APOBEC3F基因多态性与HBV感染易感性关系的探讨

目的探讨载脂蛋白B mRNA编辑酶催化多肽3F（APOBEC3F）基因多态性与慢性乙型肝炎易感性的关系。方法提取179例HBV感染者及224例健康者外周血基因组DNA,采用PCR技术,扩增包含APOBEC3F第4外显子的片段,应用DNA测序技术对各组多态位点进行分型,计算各组等位基因频率。结果测序结果显示,APOBEC3F第四外显子-498位点、-532位点、-552位点在检测人群中不存在多态性,第-536位点基因发生T-C突变,两组差异有统计学意义（χ2=45.906,OR=0.260,95%C（I 0.173,0.391）,P=0.000）。结论 APOBEC3F基因第4外显子-536位点T-C突变可能与HBV感染易感性有关。     

AQP4基因多态性与视神经脊髓炎的相关研究

目的:从基因水平研究分析AQP4基因外显子区域单核苷酸多态性位点(SNP)以及其在视神经脊髓炎(NMO)发病机制中的作用。方法:将145例研究对象分为4组:NMO及高危综合征组25例,多发性硬化组(MS)40例,脑梗死组(CI)40例,正常对照组(NC)40例。对所有入选对象的全血DNA进行AQP4基因的单核苷酸位点分析,并通过特异性的定点诱变技术对携带AQP4基因表达序列的p EGFP质粒进行定点诱变,根据相应SNP位点突变生成相应突变质粒,脂质体转染法将相应质粒转染细胞建立抗AQP4抗体检测细胞株。根据相关统计学数据分析AQP4突变位点细胞株与滴度的相互关系并分析其在NMO发病机制中的可能作用。结果:NMO组发现SNP位点2个,位于2号外显子,突变位点为R108T及I110N。3、4号外显子区域未发现SNP位点,多发性硬化组、脑梗死组及正常对照组未发现相应的单核苷酸位点。组间单核苷酸多态性位点的分布差异有统计学意义(P<0.05),组间抗体滴度水平差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:不同的SNP位点突变可能会导致表达蛋白一级结构发生微小的但却可以改变其抗原性的变化,抗原抗体反应的强度不同可能是导致不同突变组间滴度差异的原因,推测基因水平的变化可能参与了NMO的发病机制。     

广西中医学院学报2007年总目录

第一期实验研究芒果苷在鸭体内抑制鸭乙型肝炎病毒感染的实验研究…………………………………………邓家刚,杨柯,郑作文,等(1)亚急性衰老小鼠脑皮层NO含量和NOS活力的变化…………………………………………………文建军,赵利华,杜艳(3)临床研究载脂蛋白B基因第29外显子EcoRI位点基因变异与冠心病、脑梗死易感性的关系…………韦玉兰,钟卫干,黄艳明,等(5)临床报道毫针浅刺法治疗椎基底动脉供血不足的疗效观察……………………………………………………………范郁山,乐小燕(8)水解珍珠蜂蜜液对抗海洛因依赖者稽延性戒断症状的报告……………     

中国人群凝血因子V基因多态性与冠心病关系的研究

迄今已在某些疾病中发现ＦＶ基因存在一些突变和多态性[1,2 ] 。其中 ,Ｌｅｉｄｅｎ突变 [1 6 91Ｇ→Ａ(Ａｒｇ5 0 6Ｇｌｎ) ]恰巧位于活性蛋白Ｃ (ＡＰＣ)降解凝血因子Ｖ (ＦＶ)的特殊位点Ａｒｇ5 0 6 ,其结果导致ＦＶ灭活障碍 ,造成高凝遗传基础[3 ] 。研究发现家族性高凝患者中约 40 %～ 6 0 %有Ｌｅｉｄｅｎ突变[4 ] 。另有报道称白种女性心肌梗死发病 (388例 )与Ｌｅｉｄｅｎ突变相关[5] 。但这种遗传缺陷在亚洲人种中很少见[6] 。本研究在1 38例冠心病和 1 73例正常对照中 ,运用ＰＣＲ ＤＧＧＥ技术对ＦＶ基因全部 2 5个外显子进行筛…     

中国人群MEF2A基因突变与冠心病易感性的关系

目的 研究冠心病相关基因MEF2A在中国人群的突变和多态性位点.方法 利用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)和DNA测序技术检测210例冠心病(CAD)患者及190名健康人MEF2A基因第11外显子.结果 冠心病患者SSCP电泳条带异常样本测序分析发现突变:①密码子451G/T(147191位点G→T)杂合或纯合同义突变;②147108～147131位点之间分别发生1个氨基酸(Q)、2个氨基酸(QQ)、3个氨基酸(QQP)、6个氨基酸(425QQQQQQ430)、7个氨基酸(424QQQQQQQ430)缺失;③密码子435G/A(147143位点)杂合突变.密码子451G/T杂合或纯合同义突变以及氨基酸的缺失是基因多态性,密码子435G/A考虑为新的突变.结论 中国人群在MEF2A基因第11外显子也存在多种基因多态性,其中6或7个氨基酸的缺失和1个147143位点突变可能与冠心病易感性有关.     

广西散发性结直肠癌缺失基因突变及杂合性缺失的研究

目的 通过分析DCC基因突变和杂合性缺失,初步探讨DCC基因在广西散发性结直肠癌发生发展中的作用和意义.方法 用单链构象多态性和DNA测序方法分析73例散发性结直肠癌患者癌组织及其正常黏膜组织DCC基因第4、28、29号外显子点突变.用Msp Ⅰ酶酶切及琼脂糖凝胶电泳分析Mp Ⅰ酶切位点的杂合性缺失(LOH).结果 DCC基因第4外显子201密码子(C>G)突变66例,发生率为90.4%.第4内含子第8碱基1例A>C多态性改变,发生率为1.4%.第28及29号外显子未见异常.Msp Ⅰ-LOH 7例,LOH率为29.2%.结论 201密码子(C>C)为正常的多态现象,与结直肠癌的发生发展无关,不能作为结直肠癌的生物指标.内含子NT_010966:g.1459443 A>C为偶见的多态性改变.而Msp Ⅰ位点LOH可能与晚期结直肠癌有关.     

IL-1 RN基因+8006T/C位点单核苷酸多态性与早发性冠心病关系的研究

目的探讨白细胞介素-1受体拮抗剂基因(interleukin-1 receptor antagonist gene,IL-1RN)第2号外显子 8006T/C位点单核苷酸多态性与早发性冠心病之间关系。方法采用聚合酶链反应和限制酶切法(PCR-RFLP)检测112名早发性冠心病患者和145例健康对照人群的IL-1RN( 8006T/C)位点多态性。结果早发性冠心病组和正常对照组人群3种基因型以TT型最为常见,其次为TC,CC型较为罕见,其频率依次为90.18%、8.04%、1.79%及80.69%、18.62%和0.69%,两组人群IL-1RN( 8006T/C)位点基因多态性的分布情况存在显著性差异;早发性冠心病组携带等位基因T型和C型频率分别为94.64%、5.36%,而正常对照组人群为88.62%和11.38%,两组比较,P<0.05。心肌梗死组不携带IL-1RN*C基因型者,是携带IL-1RN*C基因型的3.98倍(OR=3.98,95%CI∶1.11~24.18)。结论早发性冠心病组和正常对照组人群IL-1RN第2号外显子 8006位点存在T/C多态性,IL-1RN第2号外显子 8006T/C位点基因多态性与冠心病的发生、发展及该疾病的严重程度密切相关,IL-1RN*C在其中可能具有保护作用。     

肾移植慢性排斥病人载脂蛋白B基因多态性的研究

目的 通过对肾移植慢性排斥病人载脂蛋白B基因多态性的分析，研究肾移植术后慢性肾损害的分子生物学相关机制。方法 采用聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性分析（PCR－RFLP），对32例肾移植术后病人进行载脂蛋白B基因第26外显子Xba I酶切位点和第29外显子EcoR I酶切位点基因分析，其中20例为慢性排斥的病人，12例为移植后肾功能正常的病人。结果 慢性排斥病人中，X^ 、E^-等位基因突变的比例均高于肾移植术后功能正常的病人，其基因型X^ X^-为9／20，E^ E^-为7／20，E^-E^-为3／20，而对照组基因型X^ X^-为1／12，E^ E^-为1／12，E^-E^-无。结论 载脂蛋白B基因多态性与肾移植慢性排斥具有一定的关联。     

血小板内皮细胞黏附分子-1第3、8外显子基因多态性与冠心病相关性研究

目的研究探讨血小板内皮细胞黏附分子-1(PECAM-1)基因第3外显上373的单核苷酸多态性C/G突变致使125位点Leu突变为val,和第8外显子上1688上A/G单核苷酸突变致使563位点Ser突变为Asn与冠状动脉粥样硬化血管严重狭窄的冠心病的相关性。方法入选对象是临床上经皮冠状动脉腔内血管成形术(PTCA)后确诊为冠状动脉狭窄〉50%患者62例和动脉造影诊断为冠脉狭窄50%的同期非冠心病患者88例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测PECAM-1基因型,比较两组基因型及等位基因频率分布。结果显示冠心病组(CHD组)第3外显子L125V中VV型的比例显著高于对照组(30.65%:14.77%,P=0.029);第8外显子S563A中AA型的比例显著高于对照组(29.03%:12.5%,P=0.025)。结论由此得出PECAM-1 L125V和S563A位点的突变可能是辽西地区的冠状动脉严重粥样硬化狭窄的一个遗传易感因子。     

突触受体相关蛋白基因启动子区单核苷酸多态性与重症肌无力的相关性

[目的]探讨突触受体相关蛋白(rapsyn)基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)与重症肌无力(MG)患病的相关性.[方法]从63例MG患者及63例正常对照组人群外周血标本中提取DNA,用PCR扩增rapsyn基因的启动子基因片段,直接测定序列.与野生型rapsyn基因相比较,分析MG病例组与正常对照组所有个体的rapsyn基因启动子区,尤其是5个多态位点,即-189C>T,-116C>A,-101C>T,-72C>T,-52A>T是否发生突变.[结果]MG病例组和正常对照组rapsyn基因启动子区的5个多态位点均未发现突变,启动子区其他区域也未发现突变.[结论]63例MG患者rapsyn基因启动子区不存在多态位点,rapsyn基因启动子区SNPs与MG无相关性.     

血塞通注射液治疗脑梗死疗效观察和对ANP、ET的影响

[目的]观察血塞通注射液治疗急性缺血性脑梗死的临床疗效及其对ANP、ET的影响。[方法]96例急性脑梗死患者随机分为两组。治疗组64例用血塞通注射液静脉滴注;对照组32例用复方丹参注射液静脉滴注。两组均治疗14d为1个疗程。[结果]治疗组总显效率64.06%,总有效率79.69%。对照组总显效率31.25%,总有效率为81.25%。两组总显效率比较,经统计学处理有显著性差异(P<0.05)。两组总有效率比较,经统计学处理无显著性差异(P>0.05)。[结论]血塞通注射液治疗脑梗死临床疗效确切。     

血清瘦素检测在阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征和冠心病中的应用

[目的]探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)、冠心病(CHD)患者血清瘦素(Leptin)水平,以及血清Leptin在OSAHS和CHD中的应用.[方法]用ELISA法检测单纯OSAHS组、单纯CHD组、OSAHS合并CHD组及健康对照组的血清Leptin水平,并计算出各受试组血清Leptin的95%置信区...     

羊水过少围产儿345例预后及分娩方式探讨

目的：探讨改善羊水过少围产儿预后,降低死亡率的终止妊娠方法。方法：抽取１９８８年３月～１９６６年１月间住院分娩产妇９４７２例,其中羊水过少３４５例,发生率３．６５％。对３４５例羊水过少围产儿预后及分娩方式进行探讨。结果：３４５例羊水过少,经阴分娩１５３例,剖宫产１９２例,剖宫产率为５５．６５％。胎儿窘迫１４３例（４１．２％）,新生儿窒息１８５例（５３．６％）,新生儿死亡１４例（４．１％）。对照组５００例,肥儿窘迫３４例（６．８％）,新生儿窒息３４例（６．８％）,新生儿死亡４例（０．８％）,两组相比羊水过少围产儿发病率显著升高（Ｐ〈０．０５,Ｐ〈０．０１）。结论：羊水过少胎儿窘迫,新生儿窒息及死亡率均高,适时剖宫产能改善围产儿预后。     

血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）和S-100B蛋白对急性脑梗死患者预后评估的临床意义

[目的]分析急性脑梗死患者血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)和S-100B蛋白浓度变化,探讨其在脑梗死预后评估中的价值.[方法]采用电化学发光免疫分析技术(ECLIA)和酶联免疫吸附法(ELISA)分别测定57例脑梗死患者和20例正常人血清NSE和S-100B蛋白浓度.应用SSPS11.5软件包进行统计学处理.[结果]患者组NSE和S-100B蛋白浓度与对照组之间差异有显著性意义(P＜0.01),患者组间差异也有显著性意义(P＜0.01),NSE和S-100B蛋白浓度与病情严重程度和预后之间存在相关性(P＜0.01).[结论]急性脑梗死患者血清NSE和S-100B蛋白浓度均明显增高.NSE和S-100B蛋白浓度高低不仅可以给神经元和神经胶质细胞的损伤程度提供定量信息,而且也是判断病情,评估预后的重要参数.     

中药骨痹痛外敷治疗骨关节病112例报告

[目的]探索中药治疗骨关节病有效方法。[方法]治疗组62例采用中药骨痹痛治疗，对照组采用复方南星止痛膏。[结果]治疗组治愈30例（48．4％），好转25例（40．3％），无效7例（11．3%），总有效率88．70%；对照组治愈20例（40．0％），好转15例（30．0％），无效15例（30．0％），总有效率70．0％。[结论]中药骨痹痛对骨关节病有效好治疗作用。     

丹参枣仁汤治疗失眠54例观察

[目的]探讨丹参枣仁汤治疗失眠的效果。[方法]将86例失眠患者随机分为两组,分别用丹参枣仁汤和安定片治疗,观测两组疗效。[结果]治疗组有效率(96.3%)明显高于对照组(65.6%),在治疗失眠方面两组比较,差异有显著性。[结论]丹参枣仁汤治疗失眠效果显著。     

综合疗法治疗特发性面神经麻痹临床疗效观察

[目的]探讨中药、针灸结合西药治疗Bell麻痹的效果.[方法]将62例Bell麻痹患者随机分成2组,治疗组采用中药、针灸结合西药治疗,对照组采用西药治疗.[结果]治疗组有效率(91.1%)明显高于对照组(67.8%),两组比较,差异有显著性意义(P<0.05).[结论]中药、针灸结合西药治疗Bell麻痹效果显著.     

刺五加注射液联合强的松治疗特发性血小板减少性紫癜33例临床观察

[目的]探讨临床治疗特发性血小板减少性紫癜（ITP）有效方法。[方法]治疗组33例采用刺五加注射液联合强的松；对照组39例采用强的松治疗。[结果]治疗组显效9例（27．27％），良效10例（30．31％），有效11例（33．33％），无效3例（9．09％），总有效率90．91％；对照组显效9例（23．08％），良效11例（28．20％），有效7例（17．95％），无效12例（30．77％），总有效率69．23％。[结论]刺五加注射液联合强的松治疗ITP疗效可靠。     

腹腔镜手术治疗输卵管异位妊娠的初步经验

目的分析腹腔镜手术治疗输卵管异位妊娠的疗效,探讨该手术的适应证和技术要点。方法收治输卵管异位妊娠19例,停经35~74d,平均48d。所有患者均在全身麻醉下行腹腔镜手术。结果所有手术均取得成功,术中无明显并发症,手术时间为62±17min;止痛剂(曲马多)100±12mg;术后3~8d出院,平均4d。随访2~7个月,无并发症发生。结论腹腔镜手术治疗输卵管异位妊娠安全、有效,但它需要一定的腹腔镜外科训练。     

潘生丁－食道心房调搏联合试验对冠心病的诊断价值

采用潘生丁─食道调搏联合试验对冠心病、可疑冠心病和“健康人”共３组１３４例进行了诊断冠心病的临床研究。结果该试验对冠心病诊断的特异性为１００％，敏感性分别高于单潘生丁及食道心房调搏试验（Ｐ＜０．０１）。该方法简便安全，是诊断冠心病的一种无创性实用方法。