维生素D受体TaqI基因多态性与儿童肾病综合征骨代谢的相关性

目的 研究维生素D受体TaqI基因多态性与儿童肾病综合征骨代谢标志物相关性, 以期能否根据基因多态性预测儿童骨质疏松症风险, 指导药物治疗及评估药物治疗的效果.方法 研究对象为2015年5月至2016年11月收住昆明医科大学第一附属医院儿科的70例肾病综合征患儿, 维生素D受体TaqI基因多态性检测方法为PCR扩增产物酶切后琼脂糖凝胶电泳检测, 骨代谢标志物用生化分析.结果 降钙素、25 (OH) D3、甲状旁腺激素、钙、磷、碱性磷酸酶在维生素D受体TaqI基因3种基因型 (TT, Tt, tt) 之间的F值分别为:0.574, 2.973, 1.947, 2.566, 0.423, 0.242, P值均大于0.05;镁在维生素D受体TaqI基因3种基因型 (TT, Tt, tt) 之间的F值9.278, P<0.001.在TT基因型患儿中, 经骨化三醇治疗2周后与治疗前骨代谢标志物对比, 降钙素、25 (OH) D3、甲状旁腺激素、镁、磷、碱性磷酸酶t值分别为:0.796, 0.290, 0.295, 0.574, 0.830, 0.933, P值均大于0.05;钙t值为4.301, P<0.001.在Tt基因型患儿中, 经骨化三醇治疗2周后与治疗前骨代谢标志物对比, 降钙素、25 (OH) D3、甲状旁腺激素、钙、镁、磷、碱性磷酸酶t值分别为:0.722, 1.298, 1.391, 1.511, 1.671, 1.045, 0.368, P>0.05.在tt基因型患儿中, 经骨化三醇治疗2周后与治疗前骨代谢标志物对比, 降钙素、25 (OH) D3、甲状旁腺激素、镁、磷、碱性磷酸酶t值分别为:1.168, 1.755, 1.787, 2.344, 1.777, 1.808, P值均大于0.05;钙t值为2.458, P<0.005.结论 在肾病综合征患儿中, 维生素D受体TaqI多态性不能评估骨质疏松风险.TT基因型及tt基因型对骨化三醇治疗的反应性更好, 经骨化三醇治疗2周后血清钙较治疗前有明显的升高, 骨质疏松症的风险明显减低.     

维生素D受体基因多态性与婴幼儿佝偻病的相关性

目的研究维,圭素D受体fVDR）基因Apal位点多态性与婴幼儿佝偻病的相关性,探讨其遗传易感性,为临床早期诊断治疗提供理论依据。方法采用病例对照研究方法,选择确诊的佝偻病患儿56例和正常婴幼儿76例作为研究对象。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析检测VDR基因ApaI位点的多态性,比较两组之间的VDR基因型频率、等位基因频率以及VDR基因型中相关指标的相关性。结果病例组VDR基斟ApaI位点基因型分布频率AA为14．3％、Aa为46．4％、aa为39．3％,对照组AA为13．3％,Aa为50％,aa为36．8％,两组之间差异无统计学意义;病例组VDR基因ApaI位点等位基因分布频率A为37．5％,a为62．5％,对照组A为38．2％,a为61．8％,两组之间差异无统计学意义;两组之间VDR基因ApaI位点不同基因型之间血清钙水平不同（x2=6．719,P〈0．05）。结论VDR基因ApaI基凶型与血清钙水平有相关性,VDR基因ApaI酶切位点的多态性与婴幼儿佝偻病无相关性。     

维生素D受体基因多态性与2型糖尿病及血清1,25-二羟基维生素D3的相关性研究

目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因ApaI酶切位点多态性与2型糖尿病及血清1,25-二羟基维生素D3[1,25(OH)2D3]的相关性。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测105例2型糖尿病患者和105例正常者的VDR基因型,用酶联免疫吸附(Elisa)法测定血清1,25(OH)2D3水平,并检测相关临床及生化指标,比较VDR基因型和等位基因频率的分布差异及不同基因型血清1,25(OH)2D3等相关指标的差异。结果维生素D受体基因ApaⅠ位点基因型和等位基因频率在两组中的分布差异明显(P<0.01)。糖尿病组等位基因a和基因型aa频率明显高于对照组。基因型AA组及Aa组血清1,25(OH)2D3高于基因型aa组,而收缩压、舒张压及空腹血糖低于基因型aa组,且差别有显著性意义(P<0.05或0.01)。结论 Apa I位点的VDR基因多态性与2型糖尿病存在相关性。血清1,25(OH)2D3水平、空腹血糖及血压与VDR基因多态性密切相关。     

维生素D受体Apa1位点基因多态性与新疆南部维吾尔族泌尿系结石患者的相关性研究

目的:探讨维生素D受体(VDR) Apa1位点多态性与新疆南部维吾尔族泌尿系结石之间的关系.方法:收集90例维吾尔族泌尿系结石患者和90例维吾尔族正常对照者.采用聚合酶链反应(PCR)和限制性酶切法研究VDR的Apa1位点多态性与草酸钙尿结石之间的关系.结果:Apa1酶切位点病例组和正常对照组AA、Aa、aa 3种基因型频率的差异有统计学意义(χ2=14.22,p<0.001),基因型Aa在病例组占63.3%,明显高于对照组(35.6%),差异亦有统计学意义.结论:维生素D受体基因多态性与泌尿系结石有关,Aa基因型可能是泌尿系结石的易感基因,VDR- Apa1位点有望成为筛选和检测泌尿系结石的一个指标.     

维生素D受体基因ApaⅠ多态性与男性骨量的关系

目的了解维生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因ApaⅠ多态性与男性骨量的关系。方法PCR-限制性片段长度多态性技术检测上海市388例健康汉族男性VDR基因ApaⅠ多态性,并用双能X线吸收仪检查上述人群腰椎1～4(L1～4)和股骨近端股骨颈(Neck)、大转子区(Troch)及Ward's三角部位骨密度(bonemineraldensity,BMD)和骨矿含量(bonemineralcontent,BMC)。结果ApaⅠ多态性等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律,基因型频率分布依次为aa(48.1%)、Aa(44.2%)和AA(7.7%)。协方差分析显示,在所有388例受试者中和160例60岁及以下亚组中,ApaⅠ基因型与L1～4和股骨近端各部位BMD、BMC值均无相关性;在228例60岁以上亚组中,ApaⅠ基因型与L1～4、Neck和Ward's三角部位BMD、BMC值均相关(P<0.05,P<0.01),AA基因型平均BMD、BMC值高于Aa和aa基因型(P<0.05,P<0.01),但是ApaⅠ基因型与Troch部位BMD和BMC值无相关性。结论VDR基因ApaⅠ多态性与60岁以上男性骨量相关,AA基因型具有较高的骨量,提示ApaⅠ多态性可能影响老年男性的松质和皮质骨骨量的丢失。     

维生素D受体基因ApaⅠ、BsmⅠ、Tru9Ⅰ位点多态性与中国人群骨质疏松症关联性的Meta分析

目的:运用Meta分析的方法探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与中国人群骨质疏松症(OP)关联性。方法:计算机检索Pub Med、EMbase、CNKI、CBM、VIP及Wan Fang数据库中有关VDR基因多态性与中国人群OP发病风险的病例—对照研究和队列研究,检索截止日期为2015年10月10日。由2名研究者按纳入和排除标准独立筛选文献、提取数据,采用Rev Man 5.3软件进行统计分析。结果:最终纳入12个病例—对照研究。Meta分析结果显示:VDR基因ApaⅠ位点多态性与OP发病风险有关(AA vs.Aa+aa:OR=0.38,95%CI=0.19~0.77;AA+Aa vs.aa:OR=0.44,95%CI=0.29~0.64;AA vs.aa:OR=0.31,95%CI=0.15~0.63;Aa vs.aa:OR=0.48,95%CI=0.31~0.73;A vs.a:OR=0.47,95%CI=0.34~0.64);VDR基因BsmⅠ位点多态性与OP发病风险无关(BB vs.Bb+bb:OR=0.66,95%CI=0.12~3.70;BB+Bb vs.bb:OR=0.90,95%CI=0.63~1.28;BB vs.bb:OR=0.68,95%CI=0.11~4.21;Bb vs.bb:OR=0.95,95%CI=0.66~1.38;B vs.b:OR=0.92,95%CI=0.68~1.23);VDR基因Tru9Ⅰ位点多态性与OP发病风险有关(TT vs.Tt+tt:OR=0.39,95%CI=0.17~0.91)。结论:当前的证据显示VDR基因ApaⅠ位点A等位基因及Tru9位点TT基因型可能降低中国人群OP患病风险,而BsmⅠ位点多态性与OP发病风险没有关联性。     

维生素D受体Apal位点基因多态性与新疆南部维吾尔族泌尿系结石患者的相关性研究

目的：探讨维生素D受体（VDR）Apal位点多态性与新疆南部维吾尔族泌尿系结石之间的关系。方法：收集90例维吾尔族泌尿系结石患者和90例维吾尔族正常对照者。采用聚合酶链反应（PCR）和限制性酶切法研究VDR的Apal位点多态性与草酸钙尿结石之间的关系。结果：Apal酶切位点病例组和正常对照组AA、Aa、aa3种基因型频率的差异有统计学意义（χ2=14．22,P〈0．001）,基因型Aa在病例组占63．3％,明显高于对照组（35．6％）,差异亦有统计学意义。结论：维生素D受体基因多态性与泌尿系结石有关,Aa基因型可能是泌尿系结石的易感基因,VDR-Apal位点有望成为筛选和检测泌尿系结石的一个指标。     

泰山地区回民糖耐量异常群体VDR受体基因多态性分析

目的探讨泰山地区回民群体糖耐量异常与维生素D受体基因多态性相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性长度多态性技术,对回民糖耐量异常者和糖耐量正常回民检测VDR基因(Apa-I和Fok-I)多态性及等位基因分布频率,并检测VDR蛋白血液含量。结果糖耐量异常组Apal-I多态性AA、Aa和aa基因型分布率为10%、34.6%和55.4%,正常对照组相应为13.8%、42.5%和43.7%:糖耐量异常组Fok-I酶切多态性FF、Ff和ff基因型分布率为23.2%、41.1%和35.7%,正常对照组相应为13.8%、42.5%和43.7%;结论泰山地区回民群体糖耐量异常与维生素D受体基因多态性相关;VDR蛋白血液浓度和胰岛素抵抗在各型间显示差异性。     

维生素D受体基因多态性与多发性硬化相关性研究

目的:探讨维生素D受体(VDR)基因酶切多态性与河南汉族人群多发性硬化(MS)的发生是否相关。方法:应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(RFLP-PCR)分析方法,检测83例MS患者和120例健康对照者VDR基因ApaⅠ、BsmⅠ酶切多态性。结果:ApaⅠ酶切多态性3种基因型AA、Aa、aa的频率在MS组和对照组分布差异有统计学意义(P<0.05);A、a等位基因频率在两组分布差异有统计学意义(P<0.05)。MS组和对照组BsmⅠ酶切多态性均未见BB型,Bb、bb两种基因型频率在MS组和对照组分布差异有统计学意义(P<0.05);B、b等位基因频率在两组分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论:河南汉族人群中MS易感性与VDR基因ApaⅠ、BsmⅠ酶切多态性有关联。     

维生素D受体TaqI基因多态性与儿童肾病综合征激素治疗敏感性的关系

目的 探讨维生素D受体TaqI基因多态性与儿童肾病综合征激素治疗敏感性的关系.方法 研究对象为2015年5月至2016年11月收住昆明医科大学第一附属医院儿科的70例肾病综合症患儿, 维生素D受体TaqI基因多态性检测方法为PCR扩增产物酶切后琼脂糖凝胶电泳检测.结果 在70例肾病综合征患儿中, 其中激素敏感型42例, 激素耐药型28例.在42例激素敏感型肾病综合症患儿中, TT基因型频率57.1%, 在28例激素耐药型肾病综合症患儿中, TT基因型频率57.1%, (P=1.000) .在42例激素敏感型肾病综合症患儿中, Tt基因型频率26.2%, 在28例激素耐药型肾病综合症患儿中, Tt基因型频率25.0%, (P=0.911) .在42例激素敏感型肾病综合症患儿中, tt基因型频率16.7%, 在28例激素耐药型肾病综合症患儿中, tt基因型频率17.9%, (P=0.897) .在42例激素敏感型肾病综合症患儿中, T基因频率70.2%, t基因频率29.8%, 在28例激素耐药型肾病综合症患儿中, T基因频率69.6%, t基因频率30.4%, (P=0.096) .等位基因型频率与等位基因频率在激素敏感型与激素耐药型之间无统计学意义.结论 维生素D受体TaqI基因多态性不能作为肾病综合症的标志基因, 也不能预测肾病综合症患儿对激素治疗的反应性.不能作为激素耐药型肾病综合征的标志基因.     

维生素D受体基因多态性对骨关节结核易感性的影响

目的 通过检测骨关节结核病人与非骨关节结核者的维生素D受体基因(Apa Ⅰ)多态性,探讨维生素D受体基因多态性与中国广东地区汉族人群骨关节结核易感性的关系.方法 收集2015年5月～2016年6月中国广东地区汉族罹患骨关节结核患者100例(病例组)以及来自河源市中医院志愿者100例(对照组),应用SNaPshot技术检测两组对象维生素D受体基因Apa Ⅰ酶切位点多态性,并进行维生素D基因分型.结果 维生素D受体三种基因型AA、Aa与aa在病例组和对照组中的分布频率分别为51％、41％、8％和33％、55％、12％;两组组间比较有显著性差异(P＜0.05),其中Apa Ⅰ-AA基因型在病例组中的分布频率明显高于对照组,比值比为2.073(x2=6.742,P＜0.05),其95％可信区间为1.142～3.763.结论 VDR基因ApaⅠ酶切位点多态性与中国广东地区汉族人群骨关节结核易感性相关,Apa Ⅰ-AA基因型可能是其易感基因型.     

特发性高钙尿症患者维生素D受体基因多态性研究及其临床意义

目的：探讨维生素D受体(VDR)等位基因多态性与特发性高钙尿症的关系，并分析其临床意义。方法：筛选36例特发性高钙尿症患者，采用PCR—RFLP法检测其VDR基因的Taql、Apal、FokI多态性，并分析其与特发性高钙尿症的相关性。结果：特发性高钙尿症组与健康组之间，启动于FokI等位基因各基因型频率存在显著性差异(P＜0、05)，基因型为ff型者24h尿钙含量显著高于同组的其它基因型(P＜0．05)。Apal、Taql基因多态性在两组之间并无显著差异。结论：特发性高钙尿症与VDR基因启动于Fokl等位基因多态性有关，而与VDR基因Apal和Taql多态性无关，ff型等位基因有可能成为特发性高钙尿症的遗传标志集因。     

Association of Vitamin D Receptor Gene Polymorphisms with Calcium Oxalate Calculus Disease

Urinary calculus is a common disease that isclosely related to the disorder of calcium metabolismand has the tendency of polygenic inheritance.Butup to now its predisposing genes have yetto be iden-tified.Vitamin D receptor(VDR) can regulate themetabolism of calcium and phosphorus in the body.Its allele polymorphisms are widely used to detectge-netic characteristics of some diseases such as osteo-porosis,rickets and secondary hyperparathy-roidism[1— 6 ] .In recent years,some researchers be-…     

Association of vitamin D receptor FokI and ApaI polymorphisms with human cytomegalovirus disease in the first three months following kidney transplantation

Background  Untreated human cytomegalovirus (CMV) disease (CMVD) is an identified risk factor for reduced rates of patient (and graft) survival, death or retransplantation in kidney transplant recipients due to increased immunological tolerance after transplant. Vitamin D receptor (VDR) gene polymorphisms have an obvious relationship with autoimmune diseases but the relationship between VDR gene polymorphisms and CMVD are not well understood. This study investigated the relationship between VDR FokI and ApaI gene polymorphisms and CMVD, and their value for predicting risk of CMVD.

Methods  Ninety-eight kidney transplantation recipients were randomly chosen for which peripheral blood samples and case histories for the first three months after kidney transplantation were obtained. Using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphisms, 30 recipients were found to be homozygous for the FokI gene (FF), 47 heterozygous (Ff), and 21 were homozygous (ff). Likewise, similar analyses determined that 12 recipients were homozygous for the ApaI gene (AA), 36 heterozygous (Aa), and 50 homozygous (aa). Factors affecting the prognosis of the kidney transplantation were compared for all genotypes by statistical analysis before operation. Infection by CMV for all recipients was detected by immunofluorescence assay to diagnose CMVD.

Results  No statistical significance was observed for the factors affecting the prognosis of the kidney transplantation between both genotypes; however, statistical differences in CMVD among the FokI genotypes were identified. It was determined that the risk of CMVD was significantly increased for recipients of the ff genotype than for other genotypes. There was no statistical significance observed for CMVD among ApaI genotypes.

Conclusions  The recessive f allelic gene of VDR can be regarded as a risk factor of CMVD while FF recipients have lower incidence of CMVD after kidney transplantation. ApaI genotypes showed no relationship with predisposition to CMVD.

     

维生素D受体基因ApaⅠ、BsmⅠ位点单核苷酸多态性与2型糖尿病肾病的相关性

目的 探讨VDR基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性.方法 应用TaqMan荧光探针技术, 对235例2型糖尿病患者其中正常白蛋白尿 (DKD0) 组82例, 微量白蛋白组 (DKD1) 组66例, 大量白蛋白尿组 (DKD2) 组87例和86例健康对照者 (NGT) 组的VDR基因BsmⅠ、ApaⅠ位点SNP进行检测, 比较和分析各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料.结果 (1) BsmⅠ位点GG、GA、AA基因型频率分别为0.931、0.066、0.003, 等位基因G和A频率分别为0.964、0.036;ApaⅠ位点CC、CA、AA因型频率分别0.536、0.371、0.093, 等位基因C和A频率分别为0.721、0.279; (2) DKD2组ApaⅠ位点C等位基因频率 (0.770) 高于DKD0组患者 (0.671) , A等位基因频率 (0.230) 低于于DKD0组患者 (0.329) , P<0.05; (3) Logistic回归分析表明VDR基因BsmⅠ位点GG基因型可能是T2DKD发生的独立保护因素 (OR=0.159, P<0.05) , 但与DKD进展无关;ApaⅠ位点SNP与T2DKD的发生及进展均无关 (P>0.05) .25 (OH) D缺乏或不足是T2DKD进展的危险因素 (OR=1.957, P<0.05) .结论 VDR基因BsmⅠ位点GG基因型可能是T2DKD发生的独立保护因素, 但与DKD进展无关;ApaⅠ位点SNP与T2DKD的发生及进展均无关.