358例自然流产夫妇细胞遗传学分析

目的探讨自然流产与染色体异常之间的关系及其临床意义。方法对358例有自然流产史的夫妇进行外周血淋巴细胞培养,G显带,显微镜下计数20个分裂相,综合分析3～5个核型。染色体数目及结构异常者,计数100个分裂相,加倍分析染色体核型。结果 358例自然流产夫妇中共检出染色体异常32例,异常率为8.94%;其中男性15例,女性17例。常染色体异常22例,占6.14%;性染色体异常10例,占2.79%。结论染色体异常是导致自然流产的重要因素之一,对有自然流产史的夫妇进行染色体检查有助于病因诊断,提供临床指导,达到优生优育的目的。     

117对有自然流产史夫妇的染色体核型分析

目的探讨染色体核型分析与自然流产的关系。方法对117对有自然流产史的夫妇通过取外周血淋巴细胞培养、显带进行染色体核型分析。结果检出异常核型9例,占全部被检者3.85%。其中臂间倒位6例、平衡易位2例、罗伯逊易位1例。检出多态性变异23例,占全部被检者9.83%。结论染色体异常是导致自然流产的重要原因之一,在遗传咨询工作中应予以充分的重视。     

包头地区126对异常孕产史及不孕夫妇细胞遗传学分析

目的 染色体病的检查在异常孕产史及不孕的夫妇中运用,以检出异常核型,给患者正确的优生指导. 方法取夫妇外周血进行淋巴细胞培养,常规收获制片,分析核型. 结果在252例异常孕产史及不孕夫妇染色体检查中,共检出异常染色体24 例,异常检出率为9.52%,其中常染色体异常占70.83 %,性染色体异常占29.17%.24例异常核型中,男性占13人,女性占11人,男女比例为1.18:1. 结论染色体异常是导致不良孕产史及不孕的一种重要因素,检出携带者,避免病残儿出生,以利于提高人口素质.     

徐州地区150对自然流产夫妇的细胞遗传学分析

目的 探讨自然流产与染色体异常的关系.方法 对徐州地区女方有2次或2次以上自然流产史的150对夫妇进行外周血染色体核型分析.结果 150对自然流产夫妇中,共检出异常核型16例,检出率5.3%.包括平衡易位6例,罗伯逊易位5例,臂间倒位2例,染色体多态性3例.结论 染色体核型异常是造成自然流产的重要原因之一;进行细胞遗传学染色体检查,有助于自然流产夫妇的生育指导.     

皖北地区157对自然流产夫妇的细胞遗传学研究

目的：分析异常核型与自然流产的关系。方法：对157对自然流产夫妇进行细胞遗传学检查。结果：发现染色体异常核型14例,异常发生率为4．46％。其中平衡易位9例（相互易位4例,罗伯逊易位5例）,臂间倒位3例,环状染色体1例,嵌合体1例;女性异常者9例,男性异常者5例。结论：染色体异常与自建流产关系密切,对不明原因的自然流产夫妇应进行细胞遗传学检查。     

317对自然流产夫妇的细胞遗传学分析

为探讨不明原因的自然流产与染色体异常的关系 ,作外周血淋巴细胞染色体培养 ,G显带 ,镜下核型分析。结果显示 :3 17对因自然流产而进行遗传咨询的门诊病人中 ,共检出异常核型 2 6例 ,其中夫妇双方染色体均异常者 1例 ,夫妇一方染色体异常者为 2 4例 ,异常检出率为 7.88%。 2 6例异常者中 ,男 13例 ,女 13例。异常类型包括 :相互易位 14例 ,罗伯逊易位 9例 ,臂间倒位 2例 ,其它 1例。提示染色体异常与自然流产有密切关系 ,是自然流产的一个重要原因 ,应当引起医学工作者的高度重视。     

染色体和遗传

以XX)61 384例反复自然流产夫妇的染色体分析廓敬芝…刀贵州医药一19卯,23(2).一习2一94 对有两次或两次以上自然流产史的384对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果共检出染色体异常47例,检出率为6.1%,其中男性为60%,女性为6.3%,女性明显高于男性(P<0.01)。384例男性中Y染色体大于或等于18号染色体大小有56例,检出率为14.16%。47例染色体异常核型中染色体崎变37例,发生率为78.7%,染色体数目异常3例,发生率为6.4%,染色体变异7例,发生率为14.9%。作者认为自然流产夫妇的染色体崎变,可引起后代的遗传物质发生改变,而造成流产、死胎或崎形胎儿…     

不良孕产史夫妇的细胞遗传学研究

目的 分析异常核型与不良生育之间的关系.方法 对593对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查.结果 发现染色体异常核型38例,异常发生率为3.2%.其中平衡易位31例（相互易位16例,罗伯逊易位15例）,臂间倒位6例,嵌合体1例;女性异常者29例,男性异常者9例.结论 本文研究的资料说明染色体异常与自然流产关系密切,因此对无明显原因的自然流产夫妇应进行细胞遗传学检查.     

染色体多态性与生殖异常关系探讨

目的:研究染色体多态性与生殖异常的关系。 方 法：对2009年1月以来在我院妇产科就诊的1684例遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果：在 1684例女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型31例, 占1.84%。根据多态性变异可主要归为下列4 种类型: (1) D/G组随体增加共4例,占多态性的12.90%; (2) 次缢痕增加(包括1、9、16号染色体)共4例,占多态性的12.90%; (3) 9号染色体臂间倒位共7例,占多态性的22.58%.(4)Y染色体多态性共16例,占多态性的51.61%。夫妻一方为染色体多态性者,其妻子自然流产发生率、复发性流产发生率明显高于正常对照人群,其不孕不育发生率也明显高于正常对照人群。染色体多态性男性,其不育症发生率、弱精少精和无精症发生率明显高于正常对照人群,精子密度和精子活率明显低于正常对照人群。在218例不孕不育遗传咨询者中检出染色体多态性核型13例, 占5.96%,在267例复发性流产女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型14例, 占5.24%,在238例男性少精弱精无精症遗传咨询者中检出染色体多态性核型17例, 占7.14%。结论： 染色体多态性可以导致男女生殖异常,对不良妊娠史者应进行外周血染色体检查。     

1076对自然流产夫妇外周血淋巴细胞染色体核型结果分析

目的:探讨染色体变异与自然流产的关系,为本地区自然流产病例的遗传咨询指导。方法:1076对安徽皖南地区自然流产夫妇培养外周血淋巴细胞,常规收获制片,G显带处理,进行染色体核型分析。对异染色质区异常等加做C带处理。结果:共发现染色体异常263例,异常率为12.2%。其中染色体数目异常的14例,倒位25例,平衡易位36例,罗氏易位19例,复杂易位1例,染色体多态性168例。流产1次、2次与流产3次及以上者,其染色体异常率频率分别为10.5%,11.6%和16.8%,具有统计学差异(P<0.01)。结论:染色体异常是自然流产的重要因素且随流产次数增加异常率明显增加,平衡异位是本地区染色体导致流产的主要变异。     

基于辅助生殖人群的复发性流产夫妇染色体核型回顾性分析

目的 分析实施辅助生殖技术夫妇的外周血染色体核型,为临床诊疗和遗传咨询提供理论依据。 方法 回顾性分析2015年1月至2018年12月山东大学附属生殖医院实施辅助生殖的1 438例(719对)复发性流产(RSA)患者及3 292例(1 646对)自然流产1次患者的外周血染色体核型,比较染色体变异的种类、发生率及其在男性和女性中的比例差异,分析流产次数与染色体核型的关系。 结果 1 438例(719对)RSA患者中检出染色体变异320例,其中男性染色体变异165例,女性染色体变异155例;染色体结构畸变占染色体变异的57.58%,其中相互易位比率最高;不同性别1次流产组与RSA组间染色体互相易位和罗伯逊易位差异均有统计学意义(P<0.001),染色体倒位差异无统计学意义(男:P=0.21;女:P=0.83);随着流产次数的增加,男女性染色体畸变率趋势差异均有统计学意义(P<0.001)。 结论 实施辅助生殖人群中自然流产1次患者的染色体畸变率低于RSA患者;RSA患者的染色体异常以染色体易位多见,且染色体畸变率与流产次数无关。     

496对反复流产夫妇体细胞染色体分析

对４９６对反复流产夫妇体细胞当色体进行了分析，发现染色体异常５８例，占被检夫妇的１１．６９％，占总人数的５．８５％，其中染色体易位型２３例，性染色体异常１１例，其它异常３例，９号染色体倒位５例，多态现象３例，单个或几个细胞核形异常１３例，男女比例为男性异常率小于女性异常率，通过分析，认为染色体异常，特别是染色体易位畸形变与性染色体数目畸变是主要的流产原因之一，在造成流产的性别方面结合人精子染色体畸     

原发性无精子症病人的细胞遗传学分析

①目的 探讨无精子症病人的细胞遗传学效应。②方法 采用外周血培养方法对57例原发性无精子症病人进行染色体核型分析。③结果 检出染色体核型异常病人23例．均涉及性染色体。最多的为47．XXY共17例，检出率为29．83％,占异常核型的73．91％。其次为大Y染色体4例．检出率为7．02％,占异常核型的17．39％。46，XY／47，XXY和47，XYY各1例，检出率为1．75％，占异常核型的4．35％。④结论 性染色体异常是原发性无精子症发生的根本原因之一。     

大庆地区3 877例遗传咨询者的染色体核型分析

目的研究本地区遗传咨询者群体中染色体异常的发病率,为优生干预提供科学根据。方法常规取外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果3877例中发现异常核型178例,异常率4.59%。检出常染色体异常74例,占异常核型的41.57%。其中常染色体数目异常39例,占异常核型的21.91%;常染色体结构异常35例,占异常核型的19.66%。检出性染色体异常104例,占异常核型的58.43%。其中性染色体数目异常15例,占异常核型的8.43%;性染色体异常中大Y87例,小Y2例。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、不孕不育、性发育异常、无精、闭经的重要原因之一,因此,对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查十分必要。     

自然流产夫妇的染色体畸变及其分析

目的探讨中国人群染色体畸变与自然流产的关系。方法检索2001~2010间CNKI、万方、pubmed数据库中收录的文献,并结合研究的68对自然流产夫妇,分析不同类型染色体畸变对自然流产的影响。结果累计病例30 544例,其中染色体异常计2 384例,占流产总数的7.81%。其中,染色体结构异常有1131例,多态性796例,数目异常406例,嵌合体51例分别占检测总人数的3.70%、2.61%、1.33%和0.17%。结论对自然流产患者进行核型分析中应注意加强7号染色体易位、9号染色体倒位及其Y染色体多态性的检出。     

200对妊娠胎儿丢失夫妇染色体分析

妊娠胎儿丢失、包括自然流产 2次以上及死胎、畸胎的夫妇是遗传门诊最主要的就诊者 ,染色体异常是导致妊娠胎儿丢失最主要的原因 ,通过对 2 0 0对妊娠胎儿丢失夫妇的外周血染色体进行分析 ,检出异常核型 14例、异常率为3 5 % ,其中平衡易位 11例 ,性染色体异常 3例     

自然流产次数与自然流产夫妇染色体异常的相关性研究

目的: 探讨自然流产次数与自然流产夫妇染色体异常的关系。方法 :收集因自然流产进行染色体检查的1 784对夫妇的基本信息,其中1次流产者663对,2次流产者869对,≥3次者252对,行外周血染色体分析。结果: 1次流产组检出染色体异常夫妇27对,异常率为4.07%(27/663);2次流产组检出31对,异常率3.57%(31/869);≥3次组检出18对,异常率7.14%(18/252),比较不同流产次数组染色体异常构成比,无显著性差异 (χ?分别为0.252、3.639、5.922,p均>0.05);1 784对（3 568例）自然流产夫妇中共发现染色体异常核型77例,占2.16%（77/3 568）,其中结构异常49例,占异常核型的63.64%(49/77),数目异常28例,占异常核型的36.36%(28/77),且结构异常多于数目异常,差异有统计学意义(χ?=5.79,p<0.05)。结论: 自然流产次数与夫妇双方染色体异常之间无相关性,建议在1次自然流产后即行夫妇双方染色体检测。     

反复流产夫妇染色体的高分辨显带研究

本文对39对反复流产夫妇同时进行外周血G显带及高分辨显带(High-Resolution Chromosome,HRC)检查,检出异常核型7例,占受检人数的8.9%(7/78)。其中复杂易位2例,相互易位4例,罗伯逊易位1例。在复杂易位中的1例,其母也为复杂易位核型。HRC可对异常染色体的断点精确定位。     

皖南地区225例无精子症及严重少精子症患者的细胞遗传学分析

目的:研究无精子症及严重少精子症患者与染色体异常之间的关系。方法:对225例无精子症及严重少精子症患者抽取外周血进行淋巴细胞培养、常规G显带、核型分析。结果:共检出染色体异常核型64例,异常率28.44%。其中性染色体异常39例(包括2例性反转),占异常率的60.94%;常染色体结构异常4例,占异常率6.25%;染色体多态性变异21例,占异常率32.81%。结论:染色体异常是导致无精子症及严重少精子症的重要因素之一,对无精子症及严重少精子症患者行染色体检查是十分必要的。     

滇西地区1512例不明原因不良孕产女性患者染色体分析

目的 探讨原因不明的不良孕产女性患者与异常染色体核型的关系,为进一步寻求临床治疗提供理论依据.方法 回顾性比较分析大理大学第一附属医院自2013年8月至2016年10月接受检查的1512例不良孕产女性患者的检查染色体核型,采用外周血淋巴细胞培养,常规制片及G显带,对每个受检者计数50个核型,分析5个G显带核型.异常者分析核型10个以上.必要时行C和R显带分析.结果 1512例女性患者染色体检查,染色体异常62例,占4%,其中染色体结构异常57例,占91.94%(57/62),成为了异常染色体的主要部分;其分布为性染色体结构异常3例,占4.84%(3/62),常染色体结构异常54例,占87.10%(54/62).数目异常5例,占8.06%(5/62),其中性染色体1例,占1.61%,常染色体4例,占6.45%.结论 原因不明的不良孕产女性患者染色体核型分析能有效地检出异常染色体核型,对于诊断病因、干预以及靶向治疗有着十分重要的作用.