孤独症谱系障碍儿童微营养素缺乏的监测和干预原则

孤独症谱系障碍(ASD)是常见的复杂神经发育障碍疾病,尚无特效治疗,临床主要以行为干预为主,给患者家庭和社会造成了巨大的经济负担。ASD病因不清,公认是复杂遗传背景与环境危险因素相互作用的结果,从而导致ASD患者临床表现各异。目前的证据表明,营养不良,尤其是宫内及生后早期的微营养素不足可能与ASD的发病及临床表现存在一定关联。保证孕期微营养素充足,加强对ASD儿童进行微营养素监测,及时合理地进行干预,在一定程度上可能减少ASD的发病及改善ASD儿童的行为。     

母亲孕期缺铁性贫血与子代孤独症发生风险的关联分析

目的 探究孕期母亲缺铁性贫血与子代孤独症谱系障碍(ASD)结局的关联,为ASD的早期预防及干预提供思路。方法 于2018-2020年采用病例对照研究,选取ASD儿童145名(病例组)与 正常儿童251名(对照组)纳入研究。采用调查问卷收集儿童及母亲一般情况及母亲孕期缺铁性贫血暴露等情况,采用单因素及多因素Logistic回归分析母亲孕期缺铁性贫血暴露与子代ASD发病的风险。进一步采用中介分析探索产儿科不良结局如剖宫产、早产、低出生体重在母亲孕期缺铁性贫血与子代ASD风险关联中的中介作用。结果 ASD 组母亲孕期缺铁性贫血发生率高于对照组(21.31% vs. 7.56%,P<0.001)。单因素Logistic 回归分析显示母亲孕期缺铁性贫血是子代发生ASD 的危险因素(OR=3.31,95%CI:1.73~6.32)。在校正了儿童性别、母亲学历、母亲被动吸烟及孕早期营养素补充后,多因素Logistic回归分析结果趋势未发生改变(OR=3.44,95%CI:1.53~7.71)。本研究未见剖宫产(间接效应 OR=0.99,95%CI:0.94~1.05)、早产(间接效应OR=1.00,95%CI:0.95~1.08)、低出生体重(间接效应 OR=0.99,95%CI:0.94~1.04)在母亲缺铁性贫血和子代ASD发生风险中存在中介作用。结论 母亲孕期缺铁性贫血是子代发生ASD的独立危险因素。孕期缺铁性贫血的早期筛查、早期干预十分必要,可减少子代ASD的发生风险。     

孤独症谱系障碍儿童饮食行为及营养素问题的研究进展

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)的主要核心症状为社交互动障碍,狭隘的兴趣和重复刻板行为,后者常常也表现在饮食行为方面。ASD儿童存在严重的饮食行为问题,易引起摄入的食物种类减少,营养素水平降低,进一步加重ASD儿童的症状。因此,本文就ASD儿童的饮食行为、营养素问题及其干预进行总结和阐述。     

孕前及孕期母亲被动吸烟与儿童孤独症谱系障碍的关联分析

目的 探讨孕前及孕期母亲被动吸烟暴露与子代孤独症谱系障碍(ASD)发生风险的关联,为ASD的预防提供理论依据。方法 采用病例对照研究,选取2018—2020年广州市妇女儿童医疗中心和康复机构确诊的141名ASD儿童(ASD组)和247名正常健康儿童(对照组)纳入研究,采用调查问卷收集家庭一般情况与烟草被动暴露情况等资料,采用单因素及多因素Logistic回归分析孕前及孕期母亲被动吸烟暴露与子代ASD发生风险之间的关联。结果 多因素Logistic回归分析结果提示:怀孕之前的3个月母亲经常被动吸烟暴露(OR=6.69,95%CI:2.33~19.25)和怀孕期间母亲经常被动吸烟暴露(OR=5.78,95%CI:2.15~15.49)是子代发生ASD的危险因素。校正儿童性别、产次、母亲学历、母亲孕期多维元素服用、孕前父亲被动吸烟后,上述结果趋势未改变。将对照组和ASD组人群性别匹配后进一步进行敏感性分析,母亲孕前及孕期烟草暴露仍为子代ASD发病的危险因素。结论 孕前及孕期母亲被动吸烟暴露可能引起子代ASD发病风险增加。     

孤独症谱系障碍儿童严重挑食与核心症状的关联

目的 分析孤独症谱系障碍(ASD)儿童严重挑食与其核心症状之间的关联,为ASD儿童的早期识别和精准干预提供参考。方法 纳入2018年5月—2019年12月在全国13城市的13家医院招募的2~7岁1 349名ASD儿童,1 170名典型发育(TD)儿童;采用自制问卷调查挑食情况,采用孤独症行为量表(ABC)、社会反应量表(SRS)、儿童期孤独症评定量表(CARS)评估ASD儿童核心症状,采用线性回归分析严重挑食对ASD儿童体格生长和核心症状的影响。结果 ASD儿童的严重挑食率为56.5%(763/1 349),TD儿童的严重挑食率为29.7%(348/1 170)。调整混杂因素后,发现患有ASD和两组儿童的年龄是发生严重挑食的影响因素(OR=3.075、1.183、1.156,P＜0.05)。严重挑食显著影响ASD儿童体重、体重指数(BMI)、ABC量表总分及其余分项和SRS量表总分及其余分项(β=-0.220、-0.319、6.305、1.139、2.111、1.043、1.427、0.946、5.908、0.597、1.029、1.517、1.328、1.503,P<0.05)。结论 ASD儿童严重挑食发生率高,持续比例高,同时严重挑食显著影响体重和BMI,并且与ASD核心症状存在关联。为此,临床工作中要关注ASD儿童挑食行为的评估,从而对患儿进行早期识别和精准干预。     

生命早期细颗粒物暴露与学龄期儿童孤独症谱系障碍患病风险的关联

目的 探索生命早期细颗粒物(PM_2.5)暴露与学龄期孤独症谱系障碍(ASD)患病风险的关联,为ASD的早期防控提供依据。方法 采用病例对照设计,于中山大学儿童青少年心理行为发育研究中心招募ASD儿童165名,同期于广州市部分小学招募性别年龄匹配的典型发育(TD)儿童165名。采用问卷收集基本资料,采用社交反应量表(SRS)评估儿童ASD的相关症状表现;采用中国大气成分近实时追踪数据集(TAP)估算生命早期PM_2.5暴露(母亲孕前、孕期及儿童出生后2年)。采用条件Logistic回归分析PM_2.5暴露与ASD患病风险的关联,广义线性回归模型分析PM_2.5暴露与ASD相关症状的关联。结果 ASD儿童母亲孕前1年(55.08±9.34)μg/m³,孕期(50.44±8.71)μg/m³以及ASD儿童出生后1年(45.04±8.25)μg/m³、出生后2年(40.19±7.12)μg/m³的PM_2.5     

天津市孤独症谱系障碍儿童膳食营养状况

  目的  调查分析天津市孤独症谱系障碍(ASD)儿童的膳食营养素摄入量和营养状况,为ASD儿童制定科学有效的营养干预措施提供依据。  方法  采用3 d 24h膳食回顾法调查天津市某特殊教育学校90名3~9岁ASD儿童24种膳食营养素的摄入情况,并对儿童进行体格测量。  结果  ASD儿童中超重肥胖儿童共31名,占34.4%;3名消瘦者占3.3%;1名生长迟缓者占1.1%。各年龄组ASD儿童维生素A、维生素B₁、维生素D、维生素B₆、叶酸、钙和碘的平均摄入量均低于推荐摄入量标准,铜、磷和锌的摄入量均高于推荐摄入量标准,其中有超过10%的ASD儿童铜和镁的摄入量超过可耐受最高摄入量。能量、脂肪、维生素A摄入情况构成在正常、超重、肥胖组差异有统计学意义(χ2值分别为9.24,10.03,P值均 <0.05)。  结论  孤独症谱系障碍儿童超重、肥胖率较高,营养素缺乏与过量的现象同时存在,建议采取个性化的饮食营养干预方案。     

颅脑外伤患者发生ASD的情况调查及其独立危险因素分析

目的调查颅脑外伤患者急性应激障碍(ASD)的发生情况,并分析影响发病的独立危险因素。方法研究对象为2014年1月~2018年12月在本院神经中心脑血管病科住院治疗的颅脑外伤患者,应用斯坦福急性应激反应问卷(SASRQ)评分调查ASD发生情况,以是否发生ASD为因变量,采集患者性别、年龄等一般人口社会学资料、疾病情况等进行单因素分析,筛选单因素分析有差异选项行多因素Logistic回归分析,探究颅脑外伤患者发生ASD的独立危险因素。结果 183例患者中ASD占比33.33%(61/173);ASD组女性比重、匹兹堡睡眠质量(PSQI)评分、开放式颅脑外伤比重、病情为中度及重度患者比重显著高于非ASD组,家庭人均月收入水平3000~5000、>5000元及生命质量的躯体健康评分(PCS)、精神健康评分(MCS)、艾森克人格问卷(EPQ)、社会支持评定量表(SSRS)评分显著低于非ASD组,经多因素Logistic回归分析,女性,家庭人均月收入水平<3000元、3000~5000元,病情严重程度为中度、重度,开放式颅脑外伤、PSQI评分均是颅脑外伤患者发生ASD的独立危险因素(P<0.05),PCS评分、SSRS评分为保护因素(P<0.05)。结论颅脑外伤患者具较高的ASD发生率,女性、家庭人均月手入水平不足5000元、病情严重、开放式颅脑外伤是ASD的危险因素。     

孤独症谱系障碍儿童饮食行为评估方法

由于孤独症谱系障碍(ASD)的症状特点,与同龄健康儿童饮食行为相比,ASD儿童的饮食行为往往存在极端偏食、拒绝食物和进食迅速等问题。他们对某些食物的性状、质地有着异常执着的偏好,存在攻击性、自我伤害性,进餐的仪式性等,这些不良的饮食行为影响了ASD儿童营养素的摄入及典型饮食行为的发育。早期及时发现和识别ASD儿童的饮食行为问题,有利于ASD儿童的康复和生长发育。全面、准确、客观、详实地评估可以为后续ASD儿童的饮食行为干预与治疗提供参考和依据。因此,本文就国内外用于ASD儿童饮食行为的评估方法进行总结和阐述。     

95例孤独症儿童血串联质谱检测的分析报告

目的应用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)技术进行孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童的遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM)筛查,了解ASD患儿的高发IEM病种,并探讨IEM与儿童ASD之间的关系。方法利用MS/MS技术对2010年11月-2013年12月于复旦大学附属儿科医院儿童保健科门诊就诊、根据DSM-Ⅳ诊断标准确诊的95名ASD患儿的血液样本进行IEM筛查。结果 1名(1.95%)患儿存在苯丙酮尿症,1名(1.95%)患儿戊二酸血症-II型不能除外,其他患儿(96.1%)均不存在本研究所涉及的IEM。结论本研究为晚诊断的苯丙酮尿症与ASD之间的关联提供了案例支持,苯丙酮尿症可能是儿童ASD的共患病之一;戊二酸血症-II型与ASD之间可能存在一定联系。对于IEM高危患儿、特别是生后未行新生儿筛查的ASD患儿,及时地进行IEM筛查对于全面诊断和治疗ASD有着重要意义。     

维生素D在孤独症谱系障碍中作用机制的研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)是一种神经发育障碍性疾病,目前发病机制尚不明确,也没有确切有效的治疗措施。近年来许多研究表明维生素D对脑发育及ASD的发生发展有重要意义,本文将对近年来维生素D在ASD中作用机制的研究进展作一综述。     

维生素D在孤独症谱系障碍中作用机制的研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)是一种神经发育障碍性疾病,目前发病机制尚不明确,也没有确切有效的治疗措施。近年来许多研究表明维生素D对脑发育及ASD的发生发展有重要意义,本文将对近年来维生素D在ASD中作用机制的研究进展作一综述。     

孤独症谱系障碍儿童自我发展的特征及对临床康复的启示

对自我的认识是个体社交互动能力发展的基础,自我发展异常不仅是解释孤独症谱系障碍儿童(ASD)社交沟通障碍的重要机制,也是其问题行为发生的原因之一。本文梳理了ASD儿童自我认识的相关研究,阐述了自我发展异常对ASD儿童核心临床症状的影响,总结了对ASD儿童自我认识能力进行训练的临床实证研究,旨在为ASD儿童临床康复内容的选择提供参考依据。未来研究应更关注ASD儿童自我,尤其是心理自我的发展,聚焦于研发提升ASD儿童自我认识能力的方法,以促进其社会交往能力的发展,改善临床核心症状。     

肠道菌群与孤独症谱系障碍的研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)是一种主要症状为社会交往障碍、重复刻板行为及狭隘兴趣为特征的神经发育障碍性疾病。病因极为复杂,目前集中在遗传及环境因素两大方面。由于发病机制不明,尚无有效的治疗方法。随着对ASD研究的深入,发现ASD患儿普遍存在胃肠道疾病及肠道菌群的改变。最近的研究显示,肠道神经系统和中枢神经系统之间存在双向互动,称之为微生物-肠-脑轴。肠道菌群通过神经内分泌、神经免疫和肠道神经系统调控大脑功能,进而影响大脑发育和行为。故肠道菌群的失衡可能与ASD的发生有关。本文将总结至今肠道菌群对ASD的作用和相关治疗进展。     

外泌体在孤独症谱系障碍中的研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)是一类发病于儿童早期,以社会交往障碍和局限性重复行为为主要特征的广泛神经发育障碍性疾病。近几十年来,孤独症的患病率在全球范围内有明显的增长趋势并且缺乏特效治疗药,因此亟需灵敏度、特异度高的生物标志物和特定的治疗方案。外泌体(exosomes)是一种能够被中枢神经系统大多数细胞类型释放的纳米级囊泡,其内含有的RNA、蛋白质、脂质等生物活性大分子参与多种神经细胞间物质交换和信息交流,在调节神经发育、分化、再生以及突触形成中发挥重要作用。随着分子生物学的发展和诊断技术的提高,外泌体以其采集方便、结构稳定、其内大分子不易降解、可通过血脑屏障等优势,逐渐成为ASD研究的热点。根据已有研究报道外泌体与ASD发生发展有关,并可能作为ASD诊断标志物的重要来源及新型药物治疗运载体。本文综述ASD外泌体研究进展,为ASD早期诊断、临床治疗和预后判断提供参考。     

创伤后应激障碍与急性应激障碍对比研究

通过对创伤后应激障碍(post-traumatic stress disorder,PTSD)与急性应激障碍(acute stress disorder,ASD)进行比较,研究发现,两者在心理社会因素以及治疗预防等方面十分相似:个体的精神和人格方面影响着ASD与PTSD的发生和发展,对其影响较大的社会因素主要有文化、家庭以及社会支持等;对两者的干预皆为心理治疗和药物治疗相结合,同时要重视社会支持和预防。在发病时间以及病程上两者存在较大差异:ASD发病快、病程短,而PTSD发病慢、病程长。     

孤独症谱系障碍幼儿家庭干预的管理

孤独症谱系障碍是一类起病于发育早期的神经发育障碍性疾病,临床上对ASD早识别、早发现和早干预能极大的改善ASD儿童的预后已有共识,在ASD早期干预过程中家庭干预的作用日渐引起重视,并逐渐成为目前国际ASD早期干预的研究热点。本文就科学管理和评估孤独症幼儿家庭干预实践中可能涉及的方面展开了探讨。     

孤独症谱系障碍与发育性语言障碍2~3岁儿童Gesell测评结果分析

目的 分析2~3岁儿童孤独症谱系障碍(ASD)与发育性语言障碍(DLD)的Gesell发育特征,为早期诊断和干预提供依据。方法 回顾性分析2020年3月—2021年3月,明确诊断为ASD(n=78)、DLD(n=80)的2~3岁儿童,通过Gesell婴幼儿发育量表对每个儿童进行发育水平测评,并对两组儿童5个能区发育水平分布情况进行统计,分析ASD、DLD儿童的Gesell发育特征。结果 1)ASD组儿童平均发育商得分均低于DLD组儿童。除大运动能区外,ASD组儿童适应性、精细运动、语言、个人-社交能区间发育水平均低于DLD组,差异有统计学意义(t=16.043、6.208、14.219、10.811,P＜0.001)。2)语言、个人-社交发育比较:ASD组儿童的语言发育水平以重度、中度障碍为主(48.72%、33.33%),DLD组儿童的语言发育水平以轻度障碍为主(77.5%)。ASD组儿童50%的个人-社交分布在轻度障碍区域,无1例正常;DLD组儿童的个人-社交发育商68.75%分布在轻度障碍区域,30%处于正常或边缘水平。结论 除大运动能区外,ASD儿童其余能区平均发育水平均低于DLD儿童。熟悉ASD、DLD儿童的Gesell发育特征,对ASD、DLD儿童的早期识别、康复及教育计划的制定和预后具有重要的意义。     

类固醇激素与孤独症谱系障碍的相关性研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)是一类起源于婴幼儿时期的神经发育障碍性疾病。类固醇激素可能通过影响儿童的神经-精神发育而参与ASD发病。本文对常见的类固醇激素与ASD之间关系作一综述。     

孤独症谱系障碍儿童手势缺陷的研究进展

手势先于语言产生,促进语言的发展。孤独症谱系障碍(ASD)儿童手势的类型和功能存在非典型使用及发展,手势-语言轨迹发展缓慢,可以成为ASD儿童的一个关键早期行为标记。手势的发展与后期语言、认知、社交和ASD诊断显著相关,应对ASD儿童的早期手势功能进行评估和监测。针对手势特点进行个性化训练,增加儿童社会参与和学习潜能,以手势为中介促进语言、认知及社交发展,提高康复效果。