染色体异常的产前诊断

染色体异常的产前诊断６１００４１四川省计划生育科学研究所优生遗传室李运星产前诊断是八十年代医学技术的一项进展，对我国的优生工作起了极大的推动。染色体异常的发病率在新生儿中约占出生总数的０．５％，若按四川省１８．６９％。的出生率计算，每年全省要出生染色...     

胎儿染色体异常的产前超声分析与风险评估

胎儿染色体异常是指胎儿细胞内遗传物质的载体——染色体数量与结构异常，发生率约占活产新生儿的1／180，因绝大部分染色体异常的胎儿均可通过产前核型分析做出诊断，使产前筛查、评估并诊断胎儿染色体异常的方法有了长足进步。超声波不能直接检测胎儿染色体，但染色体异常的胎儿常合并严重或微小结构畸形，近年随着超声分辨技术和诊断水平的提高，学者们对染色体异常胎儿可能出现的畸形类别、特征及相关联系进行了系统研究，通过产前超声检查首先发现并最终确诊的染色体异常胎儿越来越多。目前，超声筛查结合母血血清学筛查已成为发现染色体异常胎儿的主要方法。然而，产前确诊仍需通过孕早期绒毛活检、孕中期羊膜腔穿刺或脐带穿刺获取胎儿细胞行核型分析。     

人类遗传性疾病的DNA诊断方法

<正> 目前已清楚人类患有的单基因遗传性疾病多达4,344种。在这类基因病中,常染色体显性遗传病发病率高达70%,涉及3,000病种;其次,常染色体隐性遗传病占25%,涉及1,000病种,而性染色体隐性遗传病约占5%,涉及200余病种;其他还有一些由复杂的遗传方式造成的遗传病。据调查,我国每年约有1,500～2,000万婴儿出生,其中患有先天     

微阵列比较基因组杂交技术在产前诊断中的应用研究进展

出生缺陷约占新生儿总数的3％,出生缺陷的原因有遗传学因素、环境因素或者是两者共同作用.在高风险胎儿中,常规染色体核型分析异常检出率为2％～3％.而在产前超声检查提示结构发育异常的胎儿中,常规染色体核型分析异常检出率高达35％[1-3]].传统的G显带染色体核型分析技术通过对羊水、绒毛及脐血细胞进行分析,能够检出所有的非整倍体异常和较大的染色体结构异常,但不能检出较小的(＜10 Mb)染色体结构异常[4].     

母血中胎儿mRNA用于无创伤性产前诊断的研究进展

约4%的新生儿受一种或多种先天性疾病的影响,而其中35%是遗传性疾病.因此,及早进行产前诊断,对有效预防和控制遗传病患儿的出生具有十分重要的意义.传统的产前诊断方法,如羊膜腔穿刺、绒毛膜取样、脐带取血等均具有创伤性,对胎儿和孕妇都有一定的危险性,有的甚至造成流产、胎儿肢体损伤、短肢畸形、宫内感染、死胎等,所以人们一直在探求无创伤性的产前诊断方法.     

唐氏综合征的孕期筛查

唐氏综合征 (Ｄｏｗｎ’ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ ,ＤＳ)又称为先天愚型或 2 1-三体综合征。是由 2 1号染色体三体引起的先天畸形 ,也是智力低下最常见的遗传性病因 ,占整个新生儿染色体病的 90 %。在美国 ,其发病率为 9 2‰[1] 。在我国 ,ＤＳ占新生儿的 1‰左右 ,按每年 2千万新生儿出生计算 ,约有2 5万个ＤＳ患儿出生[2 ] 。患者存活时间长 ,且无生活自理能力或生活自理能力差 ,目前也无有效的治疗手段。因此 ,对国家、社会、家庭造成了巨大的负担。通过孕期筛查的方法预防ＤＳ患儿的出生有着重大的意义。1　ＤＳ的危险度[1]　　ＤＳ患儿出生…     

435例先天缺陷患儿细胞遗传学分析

染色体病是由染色体数目或结构异常所导致的疾病,是遗传性疾病中很重要的一大类[1].染色体病临床上常常表现为智力低下、生长发育落后、多发畸形、惊厥发作、性发育障碍等先天异常.识别染色体病对疾病的病因诊断有重要意义.现将2008年1月至2011年6月在北京大学第一医院就诊的疑似或需排除染色体病患儿的细胞遗传学检测结果进行分析和总结,探讨近几年开展产前诊断工作的成效和今后产前诊断工作需要努力的方向.     

荧光定量PCR技术及其在产前诊断和卵裂球植入前诊断中的应用

鉴于目前对染色体异常和基因突变所致的遗传性疾病尚无有效治疗方法 ,积极开展产前诊断和卵裂球植入前诊断 ,避免和减少遗传性疾病患儿的出生 ,是根治遗传性疾病、提高人口素质的关键。通常主要通过外周血淋巴细胞、羊水细胞或绒毛细胞体外培养进行细胞核型分析或通过染色体荧光原位杂交(FISH)进行染色体异常的检测 ,但上述方法不能进行单基因病的诊断 ,并且技术要求较高 ,耗时长 ,常需几天或几周 ,因此可能会耽搁治疗时机。近年分子遗传学和分子生物学的迅猛发展为产前诊断和植入前诊断提供了新的方法。荧光室量 PCR(QF- PCR)是 2 0世…     

我国产前细胞遗传学诊断的现状与对策

我国从上世纪70年代末期开展羊水细胞染色体核型分析,上世纪90年代初开展早孕期经腹绒毛活检(CVS)以及绒毛细胞染色体核型分析,上世纪90年代末以来,我国各大医疗机构陆续开展了中孕期母亲血清学筛查的工作,对35岁以下,孕15～20周的单胎孕妇进行中孕期母亲血清学的产前筛查,并对高危孕妇进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养和染色体核型分析。纵观近10年国内产前细胞遗传学诊断的发展情况,虽然在降低出生缺陷的发生率方面起到了一定的作用,但仍存在较多的问题,主要是缺乏技术规范和质量控制方面的问题,产前细胞遗传学诊断技术力量的不足,从事细胞遗传学诊断的人才匮乏,制约了产前细胞遗传学诊断工作的发展。在现有基础上进一步做好产前细胞遗传学诊断工作,仍然任重而道远。     

染色体异常:低危妊娠时超声检查的预测价值

染色体异常与胎儿畸形关系密切。由于超声诊断技术进步,现已能于产前早期诊断并处理胎儿畸形。但超声检查对染色体异常胎儿检出率尚未证实。 回顾分析维也纳地区1990年1月～1991年7月染色体异常儿病例。该地区此期共出生25587名新生儿。于产前、产后1周内或尸检时作出异常核型诊断。因年龄或既往史而作产前核型分析者不包括在内。故全部研究对象为低危妊娠。妊娠期间常规作2次超声检查,分别在孕16～20周和孕30～34周。超声检查发现有下列情况一或一项以上者为可疑染色体异常:①胎儿结构畸形;②宫内生长迟缓(IUGR);③羊水量异常。对染色体异常的超声检出率与孕龄的关系作出评价,并进行统计学分析。     

荧光原位杂交技术在无创性产前诊断中的应用

产前诊断技术的发展趋势为早期、快速、准确、无创伤,能够在胚胎发育的较早期,安全、准确地对出生缺陷作出诊断.通过无创伤性的技术进行产前诊断是临床产前诊断的目标.荧光原位杂交(FISH)技术是一种具有高度灵敏性和特异性的染色体和基因分析技术,随着DNA技术的发展与染色体基因特异性探针的出现,目前广泛用于产前诊断各种染色体异常,尤其是在母血胎儿细胞遗传学诊断和胚胎植人前遗传学诊断中的应用,将无创性产前基因诊断水平提高到新的高度.     

STR-PCR在常见三体及性别快速产前诊断中的应用研究

染色体异常是引起流产和新生儿死亡的最常见原因，其中21、18、13及性别染色体数目异常占出生后染色体异常总数的95％。其中以唐氏综合征（Down syndrome），又称21三体（Trisomy 21），最为常见，新生儿的发病率为1／600～1／800，由于75％会在胎儿期发生流产，故实际发生率更高。由于大部分染色体异常儿有生长迟缓、智力障碍、颅面部畸形和先天性听力障碍等缺陷，因此，产前及时诊断染色体异常儿，并终止妊娠，对降低出生缺陷、提高人口素质无疑将发挥十分重要的意义。     

59例染色体异常携带者遗传学分析

染色体异常携带者是带有异常染色体、表型正常者。携带者常见的临床特征是婚后引起流产、死产、新生儿死亡、生育畸形及智力低下儿等不良结局［1］。检出携带者,进行宫内诊断和生育指导,是防止染色体病患儿出生的有效手段。现将我们发现的59例染色体异常携带者分析如下。1 资料与方法1.1 资料 1993年至1998年2623例因自然流产、死胎、死产、新生儿死亡、生育畸形及智力低下儿等疑有染色体异常者进行了遗传咨询。1.2 方法 常规外周血淋巴细胞培养,GTG显带染色,部分病例进行高分辨染色体检查,每例计数50个中期分裂相,分析5～１０个核…     

妊娠早期胎儿染色体异常的超声检查

新生儿出生缺陷主要包括染色体异常和结构异常。染色体异常中最常见的是21-三体畸形（Down’s综合征），18-三体畸形，13-三体畸形和45-XO畸形（Turner综合征），染色体异常胎儿的围产死亡率高，出生后的新生儿可以伴有脏器结构异常、智力障碍、生育能力降低等。国内外学者对胎儿缺陷的产前诊断已经进行了多方面的研究，有些已在临床上广泛应用。在这些筛查方法中脐血、羊水中胎儿脱落细胞及早期妊娠绒毛细胞的培养进行染色体核型分析已经被证明是染色体异常诊断的肯定方法，但这些检查均为有创性操作，具有一定的流产风险性。无创性而有效的产前筛查方法是国内外学者们探索的方向。目前，对胎儿染色体异常的筛查主要是在妊娠14周以后通过联合血清学筛查，并结合超声检查进行综合评价。随着医疗技术水平的不断提高，     

3788例人体外周血细胞遗传学研究

1981～1969年,我室对3788例遗传咨询门诊中疑有染色体异常者行外周血淋巴细胞染色体G显带分析,发现异常核型173例,占4.57%.染色体结构异常涉及到1至22号常染色体及X、Y性染色体.其中1种为国內首报核型,32种为世界首报核型. 本组携带者占结构异常的81.5%,与文献报道一致.根据核型分析结果,提示携带者遗传效应的最突出临床表现为自然流产、死胎死产、分娩畸形儿或易位携带者.另外,对原发性闭经也不容忽视.因此,携带者妊娠应行产前染色体诊断。     

21-三体综合征无创性产前诊断新进展

21-三体综合征是胎儿最常见的染色体病,发生率约为1/800,占小儿染色体病的70%～80%,发生率随着母亲年龄的增高而增高.当前在进行产前诊断时采用的是有创方法来获取胎儿细胞以明确产前诊断.有创检查对母儿存在一定的风险,因此临床上仅用于有遗传学高风险的孕妇.过去几十年中,一直广泛应用的方法之一是从母血中分离胎儿有核红细胞,但是胎儿有核红细胞在母血中含量稀少、需进行细胞富集等操作,限制了其发展和应用[1],因而临床医学工作者迫切期望建立一套更安全有效的方法进行无创产前诊断.     

用QF-PCR和染色体核型分析产前诊断原发三体的嵌合

〔英〕/DonaghueC…//PrenatDiagn.-2005,25(5).-65～72传统的产前诊断方法是染色体核型分析。近年来将QF-PCR用于产前诊断非整倍体的技术已在欧洲多个细胞遗传和分子遗传实验室应用。该方法通过扩增微卫星标记物来提供胎儿的遗传图谱,操作简便、快速,结果准确,适合大规模的产前诊断。文献报道13,18和2l三体的嵌合在绒毛标本中的发生率为0.26%,在羊水中的发生率为0.016%和0.007%。异常三体细胞可以存在于胎儿组织、胚外组织或2者均有,细胞分布的不同决定了选择何种方法可以检测出嵌合(绒毛、羊水、培养细胞和/或未培养细胞)。嵌合对胎儿…     

一所产科教学医院中巨细胞包涵体病(CID)的发生率(1975-1984)

本文复习截至1984年6月的10年中墨尔本M产院所有产妇及新生儿的临床病历以及从其他产科中心转入新生儿加强监护病房的入院记录.同时统计1971-1980该院所有分娩的产前并发症和分娩方式.在47,320次出生中,发生12例新生儿巨细胞包涵体病(CID)(0.03%),发病率为4,000次分娩中1例.在738例从外院转入的新生儿中还有4例诊断为CID.这16例中12例诊断为先天性CID,4例为     

1034例羊水细胞染色体核型分析

由于大多数遗传病尚无有效的治疗方法，因此在胎儿出生前尽早做出诊断，降低遗传病带来的危害显得尤为重要。目前，细胞遗传学诊断仍然是应用最广泛且准确的产前诊断方法。通过羊水细胞培养，进行染色体核型分析，为可能出现胎儿染色体异常的病例提供可靠的产前诊断，使之能够及时做出终止妊娠的选择，对于减少或避免染色体异常胎儿的出生具有不可替代的作用。本遗传室自1984年以来开展了羊水、绒毛及脐血染色体产前诊断，积累了不少的经验，为优生工作的开展提供了有效的产前诊断手段。尤其是从2000年开展唐氏筛查工作以来，羊水产前诊断病例增加。     

西安市不同胎龄新生儿出生体重标准

出生体重标准曲线作为临床评价胎儿生长发育的依据在国外已广泛应用。为获得西安市城区新生儿出生体重标准 ,我们以西安市城区 1996～ 1999年间出生的新生儿为研究对象 ,在取得西安市城区不同胎龄新生儿出生体重经验百分位数的基础上 ,进行了出生体重标准的研究。一、资料和方法1.资料来源 :随机分层整群抽取西安市城区 1996～ 1999年度出生的活产、单胎、2 5～ 44周分娩的孕产妇系统管理资料 (包括新生儿资料 )共 1185 3例 ,占西安市城区年度活产数的 83.6 3%。排除新生儿出生缺陷者及母亲有妊娠合并症者 ,共分析 110 78例的资料。2 .方法 …