脓毒症相关认知功能障碍的研究进展

正脓毒症是由机体对感染反应失调所致的致命性器官功能障碍~([1])。流行病学研究~([2-3])显示其发生率呈逐渐上升趋势,已经成为导致人类死亡的重要因素之一。在美国,脓毒症是导致患者死亡的第三位重要因素,每年死于脓毒症者约270 000～380 000人~([4])。中国每年约有500万人患脓毒症,其中约100万患者死亡~([5])。尽管目前对脓毒症的病理生理有了     

二硫化碳慢性中毒90例临床及神经传导研究

目的:二硫化碳(CS2)是亲神经毒物,中毒主要表现为神经系统受损.长期接触低浓度CS2者,可发生周围神经病或亚临床周围神经病.对90例CS2中毒患者进行神经传导电生理检测以探讨其周围神经功能损害情况.方法:检测正中神经、尺神经、胫后神经、腓总神经的末端运动传导潜伏期(DML) 、神经末端复合肌动作电位波幅植(dCMAPA)、感觉传导速度( SCV)、感觉动作电位波幅值(SNAPA)、 F波传导速度(F CV)、 F波出现率等.结果:尺神经、腓总神经、胫后神经、正中神经的神经传导异常率分别为52%、48%、44%、41%.上下肢未见明显差别.运动神经传导异常率为31%,F波异常率为24%,感觉神经传导异常率为13%、只检出感觉神经异常者仅7%.不同神经传导检测各项目异常率分别为DML 30%、dCMAPA 9%、SCV 13%、SNAPA 13%、F CV 10% 及F波出现率19%.结论:CS2引起的中毒性神经病以运动神经远端轴索损害为主,少数会有感觉神经的异常.电生理损害主要为DML延长.     

人外周血细胞中21 号染色体不分离与年龄的关系

我们采用荧光原位杂交(Fluoresxence in situ hybridization, FISH)技术,研究经过培养的第一次分裂后人淋巴细胞中21号染色体自发性分离异常与年龄的关系,以及不含21号染色体微核出现的频率,以阐明21号染色体分离异常与年龄的关系.     

长期接触低浓度二硫化碳者正中神经损害的电生理研究

目的:探讨CS2接触者和腕管综合征患者正中神经损害的区别。方法:接触组为40例长期接触CS2的患者,对照组为30例腕管综合征患者(未接触CS2),两组进行临床及正中神经电生理检测观察。结果:运动神经检测显示接触组与对照组无显著差异(P>0.05),感觉神经和F波检测显示有显著性差异(P<0.05)。神经传导各检测项目可见:两组SCV有极显著差异(P<0.01);DML、F-CV、F波出现率有显著差异(P<0.05);SNAPA和dCMAPA则无显著差异(P>0.05)。结论:尽管接触组与对照组均有正中神经损害,但病因和临床表现不同,神经电生理检测,尤其是SCV的差异表现可为二者的鉴别诊断提供较客观的依据。     

托吡酯单药治疗不同类型癫痫的疗效评价

目的进行托吡酯(妥泰)单药治疗癫痫的疗效评价.方法选择60例癫痫患者,应用托吡酯单药治疗20周.入组前观察并记录基础发作频率.剂量从 25 mg*d-1开始,每周增加 25 mg,共8周,达到有效剂量或 200 mg*d-1后维持治疗12周,观察癫痫发作频率变化及不良反应.结果发作完全控制31例(51.7%),发作减少≥75% 14例(23.3%),发作减少≥50% 4例(6.7%),发作减少<50% 11例(18.3%).发作频率低,病程短的病例,完全控制比例高.治疗过程中无严重不良反应.结论托吡酯可作为初发各型癫痫病人常规单药治疗药物,且耐受性、安全性好.剂量应充分考虑个体化的原则,一般病人用量不超过 100 mg*d-1.     

妥泰加用治疗成人难治性部分性癫痫的疗效观察

目的：观察妥泰（TPM）加用治疗成人难治性部分性伴或不伴随继发身性发作（GTCS）的疗效,安全性及耐受性。方法：56例在不动原用抗癫痫药（AEDs)的基础上加用TPM治疗20周、前8周为加量期,后12周为维持治疗的稳定期,治疗前（基础期）记录好作频率,用药情况。体重等作为自身对照。TPM自25mg/d开始,逐渐加量,目标剂量为200mg/d,治疗及治疗结束各查基础AEDs血药浓度进行比较,治疗结束行全面疗效分析。结果：TPM加用治疗20周后,与基础期发作频率比较,64．29％患者发作频率降低≥50％;25．00％,患者发生频率降低≥75％＜100％;16．07％完全不发。不良反应轻至中度,但与合AEDs的多少有关。50％患者体重可有不同程度的下降。TPM对止痛民西平及丙戊酸钠血药浓度影响不大。结论：TMP是治疗难治性部分性伴或不伴继发GTCS的表效的药物。     

AT基因突变与食管癌及结肠癌的关系

目的 :探讨共济失调毛细血管扩张症 (AT)基因突变与食管癌及结肠癌发病的关系。方法 :运用PCR SSCP及DNA同位素测序等技术 ,对 17例食管癌和 15例结肠癌患者的AT基因第 41～ 5 1外显子进行突变检测。结果 :15例结肠癌标本的SSCP带型与正常对照组织无差异 ;17例食管癌标本中有 1例SSCP带型比正常对照组织多一条带 ,测序发现 ,该例标本在AT基因第 49外显子发生单碱基缺失。结论 :AT基因突变可能与某些类型的食管癌发病有关 ,但尚不能判断与结肠癌的相关性     

共济失调毛细血管扩张症基因研究进展

共济失调毛细血管扩张症（Ａｔａｘｉａ－ｔｅｌａｎｇｉｅｃｔａｓｉａ，ＡＴ）是一种常染色体隐性遗传病，累及多个系统。１９９５年，ＡＴ的致病基因（ＡＴＭ）被克降。该基因全长约１５０ｋｂ，编码序列１２ｋｂ，由６６个外显子组成。目前尚不清楚ＡＴ基因产物的确切功能，但由于其序列与多种蛋白质有同源性，因此推测其功能可能与细胞周期调控，ＤＮＡ修复，以及保持端粒长度等有关。目前发现ＡＴＭ与ＡＴ病人及ＡＴＭ携带常     

人外周血细胞中21号染色体不分离与年龄的关系

我们采用荧光原位杂交 (Fluoresxenceinsituhybridization ,FISH)技术 ,研究经过培养的第一次分裂后人淋巴细胞中 2 1号染色体自发性分离异常与年龄的关系 ,以及不含 2 1号染色体微核出现的频率 ,以阐明 2 1号染色体分离异常与年龄的关系。材料与方法一、对象 :68名健康实验对象的年龄及分组情况见表 1。二、双核淋巴细胞标本的制备每人抽取外周血 2ml ,按常规法建立淋巴细胞培养物 ,培养至 44小时后 ,加入细胞松弛素B(cytochalasin B ,CB)至终浓度为 6μg/ml ,再避光培养 2 8小时 ,收获细胞 ,空气干燥法滴片。三、FISH及所用人 2 1号…     

缺氧缺血性脑病的临床与MR表现

目的探讨缺氧缺血性脑病（HIE）的临床与MR表现。方法对21例HIE患者的临床、头颅MR、MR氢波谱（^1H—MRS）、弥散张量成像（DTI）结果进行回顾性分析。结果本组临床主要表现为意识障碍、锥体外系症状、锥体束损害、智能障碍及精神症状等。MR病灶均位于脑白质和（或）基底节区。10例^1H—MRS中病灶区胆碱类化合物（Cho）峰均升高，7例N-乙酰天门冬氨酸（NAA）峰降低，6例乳酸（Lac）峰增高或呈双峰。8例DTI中均示病灶区脑白质纤维束形态变细消融。结论HIE患者行MR及功能MR检查可以准确评估脑组织受损程度和范围，有利于病情分析和判断预后。