性腺发育不良患者240例细胞遗传学分析

目的分析性腺发育不良患者的细胞遗传学特征。方法选取具有不良孕产史夫妇,无精、少精等不育男性或性腺发育不良女性共240例性腺发育不良患者作为研究对象,采用外周血淋巴细胞培养,分析染色体核型分析,检测其染色体核型。结果 240例性腺发育异常患者中检出异常核型88例,主要涉及染色体数目异常,结构异常及性反转,另152例核型虽正常,但也有性腺发育异常表现。结论染色体异常是导致性腺发育异常的重要原因,对性腺发育异常患者行外周血细胞染色体核型检查分析,对研究性腺发育异常的病因、治疗和估计患者预后具有十分重要的意义。     

闭经患者112例染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常对性腺发育和表型的影响。方法采用常规外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术,对112例闭经患者进行染色体核型检查。结果 112例闭经患者中检出正常染色体核型67例占59.82%(67/112),异常染色体核型45例占40.18%(45/112);原发性闭经患者101例,检出异常染色体核型42例,继发性闭经患者11例,检出异常染色体核型3例。在45例异常核型中,包括X染色体数目异常、X染色体嵌合型、X染色体结构异常、两性畸形及多态现象。结论染色体核型异常是闭经的主要原因之一,对临床分析具有重要意义。     

血液系统疾病135例染色体核型分析

目的：探讨血液系统疾病的染色体核型改变。方法：采用直接法和短期培养法制备骨髓细胞染色体，以R显带技术进行染色体核型分析，结果：本组135例，急性白血病（AL）53例，急性淋巴细胞白血病（ALL）急性非淋巴细胞白血病（ANLL）及急性混合细胞白血病各为11例，41例及1例，有核型异常者各为5例、25例及1例，慢性髓细胞白血病（CML）26例，除4例经干扰素治疗核型转正常外，余22例均有ph′染色体，慢性淋巴细胞白血病（CLL）5例，仅有1例核型异常；多发性骨髓瘤（MM）13例，3例有核型异常，骨髓增生异常综合征（MDS）9例，仅1例核型为46XY，20q^-；再生障碍性贫血（AA）6例，骨髓增殖性疾病（MPD）9例，淋巴瘤（NHL）12例，原发性巨球蛋白血症2例，核型均正常，结论：染色体核型分析是血液系统疾病诊断和分型的一项重要指标。     

特纳综合征的染色体核型及临床分析

目的:分析特纳(Turner)综合征的染色体核型、临床表现及其关系.方法:1991～2006年于汕头大学医学院第二附属医院诊治的35例Turner综合征患者,进行外周血淋巴细胞培养常规染色体检查,G显带、R显带技术分析核型,记录每例的核型、临床表现并进行分析.结果:Turner综合征的染色体核型可分为4类,即单一型、嵌合型、X染色体结构异常和含Y染色体核型.核型异常越明显,性发育不全等症状越典型.结论:典型Turner综合征患者有身材矮小、闭经、性发育不全及特殊体型等表现,不同核型的临床表现取决于核型异常的程度及异常核型与正常核型细胞系的比例.含Y染色体的多有两性畸形,应早期施行预防性性腺切除术.     

急性髓细胞白血病染色体核型分析及临床意义

目的探讨染色体核型分析对急性髓细胞白血病的诊断、治疗、预后的临床意义。方法采用培养法处理患者骨髓样本,经G显带技术进行染色体核型分析,并观察患者的治疗效果与染色体核型分析之间的关系。结果 58例患者中异常核型为69%（40/58）,以结构异常为主,以M3的检出率最高。伴有复杂核型异常AML患者CR率、总生存期均较非复杂核型异常AML患者差。结论染色体核型分析已成为急性髓细胞白血病诊断、个体化治疗、治疗效果监测及判断预后不可或缺的方法。     

348例智力低下或发育异常患者细胞遗传学分析

目的 探讨智力低下或发育异常患者细胞遗传学特点及意义.方法 采用外周血淋巴细胞培养,G显带分析.结果 348例智力低下或发育异常患者检出异常染色体核型64例,检出率18.39%.结论 染色体异常是导致智力低下或发育异常的重要原因之一,染色体检查具有重要的临床意义.     

猫叫综合征2例报道并文献复习

目的报道核型为46,XX,del(5)(p13)患儿的细胞遗传学特点。方法提取患儿外周血淋巴细胞染色体,Gimesa胰蛋白酶显带技术行染色体核型分析。结果 2例患儿均是5号染色体短臂1区3带至远端缺失,心脏彩超显示不同类型的先天性心脏病,均有猫叫样哭声及生长发育障碍。结论猫叫综合征可能与发育异常有关。     

637例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的 分析海南省637例遗传咨询患者的染色体核型。方法 对637例遗传咨询患者进行外用血淋巴细胞培养常规制备染色体进行核型分析，根据就诊原因进行分类，并分析染色体结构和数目异常。结果 遗传咨询常见病因为习惯性流产、少精子、弱精子和无精子症、畸胎及死胎史、先天畸形、先天愚型、不孕症、原发或继发闭经史、性征异常等，前三者最为常见。637例中检测出41(6．44％)例染色体异常患者，先天愚型的染色体异常检出率高达75．00％。21-或18-三体综合征是染色体异常的主要方式(39．02％)。染色体相互易住和9号染色体臂间倒住是染色体结构异常主要原因。结论 在637例遗传咨询患者中，以先天愚型与原发及继发闭经患者中染色体异常的检出率为高。     

西安地区男性性发育不良患者细胞遗传学分析

目的:从细胞遗传学角度探讨男性性发育不良患者与外周血细胞染色体异常的关系和临床意义。方法:常规外周淋巴细胞培养方法制备染色体,G显带,显微镜下核型分析,对性发育异常患者进行染色体检查。结果:在771例男性性发育不良患者中共检出染色体异常73例,异常检出率为9.5%,其中性染色体异常最多,有50例,占异常核型的68.5%。结论:染色体异常是导致性别发育异常的重要原因之一,对该类患者进行细胞遗传学检测,有助于寻找病因并对指导治疗具有重要意义。     

急性髓系白血病染色体异常与疗效关系

目的：通过对急性髓系白血病的染色体核型分析，探讨染色体与急性髓系白血病治疗及预后的关系。方法：对204例初诊急性髓系白血病患者通过细胞遗传学检查分为3个组即染色体核型正常组、APL组、染色体核型异常组，其中染色体核型异常组中又分为单一异常组、复杂异常组、极复杂异常组。对完全缓解率，达完全缓解时间，达完全缓解的疗程进行比较：其中85例有完整资料的病人达完全缓解时间、第一次完全缓解持续时间、达完全缓解的化疗疗程、复发次数及两年生存期进行了比较。结果：原发初诊AML中60％患者有染色体异常，APL组在完全缓解率，达完全缓解的时间及一个疗程缓解均明显高于其它两组，为预后最佳型，有核型异常组的完全缓解率及生存期最差，核型正常组介于之间。结论：急性髓系白血病中染色体异常在诊断、分型、指导临床治疗、估计预后等方面有重要价值。     

702例恶性血液病的骨髓细胞染色体核型分析

目的探讨恶性血液系统疾病的染色体核型异常与诊断、治疗、预后的关系。方法采用直接法或短期培养法制备骨髓细胞染色体,以R显带技术进行染色体核型分析。结果702例恶性血液病中369例有克隆性染色体异常,其中急性白血病226例,包括急性淋巴细胞白血病54例、急性非淋巴细胞白血病164例,急性混合细胞白血病8例,核型异常者分别为22例、81例及2例;慢性髓细胞白血病（CML）231例,207例有Ph染色体;CML加速或急变期10例中有5例发现附加染色体异常;骨髓增生异常综合征114例中36例有核型异常;50例再生障碍性贫血中2例核型异常,33例骨髓增殖性疾病仅1例核型异常,11例多发性骨髓瘤,10例慢性淋巴细胞白血病,4例恶性组织细胞病,3例慢性中性粒细胞白血病,其核型异常分别为2例、2例、1例、1例。结论染色体核型分析是恶性血液病诊断、分型、治疗、预后判断和监测的一项重要指标。     

染色体核型分析和荧光原位杂交技术用于产前诊断的价值

目的:应用染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术对2 708例孕妇的羊水细胞进行检测,探讨两种方法用于产前诊断的临床意义。方法:对2 708例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,获得羊水细胞分别进行细胞培养、染色体核型分析及FISH检测(FISH选取13、18、21、X、Y五条染色体特异性探针杂交)。结果:2 708例羊水细胞染色体核型分析培养失败3例,成功率99.9%。2 705例培养成功样本中检出染色体多态39例(1.4%);检出染色体异常核型105例(3.9%),其中染色体非整倍体异常82例,染色体结构异常23例。FISH检测成功率100%。共检出13、18、21、X、Y染色体非整倍体异常82例,性染色体嵌合2例,与染色体核型分析结果相符,1例嵌合型20号染色体三体未能检出,染色体结构异常及多态性均未检出。结论:染色体核型分析可检出全部染色体数目及结构异常,但对孕周要求较为严格、需要样本量大、诊断周期长、易培养失败、分辨率有限;FISH技术对孕周无严格要求,需要样本量小,可直接对未培养羊水细胞进行检测,快速、简便,但目前仅能检出有限的几条染色体数目异常,尚不能检出染色体平衡性结构改变如平衡易位、倒位、染色体多态等。     

西安地区流产绒毛组织72例染色体核型分析

目的:研究自然流产绒毛组织的染色体核型,分析自然流产的原因。方法:收集72例自然流产患者的绒毛组织,进行绒毛细胞的培养,染色体收获和G显带法进行染色体核型分析。结果:72例绒毛组织,培养成功52例,异常染色体核型27例,异常率51.92%。异常的染色体核型中,数目异常19例,结构异常7例,数目结构均异常1例。结论:自然流产的主要原因可能是染色体核型异常,分析染色体核型有助于流产患者的再次生育计划。     

500例遗传咨询病人的外周血淋巴细胞核型分析

目的：对染色体异常患者进行核型分析．为人类染色体病的研究和临床提供诊断依据。方法：对500例病人采用了常规人类外周血淋巴细胞培养法制备染色体标本并进行G显带核型分析。结果：检出异常核型123例，占受检病例的24．6％。其中智力低下70例(56．9％)．流产27例(21．9％)，性腺发育不全21例(17．1％)，不良生育史5例(4．1％)。结论：染色体异常患者中智力低下和流产严重危害我区人口素质，应引起高度重视。     

816例染色体检查结果的分析及临床意义

目的:观察分析染色体检查的临床意义及其重要性。方法:采用外周血培养及G带染色分析816例患者染色体核型异常的阳性率,统计不同就诊原因中染色体异常核型分布及临床意义。结果:816例染色体检查中,异常核型有44例,检出率为5.37%。其中与孕育疾病有关就诊的病例最多,占总检查人数的61.02%,染色体核型异常阳性率反而最低(4.61%)。由其他原因(体检,五官、皮肤和内科等疾病)就诊的占总检查人数的比率不高(9.07%),而染色体核型异常的阳性率最高(8.10%)。从各类不同就诊原因的病人中共发现3例国际首报异常核型。结论:染色体检查不仅妇产科和优生优育专业重要,同时临床各部门都要重视染色体的检查、应用和研究。     

338例孕中期羊水细胞染色体核型结果分析

目的分析孕中期行产前诊断孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊水染色体检查对诊断胎儿染色体病的临床意义。方法对338例孕中期具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水进行细胞培养、G显带技术及染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率为100%。检出正常变异染色体36例(10.65%);检出异常核型13例(3.85%),其中数目异常9例,占异常核型的69.23%;结构异常4例,在异常核型中占30.77%。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,能安全、有效地对胎儿染色体疾病进行产前诊断。     

451例孕早期绒毛染色体结果分析

目的 评价绒毛细胞染色体核型分析在孕早期产前诊断中的应用价值.方法 对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经腹绒毛穿刺取绒毛组织行细胞培养、染色体制备及核型分析.结果 成功培养绒毛细胞451例,培养成功率为97.41％,共发现胎儿染色体核型异常136例,异常检出率为30.16％.136例异常核型中染色体数目异常79例(58.09％),其中包括常染色体三体型55例,性染色体数目异常23例,三倍体1例.检出染色体结构异常11例,嵌合体16例,染色体多态性30例.超声筛查胎儿异常及夫妇染色体结构异常携带这两个指征检出胎儿染色体异常率最高.结论 孕早期绒毛细胞染色体检查结合孕早期超声筛查及血清学筛查能及早发现胎儿染色体异常并早期干预,对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义.     

614例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的 探讨孕中期羊水细胞染色体核型分析结果及不同产前诊断指征下异常核型检出率。方法 纳入2018年12月—2022年3月在川北医学院附属南充市中心医院行羊膜腔穿刺术的614例孕妇染色体核型分析结果进行回顾性分析。对产前诊断指征进行分类总结,并对不同产前指征下正常、异常核型进行比较, 分析不同产前诊断下羊水细胞培养及染色体核型结果对临床遗传咨询价值。结果 614例羊水样本中共检出33例异常核型,检出率为5.37%。异常核型中染色体数目异常（含嵌合体）21例,结构异常11例,同时出现数目及结构异常的1例。高龄、产筛高风险、B超异常、NT>2.5 mm、不良孕产史及用药史、无创DNA高风险、夫妻一方染色体异常这7类产前诊断指征中的异常核型检出率分别为2.53%、3.89%、2.7%、12.82%、3.03%、42.11%、40%。异常核型检出率在无创DNA高风险及夫妻一方染色体异常这两个指征中最高,二者间差异无统计学意义（P>0.05）;NT>2.5 mm指征排第三;其余四种指征异常核型检出率最低,四种指征间差异无统计学（P>0.05）。结论 羊水细胞培养及染色体核型分析技术对预防缺陷儿出生具有重要意义。产前诊断指征中,无创高风险与夫妻一方染色体异常指征对羊水异常核型的检出率最高     

1344例不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的：探讨不良孕产与染色体异常的关系。方法：对宁夏地区1344例因不良孕产史而行咨询者，取其外周血，常规培养、制片、G显带，进行染色体核型分析。结果：染色体核型正常1303人，占96．95％；核型异常41人，占3．05％。结论：不良孕产与染色体异常有关，染色体异常是导致不良孕产史的重要细胞遗传因素。在不良孕产史夫妇中进行细胞遗传学检查对于明确病因、生育指导以及提高我国人口素质都具有重要意义。     

老年急性白血病患者染色体核型异常与FAB分型及预后的关系

目的探讨老年急性白血病(AL)患者染色体核型异常与FAB分型及预后的关系。方法 80例初治老年AL患者按照FAB分型标准分为急性髓细胞白血病(AML)49例和急性淋巴细胞白血病(ALL)31例;抽取患者骨髓标本,采用R显带技术分析染色体核型,分析染色体核型异常与FAB分型及预后的关系。结果 80例AL患者中染色体核型正常20例(25.0%),核型异常60例(75.0%);其中49例AML患者中染色体核型异常28例(57.1%),31例ALL患者中染色体核型异常12例(38.7%),AML患者染色体核型异常率显著高于ALL患者(χ2=6.783,P<0.01)。28例染色体核型异常AML患者总缓解率为85.7%,21例染色体核型正常AML患者总缓解率为90.5%,二者比较差异无统计学意义(χ2=0.253,P>0.05)。12例染色体核型异常ALL患者总缓解率为58.3%,19例染色体核型正常ALL患者总缓解率为89.5%,染色体核型正常ALL患者治疗总缓解率显著高于染色体核型异常患者(χ2=4.080,P<0.05)。结论特异性染色体异常可能是导致AL的细胞遗传学特征,且与FAB分型有关。通过染色体核型分析,可为化学治疗效果及预后评估提供参考。