天津汉族群体DYS19、DYS390和DYS393 STR基因座遗传多态性的研究

目的:研究天津市汉族人群DYS19、DYS390和DYS393 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,获得该地区相关群体遗传学数据,为用STR基因座进行染色体非整倍体及基因异常的诊断与产前诊断提供实验依据。方法:利用定量荧光PCR(QF-PCR)对天津地区无血缘关系的200名男性Y染色体3个STR基因座进行扩增、毛细管电泳检测扩增产物、ABI3730全自动DNA遗传分析仪进行结果分析,3个基因座分别选择两个片段测序、命名。统计各基因座基因频率,计算基因差异性(GD)及单倍型多样性(HD)。结果:DYS19、DYS390和DYS393 3个STR基因座分别检出5、6、6个等位基因,基因频率分别分布在0.070 0~0.377 5,0.005 0~0.390 0及0.005 0~0.540 0之间;GD值分别为0.743、0.731及0.634,HD为0.706 8。结论:天津汉族人群3个Y-STR基因座多态性高,是Y染色体良好的遗传标记。     

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现21-三体综合征合并十二指肠闭锁一例

孕妇 40岁,孕3产1.孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),唐氏综合征风险概率1∶70.自孕26周至32周共行3次超声检查均提示十二指肠闭锁(双泡征),见图1.股骨长度小于孕龄2周,肱骨长度小于孕龄4周;孕妇于32周决定终止妊娠行引产术,引产后的胎儿有典型的唐氏综合征表现.     

妊娠中期胎儿染色体病的产前诊断

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在妊娠中期产前诊断胎儿染色体病中的必要性和安全性。方法1982年1月至2007年9月天津医科大学总医院1531例符合产前诊断指征的孕妇,于妊娠19-26周在B超引导下进行羊膜腔穿刺取羊水15-20ml,羊水细胞培养G显带进行羊水细胞染色体核型分析。结果1531例羊水细胞培养成功1492例,成功率为97.45%（1492/1531）;1492例羊水染色体核型分析,异常核型45例,异常率为3.02%（45/1492）,其中染色体数目异常21例（46.67%,21/45）,主要是21-三体综合征（10例）和18-三体综合征（5例）;染色体结构异常24例（53.33%,24/45）,异常核型的人群分布以唐氏综合征筛查高风险为主（84.44%,38/45）;遗传多态性3例;胎儿丢失率为0.65‰（1/1531）,胎死宫内率为1.31‰。羊水染色体异常核型分析结果与随访结果一致。结论羊水细胞染色体核型分析是必要的、安全可靠的,在产前诊断染色体病中起着不可替代的作用。     

天津地区继发闭经患者的细胞遗传学分析

目的分析继发闭经患者细胞遗传学的检查结果,探讨染色体异常对月经的影响。方法对351例继发闭经患者进行外周血染色体的核型分析。结果351继发闭经患者染色体异常49例,异常检出率为13.96%。染色体异常中,46.94%为X染色体数目异常;46.94%为X染色体结构异常;6.12%为常染色体结构异常。结论染色体异常是继发闭经的常见原因之一,染色体核型分析对继发闭经患者的诊断和治疗是必要的。     

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现46,XY,t(13;15)(q22;q25)一例

患者 26岁，G2P0，孕16周时取静脉血2mL，采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查（试剂由美国PE公司提供），结果显示21-三体综合征风险概率1：250。     

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现双胎均为21-三体综合征一例

患者 37岁,G2P1,生育有1名8岁健康男孩,此次妊娠为双胎.孕16周时取静脉血2 mL,采用全自动免疫分析系统,时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(使用美国PE公司的Free-βhCG双标记试剂盒).结果显示21-三体综合征发生概率为1:40.经过充分遗传咨询,在知情同意情况下于孕23+5周行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检测.     

应用D21S11、D21S1440和Penta D短串联重复序列诊断唐氏综合征

目的 探讨应用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)诊断唐氏综合征(Down's syndrome,DS)的可行性,为建立一种快速、准确诊断DS的技术提供依据.方法 用定量荧光聚合酶链反应扩增719份样本(包括外周血389例、羊水282例和绒毛48例)21号染色体上D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座,通过对扩增产物条带的分析达到诊断DS的目的.结果 核型正常的652份样本中,635份表现为荧光强度为1∶1的2条带或1条带,17例表现3条带,为假阳性.67份DS样本均得到了诊断,53份样本出现1∶1∶1的3条带(峰),14份样本出现2:1的2条带(峰).D21S11、D21S1440和PentaD STR基因座诊断DS的灵敏度和特异度分别为76.12％和98.62％、71.64％和98.93％、89.55％和99.85％.联合应用3个基因座诊断DS的灵敏度为100％(67/67),特异度为97.39％(635/652).结论 用定量荧光聚合酶链反应扩增STR基因座具有灵敏度高、特异度强、简便、快速等优点,在临床上有广阔的应用前景,是大规模产前筛查DS的理想工具.     

低危妇女妊娠28周后超声发现异常需做胎儿染色体核型分析

在法国,产前筛查21-三体,最主要的特点是所有年龄>38岁和曾有染色体异常儿生育史的妊娠妇女都需做胎儿染色体核型分析。从1997年以来,妊娠中期母血清标记物(MSM)筛查高危和妊娠11～14周胎儿颈项半透明区(NT)增厚的妊娠妇女也需进行胎儿染色体核型分析。此外,妊娠20～22周和32周发现胎儿结构异常、其他检测异常也应进行染色体分析。有些病例,如在妊娠20～22周超声可疑异常,应做进一步检查,如连续扫描、X线和宫内核磁共振(MRI)。对1999年1月～2001年12月在妊娠28周后做创伤性胎儿染色体核型分析的171例妇女进行回顾性分析。选择130例Down…     

胎儿Turner综合征合并囊性水瘤二例

例1 患者28岁,G1P0.孕16周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),21-三体综合征风险概率1:60.B超发现胎儿颈部囊性水瘤.     

输卵管妊娠行输卵管切除后再次同侧卵巢妊娠一例

患者28岁,孕3产1,因停经71d,腹痛1h,于2007年9月5日入院.患者平素月经规则,13岁初潮、6d/28d,曾于4个月前因停经63d,不规则阴道流血20d诊断异位妊娠,在我院行左侧输卵管切除术,术中腹腔积血约200ml,左侧输卵管壶腹部紫黑色包块约5cm×3cm,见一破口、血块堵塞,左侧卵巢未见异常,右侧卵巢输卵管未见明显异常;术后病理:输卵管切除标本见绒毛及滋养细胞,符合妊娠改变.术后一个月复查血人绒毛膜促性腺激素(hCG)正常.术后以避孕套避孕.