22例新生儿外周血染色体分析

遗传缺陷病是全球面临的重要公共卫生问题,而唐氏综合征(Down′s syndrome,DS)是小儿遗传缺陷病中最常见的一种染色体病。DS患者常表现为严重的先天智力障碍,终生难以治愈。DS患儿在中国出生率高,成为家庭及社会的沉重负担,但中国产前筛查与产前诊断工作覆盖面仍低。包括地市级医     

Down＇s综合征罕见核型分析

目的：探讨Down＇s综合征患者的细胞遗传学基础。方法：采用具有典型Down＇s综合征临床特征的疑似患者的外周血进行淋巴细胞培养、染色体制片、G显带处理、核型分析。结果：321例疑似患者均确诊为Down＇s综合征患者,其中299例为三体型,占93.14%,其中有2例同时伴结构畸变;易位型为11例,占3.43%;嵌合型为11例,占3.43%。结论：染色体检查对Down综合征的诊断是决定性的,并且可以快速准确确诊Down＇s综合征的遗传学类型。在Down＇s综合征患者中,游离型占90%以上,而易位型和嵌合型仅占很少的比例,对高危人群应采用STR多态位点结合DNA定量分析进行基因诊断。     

2011——2013年山西省临汾地区336例孕中期孕妇产前筛查结果分析

<正>唐氏综合征(Down′s syndrome)是一种因第21号常染色体多了1条而引起的一种先天性疾病,也叫胎儿先天愚型,是人类最常见的一种常染色体异常性遗传病。唐氏综合征在新生儿中的发病率为1/800¹/600,但是大约有2/3的胎儿在妊娠早、中期就自发流产或胎死宫内,因此唐氏综合征的实际发病率高于新生儿的发病率[1]。唐氏综合征患儿不仅体貌异常,智力低下,而且疾病繁多,寿命短暂。除患者自身痛苦外,给     

11例先天愚型综合征的临床检查,核型分析与皮纹观察

根据研究资料所知,引起先天愚型的原因有下列5种; 1.21三体综合征(Down′s综合征),第21号染色体比正常者多了一条,基因的平衡遭到了破坏。这一型的先天愚型约占全部先天愚型病例的90％。 2.易位型先天愚型,核型为46,-D,+t(DqGq),染色体总数为正常46条,     

先天性白血病与Down's综合征附4例报告分析

目的：探讨先天性白血病（CL）发病情况及与Down’s综合征的关系。方法：4例均为男性住院新生儿，常规进行外周血、骨髓检查，2例进行染色体检查。结果：4例均在出生后1月内发病，3例具有典型的Down’s综合征面容，2例染色体检查异常。结论：CL诊断年龄界限目前尚无统一标准，CL发病与Down’s综合征有着密切联系。     

改良邻苯三酚自氧化法检测人体末梢血中超氧化物歧化酶

邻苯三酚自氧化法是众多的 SOD 测活方法中最简便的一种。本文在原方法的基础上进行了系统的方法学改良。结果表明:Down 综合征患者的 SDD 活性约为非21三体者的1.5倍,二者之间有显著性差异(p<0.01);单纯型、易位型、嵌合型三种类型的Down 综合征患儿的 SDD 活性无明显差异(P>0.05)。改良法较原方法更加具备微量、简便、快速、重复性好等优点,为 Down 综合征的可靠诊断手段之一。     

21-三体综合征产前筛查的研究进展

21-三体综合征又称唐氏综合征（Down’s syndrome,DS）,先天愚型,是最常见的一种严重先天性智力障碍疾病,其临床表现典型,主要为智力发育迟缓,肌张力低下,小头,宽眼距,低鼻梁,四肢短小,通贯掌,伸舌,吊眼梢（眼角上斜）等。     

唐氏三联综合征筛检在优生优育中的重要意义

唐氏三联综合征（Down’s syndrom,DS）又称21-三体综合征或先天愚型,是新生儿中最常见的一种严重的先天性智力发育不全性疾病,可对家庭和社会造成极大的精神和经济负担,而且DS患儿无法治愈,故只有进行早期诊断,终止妊娠,才能达到优生的目的。进行产前诊断才是预防性优生学的重要措施。     

Colle′s骨折并发腕管综合征7例治疗报告

腕管综合征 (Carpal Tunnel Syndrome,CTS)是由多种因素引起的腕管内压力增高而导致以正中神经 (MN)功能障碍为主的临床病症 ,是 Colle′s骨折最常见的一种并发症 ,可由骨折本身损伤严重而并发 ,亦可由延误治疗和处理不当所致。笔者就 Colle′s骨折并发 CTS的解剖特点进行防治上的探讨。1　临床资料自 1 996年以来我们共收治 2 81例 Colle′s骨折患者 ,有 7例并发 CTS,占 2 .49%。其中男 3例 ,女 4例 ;年龄 1 4～ 51岁 ,平均年龄 3 2岁 ;右腕5例 ,左腕 2例 ;随访 1～ 6个月 ,平均 3 .5个月。病因 :骨折损伤严重并发该病 1例 ;经 2～ …     

产前21-三体综合征的B超筛查

21-三体综合征(Trisomy-21Syndrome)又称唐氏综合征(Down′s Syndrome),属于染色体非整倍体异常中由21号染色体的数目异常所导致的新生儿中最为常见的疾病,发生率占出生婴儿的1/800。21-三体综合征患儿能较长时间存活,早期发现是防止患儿出生的有效措施。随着超声技术的进步以及超声工作者经验的积累,在孕早期或中期,用B超方法筛查染色体非整倍体异常,尤其是作为21-三体综合征患儿产前筛查的手段,日益受到重视并成为研究的热点。     

先天性遗传和优生学

050537　孕早期Down’s综合征的产前筛查及产前诊断研究 /廖世秀…∥中国优生与遗传杂志 —2004, 12(5) —42~43探讨孕早期Down’s综合征的产前筛查及产前诊断方案。方法:时间分辨荧光免疫法 (TRFIA)对孕 8~13w的 5, 433例孕妇血清中的β-hCG、PAPP-A两种血清标记物进行检测,筛     

加强产前筛查与产前诊断的必要性和紧迫性

中华人民共和国卫生部于2003年5月1日颁布了《产前诊断技术管理办法》,该管理办法明确指出合理产前筛查是预防出生缺陷的第二道防线,能够预防先天缺陷儿的出生。唐氏综合征（Down’s syndrome,DS）1866年由英国外科医生John Langdon Down首先发现并报道。1959年法国儿科医生JeromeLejeune发现该综合征主要由21号染色体三体所导致,故又称21-三体综合征。     

心肺联合移植

<正> 心肺移植对肺动脉高压晚期患者(无论是否合并先天性心脏病)是一适应征;而对Eisenmenger′s 综合征病人,单纯心脏移植则是不可能的,因为正常供体的右心室不能适应过度升高的肺血管的阻力,此术也通用其它进行性肺功能衰竭病例。本文介绍了1983年3月—1982年11月在英国Stan-ford 大学医学中心施行的10例心肺联合移植。受术者都系动脉高压晚期,其中7例为Eisenmenger′s 综合征,3例为原发性肺动脉高压症。除3例手术后一个月之内死亡外,其余7例分别生存2个月至2年。在本报道发表之前,此种手术在其它医学中心共施行3例;但受术者分别于术后14小时、8天和23死     

儿童智力低下212例染色体异常核型分析

目的：用细胞学方法检查先天性智力低下儿童，为遗传咨询提供参考。方法：对临床诊断有脑发育不全、生长发育迟缓、先天畸形、特殊面容新生儿及智力低下儿童212例外周血淋巴细胞进行染色体分析。结果：共发现染色体异常82例，占全部受检病例的38．68％。其中各种类型的21三体综合征(Down’s)69例，达84．15％；其余几种核型分别涉及l，7，9，14，18，22，X，Y染色体。结论：染色体异常是儿童智力低下的重要原因，而Down’s综合征又占绝大多数，是主要的危害儿童智力的染色体病。产前诊断是防止染色体异常引起的低智儿最有效的方法。     

唐氏综合征产前筛查的临床应用

<正>唐氏综合征(Down′s syndrome,DS)又称21-三体综合征、先天愚型,属常染色体畸变。患者通常表现为发育迟缓、智商低下、特殊面容等,随年龄的递增甚至会出现记忆力丧失、人格变化等症状,从而给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。为此,我们建议做好孕妇产前筛查及诊断工作,将DS患儿的出生控制在最低限。1资料与方法1.1一般资料:采用知情同意的原则选择2008年8月至2009年2月本院产前筛查的门诊孕14.0～20+6周的孕妇血清     

21-三体综合征的细胞遗传学研究概况

<正> 21-三体综合征(Down 综合征,先天愚型)是一种常见的常染色体综合征,它在人群中的发病率约为1:650。临床上此病首次于1866年为 Down 所发现,1959年 Lejeune 证实这种染色体异常是由于小的、具有端着丝     

常见的常染色体疾病儿科治疗

唐氏综合征 唐氏综合征(Down syndrome)又名21-三体综合征或先天性愚型,是指患儿第21号染色体有一条额外的染色体而致病.它是儿科最常见的常染色体畸变综合征,发病率占新生儿的1.5‰.     

唐氏综合征小鼠颅骨特征与早期发育缺陷有关

对小鼠头颅骨的研究有可能为科学家们提供有关引致唐氏综合征(Down’s Syn-drome)早期发育缺陷的重要线索。患有唐氏综合征的人通常从其母亲体内遗传了全部或部分第21条染色体的额外拷贝。这是最常见的学习困难者的遗传学病因。在西方国家,唐氏综合征的发生率为1/700活产婴儿。唐氏综合征病人的临床表现特征为特殊面容,且患心脏病和发生免疫系统缺陷的危险性较正常者高。巴尔的摩约翰霍普金斯大学的Roger     

15例 Down 氏综合征患者姐妹染色单体互换频率的研究

Kakati等首次报道了白血病患者外周血淋巴细胞中姐妹染色单体互换(SCE)频率高于正常人。Down氏综合征病人易罹患白血病,癌变的机率比正常人高10～20倍。为了探讨Down氏综合征患者与正常人SCE频率可能存在的差异及其与并发白血病之间可能存在的联系,我们检测了15例Down氏综合征患者外周血淋巴细胞中SCE频率。材料与方法遗传门诊15例Down氏综合征患者,男4例,女11例,年龄3个半月至23岁。除1例(表2病例号058)核型为46,XX/47,XX,+21嵌合型,症状稍轻外,14例均具有典型21-三体患者临床特征,1例有足底胫     

重庆地区1743例智力低下/发育迟缓儿童细胞遗传学分析及意义探讨

目的了解重庆地区智力低下/发育迟缓儿童染色体异常的主要分布情况,为疾病的病因诊断、遗传咨询提供理论依据。方法对1 743例儿童无菌外周血进行常规接种、培养、制片及G带分析。结果 1 743例中检出基因异常共742例,异常检出率42.57%,异常核型共20种,常染色体异常以21-三体综合征为主,性染色体异常以Klinefelter综合征为主。按送检病因分类染色体检出异常相符情况为21-三体综合征80.69%,送检年龄集中在小于1岁组;脆性X综合征2.08%,送检年龄主要是3～5岁儿童;猫叫综合征57.12%(4/7);表型不易识别智力低下/发育迟缓4.95%,送检儿童年龄大部分为3～5岁。结论重庆地区智力低下/发育迟缓儿童最常见染色体异常为Down′s综合征、Kilinefelter综合征、脆性X综合征。临床上应较全面获取智力低下/发育迟缓儿童的染色体信息,以利于疾病的早期干预和管理。