5-HT2A受体基因-1438G/A多态性与情感障碍的关联研究

目的探索5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因启动子区-1438G/A多态性与情感性障碍易感性的关系.方法采用限制性片断长度多态性(RFLP)分析技术,检测情感性障碍和正常对照组的5-HT2A受体基因-1438G/A多态性的基因型和等位基因频率,并根据Hardy-Weinberg遗传平衡法则,比较相互之间的区别.结果 1.抑郁症5-HT2A受体基因-1438G/A多态性基因型A1/A1频率(58.51%)较正常对照组(42.86%)高,差异有显著性(χ2=3.929,P＜0.05);2.伴有自杀企图或行为的情感性障碍患者5-HT2A受体基因-1438G/A多态性基因型A1/A2的频率(25.45%)较正常对照组(38.46%)偏低,差异有显著性(χ2=4.74,P＜0.05).结论 5-HT2A受体基因-1438G/A多态性与抑郁症特别是具有自杀企图或行为的患者关联,提示该受体基因多态性可能是抑郁症的易感因子.     

5-HT2A受体基因-1438G／A多态性与情感障碍的关联研究

目的探索5-羟色胺2A（5-HT2A）受体基因启动子区-1438G／A多态性与情感性障碍易感性的关系。方法采用限制性片断长度多态性（RFLP）分析技术，检测情感性障碍和正常对照组的5-HT2A受体基因-1438G／A多态性的基因型和等位基因频率，并根据Hardy—Weinberg遗传平衡法则，比较相互之间的区别。结果1．抑郁症5-HT2A受体基因-1438G／A多态性基因型A1／A1频率（58．51％）较正常对照组（42．86％）高，差异有显著性（x^2=3．929，P〈0．05）；2．伴有自杀企图或行为的情感性障碍患者5-HT2A受体基因-1438G／A多态性基因型A1／A2的频率（25．45％）较正常对照组（38．46％）偏低，差异有显著性（x^2=4．74，P〈0．05）。结论5-HT2A受体基因-1438G／A多态性与抑郁症特别是具有自杀企图或行为的患者关联，提示该受体基因多态性可能是抑郁症的易感因子。     

5-羟色胺2A受体基因多态性T102C与抑郁症关系的Meta分析研究

目的：综合评价5-羟色胺（5-hydroxytryptamine,５-HT）2A受体基因多态性T102C与抑郁症的关系。方法：检索中国生物医学文献光盘数据库（CBMdisc）和PubMed（2000年1月至2012年11月）。根据纳入标准收集５-HT2A受体基因多态性与抑郁症研究的国内外文献。应用RevMan 5.0软件对符合条件的研究结果进行Meta分析。结果：共纳入9篇符合条件的文献,累计疾病组1 717例、对照组2 037例。数据合并结果显示５-HT2A受体基因多态性纯合子突变CC型、杂合子突变TC型与抑郁症并无明显关联。结论：５-HT2A受体基因多态性与T102C抑郁症并无明显关联,可能并不是抑郁症的易感因素。     

多巴胺受体与5-羟色胺2A受体基因多态性与迟发性运动障碍的关联分析

目的：研究多巴胺D2受体（DRD2）基因Taq1A多态性、多巴胺D3受体（DRD3）基因Set9Gly功能多态性、5-羟色胺2A（5-HT2。）受体基因A-1438G、T102C多态性与精神分裂症伴发迟发性运动障碍（TD）的相关性。方法：使用异常不自主运动量表（AIMS）评定精神分裂症患者有无TD及TD严重程度。应用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性（RELP）法分析TD组和非TD组的各受体基因位点的等位基因频率和基因型分布。结果：DRD2基因Taq1A的等位基因频率（P〉0．05）和基因型（P〉0．05）分布在TD组（n=42）与非TD组（n=52）之间均无显著性差异，且不同基因型间的AIMS总分值差异也无显著性（P〉0．05）。DRD3基因Set9Gly的等位基因频率（P〉0．05）和基因型（P=0．08）分布在TD组（n=42）与非TD组（n=52）之间均无显著性差异，且不同基因型间的AIMS总分值差异也无显著性（P〉0．05）。5-HT2A受体基因T102C多态性位点与A-1438G为完全连锁不平衡，TD组（n=42）与非TD组（n=51）的基因型总体分布的差异无显著性（P〉0．05），等位基因频率分布的差异有显著性（x^2=4．36，1，v=1，P〈0．05）。结论：在中国汉族男性精神分裂症患者中DRD，基因的Taq1A多态性、DRD3功能基因的Ser9Gly多态性可能不是影响TD发生的主要危险因素。5-HT2A受体基因的T102C、A-1438G多态性可能与男性精神分裂症患者的TD相关联。     

甘肃省裕固族人群ACAT2基因多态性与原发性高血压及血脂水平的关系

目的：探讨甘肃省裕固族人群酰基辅酶A：胆固醇酰基转移酶2（ACAT2）基因734C/T多态性与原发性高血压（EH）及血脂水平的关系.方法：裕固族原发性高血压患者102例,对照组l12例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RELP）技术分析ACAT2基因第7外显子734C/T多态性,同时测定血脂水平.结果：ACAT2基因734C/T各基因型频率分布在高血压组与对照组之间的差异无统计学意义（χ2=4.544,P=0.103）,而高血压组T等位基因频率分布低于对照组,差异具有统计学意义（χ2=4.025,P=0.045）.高血压组各基因型之间血脂水平差异均无统计学意义（P〉0.05）.结论：734T等位基因可能具有减少裕固族原发性高血压病发生的作用.ACAT2-734C/T基因多态性与裕固族高血压患者空腹血脂水平无明显相关性.     

5-HT2A受体T102C基因多态性与儿童注意缺陷多动障碍的相关性

目的 探讨儿童注意缺陷多动障碍（ADHD）及其表型与5－HT2A受体基因T102C多态性之间的关联。方法 对323例中国汉族ADHD患儿、195个核心家系及182名正常对照,就5－HT2A受体基因T102C多态性进行检测和关联分析。结果 （1）ADHD混合型患儿T102T基因型明显少于正常对照（22．3％vs 33.5%,OR=0.569,P=0.028,95%CI 0.344-0.943),而T102C基因型明显多于正常对照（64．0％ vs 47.3%,OR=1.987,P=0.003,95^ CI 1.264-3.124),(2)ADHD混合型女孩组T102C等位基因传递不平衡。结论 （1）T102T基因型是ADHD混合型的保护因子,T102C基因型是ADHD混合型的风险因子,（2）5－HT2A受体基因T102C多态性位点的102C等位基因可能是女孩ADHD混合型发病的易感基因。     

逍遥散治疗首发抑郁症的疗效与5-羟色胺2A受体基因多态性的关联研究

目的探讨逍遥散治疗首发抑郁症的疗效与5-HT2A受体基因多态性的关联。方法采用病例对照研究方法,以120例首发抑郁症患者(研究组)和120例正常人(对照组)为研究对象,研究组予逍遥散治疗,疗程8周。于治疗前后采用汉密顿抑郁量表评定。采用高温连接酶检测反应法(LDR)检测5-HT2A受体基因,分析其与抗抑郁药物疗效的关系。结果 5-HT2A受体基因(T102C)T/C基因型、C/C基因型频率及等位基因频率与对照组相比差异无统计学意义(P﹥0.05)。不同基因型的疗效无差异(P﹥0.05)。结论 5-HT2A受体基因(T102C)多态性与逍遥散治疗抑郁症的疗效无关联。     

5-HT2A受体基因T102C多态性与注意缺陷多动障碍的关联研究

目的探讨5-HT2A 受体基因T102C多态性是否与儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)存在关联. 方法对58名ADHD患儿和97名健康成人对照,进行5-HT2A 受体基因T102C多态性检测,并作关联分析.结果 ADHD病例组T102T基因型频率明显高于对照组(P = 0.003,OR = 2.78),而T102C基因型频率明显低于正常对照组(P= 0.029, OR= 0.47);ADHD病例组102T等位基因频率明显高于对照组,差异有显著性(P = 0.01).结论 102T等位基因可能与ADHD存在关联,T102T基因型可能是ADHD发病的危险因素,而T102C基因型则是其保护性因素.     

5-HT2A受体基因T102C多态性与精神病患者自杀行为的相关研究

目的通过观察住院精神病患者自杀行为及自杀观念与5-HT2A受体基因T102C多态性之间的关联性,探寻自杀行为可能的生物学标记,为早期识别和干预自杀行为提供客观依据.方法参照CCMD-2-R、DSM-Ⅳ诊断标准,选取52例有自杀观念或自杀行为(自杀未遂)的精神病患者作为研究组,另选取63例健康者作为对照组.采集全血标本,抽提DNA,扩增5-HT2A受体基因片段,鉴定基因型.数据资料均采用SPSS10.O统计分析软件进行统计分析.结果自杀组C等位基因的频率(0.52)明显高于对照组(0.39)(χ2=3.91,P＜0.05),3种基因型之间也有显著性差异(χ2=6.12,P＜0.05).自杀组与对照组之间3种基因型的两两比较显示TT与CC相比、TC与CC相比均有显著性差异(χ2=5.02,P＜0.05).自杀行为(自杀未遂)组与对照组等位基因频率和基因型分布的比较自杀行为组的C等位基因频率(0.58)明显高于对照组(O.39)(χ2=6.13,P＜0.02).基因型之间也有显著性差异(χ2=9.18,P＜0.02).结论5-HT2A受体基因T102C多态性与自杀行为相关,102C型等位基因频率与住院精神病患者自杀意念、自杀行为存在关联.     

单相抑郁症与5-羟色胺受体候选基因的关联研究

目的 探讨中国汉族人5-羟色胺受体4个候选基因(5-HT2A受体基因、5-HT2C受体基因、5-HT1Dβ受体基因、5-HT6受体基因)与单相抑郁症的遗传关联性.方法 应用聚合酶链式反应扩增技术与限制性片断长度多态性技术(PCR-RFLP)分析5-羟色胺受体4个候选基因多态性,对132例抑郁症患者和180名正常对照者进行关联分析;采用汉密顿抑郁量表(HAMD)评定病例组症状表型.结果 (1)5-HT2A、5-HT1Dβ日和5-HT6的基因型和等位基因频率在病例组和对照组中差异无显著性(P＞0.05).(2)5-HT2C基因型在2组中分布差异有显著性(x2=7.0887,P＜0.05),但进一步按性别分层分布差异无显著性(P＞0.05).(3)5-HT2A、5-HT2C和5-HT6病例组中HAMD各因子评分在三种基因型间分布差异无显著性(P＞0.05);5-HT1Dβ病例组HAMD各因子评分,其中日夜变化症状G/G基因型[(1.74±1.25)分]和T/G基因型[(1.61±1.06)分]分值均低于T/T基因型[(2.44±1.19)分],在绝望感症状群中T/G基因型[(7.09±1.93)分]分值为低于G/G基因型[(7.82±1.85)分]和T/T基因型[(8.33±2.22)分].结论 5-HT2C受体基因可能与中国汉族人单相抑郁症有关联,5-HT1Dβ受体基因T/T基因型可能是单相抑郁症患者日夜变化症状的危险因子,T/G基因型可能是绝望感症状群的保护性因素.     

中国首次发作的精神分裂症患者5-HT2A受体基因多态性与阴性症状的关系

目的:研究5-HT2A受体T102C基因多态性是否与首次发作的中国精神分裂症患者症状严重程度以及阴性症状相关.方法:201名首次发作的中国精神分裂症患者入组.运用PCR-RFLP技术鉴定5-HT2A受体基因T102C基因型,PANSS量表评估药物治疗前精神症状严重程度.结果:5-HT2A受体 102-T/T基因型与治疗前PANSS总基线分和阴性症状分量表分显著相关,但是与阳性症状和一般精神病理症状量表分无相关性.结论:5-HT2A受体T102C基因功能多态性可能在中国汉族精神分裂症阴性症状和预后中起一定作用.     

基质金属蛋白酶-9基因多态性与妊娠高血压疾病的关系研究

目的：研究基质金属蛋白酶-9基因C1562T（MMP-9C-1562T）多态性与妊娠高血压疾病的相关性。方法：应用变性高效液相色谱法和限制性片段长度多态性分析方法分别检测71妊娠高血压疾病患者和66名正常孕妇的基质金属蛋白酶9基因C-1562T多态性。结果：MMP-91562CC基因型及C等位基因频率在妊娠高血压疾病组和对照组间的分布有统计学差异。结论：基质金属蛋白酶9基因C-1562T多态性可能是构成妊高征的独立遗传性危险因子。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与帕利哌酮治疗精神分裂症临床效果的关系

目的：探讨5-羟色胺2A受体（5-HT2AR）基因T102C、A-1438G多态性与帕利哌酮治疗精神分裂症临床效果的关系。方法选择112例首发精神分裂症患者,检测外周血5-HT2AR基因T102C、A-1438G并进行基因分型,按5-HT2AR基因T102C、A-1438G多态性分组。所有患者均给予帕利哌酮治疗,在治疗前和治疗1个月后,采用阳性和阴性症状评定量表（ PANSS）评估临床疗效,计算PANSS评分的减分率。结果5-HT2AR基因T102C基因型C／C共14例（ C／C组）、T／C型60例（T／C组）、T／T型38例（T／T组）;5-HT2AR基因A-1438G基因型A／A型70例（A／A组）、A／G型26例（A／G组）、G／G型16例（G／G型）。治疗1个月后,5-HT2AR基因T102C、A-1438G各基因型组患者 PANSS的阳性症状评分、阴性症状评分、一般病理评分及总分均较治疗前下降（P＜0．05）。5-HT2AR基因T102C C／C 基因型患者一般病理评分的减分率低于T／C、T／T基因型（P ＜0．05）,5-HTR2AR 基因 A-1438G G／G 基因型患者阴性症状评分的减分率低于 A／A、A／G 基因型（P＜0．05）。结论帕利哌酮治疗5-HT2AR 基因的各个基因亚型的精神分裂症患者均有效,但是对于5-HT2AR 基因T102C C／C基因型患者、A-1438G G／G基因型患者治疗效果比较差。     

缓激肽B2受体基因启动子区-58T/C多态性与 2型糖尿病的关系

目的:研究缓激肽B2受体(B2R)基因启动子区-58T/C多态性与2型糖尿病(T2DM)关系。方法:采用聚合酶链反应-单链构向多态性(PCR-SSCP)检测125名正常对照者和180名T2DM患者缓激肽B2R基因启动子区-58T/C基因型,比较两组基因型和等位基因频率。结果:对照组125例中CC、CT、TT基因型分别为21(16.8%)例、73(58.4%)例、31(24.8%)例,C等位基因频率为46.0%;T2DM组180例中CC、CT、TT基因型分别为29(16.1%)例、104(57.8%)例、47(26.1%)例,C等位基因频率为45.0%,两组间基因型、等位基因频率比较均无统计学差异(P>0.05)。结论:天津地区汉族人群中,缓激肽B2R基因启动子区-58T/C多态性与T2DM无关。     

IL-6启动子基因多态性与2型糖尿病下肢血管病变的关系

目的 探讨IL-6启动子-572C/G和-597G/A基因多态性与2型糖尿病(T2DM)下肢血管病变(VDLE)的关系.方法 选择280例中国北方地区汉族T2DM患者,根据超声检查结果分为VDLE组(141组)和下肢血管正常组(NOR,139例),另选70例正常人群作为对照组(CON组).采用PCR-RFLP法测定IL-6启动子区-572C/G和-597G/A基因多态性.采用ELISA法测定血清IL-6、IL-6受体(IL-6R)和hs-CRP水平.结果 (1)IL-6启动子-572C/G和-597G/A具有多态性分布特点.VDLE组IL-6启动子-572C/G的基因型GG和CG及等位基因G的分布频率显著高于NOR组和CON组,差异有统计学意义(P<0.05).VDLE组和NOR组IL-6启动子-597G/A的基因型GA及等位基因A的分布频率均高于CON组,差异有统计学意义(P<0.05),而VDLE组和NOR组间差异无统计学意义(P>0.05).(2)VDLE组和NOR组血清IL-6、IL-6R和hs-CRP水平均显著高于CON组,差异有统计学意义(P<0.05);VDLE组又显著高于NOR组,差异有统计学意义(P<0.05).(3)IL-6启动子-572位点GG型及等位基因G与血清IL-6和IL-6R高水平有关;-597位点等位基因A与血清IL-6高水平有关(P<0.05).结论 IL-6启动子-572C/G和-597G/A的基因多态性是T2DM的易感基因之一,且IL-6启动子-572C/G基因多态性与T2DM合并VDLE有关.血清IL-6、IL-6R和hs-CRP水平可能与T2DM及合并VDLE有关.     

1型血管紧张素Ⅱ受体基因多态性与2型糖尿病伴高血压的相关性

目的：探讨1型血管紧张素Ⅱ受体（AT1R）基因多态性与2型糖悄病伴高血压之间的相互关系。方法：以AT1R基因为候选基因，应用PCR方法，检测132例2型糖尿病伴高血压患者及107例2型糖尿病无高血压患者的AT1R基因多态性。结果：2组研究对象AA基因型分布频率分别为88．79％与96．97％，AC基因型分布频率分别为11．21％与3．03％，A等位基因携带率分别为94．39％与98．48％，C等位基因携带率分别为5．61％与1．52％，均有显著性差异（P＜0．05），提示AT1R基因多态性与2型糖尿病伴高血压的发生有相关性，且糖尿病伴高血压患者病程显著延长，正常血压糖尿病患者与单纯舒张压升高糖尿病患者之间AT1R－A1166－C基因多态性无显著差异，而与单纯收缩压升高糖尿病患者之间有显著性差异，结论：AT1R基因参与型糖悄病伴高血压的发病，并仅与收缩压升高有关。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与强迫症的关系

目的探讨上海地区汉族人口中5羟色胺2A受体(5HT2A)基因多态性同强迫症的关系。方法采用PCRRFLP技术测定124例强迫症患者和104例健康对照的基因型;根据SCIDII评定结果对强迫症患者进行亚组划分。结果强迫症患者5HT2A的3种基因型(A1/A1、A1/A2和A2/A2)频率分别为25.0%、54.8%和20.2%,健康对照组分别为28.8%、45.2%和26.0%,两组之间无显著差异(P>0.05)。不伴有强迫人格的患者5HT2A基因型与对照组存在显著性差异(P<0.05),而伴有强迫人格的患者基因型分布与健康对照之间无显著性差异(P>0.05)。结论在上海汉族人群中5HT2A基因可能与无强迫型人格障碍的强迫症存在关联,有强迫人格和无强迫人格的患者可能有不同的发病机制。     

P47phox基因C923T多态性与脑梗死的相关性研究及其对血脂的影响

目的探讨P47^phox基因第10外显子C923T（Ala308Val）多态性与脑梗死的关系及其对血脂的影响。方法采用PCR-单链构象多态技术和DNA直接测序法检测110例脑梗死患者、10个脑梗死家系成员和100名健康对照者的P47^phox基因第10外显子C923T多态性;酶法测定总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）,免疫比浊法测定apoA-I及apoB100,酶联免疫吸附法测定脂蛋白a血清水平。结果P47^phox基因第10外显子C923T多态存在CC、CT、TF三种基因型,脑梗死组及其各亚组C923T多态基因频率分布与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）;脑梗死组和对照组CT基因型血清11G水平均明显高于CC基因型（P〈0．05）。结论P47^phox基因C923T多态性可能与脑梗死的易患性无关,但与血脂代谢有一定相关。