21三体与母亲年龄关系的新发现

长期以来，人们就认识到21三体形成的主要原因是21号染色体不分离，而染色体不分离的主要危险因素是母亲年龄增高。最新研究发现母亲年龄与减数分裂中21号染色体改变的重组类型相关。美国华盛顿大学的Lamb等对由于母方第一次减数分裂错误所引起的21三体病例中的21号染色体重组类型进行了研究。结果发现，易感类型(着丝粒近端的及端粒的染色体交换)在青年妇女组的所有交换类型中占34%，     

人外周血细胞中21 号染色体不分离与年龄的关系

我们采用荧光原位杂交(Fluoresxence in situ hybridization, FISH)技术,研究经过培养的第一次分裂后人淋巴细胞中21号染色体自发性分离异常与年龄的关系,以及不含21号染色体微核出现的频率,以阐明21号染色体分离异常与年龄的关系.     

STR-PCR分析诊断常见染色体三体及其亲源性、染色体不分离时期

[目的]通过采用短串联重复序列结合聚合酶链反应(STR-PCR)技术对胎儿进行产前诊断以及对已知染色体21三体的病例进行检测，探讨STR-PCR技术诊断常见三体综合征。同时判断额外染色体的双亲来源以及染色体不分离发生时期。[方法]收集了51个家系的174例样本，其中产前诊断组35个家系，包括18例单胎妊娠和17例多胎妊娠家系：已知为染色体21三体患者16个家系。采用STR-PCR技术，扩增21号染色体4个位点；18、13号染色体各3个位点，诊断这些染色体三体综合征，与染色体核型对照；并判断额外染色体双亲来源和染色体不分离发生时期。[结果]检出18例完全型染色体三体综合征，包括21三体16例；18三体和13三体各1例，其中4例为产前诊断的胎儿。1例罗氏易位型和1例嵌合型21三体未能检出。14例21三体及1例18三体、1例13三体可确定额外染色体的亲代来源和不分离时期。[结论]STR-PCR技术在诊断多种完全型染色体三体的同时，可判断额外染色体的亲源性及分析染色体不分离时期。但对嵌合型和易位型染色体异常的诊断有待改进。     

唐氏综合征的产前诊断进展

唐氏综合征(Down‘s syndrom,DS)是最常见的一种严重的先天性智能发育不全性疾病,是由于孕前夫妇受到各种因素的影响致使生殖细胞成熟过程中发生减数分裂不分离导致染色体数目及结构异常.多年来人们注意到染色体不分离与母亲的年龄密切相关,35岁以上妇女染色体不分离的机率增大.其发生率为1/700～1/800,95%的病人为21三体儿,其余为易位或嵌合型.……     

STR-PCR分析诊断常见染色体三体及其亲源性、染色体不分离时期

[目的]通过采用短串联重复序列结合聚合酶链反应(STR-PCR)技术对胎儿进行产前诊断以及对已知染色体21三体的病例进行检测,探讨STR-PCR技术诊断常见三体综合征,同时判断额外染色体的双亲来源以及染色体不分离发生时期.[方法]收集了51个家系的174例样本,其中产前诊断组35个家系,包括18例单胎妊娠和17例多胎妊娠家系;已知为染色体21三体患者16个家系.采用STR-PCR技术,扩增21号染色体4个位点;18、13号染色体各3个位点,诊断这些染色体三体综合征,与染色体核型对照;并判断额外染色体双亲来源和染色体不分离发生时期.[结果]检出18例完全型染色体三体综合征,包括21三体16例;18三体和13三体各1例,其中4例为产前诊断的胎儿.1例罗氏易位型和1例嵌合型21三体未能检出.14例21三体及1例18三体、1例13三体可确定额外染色体的亲代来源和不分离时期.[结论]STR-PCR技术在诊断多种完全型染色体三体的同时,可判断额外染色体的亲源性及分析染色体不分离时期.但对嵌合型和易位型染色体异常的诊断有待改进.     

1例复杂染色体易位伴男性不育患者的家系核型分析及文献复习

染色体复杂易位是累及3条以上染色体,有3个以上断裂点的染色体结构异常,这种异常非常罕见。染色体畸变携带者一般个体表型正常,但是在减数分裂时发生平衡易位的染色体及其同源染色体发生联会交换,生成配子时发生遗传物质变化,这类配子受精后形成的胚胎遗传物质严重不平衡,往往表现出不育、不孕、流产、死胎或者胎儿畸形等不良后果的发生,本文就1例复杂染色体易位伴男性不育患者进行病例分析。     

37例膀胱肿瘤患者肿瘤组织学与细胞遗传异常关联的FISH研究

【目的】通过荧光原位杂交技术分析膀胱肿瘤染色体的改变及其与膀胱分级、分期间的联系。【方法】对37例膀胱肿瘤进行分级、分期,并使用7、8、9、17号染色体及9p21、9q34特异探针进行荧光原位杂交分析。【结果】在1-2级肿瘤中,35.3%的患者以9号染色体上的遗传物质丢失为特征表现,17.6%的患者出现异倍体,而47.1%的患者检测不到异常表现。在3级和pT1-T4期肿瘤中,多倍体的频率出现较多。9p21、9q34、9号染色体的丢失与肿瘤分期分级无显著性联系。在1-2级肿瘤与3级肿瘤之间,pTa与pT1-T4肿瘤之间,7.8.9,17号染色体多倍体频率出现有显著性差异。【结论】9号染色体遗传物质的丢失与肿瘤分期、分级无关,但其是低级别肿瘤仅有的异常表现。pT1期肿瘤在遗传上更类似于浸润性肿瘤。多倍体的出现与肿瘤的高分级、高分期相关。     

Patau综合征(附一例报告)

13-三体综合征是一种染色体病。1957年Bartholin记述了该病的临床特征，1960年被Patau等确认为13号染色体三体型，故称为Patau综合征。在新生儿的发生率为1／5000～6000；约80％是由于减数分裂时13号染色体不分离产生的，往往是母亲年龄过大所致。     

染色体平衡易位t（9;11）一家系核型调查

染色体易位是导致流产、不孕、胚胎停止发育和出生畸形儿的主要原因之一,最常见的是染色体平衡易位。染色体平衡易位只是改变了断裂节段在染色体上的相对位置,不发生遗传物质的丢失和增加，通常不引起明显的遗传效应，故携带者是带有染色体结构异常但表型正常的个体。但平衡易，     

高能冲击波对正常人体细胞遗传物质的影响

本实验通过将正常人体外周血淋巴细胞经ＨＥＳＷ处理后培养９６小时制片，观察染色体损伤指标（染色体畸变率，异常细胞率），以期了解国产ＪＴ－Ⅱ型水槽式碎石机对正常人体细胞遗传物质染色体力影响情况。实验结果表明ＨＥＳＷ对正常人体细胞遗传物质有影响，且与接受冲击被处理次数，标本距Ｆ＿２的距离成正相关     

一例染色体8号、9号、相互平衡易位携带者及其家系细胞遗传学研究的报道

本文介绍了一例染色体8号、9号相互平衡易位携带者,并对其家系进行了细胞遗传学研究,证明在连续两代中有三人具有同样的异常核型,证实先证者核型系遗传而来。讨论了平衡异位携带者的后代染色体异常之可能性达50％～100％,以及遗传物质不平衡所造成生育疾患。     

先天愚型患者21号额外染色体双亲起源的短串联重复序列多态性判断

目的:用短串联重复序列(STR)D21S11、D21S1270、D21S1437的多态性判断先天愚型患者21号额外染色体的双亲起源.方法:选择先天愚型关键区域(DSCR)内部及其附近的STR D21S11、D21S1270、D21S1437对11个核心家系进行PCR扩增并进行DNA定量分析.结果:先天愚型患者出现1:1:13条或2:12条DNA电泳带.在9个可确定21号额外染色体来源的家庭中,7名患儿的21号额外染色体来源于母亲,2名来源于父亲.结论:根据这3个遗传标记可确定大多数先天愚型患儿额外染色体的双亲起源,为研究染色体不分离的机制奠定基础.     

小鼠MⅡ卵母细胞中人类21号染色体同源基因的表达分析

目的 考察人类21号染色体(HC21)同源基因在成熟的小鼠MⅡ卵母细胞中的表达模式,探讨其与早期胚胎发育以及唐氏综合征(DS)表型发生的关系。方法采用单个卵母细胞cDNA Array和Global RT-PCR方法,对93个人鼠同源的HC21基因在卵母细胞中的表达进行分析和鉴定。结果93个基因中,有26个在成熟的MⅡ卵母细胞成熟表达,这些基因涉及转录调节、代谢、离子通道和泛素作用等多个生物学环节。结论表达模式的考察和验证表明这26个基因直接参与正常胚胎发育的早期过程,这种表达模式的建立不仅为系统研究染色体不分离所致的基因表达失衡奠定了坚实的理论基础,同时也为深入了解DS表型发生分子机制的开辟了新的研究途径。     

DNA多态性诊断额外染色体和46,XX/46,XY嵌合体起源

目的：了解额外染色体和46，XX／46，XY嵌合体的起源。方法：用短重复序列(STR)分别对核型为47，XX， 21和46，XX的一对孪生姐妹、47，XY， 13男婴、46，XX／46，XY嵌合体的患儿进行检测。结果：47，XX， 21和46，XX的孪生姐妹15个STR位点检测显示有8个位点不一致，孪生姐姐的D21S11位点有3个微卫星标记物，其中2个源自母亲。47，XY， 13患儿的D13S317位点有3个微卫星标记物，其中2个源自父亲。46，XX／46，XY患儿8个位点显示父源的2个微卫星标志物，13个位点显示母源的1个标记物。结论：47，XX， 21和46，XX为双卵孪生姐妹，孪生姐姐额外21号染色体源自母亲的第一次减数分裂不分离。47，XY， 13患儿额外13号染色体源自父亲的第一次减数分裂不分离。46，XX／46，XY患儿检测结果可解释为其母卵子经孤雌分裂产生了2个DNA相同的配子，分别与X和Y精子受精，产生2个合子在发育的早期阶段融合成1个胚胎。     

21-三体综合征与染色体着丝粒、动粒的关系

人类21—三体综合征(又称先天愚型、唐氏综合征或伸舌样痴呆)是临床上比较常见的一种染色体病。其主要的临床症状：智力低下并伴有特殊面容、身体发育迟缓，合并心脏等多脏器畸形。现已知道．21—三体的产生是由于精子、卵细胞形成过程中21号染色体部分不分离造成的。在人类21—三体研究中，人们很早就发现母亲与21—三体息儿的产生有关，随着母亲年     

恶性种瘤

060204卵巢癌紫杉醇耐药细胞株OC3/PIX3及OC3/PIX5的比较基因组杂交研究/殷冬梅…∥现代妇产科进展.—2005,14(6).—445~447为了解两种卵巢癌紫杉醇耐药株(OC3/PIX3及OC3/PIX5)和其亲代细胞紫杉醇敏感株(OC3)染色体DNA拷贝数的差异变化,探讨耐药细胞的分子遗传学改变。运用比较基因组杂交(CGH)技术,将OC3/PIX3及OC3/PIX5与其亲代细胞株OC3的染色体基因组进行比较分析。结果:3种细胞株的染色体2pter-p21、3q、5p、9均有遗传物质表达增加;10号染色体表达增加仅见于OC3。染色体1,4,6的遗传物质在3种细胞株的表达均有减少。3p…     

鱼鳞散治疗250例鱼鳞病疗效观察

鱼鳞病为现代医学之病名。《诸病源候论》中指出：蛇身候，蛇身者，谓人的皮肤如蛇皮而有鱼鳞甲，世谓之蛇身也。此由血气痞涩，不通润于皮肤故也。此病是一种先天性皮肤病，它的遗传物质是细胞核的染色体，包括常染色体和性染色体，遗传单位是DNA构成的基因。此病往往从降生或者2～3岁开始发病，随着年龄的增长病情逐渐加重。     

植入前胚胎21号染色体嵌合现象主要由二倍体受孕引起

目的：人体外受精（IVF）胚胎中染色体嵌合型的高发率会影响植入前胚胎遗传学诊断的准确性，并且大多数胚胎移植仍以流产告终，因此推测染色体嵌合现象可能是人IVF失败的重要影响因素。本文旨在研究人IVF胚胎21号染色体（Ch21）细胞分裂错误原因及性质。设计：进行人IVF胚胎的单细胞Ch21等位基因分析。机构：学院研究中心。患者：年龄〉35岁进行不孕症治疗的患者65例，发生21-三体妊娠孕妇的羊水细胞／绒毛膜细胞标本28例。干预：采用单细胞等位基因图分析羊水细胞／绒毛膜细胞。主要观察指标：细胞分裂错误的原因及性质。结果：绝大多数Ch21嵌合型胚胎（约80％）由二倍体受孕引起。相反，所有的21-三体由非整倍体受孕引起。母亲年龄升高与非整倍体受孕、细胞减数分裂错误及不良妊娠结局显著相关（P〈0．05）。发育为Ch21细胞分裂正常的胚胎每日所需平均FSH剂量显著低于发生Ch21细胞有丝分裂错误（P〈0．01）及减数分裂错误（P〈0．05）的胚胎每日所需平均FSH剂量。     

人类基因组计划写完“生命之书”最后一节

美国和英国科学家2006年5月18日在英国《自然》杂志网络版上发表了人类最后一个染色体———1号染色体的基因测序,解读人体基因密码的”生命之书”宣告完成。人类基因组计划被誉为生命科学领域的“阿波罗登月计划”,是人类生命科学史上最伟大的工程之一,是人类第一次系统、全面地解读和研究人类遗传物质DNA的全球性合作计划。1990年在美国正式启动,起初的目标是要完成人体23对染色体中全部碱基对的测序任务,后来增加了人类基因的鉴定和分离内容。我国于1999年加入人类基因组计划,负责测定人类基因组全部序列的1%,也就是3号染色体上的3000…     

胎儿染色体畸形的超声诊断分析

人类染色体是遗传物质-基因的载体,各染色体上的基因有严格的排列顺序,各基因间的毗邻关系也是较恒定的.如果染色体畸变就会使基因在数量和位置上发生改变,而引起多种异常,包括多发畸形、智力低下和生长发育迟缓,因而,在孕期诊断胎儿染色体畸形对临床有很大的帮助.