一个脆性X染色体综合征家系报道(简报)

脆性染色体综合征(Fragile X Syndrome,简称Fra(X)综合征)是一种X连锁隐性遗传病。它是指人X染色体上带有具遗传性的断裂点或裂隙(Xq27或Xq28)。患者多为男性,以智力低下,特殊面容和大睾丸为主要临床症状。在引起智力低下的染色体综合征中其重要性仅次于Down氏综合征。细胞必须培养在特殊培养基内(如缺叶酸等)Fra(X)位点方得以表达。开展此项研究为临床诊断、检出此种脆位点的女性携带者提供了新的检测指标。     

脆性X染色体综合征的筛查及治疗

脆性X染色体综合征（简称脆性X综合征）是一种智力低下疾病，呈X连锁遗传，其发生率较高，仅次于Down's综合征，临床表现为智力低下、特殊面容（大前额、大下颌及大耳等）、大睾     

脆性X综合征的表现及遗传特征

脆性X染色体综合征是最常见的X连锁智力低下综合征,发病率约为0.75％～0.95％,是染色体异常引起低智综合征中仅次于Down氏综合征的第二大征候群。由于在不同个体的表现特征各异,而且遗传机制迄今也未有一个令人满意的解释,故在国内外的医学遗传学研究方面一直是一个热门课题。本文就目前脆性X综合征的种种临床特征及医学遗传学特点两方面问题,做一简要的阐述。1脆性X综合征的临床表现脆性X综合征临床特征对诊断具有重     

先天性智力低下儿童脆性X综合征的基因分析

目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR-1)关系.方法应用复式PCR一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGG重复序列的大小,分析FMR-1基因状态:正常、前突变、全突变,对脆性X综合征可疑患儿进行快速筛查.结果在253例不明原因的先天性智力低下患儿中,检出脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)14例(2男12女),脆性X综合征患者(FMR-1基因全突变者)9例,阳性率达9.09%.结论脆性X综合征是引起儿童先天性智力低下的重要病因之一,应对不明原因的智力低下儿童进行大面积筛查,尤其是对有智力低下家族史的孕妇进行产前筛查,防止患儿出生.     

重庆地区1743例智力低下/发育迟缓儿童细胞遗传学分析及意义探讨

目的了解重庆地区智力低下/发育迟缓儿童染色体异常的主要分布情况,为疾病的病因诊断、遗传咨询提供理论依据。方法对1 743例儿童无菌外周血进行常规接种、培养、制片及G带分析。结果 1 743例中检出基因异常共742例,异常检出率42.57%,异常核型共20种,常染色体异常以21-三体综合征为主,性染色体异常以Klinefelter综合征为主。按送检病因分类染色体检出异常相符情况为21-三体综合征80.69%,送检年龄集中在小于1岁组;脆性X综合征2.08%,送检年龄主要是3～5岁儿童;猫叫综合征57.12%(4/7);表型不易识别智力低下/发育迟缓4.95%,送检儿童年龄大部分为3～5岁。结论重庆地区智力低下/发育迟缓儿童最常见染色体异常为Down′s综合征、Kilinefelter综合征、脆性X综合征。临床上应较全面获取智力低下/发育迟缓儿童的染色体信息,以利于疾病的早期干预和管理。     

脆性X染色体综合征一家系调查

本文对来自同一家系的4例男性智力低下者进行了研究,分析了临床症状,并对患者及其母进行了有关脆性X染色体的细胞遗传学检查。4例患者均检出脆性X染色体,频率为7～13%,且fra(x)在X染色体末端q27—28带区。两例肯定携带者,fra(x)检出率分别为0%、1%。fra(x)的检出对产前诊断和预防X-连锁智力低下有重要意义。     

241例先天性智力低下的细胞遗传学研究

本文报告241例先天性智力低下患者的外周血染色体分析,男143例(59.3%),女98例(40.7%)。染色体异常者130例(53.9%),其中先天愚型120例(49.8%),Turner综合征4例(1.7%),脆性X染色体综合征6例(2.5%)。对先天性智低的病因与预防进行了讨论。     

脆性X综合征的临床特征及遗传特点

脆性X综合征[fragile x syndrome Fra(x)],又称Martin—Bell综合征,是最常见的家族性智力低下疾病.在遗传性智能障碍疾病中,发病率仅次于先天愚型,占非特异性智力低下患者的2%一6%;在X连锁智力低下中占40%.人群中男性发病率为 1/250、女性为1/2500.其细胞遗传学的典型特征是在缺乏叶酸及胸腺嘧啶的培养条件下,或加入诱导剂如氨甲蝶吟(MTX),5一氟尿嘧啶核苷(FudR)和过量胸苷均可诱导脆性X的表达,其表达频率高的可达80%,可在X染色体长臂末端(xq~(27.3))见到     

家族性智力低下蛋白的研究进展

脆性X综合征是一种发病率仅次于唐氏综合征的人类遗传性智力低下疾病 ,其发病率在男性群体为 0 .0 4 %～0 .0 8% ,在女性群体为 0 .0 2 %～ 0 .0 6 %。本病的临床表现除了有程度轻重不等的智力低下外 ,尚有其他体格和生理行为异常 ,包括颜面狭长、前额及下颌突出、招风耳、浆液性耳炎、关节过度伸展、扁平足、二尖瓣脱垂、男性青春期后巨睾症、自闭症、多动症、注意力缺欠、睡眠紊乱等表现[1 ] 。194 3年Martin等首次报道 1家系 11例智力低下患者 ,随后的研究发现脆性X综合征是一种单基因病 ,其相关基因位于Xq2 7.3区的脆性部位。 1991年 …     

应用FMR1基因检测脆性X综合征

脆性X智力低下综合征(fra x)是发病率仅次于先天愚型的最常见的遗传性智力低下疾病。Fra X的遗传方式是X连锁遗传,占X连锁遗传性智力低下的40％。Frax综合征在群体中,男性患病率为1/1250,女性患病率为1／2000,平均人群患病率为1／850.Fra X女性中的携带者频率为1/700。我国年出生婴儿2000万,计算起来我国每年将出生fra     

脆性X综合征家系的遗传学研究

脆性X综合征(FraX)于1943年由Martin和Bell首次报道，认为是一种X连锁隐性遗传病。1969年，Lubs首先发现它与X染色体上的脆性位点有连锁关系，其特征是患者外周血淋巴细胞在低叶酸或加入诱导剂的培养条件下，X染色体可出现脆性位点，即在Xq27和Xq28带的交界处具有细丝样部位或裂隙，由于该部位易断裂，表现出脆性，故称脆性部位(fragile site)。脆性X综合征患者因有FraX的表达而得名，此部位与人的智力有密切关系。因此，对智力低下病人进行脆性位点的诱导分析成为FraX的常规诊断手段。     

染色体脆性部位与临床医学研究的新进展

自1960年Nowell和Hungford首次发现慢性粒细胞白血痫患者22号染色体长臂丢失,形成本病的标记染色体ph′小体,以及1969年Lubs发现X连锁智力低下与X染色体脆性部位相关以来,人们对染色体脆性部位(亦或译为位点)的研究更加深入,新的发现与日俱增。本文仅就染色体脆性部位与智力低下和肿瘤发生的关系综述如下。     

脆性X综合征一家系报道

患者,男,7岁,因智力低下和语言障碍就诊。患儿系第2胎,足月顺产,发音能力与同龄儿童相比明显落后,只能说简单语言,头大,脸长,大耳廓,厚唇,行为异常、多动,注意力不集中,易冲动,脾气暴躁,打人毁物,不愿与其他小朋友相处,胆小。父母非近亲结婚。头颅经CT扫描无异常。患儿染色体核型为46,X(Y)fra(X)(q27.3)。家系中经脆性X染色体检查20人,其中男7人,女13人,采用低叶酸培养基加双诱导方法[1]。细胞遗传学分析:父母表型均正常,家系中有4例核型为46,X(Y)fra(X)(q27.3)患者,携带者5例,共9例fra(X)(q27.3)阳性。见图1。图1脆性X综合征家系图讨论脆性X综合征是最常见的X连锁智力低下疾病,也是家族性智力低下最常见的原因之一[2]。在男性中发病率为1/1250[3]。本病的主要特征为中度到重度智力低下,并随着年龄有加重趋势。患者除表现智力、行为和运动障碍、孤僻症、性格异常等外,有的患者可表现脑部和脑电图异常。本家系中4例患者均有语言障碍、发音缺陷、性格孤僻,但头部CT扫描无异常。该病发病有明显的性别差异,几乎所有FraX的女性没有临床症状和症状较轻,并有将FraX染色体传给...     

脆性X染色体综合征临床与脑电图的研究

目的：研究青春期前脆性X染色体综合征临床和EEG表现特点。方法：对30例该综合征患儿的临床表现、脑电图及其与脆性X细胞表达率的关系进行研究。结果：智力低下、语言障碍及行为异常十分常见，但特殊面容和巨睾出现率低。46.7％的患儿有癫痫发作，且发作有无与脆性X表达率相关。EEG有癫痫放电者9／21，但仅1例局限于双颞区。结论：特殊面容及巨睾不应作为青春期前脆性X染色体综合征患儿筛选和诊断的依据。癫痫的发生可能与脆性X位点有关。     

先天性智力低下的细胞遗传学研究——脆性X染色体检测方法的探讨

脆性X染色体综合症(简称脆X征)是近几年新发现的一种X连锁智力低下疾病,患者多为男性,他们都有明显的细胞遗传学标记,即在X染色体长臂末端有一个脆性位点(Xq27),使Xq28呈随体状。它     

脆性X综合征诊断与治疗进展

脆性X综合征( fragile X syndrome,FXS)是引起先天性智力低下的常见疾病,新生儿发生率为0.4‰ ～0.67‰,占X连锁智力低下患者的1/3 ～1/2。男性发病率约为1/4 000,女性发病率约为1/6 000 ～1/8 000,前突变的携带者在男性中约为1/800,而在女性中则高达1/100 ～1/200[1]。FXS是一     

脆性X综合征的诊断方法

<正>脆性X综合征[Fra(x) syndrome]是遗传性智力低下常见原因之一,国外报道患病率为1/2000,占智力低下人群的0.5％～10％,仅次于Down's综合征。男性发病率约为1/1500,女性约为1/2500。     

脆性X智力低下蛋白结构及功能的研究进展

脆性X综合征（fragile X syndrome．FXS）是一种发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病,其发病率在男性为1／4000,女性为1／8000。临床主要表现为：程度不等的智力低下、巨睾丸、特殊面容、语言发育障碍以及行为异常（如注意力集中时间短、拍手、目光接触回避）等。     

脆性X染色体综合征的筛查及治疗

脆性X染色体综合征是一种智力低下疾病,呈X连锁遗传,临床以智力低下,特殊面容(大头、大耳、大下颌等)、大睾丸、大出生体重、语言障碍、行为异常及皮纹异常等为特征,其发生率较高,仅次于先天愚型(21一三体综合征).由于本病是目前能够诊断并可望通过治疗改善患儿智力低下的疾病,因此如何及时诊断和治疗本病,是优生学中的一个重大课题.     

脆性X染色体与智力低下研究进展

智力低下(mental retardation,简称MR)病因学的研究,一直是一个相当活跃的领域,近十年来,发现 X 连锁的智力低下患者中伴育形态异常的脆性 X 染色体[fra-gile Xchromosome;简称 fra(X)],更使人们对该领域的研究发生了极大的兴趣。本文对脆性 X 染色体与智力低下的研究进展及其临床意义作一概要综述。