糖尿病人群胰岛素受体基因变异的研究

动用聚合链反应及单链构型多态性技术分析５２例Ⅱ型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）者及５４例正常对照组胰岛素受体基因第１７及２０外显子的变异。结果显示：外显子１７的１００８位ＧＧＣ－ＧＧＴ多态性频率在ＮＩＤＤＭ组为２９．４％，而在正常对照组为９．０７％（Ｘ＾２＝１０．０２，Ｐ〈０．００５）．外显子２０的１１６９位甘氨酸多态性ＧＧＴ→ＧＧＣ在ＮＩＤＤＭ与正常对照组的频率分别为１５．４％和３．７％（Ｘ＾２＝４．３７     

血糖快测法与胰岛素释放试验,C肽对糖尿病前期诊断的研究

探讨胰岛素释放试验（ＧＳＩＲＴ）、Ｃ肽（ＣＰ）对糖尿病前期（ＰＤＰ）的诊断价值，５０例Ⅱ型糖尿病（Ⅱ－ＤＭ）用血清胰岛素（ＩＲＩ）餐后３小时值／空腹值≥４，ＣＰ〉４μｇ／Ｌ及葡萄糖耐量试验进行验证，ＧＳＩＲＴ及ＣＰ对Ⅱ－ＤＭ诊断的敏感性和特异性分别为９６％及７６％。用ＧＳＩＲＴ及ＣＰ查出ＰＤＰ３５例中，符合葡萄糖耐量减低（ＩＧＴ）占２２．８５％。并随机抽查６０例Ⅱ－ＤＭ中的不同时期血糖快测情况，Ｆ     

Charcot-Marie-Tooth病1A型基因重复诊断研究

目的：探察国人Ｃｈａｒｃｏｔ－Ｍａｒｉｅ－Ｔｏｏｔｈ（ＣＭＴ１Ａ）型患者的１７ｐ１１．２－ｐ１２区基因重复及与临床表现型的关系。方法：对１５个ＣＭＴ１家系的２９名成员进行１７Ｐ１１．２－Ｐ１２区的３个短串联重复序列标记物进行多骤酶链反应－３种标记物的杂合率及多态性分析。结果：１６名ＣＭＴ患者检出ＣＭＴ１Ａ重复者９名（５５％）,１３名无症状家属中检出４名基因重复者,ＲＭ－ＧＴ、Ｄ１７Ｓ１３５７、Ｄ１     

用非同位素PCR－SSCP方法检测p53基因第4外显子多态性

本研究通过对比不同凝胶组成成分及电泳条件，建立了非同位素ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法以检测ｐ５３基因第４外显子第７２密码子的多态性。对３５例正常组织ＤＮＡ的研究结果显示，ｐ５３基因这位点的杂合率和纯合率分别为４８．６％（ＣＣＣ／ＣＧＣ），４５．７％（ＣＧＣ／ＣＧＣ）和５．７％（ＣＣＣ／ＣＣＣ）．本法简单、快速，能有效地检测基因多态性，并可进一步应用于对肿瘤细胞ｐ５３基因杂合性缺失的分析。     

2型糖尿病伴发高血压病人胰岛β细胞早期分泌相的变化

①目的 探讨２型糖尿病伴发高血压病人胰岛β细胞早期分泌相的变化规律。②方法 采用精氨酸兴奋试验及放免法，分别检测了８２例２型糖尿病病人空腹及左旋精氨酸（Ｌ－ＡＲＧ）刺激后２，４，６min时胰岛素（ＩＮＳ）和Ｃ肽（Ｃ－Ｐ）水平变化，并与５０例健康人进行对照。③结果伴发高血压的２型糖尿组空腹ＩＮＳ水平明显高于对照组帮无血管病变组（Ｆ＝９．４１，q＝３．９１，６．０７，Ｐ＜０．０１）；其Ｃ－Ｐ水平亦明显高于     

神经纤维瘤病Ⅰ型基因32、33号外显子突变的检测

检测中国人神经纤维瘤病Ⅰ型（ Ｎ ＦⅠ）基因３２ 、３３ 外显子突变。方法　应用聚合酶链反应单链构象多态性（ Ｐ Ｃ Ｒ Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ） 法分析１４ 个 Ｎ ＦⅠ家系６２ 名成员及３０ 名正常对照外周血白细胞 Ｄ Ｎ Ａ的 Ｎ ＦⅠ基因３２ 、３３ 号外显子。结果　３ 个家系（２１４ ％ ） 、４ 例 Ｎ ＦⅠ患者（１１１ ％ ） Ｎ ＦⅠ基因３２ 号外显子的 Ｄ Ｎ Ａ Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ 发生泳动变位,可能为 Ｎ ＦⅠ基因３２ 号外显子发生突变。家系中其他成员及正 常对照组无此现象。通过３ 种不同的 Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ 实验条件,未发现３３ 号外显子异常泳动变位。结论　３２号外显子可能为中国人 Ｎ ＦⅠ基因突变热点之一。本研究方法对 Ｎ ＦⅠ症状前诊断和产前诊断有重要应用价值。     

中国人遗传性脊髓小脑型共济失调患者三核苷酸突变频率的分布

目的评价ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、ＭＪＤ／ＳＣＡ３ＣＡＧ三核苷酸扩增突变（ＣＡＧ）ｎ在中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ＳＣＡ）患者的分布频率。方法应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和变性聚丙烯胺凝胶电泳技术，检测分析了５０名中国人常染色体显性遗传ＳＣＡ家系（其中患者７９例）的ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、ＭＪＤ／ＳＣＡ３（ＣＡＧ）ｎ。结果在５０个ＳＣＡ家系中，１个ＳＣＡ家系有ＳＣＡ１（ＣＡＧ）ｎ突变，３个ＳＣＡ家系有ＳＣＡ２（ＣＡＧ）ｎ突变，２４个ＳＣＡ家系有ＭＪＤ／ＳＣＡ３（ＣＡＧ）ｎ突变，阳性率分别为２．０％、６．０％、４８．０％。２例ＳＣＡ１患者ＣＡＧ三核苷酸重复数为５３和６２次，而正常人为１２～３６次。７例ＳＣＡ２患者ＣＡＧ三核苷酸重复数４３～４７次，而正常人为２２～３０次。４２例ＭＪＤ／ＳＣＡ３患者ＣＡＧ三核苷酸重复数６３～７８次，而正常人为１５～３８次。另有２２个ＳＣＡ家系２８例患者，ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、ＭＪＤ／ＳＣＡ３（ＣＡＧ）ｎ突变检测在正常范围内。结论中国ＳＣＡ主要为ＭＪＤ／ＳＣＡ３型，属于非葡萄牙型ＭＪＤ；而ＳＣＡ１型、ＳＣＡ２型少见。     

2型糖尿病伴发高血压病人胰岛β细胞早期分泌相的变化

①目的　探讨２型糖尿病伴发高血压病人胰岛β细胞早期分泌相的变化规律。②方法　采用精氨酸兴奋试验及放免法,分别检测了８２ 例２ 型糖尿病病人空腹及左旋精氨酸（Ｌ－ＡＲＧ）刺激后２,４,６ｍ ｉｎ 时胰岛素（ＩＮＳ）和Ｃ肽（Ｃ－Ｐ）水平变化,并与５０ 例健康人进行对照。③结果　伴发高血压的２ 型糖尿病组空腹ＩＮＳ水平明显高于对照组和无血管病变组（Ｆ＝ ９．４１,ｑ＝ ３．９１,６．０７,Ｐ＜ ０．０１）;其Ｃ－Ｐ水平亦明显高于无血管病变组（Ｆ＝９．３３,ｑ＝ ５．８９,Ｐ＜ ０．０１）;Ｌ－ＡＲＧ刺激后无血管病变及伴发高血压的２ 型糖尿病组ＩＮＳ和Ｃ－Ｐ分泌均在２ｍ ｉｎ 时达峰值;２ 型糖尿病伴发高血压组２,４,６ｍ ｉｎ 时的ＩＮＳ,Ｃ－Ｐ分泌值均明显高于无血管病变组（Ｆ＝ １５．４２～７９．０２,ｑ＝ ３．１１～６．３１,Ｐ均＜ ０．０５,０．０１）;合并高血压的２ 型糖尿病伴有肥胖组空腹ＩＮＳ及Ｌ－ＡＲＧ兴奋后ＩＮＳ,Ｃ－Ｐ峰值均明显高于非肥胖组（ｔ＝ ２．５２～７．２４,Ｐ＜ ０．０５,０．０１）。④结论　伴发高血压的２ 型糖尿病病人存在较严重的胰岛素抵抗（ＩＲ）,伴有肥胖者更明显。ＩＲ及胰岛β细胞早期分泌功能的紊乱与２ 型糖     

非小细胞肺癌P53基因突变的研究

采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ对３５例非小细胞肺癌（ＮＳＣＬＣ）肿瘤切除组织的Ｐ５３基因５￣８号外显子进行突变检测，对８号外显子同时采用ＰＣＲ－ＤＧＧＥ进行突变检测。发现ＮＳＣＬＣ中Ｐ５３突变率为６５．７％。Ｐ５３率在肿瘤细胞不同分化程度间有显著差异，低分化ＮＳＣＬＣ的Ｐ５３突变率（８９．５％）明显大于高、中分化的ＮＳＣＬＣ（３７．４），虽然有纵膈淋巴结转移的Ｐ５３突变率（７１．４％）高于无给膈转移者（５７     

氧化镁对高血压病人血压及胰岛素敏感性的影响

①目的　观察氧化镁对高血压病人血压及胰岛素敏感性的影响。②方法　将６０ 例原发性高血压病人随机分为两组。对照组给予硝苯地平缓释片治疗,治疗组加服氧化镁粉。治疗９０ｄ,观察血压、血清葡萄糖（ＳＧ）、胰岛素（ＩＮＳ）及Ｃ肽（ＣＰ）变化,并计算ＣＰ／ＩＮＳ及胰岛素敏感指数（ＩＳＩ）。③结果　治疗组治疗后收缩压（ＳＢＰ）、舒张压（ＤＢＰ）、ＩＮＳ及ＣＰ降低,ＩＳＩ增高,与治疗前比较差异有极显著性（ｔ＝ ４．１１～１７．５８,Ｐ均＜ ０．００１）;ＳＧ,ＣＰ／ＩＮＳ治疗前后比较差异无显著性（ｔ＝ ０．７８,１．３７,Ｐ＞ ０．０５）。对照组治疗后ＳＢＰ,ＤＢＰ降低（ｔ＝ １７．５０,１２．７０,Ｐ＜０．００１）;ＩＮＳ,ＣＰ,ＩＳＩ,ＳＧ及ＣＰ／ＩＮＳ均无显著变化（ｔ＝ ０．７８～１．５９,Ｐ 均＞ ０．０５）。与对照组比较,治疗组治疗后ＳＢＰ,ＤＢＰ,ＩＮＳ,ＣＰ降低及ＩＳＩ增高更显著（ｔ＝ ２．０９～８．８６,Ｐ＜ ０．０５,０．０１）;ＳＧ,ＣＰ／ＩＮＳ差异无显著性（ｔ＝ １．１９,０．５２,Ｐ＞ ０．０５）。④结论　氧化镁可有效降低高血压病人的血压,改善其胰岛素敏感性。     

非胰岛素依赖型糖尿病患者胰岛素受体基因突变的研究

非胰岛素依赖型糖尿病患者胰岛素受体基因突变的研究牛文彦刘德敏王家驰汤新之我们应用单链构象多态性（ＳＳＣＰ）方法对中国人非胰岛素抵抗的普通非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）患者胰岛素受体（ＩＮＳＲ）基因外显子（ｅｘｏｎ）１７～２１突变情况进行了研究。...     

卡托普利对老年高血压患者胰岛素抵抗影响的临床观察

本文观察１１１例老年高血压患者及７５例无高血压老年人对照组空腹血糖（ＳＧ）、胰岛素（ＩＳ）、总胆固醇（ＴＣ）、甘油三酯（ＴＧ）、高密度脂蛋白（ＨＤＬ－ｃｈ）及餐后２小时血糖（ＳＧ２）、胰岛素（ＩＳ２）。结果显示：ＳＧ、ＩＳ、ＴＣ、ＴＧ、ＩＳ／ＳＧ比值、胰岛素敏感指数（ＩＡＩ）及ＳＧ２、ＩＳ２两组均有高度显著性差异（Ｐ〈０．０１）。其中，高血压组５０例用卡托普利２５ｍｇＴｉｄ治疗４周后，复查上述指档     

红细胞膜钠—锂逆转换活性与Ⅱ型糖尿病血脂异常关系研究

为了探讨红细胞膜钠－锂逆转换活性（ＳＬＣＡ）与Ⅱ型糖尿病血脂异常之间的关系,采用Ｆｕｊｉｔａ等的方法,测定了８１例Ⅱ型糖尿病患者、４０例正常人的ＳＬＣＡ,并对其血脂水平和胰岛素敏感性指数（ＩＳＩ）进行检测,结果显示Ⅱ型糖尿病患者ＳＬＣＡ（０．３６１±０．１３９ｍｍｏｌ／Ｌ　ＲＢＣ／ｈ）明显高于正常对照（０．１９１±０．０８３ｍｍｏｌ／Ｌ·ＲＢＣ／ｈ）（Ｐ＜０．０１）;分别以ＳＬＣＡ和ＩＳＩ为应变量作逐步回归分析,发现ＳＬＣＡ与ＩＳＩ、ＨＤＬ２呈负相关,与ＴＧ呈正相关;ＩＳＩ与ＨＤＬ２正相关,与ＴＧ呈负相关。提示（１）ＳＬＣＡ在Ⅱ型糖尿病升高,（２）ＳＬＣＡ与Ⅱ型糖尿病胰岛素敏感性及其脂代谢异常有关,并可能作为反映Ⅱ型糖尿病机体胰岛素敏感性指标之一。     

2型糖尿病病人血清铁蛋白的变化及意义

①目的 探讨血清铁蛋白（ＳＦ）与２型糖尿病病人糖代谢和胰岛素抵抗的关系。②方法 采用放免法测定９６例２型糖尿病病人及３２例正常人的ＳＦ和胰岛素水平,并同时检测血糖、血脂等。③结果 ２型糖尿病病人血清ＳＦ明显高于正常人（ｔ＝４．２２,Ｐ〈０．０１）。ＳＦ水平与血糖、糖尿病慢性并发症及胰岛素抵抗有关（Ｆ－６７．３６,７２．８２,ｑ－６．２４～９．３２,Ｐ均〈０．０１;ｔ－３．２４０,Ｐ〈０．０１）。④     

NIDDM伴发冠心病患者胰岛β细胞早期分泌相的变化

目的：探讨非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）伴发冠心病病人胰岛β细胞早期分泌相的变化规律。方法：采用精氨酸兴奋实验及放免法，分别检测了８５例病人空腹及左旋精氨酸（Ｌ—ＡＲＧ）刺激后２、４、６ｍｉｎ钟时的胰岛素（ＩＮＳ）、Ｃ肽（Ｃ—Ｐ）水平的变化，并与５０例同期健康人进行了对照。结果：伴发冠心病的ＮＩＤＤＭ组空腹ＩＮＳ及Ｃ—Ｐ明显高于对照组和无血管病变组（ｔ＝２．１３１～４．９７１，Ｐ＜０．００１，０．０５）；Ｌ—ＡＲＧ刺激后无血管病变的及伴发冠心病的ＮＩＤＤＭ组ＩＮＳ和Ｃ—Ｐ分泌均在２ｍｉｎ时达峰值，ＮＩＤＤＭ伴发冠心病组２ｍｉｎ、４ｍｉｎ、６ｍｉｎ时的ＩＮＳ、Ｃ—Ｐ分泌值均明显高于无血管病变组（ｔ＝２．１４７～９．７７３，Ｐ＜０．００１，０．０１，０．０５）；合并冠心病的ＮＩＤＤＭ伴肥胖组空腹ＩＮＳ、Ｃ—Ｐ及Ｌ—ＡＲＧ兴奋后ＩＮＳ、Ｃ—Ｐ峰值均明显高于非肥胖组（ｔ＝２．４８５～４．９９６，Ｐ＜０．００１，０．０１，０．０５）。结论：伴发冠心病的ＮＩＤＤＭ病人存在较严重的胰岛素抵抗（ＩＲ），同时伴有肥胖者更明显，左旋精氨酸刺激后胰岛β细胞早期分泌相增加；ＩＲ及胰岛细胞分泌亢进与ＮＩＤＤＭ病人冠心病的发生、发     

重症肌无力自身抗体、T淋巴细胞亚群及其临床意义的探讨

目的：探讨重症肌无力（ＭＧ）抗乙酰胆碱受体抗体（ＡｃｈＲａｂ）、抗突触前膜受体抗体（ＰｓｍＲａｂ）和Ｔ淋巴细胞亚群与临床的关系。方法：应用ＥＬＩＳＡ法检测４０例重症肌无力病人血清中上述两种自身抗体，应用Ｔ淋巴细胞亚群单克隆抗体微量细胞毒法检测该组病人Ｔ淋巴细胞亚群。结果：①ＡｃｈＲａｂＩｇＧ型阳性２４例（６０％）、ＩｇＭ型阳性１５例（３７．５％），ＰｓｍＲａｂＩｇＧ型阳性２４例（６０％）、ＩｇＭ型阳性１１例（２７．５％）；②仅ＡｃｈＲａｂＩｇＧ型阳性３例（７．５％）、ＩｇＭ型阳性１例（２．５％），只有ＰｓｍＲａｂＩｇＧ型阳性２例（５％），二种抗体的ＩｇＧ型和ＩｇＭ型均阴性７例（１７．５％）；③ＡｃｈＲａｂ与ＰｓｍＲａｂ存在直线正相关；④本组病人ＣＤ＋４增高、ＣＤ＋８降低、ＣＤ＋４／ＣＤ＋８比率增高；⑤ＣＤ＋４／ＣＤ＋８比率与这两种自身抗体无相关关系；⑥年龄大于４０岁组的ＣＤ＋８低于４０岁以下组，而ＣＤ＋４／ＣＤ＋８高于４０岁以下年龄组；⑦病程大于或等于３年组的ＣＤ＋８、ＣＤ＋４／ＣＤ＋８分别低于、高于病程小于３年组。结论：ＭＧ病人存在体液免疫和细胞免疫的异常；ＭＧ可受到ＡｃｈＲａｂ和ＰｓｍＲａｂ的免疫性损害     

前列腺素与糖尿病肾病关系的探讨

用放免法测定糖尿病肾病２６例、单纯糖尿病２４例和同年龄的健康对照者２５例血浆的血栓素Ｂ２（ＴＸＢ２）、６－酮前列腺素Ｆ１α（６－ｋ－ＰＧＦ１α）及空腹血糖（ＦＳＧ）、基础胰岛素（ＩＦ）、血肌酐（ＳＣｒ）水平。结果显示，糖尿病肾病组ＴＸＢ２明显高于对照组，６－ｋ－ＰＧＦ１α明显下降，ＳＣｒ与６－ｋ－ＰＧＦ１α呈负相关，与ＴＸＢ２呈正相关，ＴＸＢ２／６－ｋ－ＰＧＦ１α与空腹血糖呈正相关，与内源胰岛素释     

前列腺素与糖尿病肾病关系的探讨

用放免法测定糖尿病肾病２６例、单纯糖尿病２４例和同年龄的健康对照者２５例血浆的血栓素Ｂ２（ＴＸＢ２）、６－酮前列腺素Ｆ１α（６－ｋ－ＰＧＦ１α）及空腹血糖（ＦＳＧ）、基础胰岛素（ＩＦ）、血肌酐（ＳＣｒ）水平。结果显示，糖尿病肾病组ＴＸＢ２明显高于对照组，６－ｋ－ＰＧＦ１α明显下降，ＳＣｒ与－ｋ－ＰＧＦ１α呈负相关，与ＴＸＢ２呈正相关，ＴＸＢ２／６－ｋ－ＰＧＦ１α与空腹血糖呈正相关，与内源胰岛素释放无关。     

PCR－SSCP法检测胃癌P53基因突变

应用多聚酶链反应和单链构象多态性分析法（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）检测１９例冰冻胃癌组织Ｐ５３基因第７外显子ＤＮＡ片段扩增及突变情况，同时应用免疫组化法（ＩＨＣ）检测相应胃癌石蜡包埋组织中Ｐ５３蛋白的表达。结果发现４例（２１．１％）胃癌组织Ｐ５３基因第７外显子发生突变。而Ｐ５３蛋白表达率达４７．４％（９／１９）。Ｐ５３基因突变及Ｐ５３蛋白表达与肿瘤发生部位、组织学类型、淋巴结转移及肿瘤分期无关（Ｐ＞０．０５）。提示在胃癌发生和演变过程中，Ｐ５３基因突变是重要事件，其中第７外显子是突变热区之一。     

变性梯度凝胶电泳和单链构象多态性分析检测肺癌p53基因8号外显子突变

目的：检测ｐ５３基因８号外显子突变。方法：分别采用变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）和单链构象多态性分析（ＳＳＣＰ），对３５例肺癌病人手术切除组织的ｐ５３基因８号外显子（Ｅｘｏｎ８）进行突变检测。结果：采用ＤＧＧＥ检测的突变率为２０％，而ＳＳＣＰ检测的突变率为１１％。ｐ５３基因Ｅｘｏｎ８的总突变率为２３％。结论：ＤＧＧＥ检测ｐ５３基因突变的敏感性高于ＳＳＣＰ。