心肌淀粉样变的诊断及治疗进展

心肌淀粉样变为非折叠蛋白在心肌组织沉积,进而导致心脏结构及功能损伤。虽然对心肌淀粉样变的认识逐步深入,但是很多患者诊断为心肌淀粉样变时已经是终末期。本文将综述轻链型淀粉样变（AL）、老年型系统性淀粉样变（wtATTR）及遗传型淀粉样变（mATTR）最新诊疗方法,为心肌淀粉样变的早期诊断、早期治疗提供新的思路。     

心肌淀粉样变在心肌肥厚患者中的检出率及临床特点与预后分析

目的：探讨心肌肥厚患者中心肌淀粉样变（CA）的检出率,并分析其临床特点与预后。方法：回顾分析2020年4月至2021年1月在中国医学科学院阜外医院心肌病病区住院的心肌肥厚患者中,经组织病理确诊CA的患者比例、临床表现、辅助检查及预后。结果：373例心肌肥厚患者中,21例（5.6%）经组织病理活检证实为CA。其中,免疫球蛋白轻链型心肌淀粉样变（AL-CA）19例（5.1%）,转甲状腺素蛋白型心肌淀粉样变（ATTR-CA）2例（0.5%）。患者平均年龄（58.2±9.2）岁,男性17例（81.0%）,就诊症状主要为胸闷、气短19例（90.5%）,晕厥5例（23.8%）,浮肿4例（19.1%）;中位病程7(6,13)个月。AL-CA根据梅奥2012分期,Ⅲ期7例（36.8%）,Ⅳ期11例（57.9%）。2例ATTR-CA分期均为Ⅱ期。心电图以肢体导联QRS低电压（16例,76.2%）、胸前导联R波递增不良（15例,71.4%）为主;超声心动图双心房增大（13例,61.9%）,左心室射血分数（56.5±9.3）%,室间隔厚度（16.9±3.4）mm,舒张功能减低21例（100%）,心包积液16...     

心肌淀粉样变诊断进展

心肌淀粉样变（Cardiacamyloidosis,CA）是系统性淀粉样变性最常见的临床表现之一,临床上常以合并症或者单独发病的形式被发现。淀粉样变性可累及许多器官并最终导致器官衰竭,累及心脏时预后极差,因此有淀粉样变性疾病的患者均应排除CA。CA系淀粉样蛋白质物质沉积在心肌组织内,改变细胞代谢、钙转运、受体调节和细胞水肿等所致的一种限制性心肌病。CA较为少见,且临床表现多样化及缺乏特异性,易将其漏诊或误诊为肥厚型心肌病或其他病因的限制性心肌病。     

伴多浆膜腔积液等多系统损害的轻链型心肌淀粉样变性1例

<正>心肌淀粉样变(cardiac amyloidosis,CA)是一种淀粉样蛋白沉积于心脏组织从而引起心脏功能改变的限制型心肌病。CA主要有免疫球蛋白轻链型淀粉样变性(immunoglobulin light chain amyloidosis,AL)和运甲状腺素蛋白型淀粉样变性(transthyretin amyloidosis,ATTR)两型，其中又以AL为代表^[1]。AL-CA临床表现较为隐匿，可表现出复杂多样的症状、体征，常伴有其他心外表现^[2]，常因不能及时诊断而延误治疗，导致预后差，病死率高。现报道我院收治的1例伴多浆膜腔积液等多系统损害的AL-CA病人。     

心肌淀粉样变临床诊治进展

心肌淀粉样变（CA）系淀粉样物质沉积在心肌细胞外基质而引起的一类疾病。淀粉样物质可沉积在心房、心室、心瓣膜、心脏传导系统和血管周围等部位,临床表现包括心肌病变、心瓣膜病变、心力衰竭以及各种类型的心律失常,心内膜心肌活检刚果红染色阳性且偏光显微镜下呈苹果绿双折射为心肌淀粉样变诊断的金标准,但心内膜心肌活检属有创性检查方法,     

心脏淀粉样变性诊疗进展

文章描述了心肌淀粉样变性常见的两种分型:轻链型淀粉样变性和转甲状腺素蛋白型(ATTR)淀粉样变性;少见的分型:急性炎症诱发、心房相关型和Apo A-I型淀粉样变性。心肌淀粉样变的传统诊断方法:心电图、超声心动图、心脏磁共振、核素心肌显像、右心导管和心肌活检;基因精准诊断的出现将显著改善患者的诊疗体验和诊疗效果。标准的心力衰竭药物治疗方案对其可能无益;对于心脏和多器官受累的患者,自体干细胞移植可以提高生存率;针对不同分型制定不同的化疗方案亦可以缓解症状,但提高生存率还需进一步研究;因为供体缺乏,心脏移植没有广泛应用。基因治疗相关研究仍然处于基础研究阶段,仍然需要进行更多的机制和临床探索,在此基础上研发出新的治疗策略来治疗这种疾病。     

转甲状腺素相关淀粉样变的研究进展

在1853年,Virchow首次发现了人体病变组织存有淀粉样变,用碘-硫酸方法能够进行检测.随后研究发现淀粉样变性疾患,是淀粉样前蛋白形成蛋白纤维沉积于细胞间质导致组织细胞核器官功能损害,引起一系列临床疾病.常见有免疫球蛋白轻链相关的淀粉样变性疾病(AL)、Aβ蛋白相关淀粉样变——阿尔茨海默病(AD)、转甲状腺素蛋白相关淀粉样变——老年性系统性淀粉样变( SSA)和家族性淀粉样多发性神经病变(FAP)等.     

心脏淀粉样变性的诊疗现状

心脏淀粉样变性(CA)是由于错误折叠的蛋白在心肌沉积引起的。这种淀粉样蛋白沉积可以单纯出现于心脏,也可于系统性淀粉样变性中受累而被发现。对高度可疑CA的心功能不全患者进行鉴别诊断以及确诊后对淀粉样沉积物进行精确生化分型至关重要。其中,以甲状腺素转运蛋白型(TTR)及单克隆免疫球蛋白轻链(AL)型的CA在临床上最为常见。本文旨在阐述CA诊断和治疗现状。     

转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病研究进展

遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病是由编码转甲状腺素蛋白的基因突变引起的,其诱导转甲状腺素蛋白错误折叠和淀粉样蛋白原纤维进行性心肌积聚。渐进性淀粉样蛋白积聚导致多器官功能障碍和死亡,心肌累及通常提示预后不良,因为诊疗方式的局限性,诊断和治疗较困难。现就其发病机制、临床表现及特异性治疗研究近况综述如下。     

转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变磁共振影像学进展

转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变既往诊断率低、病死率高,但随着无创影像学诊断模式的不断发展,该疾病的早期检出率不断升高.心脏磁共振成像具有全面、多参数的成像序列,可早期识别淀粉样变心肌功能及结构的异常,具有早期诊断、评估预后的能力.现对转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变的磁共振影像学研究进展进行综述.     

超声心动图诊断心肌淀粉样变的研究进展

心肌淀粉样变（cardiac amyloidosis,CA）是一种严重的进行性浸润性疾病，由淀粉样纤维蛋白在心肌细胞间沉积引起，其预后差。超声心动图在诊断CA和评估其预后方面具有重要作用。本文就超声心动图诊断CA的研究进展进行综述。     

转甲状腺素蛋白相关心肌淀粉样变的认识及诊断进展

淀粉样变性是淀粉样蛋白异常沉积引起的一组疾病。不同分型的心肌淀粉样变预后及治疗差别很大。转甲状腺素蛋白(TTR)相关心肌淀粉样变是近年来研究热点,随着认识的不断深入,诊断手段也不断发展,特别是无创技术的发展,比如心脏磁共振成像、放射性核素显影等,为疾病的早期诊断提供可能。     

心肌淀粉样变性的治疗进展

心肌淀粉样变性(cardiac amyloidosis,CA)是由于运甲状腺素蛋白错误折叠而形成的淀粉样原纤维沉积在细胞外,导致神经和心脏功能的进行性损害,是一种罕见但尚未被充分诊断的疾病,由于缺乏特异性疗法,变异型和野生型的运甲状腺素蛋白淀粉样变性病(ATTR)患者的毁灭性预后未曾改变。幸运的是,近年来出现了靶向治疗,旨在干扰ATTR级联反应各个阶段错误折叠的甲状腺素蛋白(TTR)的沉积。现就这一领域的治疗进展综述如下。     

99mTc-焦膦酸盐单光子显像：心脏淀粉样变分型诊断的新应用进展

心脏淀粉样变临床常见病理类型为免疫球蛋白轻链型和甲状腺素转运蛋白相关型。两种不同类型心脏淀粉样变血清标志物、治疗方法和预后存在很大差异，早期诊断和鉴别心脏淀粉样变及分型是临床迫切需要的。^99mTc-焦膦酸盐是一种骨显像剂，最近的研究显示其在心脏淀粉样变的分型诊断中起到了重要作用，现对^99mTc-焦膦酸盐在心脏淀粉样变分型诊断中的认识、视觉评级和半定量评分标准的建立以及在临床的应用进展进行综述。     

转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的规范化诊断

转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）既往认为是一种罕见疾病,治疗有限且预后差。但随着无创诊断 模式兴起,学界对于该病的认识正逐渐转变。放射性心肌核素显像技术越来越多地用于早期诊断,预计该病在中国 人群的确诊数量将大幅上升。多项新型治疗药物已证实可改善疾病预后、降低心血管事件。提高临床意识,实现早 期诊断、早期治疗,最大限度改善预后。在此,文章概述目前该病的最新诊断规范流程。     

心脏淀粉样变

淀粉样变性病以细胞外可溶性纤维蛋白异常沉积为特征,引起组织结构紊乱,导致器官功能下降。淀粉样纤维经刚果红染色在偏振光下呈现苹果绿双折射,在电镜观察下可见β皱褶结构排列。不同种类纤维蛋白异常沉积可导致不同类型的淀粉样变,目前已知至少有18种蛋白,如免疫球蛋白轻链(AL)、免疫球蛋白重链、血清淀粉样蛋白A、β2微球蛋白等。不同类型的淀粉样变性病的临床表现、累及脏器、治疗及预后均不同。淀粉样变性病在临床上分为AL型、遗传性淀粉样变、继发性淀粉样变和老年系统性淀粉样变等类型,由不同的淀粉样蛋白沉积所致。心脏淀粉样变性…     

轻链型心脏淀粉样变性预后评估方法

心脏淀粉样变性是系统性淀粉样变性累及心脏所致,较其他器官淀粉样变性的预后更差,特别是轻链型心脏淀粉样变性是该疾病的最严重形式。近些年来随着心脏成像技术的发展,如超声心动图,尤其是心脏磁共振技术的进展使人们对轻链型心脏淀粉样变性有了更多的认识,同时对于已明确诊断该疾病的患者,运用一些成像技术参数或生物标志物对轻链型心脏淀粉样变性的预后进行评估,可以更好地实施治疗,从而不断提高患者的预后水平。现从氨基末端前体B型利尿钠肽、每搏量指数、心肌细胞外体积、三尖瓣瓣环平面收缩期偏移、心肌应变、心脏磁共振的T2像、心脏磁共振的钆延迟强化等七个方面概述它们对轻链型心脏淀粉样变性的预后评估价值。     

肾淀粉样变10例临床与病理分析

淀粉样变病是一种由淀粉样蛋白在组织内沉积引起的全身性疾病,可分为系统性和局灶性2类.系统性淀粉样变性包括免疫球蛋白轻链(AL)、血清淀粉样A物质(AA)、家族性、衰老的系统性淀粉样变性和透析相关的淀粉样变性;局灶性淀粉样变则包括局灶的AL淀粉样变以及与帕金森和快速进展性疾病相关的阿尔海默茨病、克雅病.最常累及肾脏的淀粉样物质是AL、AA及家族性淀粉样变性.据统计,老年及老年前期肾病中,肾淀粉样变占其肾病综合征的9.1％ ～ 15.0％[1].我们对我院收集的10例肾淀粉样变患者的临床及病理资料进行分析.     

以黄疸为特征的原发性肝淀粉样变性1例报告

淀粉样变性是由不溶性淀粉样蛋白沉积在组织器官中引起的一类进行性、预后不良的疾病,主要可分为原发性（淀粉样物质为免疫球蛋白的轻链,AL型） 和继发性（淀粉样物质为淀粉A 蛋白,AA 型）.AL 型常累及肝、肾、脾、心脏、胃肠及皮肤等多个组织器官,以往的尸解发现95%的原发性淀粉样变性患者都有肝脏淀粉样物质沉积.     

二维斑点追踪成像技术评价心肌淀粉样变性的研究进展

<正>心脏淀粉样变性(cardiac amyloidosis, CA)是由于错误折叠的蛋白形成纤维样物质沉积在心肌组织以及其它心脏结构(乳头肌、瓣膜、房间隔及传导系统等)，导致以心力衰竭及相关症状为主的的浸润性心肌病，是最常见的限制性心肌病，其错误折叠的蛋白质在许多组织中积累导致多器官功能障碍^[1]。目前，心内膜活检是诊断CA的金标准，但由于其价格昂贵，采样范围有限，损伤较大，临床应用受限。因此，无创性影像学方法已经发展成为心脏淀粉样变性的主要诊断手段。超声心动图因其低风险、低成本和相对较高的时间分辨率而成为CA首选的无创性诊断方法。