云南省育龄人群红细胞叶酸水平与出生缺陷的关联研究

目的:通过检测有不良孕产史育龄人群的红细胞叶酸与正常人群红细胞叶酸水平,了解叶酸缺乏和不良孕产史之间的关系。方法:2013年1月~2013年12月收集到云南省第一人民医院遗传诊断中心进行孕前咨询有过不良孕产史育龄人群,检测两组人群与正常人群的叶酸水平,对出生缺陷的相关因素进行统计分析,评估叶酸对于不良妊娠的影响。结果:通过对正常人群组2 639例与不良生育史246例患者的分析,正常人群组与脑部异常儿生育史患者的叶酸水平比较,差异有统计学意义(P<0.05),正常人群组与胎儿畸形、自然流产和胎停育、神经管缺陷引产史、唐氏综合征生育史、其他染色体异常生育史组间叶酸水平比较,无统计学差异(P>0.05)。结论:增补叶酸对预防出生缺陷有一定意义,育龄人群应适时增补叶酸。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与出生缺陷

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性特别是677 C→T突变可导致MTHFR酶活性下降,进一步造成叶酸代谢障碍和血浆同型半胱氨酸增高,被认为是引起神经管缺陷(NTD)、Down综合征、唇腭裂等多种出生缺陷的高危遗传因素,妊娠前及妊娠期补充叶酸是预防上述出生缺陷发生的有效措施.     

孕母MTHFR基因多态性与子代出生缺陷关系的研究进展

出生缺陷可给个人、家庭、社会带来沉重的疾病负担,其发病机制复杂,常由遗传因素与环境因素交互作用产生。孕母体内叶酸水平是影响子代出生缺陷发生率的重要因素,可由叶酸摄入和体内代谢途径共同决定。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性可影响其活性,使得叶酸体内代谢途径发生改变,并引起同型半胱氨酸的蓄积,导致子代出生缺陷的发生,是近年来研究的热点。本研究主要通过对在我国具有重要意义的三大出生缺陷(神经管畸形、先天性心脏病、非综合征性唇腭裂)与MTHFR基因多态性相关性的研究情况及结果进行综述,为今后的研究提供参考。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与出生缺陷

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性特别是677C→T突变可导致MTHFR酶活性下降,进一步造成叶酸代谢障碍和血浆同型半胱氨酸增高,被认为是引起神经管缺陷(NTD)、Down综合征、唇腭裂等多种出生缺陷的高危遗传因素,妊娠前及妊娠期补充叶酸是预防上述出生缺陷发生的有效措施。     

出生缺陷的一级预防

出生缺陷已成为1岁以下儿童首位的死亡原因,且发生率呈逐年上升趋势.该文从我国目前儿童出生缺陷的现状出发,从流行病学的角度,通过对计划怀孕夫妇的年龄、既往生育史、遗传风险、患病及用药、致畸物接触、不良的生活方式和行为、营养状况等各类因素进行孕前风险因素评估分析,以便计划妊娠夫妇了解自己的健康状态,了解有可能引起出生缺陷的遗传、社会、环境和行为因素,以及遗传和环境的综合因素与出生缺陷发生的关联情况.同时提出孕前-围孕保健新模式,其具体内容为危险因素的评估、孕前咨询和健康促进、知情选择和干预行动.做好婚前保健,在知情选择基础上做好孕前保健,给予育龄妇女健康教育、合理营养、补充叶酸、接种疫苗、治疗疾病及合理调整药物、避免不良行为及职业危害、提供遗传咨询等生育指导.上述措施的实施,能发挥出生缺陷一级预防的作用,可预防、减少出生缺陷和先天残疾儿童的发生,提高我国人口的质量.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与出生缺陷

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性特别是677C→T突变可导致MTHFR酶活性下降，进一步造成叶酸代谢障碍和血浆同型半胱氨酸增高，被认为是引起神经管缺陷(NTD)、Down综合征、唇腭裂等多种出生缺陷的高危遗传因素，妊娠前及妊娠期补充叶酸是预防上述出生缺陷发生的有效措施。     

出生缺陷高发区与低发区孕早期妇女叶酸知信行现况比较

目的了解出生缺陷高发区与低发区孕早期妇女叶酸知信行状况.方法采用横断面调查与对比研究，对出生缺陷高发与低发4个地区共1554名孕早期妇女的叶酸知识的了解情况、服用叶酸增补剂的态度及叶酸增补剂服用情况进行了问卷调查。结果出生缺陷高发区孕早期妇女听说过叶酸的比例(农村22．7％、城市60．7％)、知道叶酸预防神经管畸形作用的比例(农村18．1％、城市51．5％)，低于出生缺陷低发区妇女(农村85．1％、城市85．6％；农村、城市76．1％)；对于叶酸增补剂最佳服用时期，高发区农村孕早期妇女知晓率为16．3％、城市为35．9％，低于出生缺陷低发区(农村68．2％、城市68．8％)；出生缺陷高发区妇女认为有必要服用叶酸增补剂的比例(农村20．4％、城市50．7％)远低于出生缺陷低发区(农村76．1％、城市79．7％)；出生缺陷高发区城市与农村妇女叶酸增补剂服用率仅为8．5％和31．1％，低于出生缺陷低发区(农村63．4％、城市67．5％)。结论出生缺陷高发区孕早期妇女叶酸知识缺乏，叶酸增补剂服用率低。应通过健康教育和宣传，提高出生缺陷高发区育龄妇女对叶酸的认识和增补率。     

克拉玛依市出生缺陷综合干预效果评价

从对2003～2007年<克拉玛依0～5岁儿童出生缺陷调查>[1]中发现,缺陷儿母亲普遍存在着孕早期感染、用药、接触有毒有害物质或在患病中怀孕、生育年龄偏大等现象.因此,认为该人群可能存出生缺陷相关知识不足、出生缺陷防范意识谈漠等问题.故本所对重点人群进行了宣传教育、叶酸服用、TORCH检测等综合干预,经过1年的干预方案实施,现对干预效果进行评价.     

038 面粉强化叶酸对出生缺陷的影响

大量数据显示面粉中强化叶酸能有效预防出生缺陷的发生并降低其危害性.影响叶酸强化面粉对出生缺陷作用的因素可能包括:种族差异、孕妇年龄及受教育程度、围产期的医疗质量水平、叶酸强化的剂量等.面粉中强化叶酸是预防出生缺陷安全有效的措施,能够最大程度地保障妇女在孕期摄入足够的叶酸以预防和控制新生儿出生缺陷的发生.     

妇女妊娠早期增补叶酸与多胎妊娠的关系:以人群为基础的队列研究

妇女增补叶酸预防神经管畸形的效果是公认的 ,叶酸还可能降低胎儿先天性心脏病、唇腭裂等出生缺陷的危险性。因此 ,包括我国在内的许多国家都建议育龄妇女增补叶酸 ,以预防胎儿神经管畸形和其它类型的出生缺陷。美国政府甚至强制规定用叶酸对面粉进行强化。但是 ,最近国外有三个研究小组报道 ,妇女增补叶酸可能增加多胎妊娠的危险性。多胎妊娠与妊娠合并症和不良妊娠结局有关。因此 ,这一问题引起了学术界和公众的广泛关注。北京大学生育健康研究所所长李竹教授领导的研究小组利用“中美预防出生缺陷和残疾合作项目”的监测资料 ,对妇女妊娠…     

妊早期妇女血清叶酸水平与胎儿出生缺陷发病关系的队列研究

目的:探讨孕妇血清叶酸水平与胎儿出生缺陷发病的关系。方法:选择2007年4月～2010年4月在开封市妇产医院进行产检的、符合纳入标准的孕妇为调查对象,按其服用叶酸的情况分为A组(孕前、孕期从未口服叶酸)、B组(孕后口服叶酸)、C组(孕前、孕后均口服叶酸),比较三组血清叶酸水平;对其进行随访至胎儿出生6个月,调查出生结局,比较三组出生缺陷发生情况。结果:A组的血清叶酸平均水平明显低于B组和C组,C组的血清叶酸平均水平高于B组(P<0.05)。A组孕妇娩出出生缺陷胎儿发生率明显高于B组和C组(P<0.05)。与围孕期规律服用叶酸相比,不服用叶酸组娩出出生缺陷胎儿的相对危险度为3.48(2.02/0.58),其风险增加了2.48倍。结论:妊早期孕妇叶酸水平与出生缺陷有关系,围孕期服用叶酸增补剂可以降低出生缺陷的发生风险。     

内蒙古西部地区育龄妇女对出生缺陷知识认知程度分析

目的通过对内蒙古西部地区的育龄妇女的出生缺陷知识知晓情况的调查,为出生缺陷干预工作和探索如何提高育龄妇女出生缺陷知识水平提供依据。方法 2009年5~8月在内蒙古自治区4个盟市进行多阶段抽样,对育龄妇女进行问卷调查。调查内容包括一般人口学信息和出生缺陷认知情况,计算认知比例及认知得分,采用秩和检验进行组间比较。结果 1 380名被调查者中,90.0%的育龄妇女认为孕妇吸烟、饮酒影响胎儿的发育;70.0%认为农药、化肥等有害物对胎儿发育有影响;仅60.0%的妇女认为饲养宠物或减肥对胎儿有影响。文化程度、生育情况、年龄、家庭收入因素对出生缺陷知识认知有影响(P0.01)。在未孕的育龄妇女150人中,有85.3%愿意接受优生方面的咨询;同时84.7%愿意进行优生实验室检测;79.3%愿意购买叶酸。结论内蒙古西部地区育龄妇女的出生缺陷认知水平偏低,影响认识水平的因素包括文化程度、生育情况、年龄、家庭收入,进一步提高育龄妇女,尤其是未孕、文化程度较低、年轻、家庭收入较低的妇女对出生缺陷知识的认知水平。     

河北省沧州市2003～2012年出生缺陷发生及影响因素分析

目的:回顾分析10年间河北省沧州市新生儿出生缺陷发生情况。方法:对沧州市2003~2012年出生缺陷儿数据进行统计分析,绘制沧州市出生缺陷地图,对出生缺陷影响因素进行分析。结果:2003~2012年出生新生儿866 906名,报告出生缺陷7697例,出生缺陷发生率为8.88‰,出生缺陷发生率逐年增加;沧州市内各地区间出生缺陷发生率差异无统计学意义(χ2=0.367,P=0.545);产妇生育年龄、生育史、孕期情况、家族遗传史为出生缺陷影响因素。结论:沧州市出生缺陷发生率高于河北省平均水平,市内各地区间出生缺陷发生率没有明显差别。加强新生儿出生缺陷报告工作及三级预防对减少新生儿出生缺陷具有重要作用。     

孕妇服用叶酸行为影响因素研究

目的分析孕妇服用叶酸的影响因素,为提高叶酸干预效果提供基础数据。方法采用医院及入户调查方法,抽取甘肃省两个县内2094名孕后三个月至产后一年的妇女进行面对面匿名问卷调查。结果 2094名调查对象中,叶酸服用率为25.4%。叶酸认知水平、年龄、出生缺陷生育史及孕后去医院检查、文化程度、计划妊娠、流产史、孕前去医院检查等是影响孕妇叶酸服用行为的主要影响因素。结论孕妇生育史及对叶酸的认知水平是影响其叶酸服用的重要原因;对育龄人群广泛开展叶酸认知教育,倡导健康的计划生育观念应成为干预的重点措施;而如何找到提高孕前叶酸服用的有效途径还有待探讨。     

妊娠期补充叶酸对胎儿发育的影响

孕妇叶酸缺乏可致死胎,流产,脑发育异常。多数研究也表明神经管缺陷(NTDs)发生是因为叶酸缺乏或叶酸代谢的先天遗传错误使DNA生物合成和甲基化循环受到干扰所致。加强孕妇叶酸的摄入可在一定程度上减少出生缺陷。     

以问题为基础的健康教育方法在预防出生缺陷中的应用

目的比较预防出生缺陷健康教育过程中,传统的健康教育模式与以问题为基础的健康教育(PBL)方法下,育龄妇女相关知识的知晓率和生育相关健康生活方式的改善,探索预防出生缺陷更为有效的健康教育方法。方法采取类试验对照研究的方法,观察组运用以问题为基础的健康教育(PBL)方法,对照组运用传统的健康教育模式开展相关活动,通过健康教育开展前后的问卷调查了解两组育龄妇女相关知识掌握情况和出生缺陷预防相关行为情况。结果观察组对国家免费救助政策知晓,对产前检查认知,对国家免费产前筛查政策知晓,对孕前优生检查认知,对生育年龄、预防感染认知,出生缺陷概念,对产前检查预防出生缺陷认知,对叶酸预防出生缺陷认知,出生缺陷与夫妻双方有关系认知,对有吸烟或饮酒习惯的夫妇计划怀孕停止不良习惯认知,饮食备孕,关注生活辐射,怀孕(含备孕)期间服用叶酸,进行孕前优生检查,经常参加健康教育活动的构成比明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论为了预防出生缺陷,对育龄妇女采取两种健康教育模式都能有效提高相关知识的知晓率,但运用以问题为基础的健康教育方法(PBL式),能更有效地改善其生育健康相关生活方式。     

出生缺陷儿高风险因素妇女孕前干预的研究

目的 观察孕前筛查、综合防治、健康教育和主动干预对减少高风险人群新生儿出生缺陷的实效,总结高风险因素妇女降低出生缺陷的一级预防方案.方法 对既往缺陷儿生育史的妇女34人,孕前Torch感染的妇女62人进行:① 家族史分析、血清Torch抗体筛查(使用TORCH酶联免疫吸附试验ELISA试剂盒)、梅毒血清RPR筛查和TPHA定性实验.② 个体病因防控:Torch感染阳性妇女进行针对性治疗;孕期有毒有害物质影响者进行健康教育;孕期营养不良者进行营养指导.③ 给予孕前干预:适宜人群(风疹抗体IgG 阴性IgM阴性者)接种风疹疫苗、所有人进行孕前服叶酸指导等.结果 至2007年底96个高危因素妇女中保留信息的48人共产健康新生儿46个,缺陷儿2个,失访48人.结论 妇女孕前筛查出生缺陷高风险因素、进行病因防治、健康教育和孕前干预是出生缺陷高风险因素人群降低新生儿出生缺陷的有效方法,是这一人群一级预防的可行方案.     

叶酸代谢障碍风险人群叶酸干预效果评估

目的评价补服叶酸的干预效果,确定个性化增补叶酸预防不良孕产史的干预方案,有效降低出生缺陷的发生。方法随机选取九江市210例按照医嘱补服叶酸的妇女妊娠结局数据及199例没有按照医嘱补服叶酸的妊娠结局数据,然后进行叶酸代谢遗传检测的干预效果评估。结果叶酸代谢障碍遗传检测结果是中高度风险的人群中,未进行个性化叶酸补服组的妊娠结局异常数量明显高于进行个性化叶酸补服组,而两组别的基因型和等位基因比较差异无统计学意义(P0.05)。结论母亲叶酸干预行为会影响到新生儿出生体重,妊娠结局也会有差异。     

焦作市出生缺陷干预效果分析

目的:对户籍在焦作市拟结婚和已婚符合政策生育的常住人口及流入焦作市纳入管理符合生育的流动人口进行出生缺陷干预。方法:采用国家出生缺陷干预专家组倡导的"三级干预"方法,即一级干预主要是防止出生缺陷发生,二级干预主要是减少出生缺陷发生,三级干预主要是对出生缺陷儿进行康复治疗,干预的重点是一级干预,政府买单免费实施婚前培训、婚前检查、孕前筛查、叶酸及营养素增补。结果:2007年婚前检查率较2006年增长了8倍,2008年婚前检查率较2006年增长了47.75倍;2008年婚(孕)前培训、孕前筛查、叶酸及营养素增补分别为87.07%、77.34%、79.87%,较2007年分别增长了18.05%、28.81%、16.69%;2008年全市孕产妇保健覆盖率78.77%;出生缺陷发生率呈逐年下降趋势,2007年较2006年下降了27.34%,2008年较2006年下降了45.88%;出生缺陷发生位次有所改变,2008年神经管畸形较2007年下降了48.33%。结论:实施出生缺陷干预项目效果显著,实施出生缺陷干预项目所采取的措施、方法是可行有效的。     

南京地区推广叶酸预防神经管畸形新技术的效果分析

出生缺陷是南京市围产儿死亡的首要原因 ,占 2 2 .5 %。神经管畸形在历年出生缺陷监测中居第 2、3位。为推广卫生部关于“妇女增补叶酸预防神经管畸形”的科研成果 ,南京市妇幼保健院在推广该成果的同时 ,对南京地区14 6 9例正确服用叶酸增补剂预防神经管畸形的育龄妇女进行了调查。结果在 14 6 9例正确服药人群中发生出生缺陷儿8例 ,出生缺陷发生率为 5 .4 5‰ ,神经管畸形发生率为 0 ;12例第一胎生育过神经管畸形的妇女中 ,8例再次怀孕分娩的婴儿无神经管畸形发生 ,4例未怀孕。据此作者认为 ,正确口服叶酸增补剂能有效地降低出生缺陷及神经管畸形发生率 ,并能减少或减轻妊娠反应的发生