食管贲门癌术后吻合口狭窄的扩张治疗

目的 探讨食管贲门症患者术后吻合口狭窄的扩张治疗方法及效果。方法 对96例食管贲门癌术后吻合口狭窄患者在内镜引导下用沙氏扩张器进行144次扩张,并结合术前、术后抗反流等治疗。结果 短期随访1个月（回访率达100%）,显效88例,有效8例,无效0例;长期随访18个月（回访率达85.4%）,其中4例合并全身转移死亡,4例因病灶复发出现反复吞咽困难,经放置食管架术后缓解,4例失访,余疗效稳定。1次扩张成功62例,2次扩张成功26例,3次以上8例,术中有1例出现吻合口处大出血,余无特殊并发症。结论 用沙氏扩张器作扩张治疗能有效解决食管贲门癌患者术后吻合口狭窄,扩张前后加用抗反流及消炎治疗,增加扩张器停留时间,术中拆除残留线头,术后早进食固体食物是减少扩张次数,提高成功率的关键。     

反向点杂交法在β-地中海贫血基因诊断中的应用

目的应用反向点杂交法(RDB)对样本进行β-地中海贫血基因诊断,评价反向点杂交法对β-地中海贫血基因的诊断效能。方法使用反向点杂交法对1294例疑似地中海贫血病例(材料包括外周血、羊水和脐带血)进行β-地贫基因诊断,并对其中10例进行测序;对其中890例与血液学试验指标进行比较。结果用RDB方法,1294例样品中有558例β地中海贫血。在558例基因诊断阳性病例中共发现了21种突变,涉及到14个突变位点。前6位的突变位点从高到低依次排列为CD41-42(41.2%)、IVS-2-654(25.6%)、TATAbox-28(13.8%)、CD17(7.2%)、CD26(2.0%),CD71-72(1.4%)。与RDB比较,将临界值定为MCV≤80fL或MCH≤26Pg,脆性≤60%,HbA2﹥3.8%,则敏感度分别为98.49%,89.17%,95.47%;特异性为68.97%,72.82%,77.08%。结论与血液学方法比较,RDB具有快速、准确的优点,适用于普通人群的β-地中海贫血分子检测和产前诊断。     

α-地中海贫血的产前基因诊断

目的:对可能生育α-地中海贫血(α-地贫)患儿的高危夫妇进行产前基因诊断,以杜绝重型α-地贫患儿的出生。方法:通过羊膜腔穿刺术或脐带穿刺术获得胎儿样本,提取DNA,进行多重PCR,琼脂糖凝胶电泳以分离PCR产物,根据扩增产物长度判断样本的基因型以得出诊断。结果:我们共对1964例样本进行了α-地贫的基因检测,并对其中263对夫妇α-地贫高风险妊娠进行了产前诊断,检出Bart's水肿胎49例,占18.63%,血红蛋白H病10例,占3.80%,轻型α-地贫117例,占44.49%,静止型α-地贫13例,占4.94%,正常74例,占28.14%。结论:单管多重PCR/琼脂糖凝胶电泳技术简便、快速、准确地同时检测-α3.7,-α4.2及--SEA3种缺失型,大大提高了诊断效率,更适合于广东地区的α-地贫产前诊断。     

多维氨基酸营养液的研究

对多维氨基酸营养液从处方设计到临床应用进行了一系列实验研究 ,证实本品组方合理、工艺可行、质量稳定、检测技术先进、营养效果确切 ,是目前国内临床需要的辅助治疗药物 ,也可作为健康正常人的营养饮品     

荧光PCR-毛细管电泳法在人运动神经元存活基因1和运动神经元存活基因2检测中的应用

目的 建立荧光PCR-毛细管电泳（PCR/CE）方法，检测人运动神经元存活基因1(SMN1)和运动神经元存活基因2(SMN2)，评价其性能。方法 采用PCR/CE方法和SMA基因诊断的金标准多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA），同步盲法对样本进行检测。以MLPA检测结果为标准，检测PCR/CE方法的性能。结果 本次共纳入样本336例，其中纯合缺失型50例（14.9%），杂合缺失型65例（19.3%），无缺失型221例（65.8%）。PCR/CE方法检出SMN1和SMN2拷贝数为0、1、2、3、≥4的结果与MLPA方法检测结果完全一致。结论 PCR/CE方法用于SMA相关的基因检测，可准确检出SMN1和SMN2基因第7号外显子和第8号外显子拷贝数（0、1、2、3、≥4）。     

X线、内镜引导下放置食管支架的护理

置入记忆合金支架是一种较新的治疗管腔狭窄的技术手段,国内外多在X线监视下进行,并取得较满意的治疗效果。我院自1996年6月至2001年6月,对40例食管良恶性狭窄,或食管气管瘘患者进行放置记忆合金支架置入术,结合放疗、化疗等综合治疗,取得较好效果。现报告如下。     

中西药结合治疗慢性盆腔炎及预防保健(附163例病历)

几年来本人收治了163例慢性盆腔炎患者,采用中西药结合治疗,取得了满意的疗效。但不能将已发生炎性增生之组织治愈。因此,对慢性盆腔炎已形成组织增生后再治疗是被动的,为了降低本病的发病率应以预防为主,认真做好妇女保健工作是     

C—myc基因及其激活机制

在肿瘤病毒基园组内,特定的核苷酸顺序是细胞恶性转化的始动因素和维持条件,而对病毒本身的复制没有影响.这些核苷酸顺序称为病毒癌基因,将存在于细胞内相应的核苷酸同源顺序称为细胞癌基因。按照其产物的功能及位置而分为四类,C—myc 基因属于核蛋白类,它的表达与生长因子的作用及细胞进入分裂期紧密相关。人们试图认识癌症根源的探索中,C—myc 基因一直是许多研究的焦点。     

易位核型t(2;13)致习惯性流产一例

患者,男,36岁,因其妻流产三次,前来就诊。夫妇双方表型正常,非近亲结婚。其妻孕期无病史及有害物质接触史,妇科检查未见异常.夫妻双方取外周血作细胞遗传学检查,常规制片,G 显带,各计数30个细胞中期分裂相。结果为其妻核型正常,患者核型为46,XY(?)(2;13)(2P~(?)→2q~{?}::13q~(14)→13q`(?);12P~(?→13q~(14):),为染色体易位,并且2q~(36)→2q~(tes)这段丢失。易位是习惯性流产最常见的染色体异常,易位涉及到各号染色体,患者虽然没有重要遗传物质的丢失,表型正常,但危及子