一例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学研究

目的分析1例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学机制。方法用G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)技术对患者的外周血和颊粘膜细胞进行检测。结果患者的外周血染色体核型、SNP-array以及FISH检测结果均提示为47,XX,+18;颊粘膜间期细胞FISH检测结果提示为45,X合并低比例的18三体和18单体。结论胚层染色体嵌合的个体临床表现复杂,遗传学异常所造成的影响取决于相关胚层分化所形成的器官及功能。     

合成磁共振成像评估前交叉韧带早期退变的价值

目的:探讨合成磁共振成像（SyMRI）评估前交叉韧带（ACL）早期退变的临床价值。方法:搜集80例患者的单侧膝关节合成磁共振成像数据。根据关节镜结果将所有患者分为3组：正常组（30例）、早期轻微退变组（28例）和早期明显退变组（22例）。采用单因素方差分析比较各组患者ACL的T₁值、T₂值及质子密度（PD）值的总体差异性,并采用LSD-t检验对各参数进行组间两两比较。采用受试者工作特征（ROC）曲线评估各项参数值对ACL早期退变的诊断效能。结果:单因素方差分析结果显示,T₁值、T₂值和PD值在3组间总体分布的差异均具有统计学意义（F=11.248、11.991和118.162,P均<0.001）。LSD-t检验结果显示,正常组的PD值低于轻微退变组,轻微退变组的PD值低于明显退变组,差异均具有统计学意义（P均<0.05）。T₁值及T₂值在正常组与轻微退变组之间的差异无统计学意义（P均>0.05）,而正常组和轻微退变组的T₁     

对氧磷酶2148 Ala/Gly基因多态性与冠心病的关系

目的:探讨对氧磷酶(PON)2148Ala/Gly(PON2148Ala/Gly)基因多态性与冠心病(CHD)、血浆PON和超氧化物歧化酶(SOD)活性以及丙二醛(MDA)浓度的关系。方法:采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法检测161例CHD患者和72例对照组的PON2148Ala/Gly基因多态性基因型,采用比色法测定血浆PON、SOD活性和MDA浓度。结果:与对照组相比,CHD组的血浆PON活性和SOD活性明显降低[(357.53±145.07)∶(463.99±162.56)μmol·min-1·L-1和(25.08±17.05)∶(42.99±22.82)kU/L],均P<0.01;MDA浓度显著增高[(2.47±0.73)∶(2.13±0.56)μmol/L],P<0.01;CHD患者以PON2148突变纯合子(GG)基因型、杂合子(AG)基因型为主,分别为11.2%、43.5%,与对照组(5.6%、27.8%)比较,P<0.01。CHD组PON2148突变GG和AG基因型的PON活性较野生纯合子(AA)基因型明显降低[分别为(291.00±91.59)、(371.52±154.63)∶(422.68±161.46)μmol·min-1·L-1,P<0.01和P<0.05];Logistic回归分析显示PON2148Ala/Gly基因多态性GG、AG基因型(OR=1.55,95%CI1.13～2.11,P<0.01)和G等位基因携带者(OR=2.03,95%CI1.04～3.97,P<0.05)是CHD的独立危险因子。结论:PON2148Ala/Gly基因多态性的GG、AG基因型和G等位基因携带者是CHD的危险因子,并且这2种基因型患者的血浆PON活性明显降低;CHD患者的血浆PON和SOD活性明显降低,MDA浓度显著增高。     

高层次科技人才创新能力评价及预测模式研究

高层次人才的引进可以迅速增强高校科研实力,缩短培养时间,但引进成本高昂,因此,必须加强高层次科研人才引进时的科学评价.本文阐述了评价高层次科研人才的主要指标,结合高层次科研人才的年龄、科研年龄等提出了科研业绩与人才未来科研贡献预测的定量评价模型,并对评价模型进行了运用说明.     

南平：武夷山下的安全保障

今年是南平市食品药品监督管理局整合食品生产、流通环节和餐饮消费服务环节食品安全监管职能后的开局之年。南平市食品药品监督管理局党组书记、局长杨世平说,必须紧紧围绕福建省食品药品监督管理局提出的五化建设目标,以治理“餐桌污染”、建设“食品放心工程”活动为载体,全面夯实食品安全监管工作基础,加强食品全过程、全领域整治,有力推动食品安全保障水平的全面提升。     

灯盏花素注射液对高脂血症患者治疗作用及其机制研究

目的:观察灯盏花素注射液治疗高脂血症患者的疗效,并考察其机制。方法:25例高脂血症患者予灯盏花素注射液25mg加入生理盐水500mL稀释后缓慢滴注,每日1次,疗程2周。治疗前后作血脂(TC、TG、HDL-C、LDL-C)及超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、一氧化氮(NO)、血浆内皮素(ET)、氧化低密度脂蛋白(Ox-LDL)等指标检测。结果:治疗后患者TC、TG、LDL-C、MDA、Ox-LDL、ET均有明显降低(P<0.01,P<0.05),HDL-C、SOD、NO均有不同程度的升高(P<0.01,P<0.05)。结论:灯盏花素注射液治疗高脂血症疗效明显,其机制与增强高脂血症患者抗氧化酶活性、减轻脂质过氧化损害、保护患者血管内皮功能有关。     

游离脂肪酸在高血压伴代谢综合征发病机制中的作用探讨

目的了解血清游离脂肪酸(FFA)在高血压伴代谢综合征(MS)发病机制中的作用。方法选取高血压伴MS、单纯高血压、健康人群各50例。检测所有对象的FFA、体重指数(BMI)、腰臀比(WHR)和外周胰岛素敏感度(SI)等指标。结果①MS高血压病组的血清FFA高于单纯高血压组及健康对照组(P<0.05)。②血清FFA与SI呈负相关(r=-0.785,P<0.05),与BMI、WHR、收缩压(SBP)呈正相关(r分别为0.801、0.856,P<0.05)。结论高血压伴MS患者的高血清FFA与胰岛素抵抗并存,并有可能是引起高血压伴MS患者其他病理生理改变的主要机制。     

罗伯逊易位一家系

先证者(Ⅲ1) 男,5岁,生后5个月时发现发育各项指标较同龄人均晚,就诊于当地医院.查体:眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常;在当地医院查染色体核型为:46,XY,+21,der(13;14)(q10;q10),16qh+.家系调查(图1):先证者母亲,29岁,表型正常.染色体核型为46,XX,16qh+.此后,以节育器避孕,取环后2个月即怀孕,孕19周就诊,行羊膜腔穿刺取羊水做胎儿染色体核型分析,细胞遗传学检查胎儿染色体核型为45,XX,der(13;14)(q10;q10).随访:足月顺产一女婴,发育及外观正常.     

血小板源生长因子对大鼠血管平滑肌细胞表达血管细胞粘附分子1的影响

目的本实验研究血小板源生长因子对血管平滑肌细胞表达血管细胞粘附分子1的影响以及对血管平滑肌细胞与单核细胞粘附的作用。方法利用基因芯片和RT-PCR技术检测鼠主动脉血管平滑肌细胞经血小板源生长因子处理0min、20min、6h后血管平滑肌细胞表达血管细胞粘附分子1的mRNA表达变化;细胞粘附实验观察血管平滑肌细胞经血小板源生长因子分别处理0min、20min、6h后与单核细胞粘附情况。结果血小板源生长因子对鼠血管平滑肌细胞表达血管细胞粘附分子1的表达有显著的诱导作用,其诱导作用在20min即已出现(P<0.05),6h时明显增强(P<0.01)。细胞粘附实验显示随着血小板源生长因子的作用时间的延长,血管平滑肌细胞与单核细胞的粘附率增高,血小板源生长因子处理20min和6h后粘附率是对照组的1.92倍和3.04倍(P<0.05)。结论血小板源生长因子明显诱导血管平滑肌细胞中血管平滑肌细胞表达血管细胞粘附分子1的表达,促进血管平滑肌细胞与单核细胞的粘附,从而参与了损伤早期,白细胞向内膜下迁移的炎症反应。     

Y染色体异常核型的遗传效应初探

目的探讨Y染色体异常与疾病的关系。方法采用外周血淋巴细胞G显带技术、C显带技术以及基因检测技术,对遗传咨询患者进行遗传学检查。结果检出Y染色体异常220例,其中大Y 206例,小Y 2例,染色体结构异常12例。临床主要表现为男性不育,其妻习惯性流产,其妻有死胎史,其妻有畸型儿生育史等。结论Y染色体异常是男性不育、其妻不良孕产的重要因素,大Y染色体核型与生育异常、男性不育有一定的关系。