多巴胺D2受体基因启动子A—241G多态性在精神分裂症家系中的连锁不平衡传递

目的：探讨多巴胺Ｄ２受体基因（ｄｏｐａｍｉｎｅ Ｄ２ ｒｅｃｅｐｔｏｒ,ＤＲＤ２）启动子Ａ－２４１Ｇ多态性与精神分裂症的关系。方法：采集１０１个家系,每家有２名或２名以上符合ＩＣＤ－１０精神分裂症诊断标准患病同胞且父母存活。对ＤＲＤ２启动子的Ａ－２４１Ｇ多态性进行检测。结果：（１）ＤＲＤ２启动子的Ａ－２４１Ｇ等位基因频度和基因型频度在父母组、非患病同胞组和患病同胞组之间差异无显性,在３组不同性别之间以及在精神分裂症不同亚型之间基因型频度和等位基因频度的分布差异亦无显性,在３组不同性别之间以及在精神分裂症不同亚型之间基因型频度和等位基因频度的分布差异亦无显性;（２）传递不平衡检验发现在患病同胞（ｘ＾２＝０．９４,Ｐ〉０．０５,ＯＲ＝０．８３,９５％可信区间０．５７～１．２１）中未表现传递不平衡性,而在非患病     

中国人胰岛素依赖型糖尿病与HLA—DQ基因的相关性研究

本研究采用聚合酶链式反应和序列特异性寡核苷酸探针杂交方法，对北京地区汉族４９例胰岛素依赖型糖尿病患者及４８名健康对照者ＨＬＡ－ＤＱＢ１基因和２７例ＩＤＤＭ患者及２９名对照者ＨＬＡ－ＤＱＡ１基因的研究提示：（１）ＨＬＡ－ＤＱＡ１基因的Ａ４等位基因（ＲＲ＝１１．７，Ｐｃ＜０．０２）与ＩＤＤＭ易感性呈显著正相关，（２）ＨＬＡ－ＤＱＢ１基因的ＤＱＢ１０６０１（ＤＱＷ１．１２）等位基因与ＩＤＤＭ抵抗性相关（     

多巴胺1和多巴胺2受体激动剂对兔冠状动脉和肾动脉cAMP生成量影响的对比研究

目的： 对比研究多巴胺１（ＤＡ１） 和多巴胺２（ＤＡ２） 受体激动剂对兔冠状动脉和肾动脉ｃＡＭＰ生成量的影响。方法： 以ｃＡＭＰ生成量为生化指标,观察了ＤＡ１ 及ＤＡ２ 受体激动剂对兔冠状动脉及肾动脉ＡＣ活性的影响。结果： 发现ＤＡ１ 受体激动剂Ｆｅｎｏｌｄｏｐａｍ（ＦＯＤＡ） 及ＤＡ２ 受体激动剂Ｎ ｎ ｐｒｏｐｙｌ Ｎ ｎ ｂｕｔｙｌｄｏｐａｒｎｉｎｅ（ＰＢＤＡ） 均可剂量依赖性增加冠状动脉及肾动脉ｃＡＭＰ的生成量。然而,肾动脉ｃＡＭＰ的生成量均显著高于冠状动脉ｃＡＭＰ 的生成量,选择性ＤＡ１ 受体阻断剂ＳＣＨ２３３９０ 能够阻断ＦＯＤＡ及ＰＢＤＡ所引起的ｃＡＭＰ生成量的增加,而ＤＡ２ 受体阻断剂ｄｏｍｐｅｒｉｄｏｎｅ 则对ＰＢＤＡ 的这一作用没有影响。心得安阻断β受体后,ＦＯＤＡ仍可显著增加ｃＡＭＰ的生成量,但增加的程度却明显降低。结论： 兔肾动脉及冠状动脉上都存在有刺激ＡＣ活性的ＤＡ１ 受体,但冠状动脉ＤＡ１ 受体的位点数比肾动脉ＤＡ１ 位点数要少得多;冠状动脉ＤＡ１ 受体的作用比肾动脉要弱。     

细胞色素P-450酶基因多态性与帕金森病的关系

目的 探讨细胞色素Ｐ－４５０酶基因多态性与帕金森病（ＰＤ）的关系。方法 选择确诊的ＰＤ患者１５８例和正常人１５０例,应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性技术和等位基因特异性扩增技术检测ＣＹＰ１Ａ１及ＣＹＰ２Ｅ１基因多态性,并分析比较早发和晚发ＰＤ组与相应对照组间多态性频率的差异。结果 （１）ＣＹＰ１Ａ１基因ＭｓｐＩ多态位点,各等位基因和基因型分布在早发ＰＤ组与其对照组间差异有显著意义（分别Ｐ〈０     

多巴胺转运载体基因多态性及帕金森病遗传易感性的关系

目的 探讨多巴胺转运载体（ＤＡＴ）基因３’ＶＮＴＲ多态性与帕金森病（ＰＤ）遗传易感性的关系。方法 选择确诊的ＰＤ患者１７１例和正常人１８０名,利用ＰＣＲ扩散增片段长度多态性（Ａｍｐ－ＦＬＰ）技术检测ＤＡＴ基因３’ＶＮＴＲ多态性,并分析比较ＰＤ组与对照组之间多态性频率的差异。结果 发现ＰＤ组和对照组之间ＤＡＴ基因３’ＶＮＴＲ多态位点基因型分布和等位基因频率差异均有显著意义（Ｐ〈０．０５）。ＤＡＴ基因     

中国人胰岛素依赖型糖尿病与HLA－DQ基因的相关性研究

本研究采用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和序列特异性寡核苷酸探针杂交（ＳＳＯＰＨ）方法（ＤＱＡｌ，共用９个探针，ＤＯＢ１，共１０个探针），对北京地区汉族４９例胰岛素依赖型糖尿病（ＩＤＤＭ）患者及４８名健康对照者ＨＬＡ－ＤＯＢｌ基因和２７例ＩＤＤＭ患者及２９名对照者ＨＬＡ－ＤＱＡｌ基因的研究提示：（１）ＨＬＡ－ＤＱＡｌ基因的Ａ４等位基因（ＲＲ＝１１．７，Ｐｃ＜０．０２）与ＩＤＤＭ易感性呈显著正相关。（２）ＨＬＡ－ＤＱＢ１基因的ＤＯＢ１＊０６０１（ＤＱＷ１．１２）等位基因与ＩＤＤＭ抵抗性相关（ＲＲ＝０．０３，Ｐｃ＜０．００２）。（３）ＨＬＡ－ＤＱ６５７天门冬氨酸［ＨＬＡ－ＤＱβ５７Ａｓｐ（＋）纯合子基因型与ＩＤＤＭ易感性降低有关，而ＨＬＡ－ＤＱβ５７非天门冬氨酸［ＨＬＡ－ＤＱＢ５７Ａｓｐ（－）］纯合子基因型与ＩＤＤＭ易感性增强有关，说明ＨＬＡ－ＤＱβ链第５７位氨基酸在决定ＩＤＤＭ易感性方面的重要作用。同其它人种相比，ＨＬＡ－ＤＱβ５７Ａｓｐ（－）纯合子基因型频率在中国人群中的减少及ＨＬＡ－ＤＱβ５７Ａｓｐ（＋）纯合子基因型频率在中国人群中的增多可能同中国人群ＩＤＤＭ发病率低有关。     

河北地区汉族人非胰岛素依赖型糖尿病眼底病变与ACE基因多态性的相关性研究

目的 探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ＡＣＥ） 基因插入／ 缺失（Ｉ／Ｄ） 多态性与非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ） 及并发眼底病变的关系。方法 以ＡＣＥ基因１６ 内含子的１ 个２８７ｂｐ 的Ａｌｕ 序列为多态性标志,用ＰＣＲ方法扩增基因片段,６ ％ 非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测ＰＣＲ 产物。结果１４９ 例ＮＩＤＤＭ 与１００ 例正常人基因型频率与等位基因频率差异无显著性。ＤＤ 型与Ｄ 等位基因在ＤＲ（ ＋ ） 组出现频率高,ＤＲ（ ＋ ） 组与ＤＲ（ － ） 组相比,基因型及等位基因分布差异具显著性。结论 ＡＣＥ 基因多态性与ＮＩＤＤＭ 并发眼底病变有关     

多巴胺1和多巴胺2受体激动剂对兔冠状动脉和肾动脉cAMP生成量影？…

目的：对比研究多巴胺１和多巴胺２受体激动剂对兔冠状动脉和肾动脉ｃＡＭＰ生成量的影响。以ｃＡＭＰ生成量为生化指标,观察了ＤＡ１及ＤＡ２受体激动剂对兔冠状动脉及肾动脉ＡＣ活性的影响。结果;发现ＤＡ１受体激动剂Ｆｅｎｏｌｄｏｐａｍ及ＤＡ２受体激动剂Ｎ－ｐｒｏｐ６ｙｌ－ｂｕｔｙｌｄｏｐａｒｎｉｎｅ均可剂量依赖性增加冠状动脉及肾动脉ｃＡＭＰ的生成量。     

糖尿病高血压者尿儿茶酚胺与动态血压的关系

目的：探讨２型糠尿病高血压者尿儿茶酚胺（ＵＣＡ）与动态血压（ＡＢＰ）的关系。方法：用ＨＰＬＣ－ＥＣＤ测定３０例糠尿病高血压者（ＨＤＭ组）及２５例糖尿病血压正常者（ＮＤＭ组（ＵＣＡ浓度「ｃ（ＵＣＡ）」昼夜ＵＣＡ包括去甲肾上腺素（ＮＥ）、肾上腺素（Ｅ）、多巴胺（ＤＡ（，同时监测２４ｈＡＢＰ。结果：ＨＤＭ与ＮＤＭ２组间以及血压昼夜节律反转（ｎ＝１０）与非反转者（ｎ＝４３）间日、夜及２４ｈ尿的ＮＥ、Ｅ水平     

2型糖尿病合并冠心病患者载脂蛋白E基因多态性研究

研究载脂蛋白Ｅ基因多态性与２型糖尿病患者合并冠心病的关系。方法：用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）,研究了１２５例２ 病（ＤＭ）患者和７１例健康检者ＡｐｅＥ基因型,分析了ＡｐｏＥ基因多态性与２型糖尿及其合并冠心病的关系。结果（１）糖尿病缄（ＤＭ）糖尿病合并冠心病组（ＤＣ）及对照组等位基因频率分别为５．５％、８９．７％、４．８％,４．１％、８５．３％、１０．６％和５．６％、８     

注意缺陷多动障碍血儿茶酚胺与中医证候的关系分析

【目的】 探讨注意缺陷多动障碍 (ADHD)患儿血儿茶酚胺水平及其与中医辨证分型的关系。【方法】采用高效液相色谱—电化学检测法 ,测定 80例ADHD患儿和 32例正常儿童的血浆去甲肾上腺素 (NE)、肾上腺素 (E)的浓度。【结果】ADHD患儿血浆NE、E水平高于正常对照组 (P <0 .0 1) ;中医辨证肾虚肝亢组NE、E水平与心脾两虚组间无显著性差异 (P >0 .0 5)。【结论】血浆NE、E水平之改变可能与ADHD患儿活动过多、冲动任性等临床症状的形成有关 ,而中医辨证肾虚肝亢证是否有交感神经兴奋的神经生化基础 ,有待进一步探讨。     

糖尿病视网膜病变与血瘀关系的探讨

通过对中医血瘀证与糖尿病视网膜病变（ＤＲ） 关系的研究, 阐明血瘀在ＤＲ发生、发展上的作用及其证候特征, 为ＤＲ临床防治寻求有效治则及方药提供理论依据。将１８５ 例（２８３ 眼） 糖尿病（ＤＭ） 患者分为无ＤＲ组、ＤＲ组, 中医证型分气阴两虚、阴阳两虚、血瘀气滞３ 型; 西医分单纯期、增殖前期、增殖期３期。结合眼底荧光血管造影、血液流变学检查结果进行分析。结果： ①单纯期、增殖前期气阴两虚证所占比例大, 占８１ ．２５ ％ , 增殖期以血瘀气滞证的比例较大, 占５０ ．６３ ％ ; ②无ＤＲ 之ＤＭ 组、ＤＲ 组的臂—视网膜循环时间（ｔＡ－ ＲＣ） 均较正常人延长（ Ｐ＜０ ．００１） ; ③无ＤＲ之ＤＭ、ＤＲ患者血液流变学中的全血粘度、血浆粘度、红细胞压积均较正常人组升高（Ｐ＜ ０ ．０５）, 血瘀气滞组升高更明显。结论：ＤＲ 眼底荧光血管造影的ｔＡ－ ＲＣ延长及各种血管病变表现、血液流变学的异常是血瘀贯穿ＤＲ始终的重要参考指标, 祛瘀法须贯穿ＤＲ治疗的全过程。在辨证时除应用传统辨证方法外, 宜与眼底情况合参     

中风病中医证候与相关因素的分析

对连续收治的221例中风病急性期的病人,进行了中风病中医证候相关因素研究结果：男性病人疾证的均值和比例均显著高于女性病人（P＜0．001,P＝0．003）;60～69岁年龄组血瘀证的比例显著高于其他年龄组（P＜0．05）;体力劳动者风证的均值、比例显著高于其他劳动形式（P＝0．003,P＜0．001）,同时在火热证、痰证、血瘀证的比例也显著高于其他劳动形式（P＜0．001）,而脑力劳动者阴虚阳亢的均值显著高于其他劳动形式（P＝0．045）。为辨证预防。诊治中风提供了科学依据。     

视网膜色素变性不同证型红细胞免疫功能及T淋巴细胞表面抗原表达的改变

[目的]研究原发性视网膜色素变性(RP)的自身免疫发病机理及与中医证型的关系.[方法]对52例不同中医证型的原发性视网膜色素变性患者及22例健康人进行红细胞免疫功能的两项指标即红细胞c3b受体花环结合率(RCR)、免疫复合物花环结合率(RICR),及免疫复合物(CIC)、外周血T淋巴细胞表面人类白细胞DR抗原(HLA-DR)表达率的测定.[结果]RP患者RCR、RICR均降低,CIC值增高,HLA-DR表达增高,与正常组比较差异有显著性(P<0.05或P<0.01);RP患者的RCR与CIC呈显著负相关关系(P<0.01);而脾肾阳虚组与肝肾阴虚组比较,RCR、RICR下降更低、CIC值和HLA-DR表达更高,差异均有显著性(P<0.01).[结论]RP患者红细胞免疫功能原发性低下,CIC和HLA-DR抗原表达增高,提示了自身免疫性疾病RP因虚致瘀的发病过程.     

注意力缺乏多动障碍儿童的3个亚型与中医证型相关性研究

目的：探讨注意力缺乏多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder,ADHD）儿童的3个亚型的临床表现与中医各证型之间的相关性。方法：对符合诊断标准的120例ADHD儿童进行中医辨证分型,比较3个亚型与各证型之间关系。结果：注意力缺乏多动障碍的3个亚型与中医证型之间存在相关性（P〈0.01）。其中,多动为主型的患儿的证型比例由高到低依次是：痰火扰心〉肝肾阴虚〉心脾不足,三者比较具有显著性差异（P〈0.01）,注意力缺乏为主型的患儿的证型比例由高到低依次是：心脾不足〉肝肾阴虚〉痰火扰心（P〈0.05）,混合型的患儿的证型比例由高到低依次是：肝肾阴虚〉痰火扰心〉心脾不足（P〈0.01）。结论：注意力缺乏多动障碍的不同亚型与中医证型之间存在相关性,注意力缺乏多动障碍的诊断分型对探讨中医辨证分型的客观化具有重要参考意义。     

系统性红斑狼疮辨证分型与可溶性粘附分子之间关系探讨

[目的]探讨系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)辨证分型的实质,寻求SLE辨证分型的实验依据。[方法]采用酶联免疫吸附法(ELISA法)测定SLE患者中肝肾阴虚型、热毒炽盛型的可溶性细胞间粘附分子-1(solubleintercellular adhesion molecule-1,sICAM-1)、可溶性血管细胞粘附分子-1(soluble vascular cell adhesion molecule-1,sVCAM-1)血清水平的变化,并与正常对照组比较;分析不同证型两指标之间及其与C反应蛋白(CRP)、补体3(C3)、补体4(C4)含量的相关性。[结果]肝肾阴虚型和热毒炽盛型的SLE患者血清sICAM-1、sVCAM-1含量高于正常对照组(P<0.01),且热毒炽盛型的血清sVCAM-1含量高于肝肾阴虚型(P<0.05);SLE患者的sICAM-1与sVCAM-1有较好的相关性。[结论]血清sICAM-1与sVCAM-1含量测定对SLE的诊断和辨证有一定参考价值。     

注意缺陷多动障碍与多巴胺β羟化酶基因多态性的关系

目的:探讨注意力缺陷多动障碍(ADHD)的不同亚型与多巴胺β-羟化酶基因(DBH)5′侧翼区-1021C →T多态的关系.方法:以DSM-Ⅳ诊断标准为依据,选择292个ADHD汉族核心家系作为研究对象,采用以家系为基础的遗传统计学方法研究DBH-1021C →T多态和ADHD各亚型之间的关系,并按照性别进行了分组比较.结果:基于单体型的单体型相对危险度(HHRR)结果显示DBH-1021C →T多态与ADHD-I(P=0.067)和ADHD-C(P= 0.076)不存在传递不平衡,但有传递不平衡趋势.在男孩核心家系中,DBH-1021C →T多态与ADHD-C存在传递不平衡(P=0.04),T等位基因的RR=2.011(P=0.02).结论:DBH基因与ADHD-I、ADHD-C存在关联趋势,与男孩ADHD-C相关联.T等位基因为其危险因素.     

共刺激分子在复感儿中医分型中的表达研究

[目的]通过观察反复呼吸道感染(RRTI)非急性感染期肺脾气虚、肺脾气阴两虚型患儿(简称"复感儿")T细胞CD8+CD28+的表达,探讨两个证型T淋巴细胞亚群的表达特点及临床意义,为RRll的中医辨证提供可能的物质基础及客观依据.[方法]选择RRTI非急性期肺脾气虚、肺脾气阴两虚患儿各30例,运用流式细胞仪对RRTI患...     

多巴胺D4受体基因多态与共患破坏性行为障碍的注意缺陷多动障碍的关联分析

目的:探讨共患和不共患破坏性行为障碍(DBD)的儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)与多巴胺D4受体(DRD4)基因上游调控区-521C/T多态之间的关联.方法:对401例符合美国《精神障碍诊断与统计手册(第4版)》(DSM-Ⅳ)诊断标准的中国汉族ADHD患儿(包含284个完整核心家系)进行-521C/T多态的基因型检测,采用卡方检验和传递不平衡检验(TDT)分别对共患和不共患DBD的ADHD进行统计分析.结果:(1)ADHD共患DBD组(n＝143)T等位基因(χ2 = 6.778, P= 0.009, OR= 1.485)和TT基因型(χ2 = 6.292, P= 0.012, OR= 1.729)的频率明显高于不共患DBD组(n= 258);(2)在共患DBD的ADHD核心家系(n= 100)中,T等位基因优先传递(χ2 = 3.868, P= 0.049);在不共患DBD的ADHD家系(n= 184)中,未观察到任何等位基因的传递不平衡现象(χ2 = 0.223, P= 0.637).结论:DRD4基因-521C/T多态与共患DBD的ADHD存在关联.ADHD共患DBD与否可能存在遗传学上的差异.     

纯音测听在耳鸣耳聋中医辨证中的作用

[目的]探讨纯音测听在耳鸣耳聋中医辨证中的作用。[方法]选择具有典型中医证候表现的耳鸣耳聋患者120例(165耳),经传统方法辨证为风热侵袭、肝火上扰、痰火郁结、脾胃虚弱、肾精亏损5个证型,分别进行纯音听阈测试、阈上功能测试、耳鸣频率及响度匹配,数据经SPSS软件进行统计学处理。[结果]耳鸣频率、自觉耳鸣程度、听力图类型及部分阈上功能测试指标在各证型间具有显著性差异(P<0.05),这些指标在不同的证型中表现出不同的特点:风热侵袭型的耳鸣频率较低,全频听阈升高,听力图多为平坦型,短增量敏感指数(SISI)得分在1 kHz较高,而4 kHz音衰(TD)值较低;肝火上扰型的耳鸣频率较高,听力损失以高频为主,听力图多为陡降型,4 kHz SISI得分及TD值均较高;痰火郁结型的自觉耳鸣响度较大,听力图以陡降型或缓降型为主,4 kHz SISI得分及TD值均较低;肾精亏损型的耳鸣频率较高,而自觉耳鸣响度较低,听力图以显降型或山型为主,4 kHz SISI得分及TD值均较高;脾胃虚弱型的平均听力损失较小,听力图无一定规律性,但以陡降型或切迹型为主,4 kHz SISI得分较低。[结论]综合分析纯音测听各项指标可能对耳鸣耳聋中医辨证有一定的参考价值。