉族人群中人谷胱甘肽S 转移酶(hGSTA1 )C-69T基因多态性的分布。方法1 4 0例血样本来自中国2 5个省份的汉族人口,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法检测hGSTA1 69位点的变异。结果　中国汉族人群GSTA1基因 69位点的野生型纯合子(CC)基因型的分布频率为75 .0 %,突变型纯合子(TT)基因型为0 .7%,杂合子(CT)基因型为2 4 .3 %;C及T两种等位基因的频率分别为87.1 %及1 2 .9%。结论中国汉族人群GSTA1基因呈多态性分布,其等位基因和基因型频率不同于其他种族     

E-选择素基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性研究

目的探讨E-选择素（E-selectin）基因第2外显子＋G98T和第4外显子＋A561C位点单核苷酸多态性在新疆哈萨克族人群中的分布,并分析E-selectin基因多态性与原发性高血压的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的分析方法,检测了新疆哈萨克族人群无血缘关系的150例原发性高血压患者和150名对照者E-selectin基因＋G98T位点及＋A561C位点多态性,同时用生化分析仪检测相关生化指标。结果①新疆哈萨克族人群中E-selectin基因＋G98T多态性位点存在GG、GT二种基因型,其中以GG基因型发生频率最高（91．3％）,GT基因型频率次之（8．7％）;同时也存在AA、AC二种基因型,其中以AA基因型发生频率最高（88．0％）,AC基因型频率次之（12．0％）;②E-selectinAc基因型在高血压组和对照组间的分布差异存在显著性（X2=5．31,P〈0．025）。结论新疆哈萨克族人群中存在E-selectin＋G98T和＋A561C两位点单核苷酸多态性,其中A561C基因多态性与原发性高血压具有相关性,C等位基因可能是新疆哈萨克族原发性高血压发病的遗传易感基因。     

MCP-1基因多态性与冠状动脉病变程度的关联性研究

目的:探讨苏南地区汉族人群单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因-2518MG单核苷酸多态性与冠状动脉病变程度的关系.方法:采用单荧光标记探针技术检测单核苷酸多态性的方法,检测经冠状动脉造影确诊的297例冠心病患者MCP-1基因-2518MG多态性位点的基因型和等位基因分布,分析不同冠状动脉狭窄程度人群中MCP-1的基因型和等位基因频率的差异.结果:MCP-1基因-2518A/G单核苷酸多态性的基因型在不同冠状动脉病变程度间的分布差异具有统计学意义(P=0.035),携AG基因型者发生严重冠脉狭窄的相对风险度是携AA基因型者的2.15倍(P=0.029,95%CI 1.10～4.22).结论:苏南地区汉族人群MCP一1-2518位点AA基因型可能有助于保护机体避免发生严重的冠脉狭窄,MCP-1-2518A/G基因多态性可能与冠状动脉病变程度相关.     

广西地区汉族2型糖尿病患者脂联素基因多态性研究

目的：研究脂联素基因外显子2单核苷酸多态性（SNP）＋45T→G多态性与广西地区汉族2型糖尿病（T2DM）、肥胖及胰岛素抵抗（ IR）的关系。方法：运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（ PCR-RFLP）的方法,对313例无亲缘关系的广西地区汉族人群的正常糖耐量（NGT95例）、糖耐量减低（IGT103例）和T2DM115例检测脂联素基因外显子2的多态性,并与代谢值进行相关性研究。结果：广西地区汉族人群中含脂联素基因外显子2的SNP＋45GG基因型的人群高密度脂蛋白（ HDL-C）水平低于TT、TG基因型的人群（P〈0.05）,HOMA-IR高组的GG基因型相对于TT基因型的OR为2.876（95%CI：1.141~7.248）,即GG基因型发生IR的相对危险度是TT基因型的2.876倍。结论：汉族人群中,脂联素基因SNPs＋45 TT基因型的HDL-C较GG基因型频率高;GG基因型较TT基因型人群易产生IR。但汉族人群SNPs＋45基因型与T2DM及肥胖无关。     

TNFRSF1B基因多态性与冠心病的相关分析

目的研究中国人群TNFRSF1B基因多态性与冠心病的关系。方法选取冠心病患者416例和匹配对照组208例,记录所有研究对象的病史、体格检查等临床资料及其他流行病学资料,采用聚合酶链反应和连接酶检测反应(PCR-LDR)的方法检测各组TNFRSF1B基因6号外显子rs1061622SNPs位点等位基因A/G的基因型并统计各组的多态性频率。结果 rs1061622的TT和GG等位基因和基因型频率冠心病组显著高于对照组(冠心病组:TT为59.2%,TG为34.8%,GG为6.0%;对照组:TT为32.6%,TG为64.4%,GG为2.8%;P=0.008)。并在校正了年龄、性别、高血压病史、糖尿病史、甘油三酶和胆固醇等传统的危险因素影响后,这种相关性依然存在。结论 TNFRSF1B基因rs1061622多态性TT和基因型是中国汉族人群冠心病的危险因素。     

福建地区汉族健康人群维生素D受体基因TaqI多态性分析

目的了解福建地区汉族健康人群维生素D受体（VDR）基因单核苷酸多态性位点分布特点。方法抽取福建地区汉族健康人79例,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应法（PCR-RFLP）测定VDR基因TaqI酶切位点多态性分布。结果 VDR基因TaqI酶切位点有两种基因型,TT、Tt两种基因型分布频率分别为81.01%、18.99%。T等位基因频率占90.51%,t等位基因频率占9.49%。基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡定律（χ^2=0.87,P〉0.05）,具有群体代表性。结论福建地区汉族健康人群VDR基因TaqI酶切位点多态性的分布与其他地区人群的分布,存在差异,可能为种族差异及环境因素的基因频率发生变化。     

单核细胞趋化蛋白-1-2518A／G基因多态性与肺癌分型关系的研究

目的：（1）研究贵州地区汉族人群中单核细胞趋化蛋白‐1（MCP‐1）‐2518A／G位点是否存在基因多态性;（2）探讨MCP‐1‐2518A／G基因多态性与肺癌及其分型的相关性。方法收集2013年3－12月在我科住院治疗的无血缘关系的肺癌患者（实验组）90例,根据肿瘤组织病理学类型分为非小细胞肺癌（NSCLC ）和小细胞肺癌（SCLC）,同时收集同期健康体检者（对照组）32例。通过运用聚合酶链式反应‐限制性片段长度多态性（PCR‐RFLP）技术对MCP‐1‐2518A／G的基因型进行检测。结果（1）贵州地区汉族人群中MCP‐1‐2518A／G存在基因多态性,健康人群中三种基因型（AA、AG、GG）的分布频率分别为：6．2％、46．9％、46．9％;实验组为：26．7％、46．6％、26．7％;（2）实验组和对照组中MCP‐1‐2518A／G 三种基因型分布差异具有统计学意义,AA基因型个体患肺癌的相对风险度高（OR＝5．455,P＝0．015）,GG基因型个体患肺癌的相对风险度低（OR＝ 0．412,P＝0．035）,携带A等位基因的个体患肺癌的相对风险是携带G等位基因个体的2．368倍;（3）从组织学类型来看,NSCLC患者AA基因型和GG基因型分布频率在两组间差异具有统计学意义,AA基因型个体患NSCLC的相对风险度高（OR＝7．174,P＝0．004）,GG基因型个体患病的相对风险度低（OR＝0．408,P＝0．043）,SCLC患者各基因型患病的相对风险度与对照组差异无统计学意义。结论（1）贵州地区汉族人群中存在MCP‐1‐2518A／G基因多态性;（2）MCP‐1‐2518A／G基因多态性与肺癌的发病有相关性,A等位基因可能是肺癌发病的易感基因;（3）MCP‐1‐2518A／G基因多态性与NSCLC的发病有相关性,与SCLC的发病无相关。     

慢性乙型肝炎患者E-选择素A561C基因多态性的研究

目的研究中国河北地区汉族人群E-选择素(E-selectin)A561C基因多态性与慢性乙型肝炎的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测91例慢性乙型肝炎患者和85名健康对照组的E-selectin基因多态性.结果中国河北地区汉族人群中E-selectin A561C存在AA、AC和CC三种基因型,E-selectin A561C多态性在慢性乙型肝炎组和对照组间的分布差异显著(χ2=5.96,P＜0.05).AC CC基因型患慢性乙型肝炎的风险是AA基因型的2.89倍(OR=2.89,95% CI:1.20～6.94).等位基因频率在两组间差异也有显著性(χ2=6.14,P＜0.05,OR=2.23,95% CI:1.02～4.85).结论中国河北地区汉族人群中存在E-selectin A561C位点单核苷酸多态性,其基因多态性与慢性乙型肝炎的感染具有相关性,C等位基因可能是中国河北地区慢性乙型肝炎发病的易感因素之一.     

细胞色素P450 3A4基因多态性与中国汉族女性乳腺癌易感性的相关性研究

目的 探讨细胞色素P450 3A4(CYP3A4)基因多态性与中国汉族女性乳腺癌易感性的相关性。方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测148例中国汉族女性乳腺癌患者及160例健康受试者的CYP3A4*1G多态性,分析2组CYP3A4*1G基因型及等位基因分布频率。结果 中国汉族女性乳腺癌患者和健康受试者CYP3A4*1G基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。乳腺癌患者和健康受试者CYP3A4*1G等位基因频率分别为15.9%和22.2%(P<0.05),CYP3A4*1G基因型的分布频率在2组间差异有统计学意义(P<0.01)。结论 CYP3A4*1G多态性与中国汉族女性乳腺癌的易感性存在负相关性。     

TIM-3基因的多态性与变应性鼻炎的相关性

目的分析山西地区汉族人群T细胞免疫球蛋白域黏蛋白域蛋白-3(TIM-3)启动子区-574G/T位点单核苷酸多态性,探讨其与变应性鼻炎易感性之间的关系。方法分别采用等位基因特异性聚合酶链反应检测山西地区132例变应性鼻炎患者和120名健康者TIM-3启动子区-574G/T的单核苷酸多态性,计算基因型和等位基因频率。结果山西地区健康人群TIM-3启动子区-574G/T位GG、GT和TT基因型频率是0.990、0.010和0,而变应性鼻炎患者为0.940,0.060和0,其基因型和等位基因频率均与对照组差异有统计学意义(P=0.046,P=0.048)。结论山西汉族人群TIM-3启动子区存在多态性变异,其中-574G/T单核苷酸多态性可能与山西地区汉族成人变应性鼻炎易感性有关。     

Klotho基因多态性与衰老的相关性研究

目的研究Klotho基因多态性与中国汉族人群衰老的关系。方法在482例(60岁236例,60岁246例)沈阳地区健康汉族人群,采用Snapshot(微测序)的方法检测Klotho基因标签SNP(TagSNP)-rs571118位点和功能SNP位点rs9536314(F352V),rs9527025(C370S)的基因型,观察Klotho基因多态性与衰老的关系。结果证实在中国汉族人群F352V(rs9536314)为G纯合子,C370S(rs9527025)为T纯合子;rs571118位点存在AA,GG,AG基因型。老年人群基因型分布为(AA35(14.22),AG132(53.65),GG79(32.11)),年轻人群基因型分布为(AA51(21.61),AG128(54.23),GG57(24.15))。Klotho基因rs571118位点G等位基因频率在老年人群高于年轻人群。结论 Klotho基因rs571118位点多态性与衰老存在明显相关。     

新疆维吾尔族人群SLC22A1基因的单核苷酸多态性研究

目的：研究有机阳离子转运体SLC22A1基因单核苷酸多态性（SNP）rs2282143位点（P341L,1022C>T）基因型和等位基因在中国新疆维吾尔族人群中的分布频率,并比较其与不同种族间的分布差异。方法：通过SNaPshot SNP分型技术检测276例新疆维吾尔族健康人群的SLC22A1基因SNP rs2282143位点的基因型,并与国际人类基因组单倍型图谱计划（HapMap）中不同国家或地区就该位点的SNP分型数据进行比较,分析基因型频率和等位基因频率间的差异。结果：在新疆维吾尔族健康人群中,SLC22A1基因rs2282143位点中CC基因型最常见,分布频率为90.9%;CT和TT基因型分布频率分别为8.4%、0.7%;最小等位基因T的分布频率为4.9%。新疆维吾尔族SLC22A1基因rs2282143位点的基因型频率和等位基因频率分布与黄种人群存在显著差异;而与高加索人群和黑人不存在显著差异,其中与约鲁巴人群的基因型频率存在显著差异,但与该人群的等位基因分布频率分布不存在显著差异。结论：新疆维吾尔族人群SLC22A1基因具有显著的基因多态性,其SNP rs2282143位点基因型和等位基因的分布频率与部分国家或地区人群存在较大差异,该差异对于有机阳离子转运体SLC22A1基因相关的疾病诊断、药物基因组学以及人类进化史方面的研究可能起重要作用。     

Neprilysin基因单核苷酸多态性与散发性阿尔茨海默病的关联

目的探讨汉族人群中neprilysin基因单核苷酸多态性与散发性阿尔茨海默病(SAD)的关联。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术扩增neprilysin基因核苷酸多态性片段,并通过2%的琼脂糖凝胶电泳对PCR扩增产物进行多态性分型鉴定,比较111例SAD组与102名健康对照组ne-prilysin基因型和等位基因分布频率。结果 SAD组与对照组基因型频率(χ2=11.423、P=0.002)和等位基因的分布频率(χ2=14.120、P=0.000)差异有统计学意义,SAD组TT基因型和T等位基因分布频率高于对照组。结论汉族人群neprilysin基因rs3736187位点为T等位基因型可能增加散发性SAD的发病风险。