血管紧张素转换酶基因多态性与疾病易感性的关系

机体血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）水平受ＡＣＥ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性影响，缺失纯合子（ＤＤ型）ＡＣＥ接近插入型纯合子（ＩＩ型）的两倍。ＤＤ型为糖尿病肾病，急性心肌梗塞的易患因素。     

血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与心肌梗死发病的相关性研究

目的　探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因的插入／ 缺失（ｉｎｓｅｒｔｉｏｎ／ｄｅｌｅｔｉｏｎ,Ｉ／Ｄ） 多态性与心肌梗死发病的相关性。方法　应用聚合酶链反应（ＰＣＲ） 扩增技术检测６３ 例心肌梗死患者及１１２ 例健康对照者的ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性。结果　位于ＡＣＥ基因第１６ 内含子的Ｉ／Ｄ多态性经ＰＣＲ技术扩增后可分为三种基因型：纯合子缺失型（ＤＤ） ,纯合子插入型（ Ⅱ）,杂合子插入／ 缺失型（ＩＤ）。６３ 例心肌梗死患者ＤＤ型２６ 例（４１％ ）,ＩＤ型２４ 例（３８％ ）,Ⅱ型１３ 例（２１％） ,Ｄ等位基因频率为６０％ 。１１２ 例对照者则分别为２５ 例（２２％ ）,５０ 例（４５ ％） ,３７ 例（３３％ ） 及４５％ 。ＤＤ型及Ｄ 等位基因在心肌梗死组中显著高于健康对照组,（ Ｐ 值分别为０－００８ １ 及０－００４ ９）。心肌梗死患者ＤＤ型与非ＤＤ型在年龄、总胆固醇、甘油三酯、Ａｐｏ－ Ａｌ、Ａｐｏ－ Ｂ、吸烟以及所伴发的糖尿病、高血压等方面的差别均无显著性意义,但在甘油三酯及吸烟两项,表现出ＤＤ 型的心梗患者较非ＤＤ 型者有减低的趋势。结论　ＡＣＥ基因的插入／ 缺失多态性与国人心肌梗死发病相关,Ｄ等位基因及ＤＤ基因型可能为心肌梗     

血管紧张素转化酶基因的插入/缺失多态性与其血清水平及心肌梗塞的关系

旨在探讨中国人中血管紧张素转化酶（ＡＣＥ）基因的插入／缺失（ｉｎｓｅｒｔｉｏｎ／ｄｅｌｅｔｉｏｎ，Ｉ／Ｄ）多态性与血清中ＡＣＥ水平及心肌梗塞的关系。心肌梗塞患者１０３例；正常对照９６例。位于ＡＣＥ基因第１６内含子的Ｉ／Ｄ多态性经ＰＣＲ扩增可分为三种基因型：纯合缺失型（ＤＤ），纯合插入型（Ｉ），杂合子型（ＩＤ）。血清ＡＣＥ水平在ＤＤ、ＤＩ、Ｉ型分别为２８．３±９．９Ｕ／ｍｌ、２４．５±８．４Ｕ／ｍｌ、１９．２±４．８Ｕ／ｍｌ，即ＤＤ＞ＤＩ＞ⅠⅠ。结果显示，心肌梗塞患者的Ｄ等位基因的频率（０．６１）高于正常对照组（０．４８），Ｐ＜０．０１。认为：ＡＣＥ基因的缺失多态性与中国人血清ＡＣＥ水平及心肌梗塞相关。     

血管紧张素转化酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的研究血管紧张素转化酶（ＡＣＥ）基因的插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性与原发性高血压的关系。方法应用ＰＣＲ的方法分别检测７２例原发性高血压患者和９３例正常血压组的ＡＣＥ基因第１６内含子的Ｉ／Ｄ多态性。结果共得到３种基因型：纯合缺失型（ＤＤ），纯合插入型（Ｉ），杂合型（ＩＤ）。原发性高血压患者Ｄ等位基因的频率（０．６２）高于健康对照组（０．４８）（Ｐ＜０．０５）。结论ＡＣＥ基因的Ｉ／Ｄ多态性可能与原发性高血压有关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与NIDDM的血管并发症

阐述血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）血管并发症的关系。ＡＣＥ基因有三种基因型：缺失型纯合子（ＤＤ型），杂合子（ＩＤ型）及插入型纯合子（Ｉ型）。在ＮＩＤＤＭ患者中，ＤＤ型的个体高血压患病率明显高于ＩＤ基因型者，ＤＤ基因型是并发冠心病（ＣＨＤ）的一个独立的危险相关因素，且与胰岛素抵抗无关。ＤＤ型的个体比非ＤＤ型个体有更高的尿白蛋白排泄率。故ＤＤ基因型是ＮＩＤＤＭ发生高血压、冠心病、肾病的危险因素之一。检测ＡＣＥ基因型对早期发现、及时防治ＮＩＤＤＭ的高血压、冠心病、肾病等严重合并症具有重要意义。     

冠心病患者血管紧张素转换酶基因多态性及其与血清血管紧张素转换酶水平的关系

为研究冠心病患者血管紧张素转换酶（ＡＣＥ），基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性分布及其血清ＡＣＥ水平的相关性，应用多聚酶链反应方法测定了６１例冠心病患者和６３例健康人群的ＡＣＥ水平，结果发现，冠心病患者ＡＣＥ基因ＤＤ型出现频率显著对照组，且ＤＤ基因型者具有较高的血清ＡＣＥ水平，提示，ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性与血清ＡＣＥ水平密切相关，ＤＤ型ＡＣＥ基因可能是中国人冠心病发病的独立危险因子。     

血管紧张素I转化酶基因多态性与老年人2型糖尿病肾病的关系

目的 探讨血管紧张素Ｉ转化酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失多态性与老年人２型糖尿病（ＤＭ２）及糖尿病肾病合并明功能不全（ＲＩ）的相关情况，同时观察血清ＡＣＥ水平与ＡＣＥ与ＡＣＥ基因多态性及疾病的关系。方法 对病程差异无显著性的７３例ＤＭ２患者，６８例ＲＩ患者及７２例健康对照者用ＰＣＲ方法进行了ＡＣＥ基因内含子１６插入／缺失多态性的检测，用紫外分光光度法检测了血清ＡＣＥ水平，结果 ＲＩ组Ｄ等位基因频率为０     

高血压患者ACE基因多态性与血清ACE及血脂关系

目的探讨老年高血压病患者血管紧张素转化酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性与其血清水平及血脂水平的关系。方法应用聚合酶链反应技术（ＰＣＲ）检测４１例正常老年人和３５例老年高血压病患者的ＡＣＥ基因型，同时测定其血脂水平，并用分光光度法检测其中２９例老年高血压病患者的血清ＡＣＥ水平。结果正常对照组与高血压病组ＡＣＥ基因型分布无显著差异。ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性与血脂水平无关，但与ＡＣＥ血清浓度显著相关，ＤＤ基因型者血清ＡＣＥ水平最高（３７５０±１５１）Ｕ·ｍｌ－１，显著高于ＩＤ型（２３１１±３０３）Ｕ·ｍｌ－１和ＩＩ型者（２０５９±２８７）Ｕ·ｍｌ－１（Ｐ均＜００５）。结论老年高血压患者血清ＡＣＥ水平受ＡＣＥ基因型的遗传调控，ＡＣＥ基因缺失型者血清ＡＣＥ水平显著增高，这可能是缺失型与多种心血管病相关联的机制所在。     

血管紧张素转换酶基因与女性Ⅱ型糖尿病患者冠心病的关系探讨

目的探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性与Ⅱ型糖尿病患者心血管并发症的关系。方法应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）法对２２５例Ⅱ型糖尿病患者和１００例正常人ＡＣＥ基因多态性的分布进行研究，并结合临床及生化指标进行分析。结果在Ⅱ型糖尿病患者中，ＤＤ型冠心病的发病率明显高于Ｉ型和ＩＤ型（Ｐ＜００５）。以性别分层后，这种差异只在女性患者中有显著性（Ｐ＜００５）。非条件ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析证实，在女性Ⅱ型糖尿病患者中，ＤＤ基因型为并发冠心病（ＣＨＤ）的独立危险因素，而在男性患者中未得出同样结论。结论ＡＣＥ基因插入／缺失多态性是女性Ⅱ型糖尿病患者中合并冠心病的独立危险因素。提示糖尿病患者中，对女性ＤＤ型患者早期施以ＡＣＥ抑制剂可能会防止冠心病的发生。     

血管紧张素转换酶基因多态性与NIDDM的血管并发症

阐述血管紧张素转换酶基因多态性与非胰岛素依赖型糖尿病血管并发症的关系。ＡＣＥ基因有三种基因型：缺失型纯合子（ＤＤ型），杂合子（ＩＤ型）及插入型纯合子（Ⅱ型）。在ＮＩＤＤＭ患者中，ＤＤ型的个体高血压患病率明显高于ＩＤ基因型者，ＤＤ基因型是并发冠心病的一个独立的危险相关因素，且与胰岛素抵抗无关。ＤＤ型的个体比非ＤＤ型个体有更高的尿白蛋白排泄率。故ＤＤ基因型是ＮＩＤＤＭ发生高血压、冠心病、肾病的危险因素     

血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与盐敏感性高血压病发生的关系

目的：研究血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失多态性与盐敏感性高血压病发生的关系。方法：用ＡＣＥ基因第１６内含子多态性两侧的序列设计引物，用多聚酶链反应来检测８０例高血压病患者（其中盐敏感性高血压病患者５０例，盐不敏感性高血压病患者３０例）和９０例正常人ＡＣＥ基因插入／缺失多态性。结果：Ｄ及Ｉ型等位基因频率在高血压病患者与正常对照组之间无差异，Ｄ及Ｉ型等位基因频率在盐敏感性高血压病患者与盐不敏感性高血压病患者之间也无差异。结论：ＡＣＥ基因插入／缺失多态性与中国人高血压病以及与盐敏感性之间无相关关系。     

血管紧张素I转换酶基因与急性脑血管病的相关性研究

采用ＰＣＲ扩增方法鉴定１３７例急性脑血管病（脑出血７１例，脑血栓形成５２例，蛛网膜下腔出血１４例）病人和１８６例正常对照的血管紧张素Ｉ转换酶（ＡＣＥ）基因多态性，以观察急性脑血管病的发病与ＡＣＥ基因多态性之间的关系。结果发现：脑出血病人ＡＣＥ插入／插入（Ｉ Ｉ）纯合型频率明显高于对照组区（０．５０７ＶＳ０．３６），而缺失／缺失（ＤＤ）纯合型频率则明显低于对照组（０．０７ＶＳ０．１７２）（Ｐ＝０．０     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因与急性脑血管病的相关性研究

采用ＰＣＲ扩增方法鉴定１３７例急性脑血管病（脑出血７１例，脑血栓形成５２例，蛛网膜下腔出血１４例）病人和１８６例正常对照的血管紧张素Ⅰ转换酶（ＡＣＥ）基因多态性，以观察急性脑血管病的发病与ＡＣＥ基因多态性之间的关系。结果发现：脑出血病人ＡＣＥ插入／插入（ⅠⅠ）纯合型频率明显高于对照组（０．５０７ＶＳ０．３６），而缺失／缺失（ＤＤ）纯合型频率则明显低于对照组（０．０７ＶＳ０．１７２）（Ｐ＝０．０３５４）；脑血栓形成和蛛网膜下腔出血病人ＡＣＥ基因多态频率与对照组差别不大（Ｐ＞０．０５）。提示ＡＣＥ基因ⅠⅠ纯合型可能为脑出血患者发病的易感因子。     

原发性高血压病人群ACE基因的多态性与血管损害相关性的研究

目的探讨血管紧张素转化酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性与中国原发性高血压（ＥＨ）人群血管并发症之间的关系。方法应用ＰＣＲ技术扩增位于ＡＣＥ基因第１６内含子的一基因片段,共检测ＥＨ患者２０４例和正常对照９６例。结果ＥＨ组ＤＤ、ＤＩ、Ｉ型基因的分布频率与对照组无显著性差异,但三期ＥＨ亚组ＤＤ型基因及Ｄ等位基因的分布频率高于正常对照组（Ｐ＜０．０１）。血浆ＡＣＥ活性与基因类型的关系为ＤＤ＞ＤＩ＞Ｉ。结论中国原发性高血压人群ＡＣＥ基因１６内含子插入／缺失多态性与其血管并发症密切相关。     

原发性高血压合并脑卒中患者血管紧张Ⅰ转换酶基因多态性分析

目的 探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因第１６内含子的插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性与原发性高血压合并中患者（脑卒中组），７８例原发性高血压和１５５例健康对照组。离卒中组Ⅱ型（５２％）显著高于对照组（３４％）。ＤＤ型８％）无低于对照组（２０％）。而ＩＤ型则无明显差异。７８例原发性高血压组与且相比无显著差异，Ｉ等位基因频率在脑卒中组（７２％）同于对照组，非脑卒中组与对照组相近。结论 ＡＣＥ基因的插入／缺     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因与中国人冠心病、糖尿病及高血压的关系

在冠心病（ＣＨＤ）、非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）及特发性高血压（ＨＴＮ）呈不同组合的２３１例中国人中研究血管紧张素Ⅰ转换酶（ＡＣＥ）基因与此三种疾病的关系，发现：（１）ＡＣＥ基因与中国人ＣＨＤ关联；（２）此种关联表现于ＡＣＥ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）型多态中ＤＤ、ＤＤ＋ＤＩ基因型及Ｄ等位基因频率在ＣＨＤ中显著增高；（３）中国人普通群体中呈ＤＤ型者发生ＣＨＤ风险率为Ⅱ型的９倍；（４）在中国人中ＡＣＥ基因与ＣＨＤ的关联是一种普遍存在情况，此种关联亦见于ＨＴＮ或ＮＩＤＤＭ合并ＣＨＤ中，亦即ＨＴＮ或ＮＩＤＤＭ患者ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ基因多态呈ＤＤ型者易合并ＣＨＤ；（５）ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态是中国人ＣＮＤ发病独立风险因素。     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病患者脑梗塞的关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与２型糖尿病脑梗塞间的关系。方法应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术,对１０９名２型糖尿病患者及５２名正常对照者的ＡＣＥ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）型多态性进行检测,并用Ｌｏｇｉｓｔｉｃ多元逐步回归,筛选出２型糖尿病患者脑梗塞的高危因素。结果（１）糖尿病总组ＡＣＥ基因型频率和等位基因频率与正常对照组无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。（２）糖尿病脑梗塞组ＡＣＥ基因ＤＤ型和Ｄ等位基因频率显著高于非脑梗塞组（Ｐ＜０．０１）及正常对照组（Ｐ＜０．０５）。（３）多元逐步回归分析显示：ＡＣＥ基因ＤＤ型、Ｄ等位基因、脂蛋白（ａ）及年龄是糖尿病脑梗塞的独立危险因素,而ＡＣＥ基因ＩＩ型和Ｉ等位基因则为２型糖尿病脑梗塞的保护因子。结论ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性与２型糖尿病脑梗塞的发病密切相关。ＡＣＥ基因     

血管紧张素转换酶基因多态性与中国人冠心病的关联研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性在中国人冠心病发生发展中的作用。方法 应用聚合酶链反应技术和遗传学方法，测定１５９例中国汉族正常人，１４８例冠心病患者的ＡＣＥ原因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性频率。结果 （１）中国汉族正常人ＤＤ，ＩＤ，Ⅱ基因型频率分别为０．１５７，０．５３５和０．３０８，（２）冠心病组及其心肌梗塞，心绞痛亚组ＡＣＥ基因型分布与正常相比差异均有显著性（Ｐ〈０．０５），其Ｄ     

糖尿病合并高血压脑卒中患者血管紧张素转换酶基因多态性的观察

目的研究血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因的插入多态性与糖尿病合并高血压脑卒中发病的关系。方法应用ＰＣＲ扩增方法鉴定５０例糖尿病并高血压脑卒中患者、６９例糖尿病无血管病变患者和８５例健康对照者的ＡＣＥ基因多态性。结果糖尿病并高血压脑卒中患者ＡＣＥ基因的插入／插入纯合型频率（４６％）明显高于对照组（３０％）（＜Ｐ０．０５）；插入／缺失杂合型及缺失／缺失纯合型的频率（分别为２８％和４８％）与对照组（分别为２６％和２２％）差异无显著性（均为Ｐ＞０．０５）。糖尿病无血管并发症患者ＡＣＥ基因各型与对照组差异无显著性（均为Ｐ＞０．０５）。脑ＣＴ扫描显示基因插入／插入纯合型的糖尿病并高血压脑卒中患者中，７６％有多发腔隙性脑梗塞。结论ＡＣＥ基因插入／插入纯合型与脑卒中发病相关。     

血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态性与老年人2型糖尿病肾病的关系

目的探讨血管紧张素Ⅰ转化酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失多态性与老年人２型糖尿病（ＤＭ２）及糖尿病肾病合并肾功能不全（ＲＩ）的相关情况,同时观察血清ＡＣＥ水平与ＡＣＥ基因多态性及疾病的关系。方法对病程差异无显著性的７３例ＤＭ２患者、６８例ＲＩ患者及７２例健康对照者用ＰＣＲ方法进行了ＡＣＥ基因内含子１６插入／缺失多态性的检测,用紫外分光光度法测定了血清ＡＣＥ水平。结果ＲＩ组Ｄ等位基因频率为０．５３,ＤＤ基因型频率０．３２,与对照组（分别为０．３８、０．１５）比较差异有显著性（均为Ｐ＜０．０５）,ＤＤ基因型与ＩＩ基因型比较对ＲＩ的比数比为３．２９（Ｐ＜０．０１）;ＲＩ组血清ＡＣＥ水平显著高于对照组（Ｐ＜０．００１）。结论ＡＣＥ基因缺失多态性可能是老年人群ＲＩ的危险因素之一。