重视视网膜母细胞瘤发生机制和诊疗方法研究

视网膜母细胞瘤（RB）是致盲、致残、致死的最严重婴幼儿眼病。抑癌基因 RB1缺失导致肿瘤发生。随着治疗方法的不断创新和发展,RB治疗从眼球摘除、外放射治疗、静脉化学药物治疗、到眼动脉介入化学药物治疗,逐步实现了保生命、保眼球和保视力。但是,RB的发生机制仍存在很多空白点,眼内晚期患儿的眼球摘除率居高不下,治疗...     

视网膜母细胞瘤相关基因研究进展

视网膜母细胞瘤(RB)是婴幼儿常见的眼内恶性肿瘤,严重危害患儿的视力、眼球,甚至生命.RB起源于视网膜胚胎发育阶段,其发生和发展与人类第1个分离克隆的抑癌基因RB1密切相关.RB12个等位基因的失活是RB发生和发展的基础.近年来,随着分子生物以及基因工程技术的迅猛发展,RB相关基因研究取得了一定进展.研究发现,RB的发生和发展除了存在RB1基因突变外,还存在许多染色体层面的改变,癌基因MYCN、鼠双微体4(MDM4,又称MDMX)、驱动蛋白家族成员14(KIF14)、DEK、E2F3,以及抑癌基因钙粘连素11(CDH11)等也在RB的发生和发展中发挥驱动作用.现就RB相关基因的研究进展进行综述,从DNA分子水平认识RB的发生和发展规律,为基因治疗RB以及临床医师制定治疗方案提供科学依据.     

视网膜母细胞瘤的治疗

近十余年来,视网膜母细胞瘤(RB)的治疗有了新的进展。治疗的目的是保存生命,保留眼球及有用视力。因此目前趋向于保守治疗。如果肿瘤的大小和位置能够允许视力发育,则不摘除眼球。选择非手术治疗并不一定导致死亡率增加。在保守治疗时,应仔细检查病人,早期和确切的诊断无疑是很重要的。在全麻下,应用间接眼底镜,巩膜压陷等方法,可以早期发现位於周边部视网膜的小肿物。Ellsworth观察75％肿瘤是位於赤道部前。对于有RB家族史的婴幼儿应从6周起检查眼底,以后逐渐增加眼底检查的间隔时间。     

视网膜母细胞瘤植入静脉输液港导管堵塞的处理及护理

0引言视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB))源于视网膜胚胎核层,是婴幼儿常见的原发性眼内恶性肿瘤。发病率约为1:14000～1:20000,无种族、地域及性别的差异。诊断时的平均年龄为12(双侧)～24mo(单侧)。治疗的目的是挽救患儿生命,保留眼球,保存有用视力。在发达     

视网膜母细胞瘤126例临床及病理分析

引言 视网膜母细胞瘤（retinoblastoma,RB）是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,居眼内恶性肿瘤的首位。对其早期发现、及时治疗是保存有用视力、挽救患儿生命的关键。现将我院病理科收检的126例视网膜母细胞瘤报告如下。     

视网膜母细胞瘤的治疗新进展

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是儿童最常见的眼内恶性肿瘤,预后较差,严重影响患儿视力甚至危及生命。临床表现主要为白瞳症,发病机制普遍认为是Rb基因的二次突变。治疗RB需按个体化的原则,并结合其病理分期。国内外就该病的治疗,包括眼球摘除术、放射疗法、化学疗法、药物疗法、激光光凝疗法、光动力疗法、温热疗法、冷冻疗法、基因疗法等已取得了一定的进展,本文现综述如下。     

新生儿眼病筛查应用进展

新生儿眼病如果诊断和治疗不及时,不仅影响眼球发育,甚至造成视力严重缺失。新生儿眼病筛查是在新生儿群体中快速、简便、敏感无创的检查,对危害眼球生长发育,导致儿童视功能障碍的先天性疾病、遗传性疾病等群体筛查,使患儿在临床上尚未出现疾病表现,而其眼部或功能已有变化时做出早期诊断,避免出现不可逆性损害,保障正常眼球和视功能发育。     

视网膜母细胞瘤的研究进展

视网膜母细胞瘤(RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,严重影响患儿的视力,甚至可危及生命.随着生物学技术的提高,RB的研究已取得一些突破.目前的研究主要集中于阐明其病因及发病机制,最终目的是用于指导临床预防、检测和治疗.基因治疗RB是近年来新型的治疗方法,为RB的治疗及预后的改善带来了契机,有望成为继手术、化学治疗、放射治疗之后一种全新的治疗模式.就RB肿瘤细胞的组织来源、Rb基因突变的检测、RB遗传易感性的研究及基因治疗实验研究的发展方向等进行系统综述.     

视网膜母细胞瘤发病机制的分子生物学研究回顾与进展

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是婴幼儿最常见的一种眼内恶性肿瘤,不仅严重影响患儿的视力,更危及生命。随着生物学技术的迅猛发展,RB的生物学研究已取得一些突破,探讨RB的发病机制对抑制肿瘤的生长和转移,提高患儿的生存率,具有重要的临床意义。现将视网膜母细胞瘤发病机制的研究进展综述如下。     

儿童眼球穿通伤的临床分析和防护

目的:通过对儿童眼球穿通伤相关因素的分析,研究儿童眼外伤的临床特点,进一步探讨儿童眼球穿通伤的防治措施.方法:对2012-01/2016-12第四军医大学西京医院眼科住院收治的145例145眼儿童眼球穿通伤患儿的资料进行回顾分析.主要总结分析致伤环境、致伤物、患儿年龄、性别、救治情况和预后等.结果:眼球穿通伤患儿145眼占同期住院眼外伤患者的8.5%,其中男95例,女50例,3~9岁是儿童眼球穿通伤的高发期.儿童眼球穿通伤的主要致伤物为剪刀、木质和铁质锐器;伤口常位于角膜和前部巩膜;常见并发症为外伤性白内障、玻璃体积血和感染性眼内炎.眼球穿通伤后,患儿视力损伤严重,经积极有效的手术治疗,90眼(62.1%)患儿视力达到0.1以上.结论:儿童眼球穿通伤严重威胁患儿的视力,及时正确的诊治可以降低其对视功能的损害,降低致盲率,而积极有效的预防是儿童眼球穿通伤防治的关键.     

视网膜母细胞瘤术后存活20年以上的随访观察

为探讨视网膜母细胞瘤（ＲＢ）患者长期存活的有关因素及第二恶性肿瘤发病及遗传性，对１９６０—１９７５年病理确诊的９０例ＲＢ患者及其后代进行随访。随访到５９例，其中存活２０年以上者１６例，存活率为２７．１２％。尚未发现发生第二恶性肿瘤者。随访到ＲＢ患者的后代１４人，除２人因腹泻死亡外，其余经检查均未发现ＲＢ病变。结论：长期存活与病程、病期及是否做放疗有关，未分化型者的预后并不差，只要早期发现，及时治疗仍可长期存活。     

视网膜母细胞瘤诊断和治疗的研究进展

视网膜母细胞瘤(RB)是儿童最常见的眼内恶性肿瘤,常严重影响患儿的视功能、生活质量甚至生命安全。随着医学技术的不断发展,RB的诊断与治疗取得许多新的突破,有效地提高了RB患儿的保眼率及生存率。除了传统的影像学、眼科特检等检查外,基因诊断近些年来在临床上广泛开展。本文将重点对RB的诊断及治疗的新进展进行综述。     

视网膜母细胞瘤综合治疗的预后及其相关因素

目的：研究视网膜母细胞瘤（RB）患儿综合治疗的预后并探讨其相关临床因素。 方法：回顾性系列病例研究。分析在深圳市眼科医院进行综合治疗的65例（92眼）RB患儿的临床资料。综合治疗的方法为以化疗为主联合局部治疗（光凝或冷冻）+眼球摘除治疗。不同结局相关临床因素的比较采用独立样本t检验,其余指标采用Fisher's精准检验。 结果：所有RB患儿的总生存率为92%,不同分期生存率差异无统计学意义。所有患儿总的保眼率为51%,E期和其他4期之问保眼率差异均有统计学意义(P<0.01)。高风险D、E期RB患儿共60例,采用化疗联合局部治疗保眼的共42例,D期18例中11例保眼成功,E期24例中4例保眼成功。治疗成功与失败患儿的初诊时间和随访时间差异无统计学意义。根据眼内肿瘤的位置将42例患儿分为3组,分析显示即周边部（包括中周部）与后极部、后极部+周边部保眼率差异有统计学意义(P=0.009、0.021)。42例患儿中4例死亡,均为肿瘤位置处于后极部的患儿,后极部与后极部+周边部2组之间病死率差异有统计学意义( P=0.045)。 结论：综合治疗提高了RB患儿的生存率,但患儿的生存率和保眼率与其临床分期及肿瘤所处的位置高度相关。     

A 12-year epidemiological review of retinoblastoma in Omani children

aim?To describe the epidemiology of retinoblastoma (RB) in Omani children. method?The National Cancer Registry, hospital records, and treatment abroad registers were reviewed to identify the characteristics of Omani children diagnosed with RB between 1990 and 2002. results?Twenty-nine children (12 male and 17 female) were diagnosed with RB. The age-adjusted incidence was 4.04/million/year in children <15 years and 8.33/million/year in children <5 years. The mean age at diagnosis was 32.2 months (33.8 months for unilateral RB and 13.2 months for bilateral RB). 75% had unilateral tumors and 25% had bilateral tumors. The five-year survival rate for RB was 89%. None of the patients had a family history of RB. conclusion?The incidence of RB in Oman is at par with other countries. A definite female preponderance exists in the Omani population. The proportion of unilateral RB cases is unusually high among Omani children. The five-year survival rate is almost at par with that reported in the West. Genetic studies and further longitudinal studies of surviving RB cases could further enhance the knowledge of the epidemiology of RB in Oman.     

A 12-year epidemiological review of retinoblastoma in Omani children

AIM: To describe the epidemiology of retinoblastoma (RB) in Omani children. METHOD: The National Cancer Registry, hospital records, and treatment abroad registers were reviewed to identify the characteristics of Omani children diagnosed with RB between 1990 and 2002. RESULTS: Twenty-nine children (12 male and 17 female) were diagnosed with RB. The age-adjusted incidence was 4.04/million/year in children < 15 years and 8.33/million/year in children < 5 years. The mean age at diagnosis was 32.2 months (33.8 months for unilateral RB and 13.2 months for bilateral RB). 75% had unilateral tumors and 25% had bilateral tumors. The five-year survival rate for RB was 89%. None of the patients had a family history of RB. CONCLUSION: The incidence of RB in Oman is at par with other countries. A definite female preponderance exists in the Omani population. The proportion of unilateral RB cases is unusually high among Omani children. The five-year survival rate is almost at par with that reported in the West. Genetic studies and further longitudinal studies of surviving RB cases could further enhance the knowledge of the epidemiology of RB in Oman.     

视网膜母细胞瘤细胞分化程度对扩散和 存活预后的影响

目的探讨视网膜母细胞瘤（retinoblastoma,RB）细胞分化程度对扩散和存活预后的影响。方法对156份RB眼球标本 进行组织病理学观察，根据肿瘤细胞分化程度将其分为分化型与未分化型，注意有无肿瘤细 胞的扩散，并统计两型发生扩散的比率。对随访到的82例RB患者进行死亡率统计。用检验的方法比较两型间死亡率和扩散发生率。记录扩散部位与死亡率之间的关系、死者生前眼球摘除术后平均存活时间。结果分化型RB　17例17只眼，发生肿瘤细胞局部扩散8只眼，占47.06%；未分化型137例139 只眼，发生局部扩散66只眼，占47.48%。两型间发生扩散的比率差异无显著性意义（P>0.05）。随访到的患者中，分化型RB死亡率27.27%，未分化型RB死亡率22.54%，二者比较差异亦无显著性意义（P>0.05）。眶内和巩膜侵犯者死亡率100%，视神经侵犯Ⅳ级者死亡率62.50%，葡萄膜侵犯者死亡率22.22% 。眼球摘除术后生存时间为5～41个月，平均21.92个月。结论分化型与未分化型RB的存活预后及局部扩散比率差异无显著性意义。发生扩散的RB，无论是分化型还是未分化型其预后均取决于扩散的程度以及是否进行积极治疗。(中华眼底病杂志,2001,17:18-20)     

视网膜母细胞瘤患者全身化学药物治疗联合眼部治疗的临床疗效观察

目的：观察视网膜母细胞瘤（RB）患者全身化学药物治疗（化疗） 联合眼部治疗的 临床效果。 方法：回顾分析37例56只眼行全身化疗联合眼部治疗的RB患 者的生存率、眼球保留 率以及病情得到良好控制的情况。病情得到良好控制的标准为：（1）眼部肿瘤缩小乃至消 失，肿瘤病灶呈软乳酪样改变或出现钙化和瘢痕化；（2）眼球摘除者未出现眼眶肿瘤复发 ；（3）临床检查未见肿瘤转移。所有患者均至少有一只肿瘤眼分期为Ⅲb期或以上并接受化 疗。根据肿瘤对化疗的反应情况，一般接受6轮全身化疗，每轮化疗间隔3~4周。化疗药物组 成为：长春新碱、环磷酰胺、依托泊甙(VP16)、卡铂。另外,根据情况分别联合激光光凝、 冷冻、经瞳孔温热疗法（TTT）、钌¹⁰⁶放射敷贴器局部放射治疗以及眼球摘除等眼部 治疗。 治疗和观察时间2~59个月，平均观察时间为35个月。 结果：除1例双眼发 病患者眼球摘除手术 后失访外，观察期内30例患者存活，占83.3%；6例患者死亡，占16.6%。30例存活患者的45 只肿瘤眼中，肿瘤分期为I-Ⅱ期(早期)、Ⅲ-Ⅳ期(中期)和Ⅴ期(晚期)者眼球保存率分 别为100%（10只眼）、7 0.0%（10只眼）和14.3%（21只眼），随访期内病情均得到良好控制。6例死亡患者均为肿瘤 分期Ⅳ期 以上，最终死于肿瘤脑转移。 结论：全身化疗联合多种眼部治疗可以有效地治疗RB。     

玻璃体切割术治疗眼内恶性肿瘤的热点与争议

视网膜母细胞瘤(RB)是婴幼儿最常见的原发性眼内恶性肿瘤,而脉络膜黑色素瘤是成人眼部最常见的原发性恶性肿瘤。随着眼内肿瘤诊断和治疗方法和技术的不断进步,患者的生存率显著提高,生存时间明显延长,眼内恶性肿瘤治疗目的也从单纯的挽救患者生命逐渐转变为在挽救生命的基础上尽量保全眼球。尽管目前眼内恶性肿瘤的治疗方案多样,但是对于部分难治性肿瘤,达到保全眼球的目标仍然具有很大挑战。近年来随着手术设备和操作技术的改进,玻璃体切割术再次成为难治性眼内期RB及脉络膜黑色素瘤的治疗方法之一,为这些眼内恶性肿瘤患者保全眼球带来了希望。然而,这种疗法仍有一定的并发症,因此存在争议,在治疗过程中一定要谨慎选择病例,小心实施手术,积极结合其他化学疗法和/或放射治疗及局部治疗方案,并且严密随访。     

视网膜母细胞瘤化疗耐药的研究进展

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，化疗是目前治疗RB最常用的方法，包括静脉化疗、动脉化疗和玻璃体腔化疗。然而，RB的化疗耐药时有发生，是导致RB患者保眼治疗失败的主要原因。因此，探索RB化疗耐药的发生发展机制、寻找RB治疗新策略及药物联合治疗的新方法具有重要临床意义。本文综述了RB细胞可通过ATP结合盒式蛋白(ABC转运蛋白)、非编码RNA、表观遗传学修饰、自噬、上皮-间充质转化、细胞外基质改变等多种途径获得化疗耐药性，并对其潜在的治疗靶点或药物进行总结，以期为RB化疗耐药性的进一步研究提供参考。     

精子蛋白32/OY-TES-1在视网膜母细胞瘤中的表达

　　目的　观察精子蛋白（SP）32/OY-TES-1在视网膜母细胞瘤(RB)组织中的表达。方法　病理科收检并经病理学检查确诊的30例RB患儿的石蜡标本纳入研究。采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测15例RB组织、12例非肿瘤病变视网膜组织及22例眼部正常组织中SP32/OY-TES-1 mRNA的表达;免疫组织化学技术对30例RB组织和24例正常视网膜组织中SP32/OY-TES-1蛋白的表达进行检测,对比分析SP32/OY-TES-1 mRNA和蛋白表达与RB患儿年龄、性别、肿瘤大小、肿瘤分化程度和临床分期的相互关系。结果　RB组织、非肿瘤病变视网膜组织、眼部正常组织SP32/OY-TES-1 mRNA的表达率分别为86.7%、16.7%和36.4%。不同性别（χ²=0.744）、年龄≤2岁和＞2岁（χ²=1.178）、临床分期（χ²=1.188）、肿瘤大小（χ²=0.216）、肿瘤分型（χ²=1.885）之间SP32/OY-TES-1基因阳性表达率比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。SP32/OY-TES-1蛋白在RB中的表达率为73.3%,在正常视网膜组织中则不表达。不同性别（χ²=1.000）、年龄≤2岁和＞2岁（χχ²=0.403）、不同肿瘤大小（χ²=2.274）、不同肿瘤分型（χ²=0.138）之间SP32/OY-TES-1蛋白阳性表达率比较,差异无统计学意义（P＞0.05）;不同临床分期（χ²=6.193）、视神经是否浸润（χ²=4.535）之间SP32/OY-TES-1蛋白阳性表达率比较,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论　SP32/OY-TES-1高表达于RB组织中;SP32/OY-TES-1蛋白在RB组织中的表达率与视神经浸润和临床分期存在密切的关系。