中国新疆哈萨克族人9种稀有血型系统基因频率分布状况

目的探讨中国新疆哈萨克族人群红细胞MNS、Duffy、Kell、Dombrock、Diego、Kidd、Scianna、Colton和Lutheran 9种血型系统基因频率分布情况,为人类群体遗传学、临床用血及稀有血型库建设等提供依据。方法采用PCR-SSP法对196例新疆哈萨克族人群9个血型系统进行基因分型和统计学处理,并与其他人群进行比较。结果 (1)获得中国新疆哈萨克族人群9种稀有血型系统等位基因频率,依次为:M=0.645 4,N=0.354 6,S=0.142 8,s=0.846 9,Fy~a=0.757 6,Fy~b=0.242 3,K1=0.002 6,K2=0.997 5,Do~a=0.221 9,Do~b=0.778 0,Di~a=0.035 7,Di~b=0.964 3,JK~a=0.538 3,JK~b=0.456 7,Sc1=1.000 0,Sc2=0,Co~a=0.992 4,Co~b=0.007 7,Lu~a=0,Lu~b=1.000 0,Au~a=0.849 5,Au~b=0.150 5。用χ~2检验比较基因型频率分布的观察值与期望值,符合Hardy-Weinberg遗传法则(P0.05),新疆哈族人群稀有血型基因频率保持相对稳定;(2)发现哈萨克族人群有2个稀有血型系统基因表现型罕见存在,即S~-s~-2例,频率为0.010 2;Jk~(a-b-)1例,频率为0.005 1;(3)发现哈萨克族人群MNS、Kidd、Duffy、Dombrock和Diego 5种稀有血型系统基因频率分布呈现多态性,与其他民族人群明显不同,具有自身独特的遗传特点,而Kell、Colton、Scianna和Lutheran基因频率呈单态性分布特征。结论中国新疆哈萨克族人群9种稀有血型基因频率分布、遗传状况保持相对稳定,并存在独特的稀有基因型别。     

四川摩梭人红细胞血型分布情况调查

目的对四川省盐源县泸沽湖镇202名摩梭人(蒙古族)的9个红细胞血型系统21种抗原进行调查,以了解其分布情况。方法 ABO血型正反定型、Rh系统D、C、c、E、e抗原的鉴定均采用微柱凝胶法,MNSs、Kidd、Lewis、P、Duffy、Diego、Kell血型系统抗原检测均采用经典的试管法。结果各基因频率分别为:ABO系统P=0.271 9,q=0.149 7,r=0.578 4,MNSs系统m=0.636 2,n=0.363 8,S=0.074 3,s=0.925 7,Rh系统C=0.668 3,c=0.331 7,E=0.285 9,e=0.714 1,D=0.929 3,CDE=0.011 2,CDe=0.657 1,cDE=0.274 1,cDe=0.024 0,cde=0.033 0,Duffy系统Fya=0.975 2,Fyb=0.024 8,Kidd系统Jka=0.450 5,Jkb=0.450 0,Jk=0.099 5,P系统P1=0.135 4,P2=0.864 6,Diego系统Dia=0.022 6,Dib=0.977 4,Kell系统K=0,K=1。结论四川摩梭人红细胞血型分布特征基本符合中国南方人的血型分布特点。     

瓮安汉族人群ABO血型分布调查

[目的]了解贵州瓮安汉族人群ABO血型分布特征. [方法]用玻片法检测2572名汉族人群ABO血型,并与南方其他5个汉族人群的ABO血型分布进行比较. [结果]瓮安汉族人群ABO血型分布符合Hardy-Wein-berg平衡(x2=0.72,P>0.05).其ABO血型分布特征为O>A>B>AB,A、B、O的基因频率P、q、r分别为0.188 5、0.144 5和0.667 0(r>P>q).该人群中男女ABO血型分布差异无统计学意义(x2=0.98,P>0.05),但和岳阳、湘西、怀化、南充和黔南等汉族人群间ABO血型分布比较差异有统计学意义(x2=178.58,P<0.05). [结论]瓮安汉族的O型频率具有典型的南方人群ABO血型分布特征;不同地域的汉族ABO血型分布不同.     

济南市无偿献血人群ABO血型及与Rh血型分布研究

目的 研究济南市无偿献血人群中ABO、Rh血型的分布特点,并分析其ABO、Rh抗原表现型及基因频率,是否符合Hardy-Weinberg平衡定律。方法 对山东省血液中心采集的282 413份无偿献血样本采用血型血清学方法进行ABO、Rh血型检测,利用血型群体遗传学研究方法进行描述性分析。结果 2015—2017年无偿献血者282 413人,ABO表现型特征分布为B>O>A>AB;ABO基因频率为r>q>p,期望值和观察值符合Hardy-Weinberg平衡定律;不同性别、汉族和少数民族间ABO血型分布差异无统计学意义（均P>0.05）;Rh（+）中的ABO血型构成比与Rh（-）中的ABO血型构成比、汉族Rh（-）献血人群表现型与ABO血型表现型、Rh（-）献血人群表现型与ABO血型表现型差异均无统计学意义（均P>0.05）。共确认Rh（-）1 802名,占0.64%（含少数民族和重复献血者）,多表现为ccdee>Ccdee>ccdEe>CCdee>CcdEe>ccdEE>CCdEe,cde单倍型频率最高。无偿献血者中汉族266 498名,Rh（-）1 015名,占0.38%;RhD抗原在ABO血型系统中分布为B>O>A>AB,Rh血型表现型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论 济南市ABO血型与Rh血型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,两者间无相关性,是独立遗传的两个不同的血型系统。     

常州地区首例cisAB血型基因特征分析及家系调查

目的 研究1例ABO亚型及基因特征。 方法 采用试管法对家系3代共7例标本进行ABO血型血清学鉴定;对正反定型不一致的标本运用聚合酶链式反应序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer, PCR-SSP)法基因分型;并对ABO基因第6和7外显子扩增产物进行测序分析。 结果 ABO血型血清学发现7例标本中正反定型不符3例,其中2例红细胞表型为cisAB/A 或ABx,1例为cisAB/O或A2Bx;基因分型为ABO*cisAB01/A101、ABO*cisAB01/O01。ABO基因序列分析:ABO*cisAB01/A101第7外显子发生467C>T、803G>C的特征性突变,ABO*cisAB01/O01第6外显子261位缺失G,第7外显子在467C>T、803G>C存在特征性突变。测序结果均携带有ABO*cisAB01基因。 结论 ABO*cisAB01基因能导致A抗原或者B抗原的弱表达并能稳定遗传,因此应将血型血清学和分子生物学方法相结合才能准确鉴定ABO亚型。     

ABO血型与鼻咽癌发生发展及预后的相关性分析

目的 探讨ABO血型在鼻咽癌发生发展和预后中的意义。 方法 将2013年6—12月于湖南省肿瘤医院初次就诊的188例鼻咽癌患者纳入研究,收集患者治疗前血样进行ABO血型以及EBV-DNA检测。对患者随访5年以上,采用Kaplan-Meier法进行生存分析,Log-rank检验比较总生存率的差异。 结果 不同血型的患者性别、年龄、吸烟史、饮酒史、TNM分期、T分期、N分期、M分期、EBV-DNA水平、放化疗情况均无统计学意义(P＞0.05);ABO血型在鼻咽癌患者与正常人群之间的分布差异无统计学意义(P=0.352);ABO血型与鼻咽癌分期、远处转移及EBV-DNA水平无相关性(P＞0.05),不同血型患者的总生存率差异也无统计学意义(P=0.215);此外,A型与非A型、B型与非B型、O型与非O型患者的总生存率差异均无统计学意义(P＞0.05)。非AB型患者总生存率明显高于AB型患者(P=0.038)。EBV-DNA＜4.0×10²copies/ml或EB-DNA≥4.0×10²copies/ml时,不同血型患者的总生存率均无明显差异(P＞0.05)。 结论 ABO血型与鼻咽癌的发生发展及预后无相关性,ABO血型与EB病毒感染未见明显相关性。     

TGF-β1-509C/T基因多态性与原发性膝骨关节炎的关系

目的 探讨TGF-β1-509C/T基因多态性与原发性膝骨关节炎(primary knee osteoarthritis,PKOA)的相关性,为PKOA的发病机制、诊断和治疗提供一种新的方法。 方法 采用关联分析,随机选取湖南省中医药研究院附属医院PKOA患者88例,正常对照组89例,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对所选对象TGF-β1-509位点基因和基因型进行检测。基因型及等位基因频率比较采用χ²检验;并以OR和95%可信区间(CI)表示相对风险度。 结果 PKOA组和健康对照组TGF-β1-509C/T基因型的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,所选人群具有代表性。PKOA组与健康对照组基因型频率和等位基因分布差异均有统计学意义,PKOA组CC基因型频率显著高于健康对照组(44.3% vs.13.5%,χ²=20.51,P=0.0000);C等位基因的频率显著高于对照组(65.9% vs. 41.6%,χ²=21.08,P=0.0000),差异均有统计学意义。PKOA组轻型和重型CC基因型的频率比较(39.5% vs. 48.9%,χ²=0.792,P=0.37)、C等位基因的频率比较(62.8% vs. 68.9%,χ²=0.728, P=0.39),差异均无统计学意义。 结论 TGF-β1-509C/T基因多态性与湖南地区人群PKOA相关,该位点等位基因C携带者可能是PKOA的易感人群。     

ApoE基因多态性与全面性发育落后的相关性研究

目的 分析婴幼儿ApoE 等位基因频率与全面性发育落后(GDD)患儿的相关性,为GDD患儿的病因预防、早期诊断、早期干预提供有效途径。 方法 从外周血中分离纯化DNA,利用PCR扩增和HhaⅠ酶切消化进行ApoE基因分型的方法对66例GDD患儿,50例正常儿童ApoE基因型进行测定,分析ApoE等位基因频率与GDD患儿的相关性。 结果 GDD组 ApoEε4等位基因携带者频率明显高于对照组(χ² =5.05,P＜0.05 )。 结论 ApoEε4等位基因携带患儿频率增高既与全面性发育落后相关,又可能是该疾病的一种遗传易感因子。     

NOS3单核苷酸多态性与6～13岁儿童肥胖的相关性

目的 探讨NOS3基因rs1799983与rs2566508多态性与6～13岁儿童肥胖的相关性,为进一步探索肥胖的发生、发展、预防和治疗提供科学依据。方法 2019年9月在新疆沙湾市某小学进行横断面调查,按照纳入与排除标准,筛选出肥胖组和对照组儿童各100例,其中汉族儿童122例,哈萨克族儿童78例。采用芯片捕获测序技术、高通量测序技术检测NOS3基因rs1799983、rs2566508多态性,分析与汉族、哈萨克族儿童肥胖的相关性。结果 1)NOS3基因rs2566508多态性与汉族6～13岁女童的肥胖发生可能相关,T、G等位基因分布频率在对照组与肥胖组间差异有统计学意义(χ²=11.247,P=0.001),G等位基因携带者发生肥胖风险显著升高(OR=3.889,95%CI:1.707~8.860),TT、TG、GG基因型分布频率在两组间差异也有统计学意义(χ²=10.389,P=0.004)。但在汉族男童以及哈萨克族男童、女童中未发现rs2566508多态性与肥胖的相关性。2)NOS3基因rs1799983等位基因和基因型分布频率在汉族和哈萨克族儿童中组间差异无统计学意义(P＞0.05)。结论 NOS3基因rs2566508多态性与汉族6～13岁女童肥胖的发生可能相关,且G等位基因携带者发生肥胖风险显著升高。     

揭开:血型遗传紊乱之谜

<正>在大学期间参加学校组织的献血活动.我知道了自己是RH(一)血型,这一血型在汉族人群中所占比例是万分之三,因为极其稀有.所以被称为"熊猫血"。血站还专门为我建立了特殊档案.打电话给我,对血站工作人员来说,为"熊猫血"建立档案是让我们这些稀有血型在需要用血时及时找到血源.是为了更有效地挽救生命。可对我来说。却意味着一个巨大的考验。我是学医的,我深深地知道,拥有这种血型的母亲在怀孕期间,极易发生胎儿贫血、缺氧,分娩时发生新生儿溶血,在孕     

1 510例官兵ABO、Rh等主要血型系统抗原分布调查

目的了解部队官兵主要血型系统抗原分布情况,为无偿献血及临床输血提供科学依据.方法随机选择陆、海、空军、武警的官兵1 510人,用血型群体遗传学研究方法,进行ABO、Rh、MN、P血型系统的表现型及基因频率分布调查.结果官兵的ABO血型表现型频率顺序O＞B＞A＞AB,基因频率r＞q＞p,抗原分布OABAB为35262710,民族指数=0.99;A2表现型频率为0.97%;Rh血型表现型以CCDee、CcDee多见,基因组合体频率CDe(0.5345)最高;MN血型基因频率m=0.5714,n=0.4286;P血型基因频率P1=0.1277,P2=0.8723.结论获得官兵主要血型抗原分布数据,对紧急救治中的输血保障具有重要指导意义.     

深圳光明新区2013-2015年三氯乙烯作业场所危害状况及劳动者健康分析

目的 分析评估光明新区三氯乙烯职业危害现状和长期接触者的健康状况。 方法 对15间使用三氯乙烯的工作场所进行检测,对接触三氯乙烯的81名劳动者进行职业健康检查。 结果 2013-2015年间共检测126个检测点,30个点超标,三氯乙烯浓度范围为0.7~122.59 mg/m³(PC-TWA),平均浓度16.02 mg/m³(PC-TWA)。电镀行业三氯乙烯超标率高于电子行业,差异有统计学意义(χ²=6.23,P=0.013);三氯乙烯接触者2015年肝功能异常率高于2013年,差异有统计学意义(χ²=6.51,P=0.011);2015年血常规异常率高于2013和2014年,差异有统计学意义(χ²=6.69,P=0.01;χ²=5.84,P=0.016)。 结论 光明新区五金行业和电镀行业的三氯乙烯使用场所通风排毒设施仍需要加强,劳动者也需要严格按照要求佩戴防护用品。     

X射线诱发大鼠淋巴细胞TCR基因突变的剂量-效应关系

目的 探讨X射线诱发大鼠外周血淋巴细胞TCR基因突变的剂量-效应关系。方法 以不同剂量(0~3Gy)的X射线照射新鲜分离的大鼠外周血淋巴细胞,PHA、ConA、IL-2协同刺激培养7d,流式细胞仪检测TCR突变频率。结果 大鼠淋巴细胞体外培养7d后,TCR突变频率随照射剂量的增加而增加,二者存在良好的剂量-效应关系,最佳拟合曲线为二次多项式模式,回归方程为:TCRMF=1.615+9.979D+1.712D²(F=146.781,P<0.01,R_adj²=0.864)。结论 本研究结果显示:X射线诱发大鼠外周血淋巴细胞TCR基因突变频率与照射剂量间存在良好的剂量-效应关系。     

FADS1、FADS2基因多态性与中国汉族孤独症谱系障碍的关联研究

目的 分析参与多不饱和脂肪酸代谢的FADS1和FADS2基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族孤独症谱系障碍(ASD)患儿的相关性。方法 采用病例对照的研究方法,收集病例和对照各243例,采集外周血并提取DNA。利用人类基因库数据和Haploview 4.2软件筛选FADS1和FADS2基因的标签SNPs,采用Sequenom Mass ARRAY系统对SNPs进行基因分型,采用Logistic回归分析标签SNPs与ASD发病风险之间的关联。结果 病例组和对照组儿童FADS2基因的rs526126等位基因频率和基因型频率差异有统计学意义[G等位基因OR=0.54(0.41～0.72),G/G基因型OR=0.05(0.02～0.19),P均<0.001]。结论 FADS2基因可能与中国汉族儿童ASD发病风险存在关联性。     

高通量测序探讨脑瘫儿童肠道菌群的变化

目的 利用高通量测序方法,探讨脑瘫儿童肠道菌群的变化。方法 选择龙岗区社会福利中心诊断为脑瘫且正常进食的34例患儿作为脑瘫组;同时选取脑瘫伴癫痫且正常进食的20例患儿作为脑瘫伴癫痫组;另外选取同龄健康儿童22例作为健康组。留取所有受试者的粪便标本,提取总DNA并扩增,采用对16SrRNA基因进行高通量测序,对测序结果进行生物学分析。结果 1)健康组与脑瘫组、脑瘫伴癫痫组儿童相比肠道菌群结构差异有统计学意义(R²=0.410、P=0.001;R²=0.450、P=0.001),但脑瘫组与脑瘫伴癫痫组儿童相比肠道菌群结构较为相似,差异无统计学意义(R²=0.025、P=0.272)。2)脑瘫组和脑瘫伴癫痫组儿童肠道菌群中Prevotella丰度均明显增加(脑瘫组均值为32.68%,脑瘫伴癫痫组均值为34.34%)。结论 正常进食的脑瘫组、脑瘫伴癫痫组儿童中Prevotella丰度明显增加,Prevotella也许是脑瘫儿童的“保护菌属”。     

肥胖主效基因SH2B1与孤独症谱系障碍认知社交功能的关联研究

目的 研究肥胖主效基因SH2B1与孤独症谱系障碍(ASD)认知和社交功能的关联,为ASD病因学研究提供思路。方法 应用动物行为学实验和转录组测序技术,比较BTBR小鼠(n=6)与对照小鼠(n=6)认知、社交水平差异及SH2B1基因表达水平的差异。构建SH2B1基因敲除小鼠(SH2B1^-/-小鼠)(n=6),比较其与对照小鼠之间认知水平及社交功能的差异,并使用Western-Blot实验探究SH2B1^-/-小鼠海马组织中认知相关蛋白磷酸化水平的改变。结果 BTBR小鼠较对照小鼠认知水平显著降低(P<0.05),社交能力显著下降(P<0.05),SH2B1基因表达水平下调(P<0.05)。SH2B1^-/-小鼠较对照小鼠表现出认知水平降低(P<0.05)以及社交功能损害(P<0.05)。SH2B1^-/-小鼠认知相关蛋白CREB和CaMKⅡ磷酸化水平低于对照组小鼠,差异有统计学意义(t=2.74、3.62,P<0.05)。结论 SH2B1基因可能与ASD认知和社交功能损伤高度相关。     

体检人群体成分与高血压患病风险关系研究

目的 探讨体成分与高血压患病之间的关系。方法 选取2018年1—7月期间在河南省某三甲医院体检科进行体检的人群为研究对象,采用生物电阻抗方法测定体质指数(body mass index,BMI)、体脂百分比、腰臀比、内脏脂肪下面积(visceral fat area,VFA)等体成分指标,另测量体检人群血压等。分析体成分指标与高血压患病风险之间的关系。结果 本次共纳入研究对象2 803例,高血压检出率为26.58%。logistic回归分析显示,男性(OR=2.26,95%CI:1.63~3.14)、年龄越大(OR=1.07,95%CI:1.05~1.66)、腰臀比超标(OR=1.32,95%CI:1.06~1.08)、BMI≥24.0 kg/m²(OR=1.33,95%CI:1.02~1.72)和VFA越大(OR=1.01,95%CI:1.01~1.02)的体检人群罹患高血压的风险越高。腰臀比、BMI和VFA对男女高血压患病的预测截点分别为0.93、25.20 kg/m²、84.95 cm²和0.87、22.73 kg/m²、96.25 cm²。结论 体脂比、腰臀比、VFA与高血压的患病有明显相关性,VFA对高血压预测作用最大,为建立高血压的一级预防提供了重要参考。     

IL-1β基因单核苷酸多态性与足月新生儿败血症的相关性研究

目的 分析IL-1β基因单核苷酸多态性(SNP)与足月新生儿败血症的关系, 为新生儿败血症的预防提供理论依据。方法 选取昆明市儿童医院新生儿科2017年1-12月血培养阳性,确诊为败血症的50例新生儿为败血症组,有临床症状但血培养阴性,诊断为临床败血症的50例患儿为临床败血症组,另选取同期50例非感染新生儿作为对照组。采用Sequenom SNP测序技术检测IL-1β基因2个位点(rs1143627、rs1143643),比较三组间各等位基因频率和基因型频率的分布差异;采用多因素Logistic 回归分析IL-1β基因型与新生儿败血症的关系。结果 三组间IL-1β基因rs1143627(C/T)各基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05);三组间IL-1β基因rs1143643(C/T)各基因型分布差异均有统计学意义(χ²=15.94,P<0.05);三组间上述两个位点各等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示胎龄与新生儿败血症的发生相关(OR=0.6,95%CI:0.418~0.915);性别、日龄、rs1143627和rs1143643基因多态性对新生儿败血症发病的影响差异无统计学意义。结论 胎龄是新生儿败血症的影响因素。IL-1β基因位点rs1143627(C/T)和rs1143643(C/T)可能与新生儿败血症无相关性。     

宜昌市放射工作人员眼晶状体混浊调查分析

目的 了解放射工作人员眼晶状体损害与工种、工龄的关系。方法 对宜昌市从事医用X射线诊断、工业X射线探伤、放射性同位素的放射工作人员进行体检,用裂隙灯检查眼晶状体。结果 放射工作人员眼晶状体混浊率,在不同工种、不同工龄、不同年龄、不同单位间差异均有显著性(χ²=6.64,P <0.05;χ²=45.29,P <0.01;χ²=20.84,P <0.01;χ²=7.45,P <0.05)。结论 医用X射线诊断工作人员眼晶状体混浊率高于其他工种,电离辐射对眼晶状体的损害随工龄增加而严重,基层单位放射防护条件较差,放射工作人员眼晶状体混浊率较高。     

白细胞介素-8基因多态性与呼吸道合胞病毒诱发的急性支气管炎相关性研究

目的 探讨白细胞介素-8(IL-8)基因多态性与呼吸道合胞病毒诱发的急性支气管炎发生发展的相关性,为预测疾病发展提供科学依据。方法 2017年3－9月选取本院收治的80例呼吸道合胞病毒诱发的急性支气管炎患儿(病例组)以及30名健康儿童(对照组),根据疾病严重程度,将病例组分为轻症组(n=52)与中重症组(n=28)。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测三组受试者血清IL-8表达;采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术测定三组受试者IL-8基因-251、781多态性位点基因型,计算基因型频率与等位基因频率并进行比较。结果 对照组受试者血清IL-8表达[(4.35±0.84)] pg/ml低于其余两组,轻症组[(7.63±1.31)] pg/ml低于中重症组[(10.22±1.85)] pg/ml(P<0.05)。对照组受试者IL-8基因-251位点AA基因型频率(6.67%)低于其余两个病例组(23.08%、28.57%)(P<0.05)。对照组受试者IL-8基因-251位点A等位基因频率(33.33%)低于其余两个病例组(51.92%、55.38%)(P<0.05)。连锁分析结果显示,IL-8基因-251位点A等位基因与781位点C等位基因为紧密连锁,其共同组成的AC单体型与呼吸道合胞病毒诱发的急性支气管炎疾病易感性以及严重程度相关。结论 IL-8基因-251、781位点的AC单体型与呼吸道合胞病毒诱发的急性支气管炎发生发展相关。