先天性甲状腺功能低下症患儿的治疗与预后分析

目的 探讨先天性甲状腺功能低下症患儿的治疗与预后.方法 2003年1月～2008年9月笔者所在医院对45 682例新生儿进行筛查,阳性反应的患儿682例,阳性率为1.49%,后经实验室检查确诊24例为先天性甲状腺功能低下症患儿,此病在笔者所在地的发病率为5.25/万.所有确诊的患儿均应用左旋甲状腺素片进行治疗,并定期复查.结果 所有患儿经药物治疗后,2岁左右停药观察,复查确诊是否为永久性甲状腺功能低下,其中8例确诊为永久性甲状腺功能低下.结论 早期发现、早期用药治疗可以有效地降低先天性甲状腺功能低下症的发病率,尤以30 d以内的患儿为佳,越早用药治疗,对患儿的智能影响也就越小.     

先天性甲状腺功能减低症的诊治

目的探究早期诊断、及时治疗先天性甲状腺功能减低症的方法和意义。方法收集2002-2012年我院新生儿疾病筛查中心确诊为先天性甲状腺功能减低症的患儿122例,进行及时治疗及跟踪随访,观察患儿的甲状腺功能指标和生长发育情况。结果绝大部分患儿在经过早期筛查、确诊和及时的持续治疗后,甲状腺功能指标达到正常水平,生长发育正常,无明显智力低下表现。结论早期诊断与及时治疗先天性甲状腺功能减低症对于改善患儿生长发育状况、避免发育迟缓与智力低下意义重大,这一观念应引起临床关注和家长的重视。     

新生儿先天性甲状腺功能低下筛查及治疗分析

目的 对新生儿先天性甲状腺功能低下筛查及治疗情况进行分析与探讨.方法 2007年6月～2011年5月对某地区出生3d的新生儿进行先天性甲状腺功能低下筛查,对确诊患儿采取口服左旋甲状腺素片进行治疗,并对治疗效果进行统计分析.结果 经统计,本次共调查出生3d的新生儿10万名,确诊患儿有38例,采用口服左旋甲状腺素片进行治疗后1个疗程后,各项检测指标得到很大改善,且差异具有显著的统计学意义(P<0.05).结论 对新生儿进行早期的先天性甲状腺功能低下筛查是对该病症予以早期确诊的一个重要手段,对该类疾病予以早期确诊和有效治疗,能够使患儿的治疗有效率得以显著提高,值得临床予以关注.     

泰州地区新筛中心关于新生儿先天性甲状腺功能低下筛查情况分析

目的：分析和总结泰州地区四市三区自2008年1月-2012年12月先天性甲状腺功能低下症（CH ）新生儿筛查状况。方法：新生儿出生后72h 采足跟血,采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA ）测定促甲状腺素（TSH）浓度。结果：泰州地区2008年1月1日-2012年12月31日共筛查184076例新生儿,筛查率达90．3％,确诊患儿59例,发病率为1/3120。对确诊的患儿用左甲状腺素片替代治疗。结论：新生儿筛查能使先天性甲状腺功能低下（CH ）患儿得到早期的诊断和治疗,有效防止智力低下的发生。有利于提高全民的人口健康素质,具有重要的社会意义。需进一步加强全社会的保健预防知识宣传,提高群众对新生儿筛查的认识。     

延续护理对先天性巨结肠患儿行为心理状态的影响

目的：分析延续护理对先天性巨结肠患儿行为心理状态的影响。方法选择2010年1月～2011年6月手术治疗先天性巨结肠患儿30例作对照组。选择2012年7月～2013年6月住院治疗的先天性巨结肠患儿32例作为实验组。对照组的患儿出院时给予饮食指导、肛门功能锻炼、定期扩肛的以及不定时的随诊复查的指导。实验组患儿除了给与上述常规指导以外,实施延续护理的计划。比较2组的效果。结果采用延续护理6个月的方式,实验组的患儿品行问题（0.53±0.04）、多动指数(0.56±0.06)与对照组（0.61±0.07）、（0.65±0.10）比较,差异有统计学意义（P<0.01）。结论对先天性巨结肠患儿术后延续护理能够改善患儿的心理状态。     

502例先天性甲状腺功能低下症患儿甲状腺超声扫描结果分析

先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)是儿科常见的内分泌疾病之一,也是导致患儿生长障碍、智能落后的主要疾病之一.开展先天性甲状腺功能低下症患儿的甲状腺影像学研究,了解患儿的甲状腺形态和功能变化,对于进一步阐明该病的病因、发病机理,指导临床治疗具有重要的意义.作者对我市自1998年4月至2010年12月确诊的502例先天性甲状腺功能低下症患儿进行了甲状腺影像学观察,报道如下.     

新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下筛查分析（附38286例报告）

目的：探讨新生儿苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下筛查的应用价值。方法选择2012年8月至2013年8月38286例新生儿,对其干血样进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症筛查指标为血苯丙氨酸（phe）,实验室方法用免疫荧光分析法。先天性甲状腺功能低下筛查指标为血促甲状腺素（TSH）,实验室方法用时间分辨免疫荧光分析法。结果苯丙酮尿症筛查38286例,初筛阳性130例,阳性率3.395‰;确诊9例,确诊率69.230‰;发病率0.235‰。先天性甲状腺功能低下筛查38286例,初筛阳性60例,初筛阳性率1.567‰,确11例,初筛阳性确诊率183.333‰,发病率0.287‰。结论开展新生儿疾病筛查对降低出生缺陷,提高我国人口素质有重要意义。     

先天性甲状腺功能低下症81例临床分析

目的：探讨新生儿筛查及早期持续治疗先天性甲状腺功能低下症（甲低）的临床治疗意义。方法：先天性甲状腺功能低下症（CH）患儿81例,分为持续治疗组（74例）和对照组（7例）,给予左旋甲状腺素治疗,比较两组患儿智力和体格发育的差异。结果：持续治疗组体格及智力达到同龄儿童正常水平,和对照组比较有统计学意义（P〈0.05）。结论：早期诊断、持续治疗先天性甲状腺功能低下症,能明显改善预后,使其正常发育,降低智力低下的发生率。     

四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 报告四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症的筛查情况.方法 筛查先天性甲状腺功能低下症采用时间分辨免疫荧光法检测血斑的促甲状腺激素,筛查苯丙酮尿症采用化学荧光法检测血斑的苯丙氨酸浓度.结果 从2004年1月～2012年12月累计筛查新生儿1319046例,确诊先天性甲状腺功能低下症564例,先天性甲状腺功能低下症发病率为1∶2339,确诊苯丙酮尿症80例,苯丙酮尿症发病率为1∶16488.结论 新生儿筛查是预防先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症患儿智力和体格发育落后的关键.     

不同时机治疗先天性甲状腺功能减低症对智力和体格发育的影响

目的探讨不同时机治疗先天性甲状腺功能减低症（CH）对智力和体格发育的影响。方法对2002年6月至2008年6月确诊的36例先天性甲状腺功能减低症患儿给予左甲状腺素规范治疗,定期复查血FT3、FT4及TSH,并跟踪监测身高和智力发育指数（IQ）,根据不同的开始治疗时间进行分组分析。结果 31～90d开始治疗的患儿的身高和IQ明显低于≤30d开始治疗的患儿（P〈0.05）,90d以后开始治疗的患儿的身高和IQ明显低于31～90d开始治疗的患儿（P〈0.05）,差异均有统计学意义,说明≤30d开始治疗组的身高和IQ明显优于31～90d开始治疗组,尤其优于90d以后开始治疗组。结论 CH患儿智力发育和体格发育与开始治疗时间有关,早期诊断,及时治疗,可明显改善其预后,意义重大。     

顺德地区早产儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的 分析顺德地区早产儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果.方法 选取我院从2012年1月到2016年8月采集的13250例新生儿疾病筛查足跟血液样本资料,通过测定血液样本中促甲状腺素(TSH)指标,用电化学发光法检测并诊断.结果 本次研究共筛查新生儿13250例,可疑阳性患儿480例,确诊45例,发病率0.34%,其中男性患儿22例,女性患儿23例,其中农村患儿38例,城市7例,农村患儿占比高于城市,差异具统计学意义(P<0.05).所有患儿平均治疗(50.34±2.51)d后血清T3、T4、TSH达到正常范围.结论 顺德地区早产儿先天性甲状腺功能低下症发病率高于全国平均水平,早期用左旋甲状腺素片治疗取得了满意的临床效果.     

鹤岗市部分新生儿先天性甲状腺功能低下筛查现状分析

目的 总结该院2005年1月～2008年6月新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查状况及进行临床分析. 方法 新生儿生后72h足跟采血用酶免疫标记法(BA-ECISA)测定TSH的浓度.阳性者召回采静脉血用放射免疫法测定血清TSH、FT3、FT4.对确诊患儿进行治疗及随诊观察.结果 共筛查4280例新生儿,检出TSH增高12例,召回确诊为CH共3例.发病率1/1426. 结论 新生儿筛查是先天性甲状腺功能低下症早期诊断的有效方法,注意其早期非典型的临床表现及早期治疗有良好的效果.     

新疆地区36955例新生儿PKU和CH筛查结果分析

目的了解新疆地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲状腺功能低下症（CH）的发病率及新生儿疾病筛查的情况,探讨提高筛查率的干预措施。方法对新疆地区53家提供生育医疗服务机构2010～2013年度新生儿筛查资料进行回顾性分析。结果PKU的发病率是1：7833,CH的发病率是1：1566,明显高于全国水平。结论通过新生儿疾病筛查可早期发现、早期诊治PKU、CH患儿,可有效降低患儿残疾发生率,提高出生人口素质。     

先天性甲状腺功能减低症患儿骨龄的影响因素分析

目的探讨先天性甲状腺功能减低症患儿骨龄的影响因素。方法对研究组先天性甲状腺功能减低症患儿与对照组健康儿童临床资料进行回顾性分析。结果研究组先天性甲状腺功能减低症患儿骨龄显著低于对照组及自身年龄(P<0.05);对照组骨龄与年龄对比无显著差异(P>0.05);在出生30 d内即接受治疗的先天性甲状腺功能低下症患儿骨龄显著高于出生30 d以后治疗患儿,且男性患儿骨龄显著高于女性,治疗前TSH、FT3、FT4越高则骨龄越高(P<0.05)。结论临床医生应准确掌握先天性甲状腺功能减低症临床特征,对疑似患儿采取积极检测尽快确诊病情,保障患儿疗效及生活质量。     

106例早产儿甲状腺功能低下临床分析

目的探讨早产儿甲状腺功能低下的危险因素、临床表现、类型及治疗效果,为临床提供诊治依据。方法对2010年8月～2012年8月于本院新生儿科住院治疗的106例诊断甲状腺功能低下的早产儿资料进行回顾性分析。结果双胎、新生儿窒息、妊娠期糖尿病、新生儿呼吸窘迫综合征等高危因素存在于这些患儿中。临床表现有呼吸暂停、黄疸时间延长、喂养不耐受等。大胎龄组患儿易出现水肿表现。各种类型中以暂时性低甲状腺素血症多见,其它还有暂时性甲状腺功能减退、低T3综合征、高TSH血症等类型。大胎龄组患儿易表现为低T3综合征。小剂量左甲状腺素钠片治疗有效,且大胎龄组患儿对治疗更敏感。结论早产儿甲状腺功能低下发病率高,并且不能通过新生儿筛查及时发现。应在生后1～2周对早产儿进行甲状腺功能检查、及时干预。     

新生儿先天性甲状腺功能低下筛选的初步报告

甲状腺功能低下是先天性低智能儿的常见原因之一。若能在出生后3个月内确诊并给予治疗,则患儿的智能大多可以提高;若延误治疗,将可造成患儿不可逆转的智能损害。我院采用以放射免疫分析技术测定新生儿脐血促甲状腺激素的方法,自1983年起开展了先天性甲状腺功能低下的筛选。该法能在出生后2个月内对先天性甲状腺功能低下作出诊断。现将我院对2,159例新生儿开展先天性甲状腺功能低下筛选的初步结果报告如下:     

泰州市2006～2009年先天性甲状腺功能减低症的筛查、治疗与随访分析

目的：了解泰州市先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查阳性的诊断、治疗和随访等情况。方法：对2006～2009年出生的新生儿筛查,对CH筛查可疑阳性小儿采取有效手段进行招回、复查、确诊后规范化治疗及随访。结果：共确诊CH 33例,在我中心定期治疗27例,患儿体格与智能发育均在正常范围内。结论：进行新生儿疾病筛查是发现CH的唯一手段,对患儿早期诊断、及时治疗则可避免生长发育障碍和神经系统的损害。     

先天性甲状腺功能减低症30例误诊分析

目的了解先天性甲状腺功能减低症的临床表现,并与有类似表现的其他疾病相鉴别。方法全部病例均采用放免法检测血清甲状腺激素水平（TSH、T3、T4）后确诊,并分析误诊原因。结果误诊患儿确诊后通过替代治疗,甲状腺功能渐恢复正常,临床症状明显改善。结论先天性甲状腺功能减低症患儿的早期症状多不典型,临床医生应详问患儿病史及体格检查,减少误诊。     

2000-2008年广州市新生儿疾病筛查召回结果分析

[摘要] 目的 回顾性分析广州市9年新生儿疾病筛查和召回结果,总结新生儿筛查召回经验,提高新生儿筛查服务的有效性。方法 对2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查和召回结果进行回顾性分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立各区妇幼保健院及所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72小时,充分母乳后采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸含量。筛查结果阳性者急时召回,以血清标本复查确诊。结果 2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿914658例,召回率为94.54%,共检出阳性数为386例,比率为0.042%;其中先天性甲状腺功能减低症筛查阳性数为354例,发病率为1：2584,苯丙酮尿症筛查阳性数为32例,发病率为1：28583。全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论 新生儿疾病筛查是先天性状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查召回网络,规范业务流程,加强基层培训和提高患者家属认识能有效提高筛查率和召回率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。 　　　 [关键词] 新生儿;先天性甲状腺功能低下症;苯丙酮尿症;筛查;召回     

670例先天性甲状腺功能低下筛查及可疑阳性新生患儿复查情况

目的：分析670例先天性甲状腺功能低下（CH）可疑新生患儿的初筛、复查及确诊情况.方法：收集2012和2013年贵州省新生儿筛查中心CH筛查资料及血滤纸血卡片（简称血卡）,分析CH初筛情况、CH可疑阳性患儿复查率及确诊率,CH可疑阳性患儿的居住地分布及复查率,CH可疑阳性患儿性别分布及复查率.结果：新生儿CH疾病筛查率为68.43％,可疑阳性患儿检出率0.2％,发病率为1/2 856;可疑阳性患儿CH复查情况,城市患儿（76.8％）高于农村患儿（67.8％）,差异有统计学意义（x2=6.32,P＜0.05）;可疑阳性患儿CH复查率,男女婴分别为73.1％和69.4％,差异无统计学意义（x2=1.14,P＞0.05）.结论：2012年和2013年贵州省仍有CH新生儿,还有部分可疑CH新生儿没有进一步复查确诊,居住在农村地区的CH可疑新生儿的复查率低于城市.