33例中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血病例的临床分析

目的探讨惠州地区人群中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血的检出率及临床特征,分析其意义及完善地贫防控内容。方法 2015年1月至2016年12月,对参加惠州市孕前和孕期优生健康检查育龄夫妇的24 137例血液样本行血常规及血红蛋白电泳检测,并应用液相芯片、导流杂交技术对检出结果分析为可疑地中海贫血样本及产前363例羊水样本进行地中海贫血基因检测,对于疑为β地中海贫血但未检出者加用Gap-PCR技术检测中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血缺失型基因。结果在290例加测样本中检出中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0杂合子29例,中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血复合α地中海贫血4例,总检出率为0.14%。血常规结果显示血红蛋白正常为26例,轻度下降为7例;红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)及红细胞平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)均降低;血红蛋白电泳结果显示Hb A2正常或轻度降低,Hb F升高为(14.56±5.43)%。检出4例为夫妻同型β地贫携带者,行产前诊断,一例胎儿基因型为β~(-28)杂合突变复合中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0杂合缺失,其中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0基因遗传自母方,β~(-28)基因遗传自父方,终止妊娠。结论惠州地区人群的中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0携带率高,中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0携带者的临床特征为MCV、MCH降低的基础上Hb F值明显升高;中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0属缺失型β地中海贫血类型,当其有可能与β地中海贫血复合存在时,应进行产前诊断,防止中重型地贫患儿出生。     

5个家系δβ地中海贫血的家系分析及产前诊断

目的对5个δβ地中海贫血家系进行分析及产前诊断。方法采集家系成员外周血进行血细胞分析,应用毛细管电泳技术对血红蛋白进行分析,采用裂隙聚合酶链反应(Gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)方法对来自外周血及羊水、绒毛的αβ珠蛋白进行基因突变鉴定。结果检测到中国型~Gγ~+(~Aγδβ)~0地中海贫血携带者5例,中国型~Gγ~+(~Aγδβ)~0地贫复合β地贫导致的重型地中海贫血1例,3个胎儿为中国型~Gγ~+(~Aγδβ)~0地贫复合β地贫。结论对高风险家庭进行产前诊断避免重型地贫患儿的出生,对于优生优育具有重要意义。     

广东五邑地区中国型~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血发病及红细胞相关参数变化研究

目的探讨广东五邑地区人群中国型~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血的检出率及相关红细胞参数的改变。方法纳入2014年1月至2016年8月,广东省江门市中心医院就诊的8 103例患者的血液样本,采用GapPCR法、反向斑点杂交法进行地中海贫血基因检测,对其分布状况及细胞学参数进行分析。结果在8 103例样本中共检测出中国型~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血杂合子12例;中国型~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血纯合子1例,总检出率0.16%;与对照组比较,中国型~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血患者血液学结果显示红细胞平均体积(MCV)及红细胞平均Hb含量(MCH)均降低,HbF升高,HbA2无差别。结论广东五邑地区中国型~Gγ(~Aγδβ)~0发病率不容忽视,其杂合子临床症状较轻,但当是纯合子时表现为重型地中海贫血。在遗传咨询中临床医生需提高警惕。     

~Gγ~+(~Aγδβ)~0地中海贫血复合β地中海贫血家系的表型与基因型分析的警示

目的分析基因缺失突变导致的Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血复合β地贫基因型与表型的关系,探讨Gγ+(Aγδβ)0地贫复合β地贫在高危β地贫家系的产前诊断方法。方法以表型与基因型对一家系进行分析。表型分析采用红细胞相关指标与血红蛋白电泳分析;用反向点杂交技术筛查β地贫基因突变;用跨越断裂点的三引物聚合酶链反应直接分析法检测Gγ+(Aγδβ)0地贫缺失突变;并对高危β地贫家系进行了产前指导。结果先证者(重症地贫)为一种Gγ+(Aγδβ)0地贫与β地贫双重杂合子,其Gγ+(Aγδβ)0地贫基因遗传自母方,β地贫遗传自父方。结论诊断出极罕见的缺失型Gγ+(Aγδβ)0地贫基因与β地贫移码突变的双重杂合子导致重型地贫高危儿。本病例诊断采用的技术简便、快速,可用作同类事件的参考,避免β重型地贫高危儿的出生。     

云南德宏地区Hb WS异常血红蛋白突变的血液学和基因型分析

目的分析云南德宏地区Hb WS异常血红蛋白突变的血液学和基因型。方法获取云南德宏地区6 043例外周静脉血样本,采用突变阻滞扩增系统ARMS-PCR进行Hb WS基因突变的筛查,突变携带者的样本采用血细胞分析仪进行血常规检测,采用毛细管电泳法进行血红蛋白电泳,采用Gap-PCR检测缺失型α珠蛋白基因突变,采用反向点杂交法检测常见非缺失型α珠蛋白基因突变和β地中海贫血基因突变。结果在6 043例样本中,共检出Hb WS突变携带者38例(携带率0. 63%),包含4种地中海贫血基因突变组合。单纯携带Hb WS突变患者中,2例表现为轻度贫血,2例表现为中重度贫血,21例无贫血症状。Hb WS复合3. 7缺失型α地中海贫血的患者平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)均低于正常参考值,2例表现为小细胞低色素性贫血,2例表现为轻中度贫血;Hb WS复合β地中海贫血突变的患者中,57%表现为轻中度贫血;1例同时复合3. 7缺失型和β地中海贫血的Hb WS突变携带者表现为小细胞低色素性贫血。结论 Hb WS突变复合α地中海贫血和β地中海贫血突变可出现不同的基因型和血液学表型,杂合子未发现有规律的血液学表征,可表现为正常、轻中重度贫血及小细胞低色素性贫血,应通过血液学和基因分析来进行临床诊断。     

KLF1基因对地中海贫血的影响分析

成人血红蛋白A(Hb A2)和胎儿血红蛋白F(Hb F)水平是一种鉴定β-地中海贫血携带者可靠的诊断方法。Hb A2含量的升高是由β-株蛋白基因的突变或者β-株蛋白簇外部的分子机能障碍引起的,这种分子机能障碍可能归因于β-株蛋白簇的调控基因所致,例如KLF1基因。本实验的目的是鉴定KLF1基因对地中海贫血病的影响。本研究从中国南部地区招募40名健康的人和100名中重型β-地中海贫血患者作为实验对象(67例重型和33例中间型)。研究发现,14%的β-地中海贫血患者中存在KLF1基因的特异性突变,这些患者选择性的出现于中间型地中海贫血病例中。KLF1基因突变的患者血液中Hb A2和Hb F水平较健康人群和未发现KLF1基因突变的患者有较大的升高。对这些患者的δ-株蛋白基因和γ-株蛋白基因的表达进行实时定量分析,结果显示携带KLF1基因突变的患者其δ-株蛋白和γ-株蛋白基因的表达明显升高,这支持Hb A2和Hb F水平升高的表型变化。这些结果说明KLF1基因缺陷可以通过改变血液参数来调节β-地中海贫血患者临床表型的严重性。本实验的研究结果也需要在不同种族人群中进行进一步的验证。     

αβ复合型地中海贫血临床表型及血液学分析

目的 探讨αβ复合型地中海贫血临床表型及血液学分析。方法 选择2017年3月-2019年12月αβ复合型地中海贫血患者144例和单纯β地贫患者174例作为对象,采用SYSMEX的XN-1000型血细胞自动分析仪完成患者血常规测定包括:平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)及红细胞血红蛋白(MCH);采用分子杂交技术及Gap-PCR技术测定患者基因型;采用全自动毛细管电泳仪(购自法国sebia公司)测定血红蛋白电泳(包括血红蛋白A2、血红蛋白F);采用SPSS 24.0软件处理,计数资料行χ^(2)检验,采用n(%)表示,计量资料行t检验,采用(±s)表示,P <0.05差异有统计学意义。结果 144例αβ复合型地中海贫血及174例单纯β地中海贫血患者均完成α、β基因测定,结果表明:αβ复合型地中海贫血基因型分布中,βCD41-42/βn复合--SEA/αα占20%,其次βIVS-Ⅱ-654/βn复合--SEA/αα占11.1%、βCD41-42/βn复合-α(3.7)/αα占11.1%。αβ复合型地中海贫血患者MCV、MCH、Hb水平均高于单纯β型地中海贫血患者(P <0.05);HbA2水平低于单纯β型地中海贫血患者(P <0.05)。αβ复合型地中海贫血患者与单纯β型地中海贫血患者的HbF水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论 αβ复合型地中海贫血双重杂合子发生率较高,且血液学具有特异性,加强患者血液学水平测定有助于降低临床漏诊率,正确地指导遗传咨询及产前诊断。     

地中海贫血实验室筛查指标评价

目的探讨多项实验室指标用于筛查地中海贫血(简称地贫)基因携带者的临床应用价值。方法选取在深圳市宝安区妇幼保健院体检、婚检和产检的人员1 373例,对其均进行血常规血细胞分析、血红蛋白成份分析和地贫基因诊断。以基因诊断为金标准,对已明确诊断的α-地贫组548例、β-地贫组248例、α-合并β-地贫组33例和非地贫组544例,进行红细胞参数[红细胞数量(red blood cell count,RBC)、血红蛋白(hemoglobin,HB)含量、红细胞压积(hematocrit,HCT)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)和血红蛋白A2(hemoglobin A2,Hb A2)含量]比较;计算MCV、MCH和Hb A23项血液学指标联合筛查结果的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值。结果地贫组与非地贫组比较,地贫组HB、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低,差异均有统计学意义(P<0.05)。与非地贫组相比较,β地贫组Hb A2值明显升高(P<0.05)。MCV与MCH 2项平行联合筛查地贫的灵敏度及特异度分别为94.0%和82.9%;MCV、MCH和Hb A2-HPLC 3项平行联合筛查地贫的灵敏度及特异度为97.7%和39.2%。结论 Hb A2定量分析是筛查β-地贫极有价值的实验室指标,但对于筛查α-地贫敏感性较差,漏检率高。MCV、MCH两者平行联合或与Hb A2-HPLC三者平行联合筛查有较高的检测灵敏度,但特异度不甚理想。因此在进行地贫筛查时,需综合分析实验室各项指标,以降低漏诊率。     

2016-2017年深圳市光明新区妊娠妇女地中海贫血基因型分析

目的了解2016-2017年深圳市光明新区妊娠妇女地中海贫血基因突变类型及分布特征,为预防地中海贫血患儿出生提供依据。方法收集2016年3月-2017年12月来深圳市光明新区人民医院妇产科进行产检的妊娠妇女3 508名,采用BC-6800全自动血球分析仪检测血常规,对红细胞平均体积(MCV)<80 fl和/或红细胞平均血红蛋白含量(MCH)<27 pg的标本进行红细胞(RBC)脆性和血红蛋白(Hb)电泳地中海贫血初筛试验,并对初筛阳性标本采用聚合酶链式反应(PCR)结合膜杂交法进行α和β-地中海贫血基因检测,对分析结果进行统计分析。结果 3 508名妊娠妇女地中海贫血初筛阳性1 162例,阳性率为33. 12%,经基因确诊地中海贫血423例,阳性率为36. 40%。其中α-地中海贫血227例,阳性率为53. 66%,β-地中海贫血164例,阳性率为38. 77%,α合并β-地中海贫血32例,阳性率为7. 57%,α-地中海贫血阳性率明显高于其他地中海贫血,差异有统计学意义(χ~2=3. 126～7. 625,P<0. 05)。α-地中海贫血患者中基因缺失主要以--~(SEA)/αα为主,阳性率为66. 52%,明显高于其他基因突变型,差异有统计学意义(χ~2=3. 921～175. 365,P<0. 05);β-地中海贫血患者中基因突变型以CD41-42检出率最高,为39. 63%,明显高于其他基因突变型,差异有统计学意义(χ~2=2. 716～79. 052,P<0. 05);α合并β-地中海贫血患者中基因突变以-~(SEA)/αα+CD41-42、--~(SEA)/αα+CD28、-α~(3. 7)/αα+IVS-Ⅱ-654及--~(SEA)/αα+IVS-Ⅱ-654杂合突变为主,阳性率分别为18. 92%、12. 50%、12. 50%和9. 38%。结论深圳市光明新区妊娠妇女地中海贫血有一定的发病率,且杂合基因突变率呈上升趋势。因此,加强妊娠妇女地中海贫血筛查和基因检查,对防止重度地中海贫血患儿的出生具有十分重要的意义。     

αβ复合型地中海贫血患者血液学分析研究

目的探讨αβ复合型地中海贫血的血液学特征。方法以我院44例β型地中海贫血患者为研究对象,统计分析轻症与重症β型地中海贫血患者中α基因的检出率及其血液学特点。结果轻症组α基因的检出6例,占15.79%,与重症组无显著性差异(P>0.05);α基因(+)组β型地中海贫血患者中RBC、Hb均值与α基因(-)组无显著性差异(P>0.05),但α基因(+)组患者RC绝对值显著高于α基因(-)组(P<0.01)。结论α基因(+)的整合对β型地中海贫血患者病情无显著影响,但可以延缓血红蛋白的合成,从而导致有效红细胞数目的降低。     

血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的运用研究

目的探讨血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的运用与结果。方法选择我院2019年1—12月收治的200例接受地中海贫血筛查的患者,所有患者进行血红蛋白A(hemoglobin A,HbA)、血红蛋白A2(hemoglobin A2,HbA2)、血红蛋白F(hemoglobin F,HbF)的含量,分析检测结果。结果200例筛查患者中共检测出56例患者为地中海贫血患者,其中α地中海贫血20例(10.00%),β地中海贫血26例(13.00%),混合地中海贫血3例(1.50%),其他血红蛋白病7例(3.50%)。α地中海贫血患者HbA高于混合地中海贫血和其他血红蛋白病(P<0.05);β地中海贫血患者HbA2高于α地中海贫血、混合地中海贫血和其他血红蛋白病(P<0.05);混合地中海贫血患者HbF高于α地中海贫血、β地中海贫血和其他血红蛋白病(P<0.05)。结论血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值显著,可以根据Hb的含量对地中海贫血的疾病进行分类,并对重型地中海贫血患者的预防具有重要的意义。     

南充市育龄夫妇地中海贫血基因检测结果分析

目的 了解南充市育龄夫妇地中海贫血(简称地盆)基因类型及分布特点。方法 选取2018年1月至2020年12月于南充市中心医院就诊的疑似地贫的育龄夫妇3 075例,采用Gap-PCR技术和反向斑点杂交法行α、β地贫基因检测。结果 3 075例患者中检测出地贫基因变异647例,阳性检出率达21.04%。其中α-地贫319例,β-地贫315例,αβ复合型地贫13例。319例α-地贫以-^SEA/αα、-α^3.7/αα、-α^4.2/αα基因型为主,分别占α-地贫的51.10%、28.52%、6.90%;315例β-地贫以CD17、CD41-42、IVS-II-654基因型为主,分别占β-地贫的38.10%、32.38%、18.10%。13例αβ复合型地贫以;/αα复合CD41-42为主,占αβ复合型地贫的30.77%。与非地贫基因携带组比较,地贫组红细胞(red blood cell, RBC)明显升高(t=73.421,P<0.01),血红蛋白(hemoglobin, Hb)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume, MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin, MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration, MCHC)明显降低(t=-24.68,-97.74,-96.58,-37.14,P<0.01)。结论 南充市地贫基因阳性检出例数较多且基因类型复杂多样,其中α-地贫与β-地贫携带率相似,分布具有区域性特点。此外,地贫基因携带者RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC均有别于非地贫基因携带者,这些基因检测结果和红细胞参数可为该地区地贫的诊断和预防提供理论依据。     

重庆市开州区地中海贫血基因表达分析

目的地中海贫血是遗传性溶血性贫血的一组疾病,目前全世界还没有治疗的有效方法,所以阻断地中海贫血患儿的出生尤为重要。本研究分析重庆市开州区地中海贫血的基因类型,为该地区地中海贫血的遗传咨询和产前检查提供指导。方法 2015-10-01-2017-10-01选取重庆市开州区2家医院送检标本1 368例进行基因检测。以红细胞平均体积80fL和(或)红细胞平均血红蛋白27pg为入选标准,对阳性标本进行地中海贫血基因检测。结果重庆市开州区地中海贫血阳性检出率为8.18%(112/1 368)。α-地中海贫血表型者62例;β-地中海贫血表型者47例,其中38例检出基因突变;α合并β-地中海贫血3例。62例α-地中海贫血基因检出9种基因亚型,最常见的依次为--SEA/αα型(46.77%),-α~(4.2)/αα型(17.74%),-α~(3.7)/αα型(11.29%);38例β-地中海贫血基因检出8种基因突变类型,最常见的依次为CD17(A→T)(31.58%),CD41-42(-CTTT)(28.94%),IVS-Int-654(C→T)(18.42%)。结论重庆市开州区地中海贫血阳性检出率较高,与我国地中海贫血常见基因类型基本相同。     

广东省东源县已婚育龄夫妇地中海贫血发病率及基因型分布现况分析

目的利用国家孕前优生检查技术平台,对广东省东源县已婚育龄夫妇进行地中海贫血(简称地贫)筛查,了解其发病率及基因型分布情况,为地贫的防控提供流行病学依据。方法对2011~2013年我县已婚育龄夫妇开展免费地贫筛查工作,获得相应的平均红细胞容积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)等数据,阳性患者进行α、β地贫基因诊断,对基因诊断阳性者进行遗传咨询和生育指导。结果共筛查已婚育龄夫妇14 334人,地贫筛查阳性1 662例,发病率为11.59%,其中男性916例,MCV、MCH、MCHC均值分别为(69.19±6.44)fl、(19.16±4.70)pg、(258.08±21.02)g/L;女性746例,MCV、MCH、MCHC均值分别为(69.79±4.33)fl、(19.73±4.27)pg、(255.46±34.62)g/L;男、女性地贫发病率比较差异无统计学意义(P0.05)。地贫基因诊断阳性1 163例,其中按基因型分类α地贫674例(57.95%),β地贫378例(32.50%)。结论广东省东源县已婚育龄夫妇地贫发病率较高,其α、β地贫基因型分布的特点符合广东省的基本特点。对育龄人群进行地贫的筛查和基因诊断,为地贫的防控提供重要的参考依据,对提高出生人口素质具有重要意义。     

贫血患者临床诊断中血液检验的应用价值探讨

目的 探讨贫血患者临床诊断中血液检验的应用价值。方法 选择信阳市中心医院2020年1~12月收治的60例贫血患者,包括30例缺铁性贫血与30例地中海贫血患者,分别列为缺铁性贫血组与地中海贫血组,选择同期入院体检的30例健康人士,将其列为对照组,比较三组患者血液检验中RBC外周血红细胞计数、Hb血红蛋白、MCH平均红细胞血红蛋白含量、RDW红细胞体积分布宽度、MCV平均红细胞体积和RBC/MCV比值。结果 缺铁性贫血患者与地中海贫血患者的RBC、RDW水平高于对照组健康体检人士,Hb、MCH、MCV水平低于对照组健康体检人士,比较存在统计学意义(P<0.05)。缺铁性贫血组患者RBC/MCV值低于对照组,比较具有统计学意义(P<0.05)。地中海贫血患者和缺铁性贫血患者MCV指标比较无显著差异(P>0.05),RBC、MCH、Hb以及RBC/MCV值均存在显著差异,地中海贫血组更高(P<0.05);血常规中RBC、MCH、Hb、RDW及MCV值联合检测在贫血中的诊断灵敏度、特异度高于单一血常规中RBC、MCH、Hb、RDW及MCV值检测(P<0.05)。结论 应用血液检验诊断临床贫血患者,能够准确鉴别患者的贫血类型,为临床治疗提供有效参考,具有很高的应用价值。     

妊娠合并地中海贫血与弓形体病相关性的临床分析

目的:探讨妊娠合并地中海贫血与弓形体(TOX)感染之间的相关性。方法:收集1 247例孕妇血液,采用红细胞脆性试验"一管法"进行地中海贫血的初步筛查并对可疑贫血及地中海贫血病例再进行基因分型;利用聚合酶链反应法检测TOX DNA阳性率,同时用五分类血球计数仪测定血红蛋白(Hb)和平均红细胞体积(MCV)并进行比较。结果:1 247例孕妇中地中海贫血118例,阳性率为9.46%;TOX感染159例,阳性率为12.75%;地中海贫血与TOX合并感染者96例,阳性率为7.70%,地中海贫血合并TOX感染之间存在显著性相关。在进一步对Hb、平均红细胞体积(MCV),谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、谷氨酰转肽酶(GGT)检测中发现孕妇地中海贫血合并TOX感染组分别与单纯地中海贫血或单纯TOX感染组比较,两组之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:妊娠合并地中海贫血的血液中存在着TOX合并感染,且可能与地中海贫血的发展密切相关。     

常见类型地中海贫血患者全血细胞计数参数特点

目的 分析临床常见类型地中海贫血患者全血细胞计数参数特点,探讨其临床价值.方法 对174例地中海贫血患者及46例健康体检者全血细胞计数结果进行回顾性分析.结果 4组常见类型（静止型、中间型、轻型α-地贫和轻型β-地贫）地中海贫血患者的红细胞平均体积（MCV）和红细胞平均血红蛋白含量（MCH）均低于健康组,差异均有统计学意义.3组α-地贫患者,由静止型、中间型到轻型,红细胞血红蛋白浓度（Hb）、MCV和MCH的平均值逐渐降低,红细胞分布宽度（RDW）水平则逐渐增高.两组轻型α-和β-地贫的5个红细胞计数参数与健康组比较差异均有统计学意义;轻型α-地贫组MCV和MCH水平明显高于轻型β-地贫组.轻型和中间型α-地贫组血小板平均体积（PCV）和血小板分布宽度（PDW）两个参数同时检出率明显低于健康组.结论 4种常见类型地贫患者的MCV和MCH值均明显低于正常水平,两项指标联合分析是地贫筛查的良好指标.随着基因缺失数目的 增多,RBC与Hb、MCV和MCH离散分离状态更明显,小细胞低色素特征越来越显著,红细胞体积大小异质性增加,对血小板计数的干扰越来越严重.     

毛细管电泳在产前诊断地中海贫血中的应用

目的探讨毛细管电泳技术在产前诊断地中海贫血中的应用价值。方法 2013年1月~2014年6月期间在本院因夫妇双方为同型地中海贫血为产前诊断指征且孕周为24~34周的就诊病例286例。对脐带穿刺后获取的脐血标本进行血红蛋白毛细管电泳和地中海贫血基因诊断。结果 286例标本中,正常83例,巴氏水肿胎21例,Hb H 13例,轻型α-地贫86例,静止型α-地贫11例,重型β-地贫15例,轻型β-地贫51例,α复合β-地贫6例。脐血血红蛋白组成分析显示α-地贫胎儿脐血Hb Bart’s百分含量随受累α-珠蛋白基因个数的增加而增多,β-地贫胎儿脐血Hb A百分含量随受累β-珠蛋白基因个数的增加而减少。结论毛细管电泳能辅助诊断孕晚期胎儿α地中海贫血及β地中海贫血。     

全自动毛细管电泳仪对2079例孕妇地中海贫血的筛查

目的:初步了解云南省昆明地区产检人群中的地中海贫血的检出情况。方法:采用法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细血管电泳仪及配套试剂,对在2009年8月～2010年8月期间进行产前检查者采静脉抗凝血2ml,进行血红蛋白电泳,筛查地中海贫血。结果:筛查2 077例孕妇中,检出β-地中海贫血39例,检出率为1.88%;α-地中海贫血39例,检出率1.88%;检出异常血红蛋白HbE 17例,检出率0.82%;检出Hb Constant Spring 7例,检出率0.33%;检出HbJ 1例,检出率0.048%。以上几组患者平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)不同程度减低。结论:云南省昆明地区血红蛋白病基因携带者并不少,因此开展产前诊断十分重要,这对杜绝重症地中海贫血儿童及减少地中海贫血儿童的出生,提高人口素质意义重大。     

β-地中海贫血表型儿童地中海贫血基因突变分析

目的:了解本地区β-地中海贫血表型儿童中地中海贫血发生情况、基因突变类型。方法:选取2010年1月~2014年6月在该院就诊的1 713例β-地中海贫血表型儿童进行β-地中海贫血基因检测,确诊为β-地中海贫血者再进行α-地中海贫血基因检测。结果:1 713例β-地中海贫血高危儿童中确诊为β-地中海贫血儿童1 428例(83.36%),其中合并α-地中海贫血222例(15.55%)。共发现11种突变、30种基因类型中以CD41-42(-TCTT)(42.23%)和CD17(A→T)(27.31%)杂合子突变为主,双重杂合子突变111例(7.77%),纯合子突变42例(2.94%)。6种α-地中海贫血突变、11种基因类型中以--sea(31.99%)、αWSα(18.91%)和-α3.7(18.47%)突变杂合子最常见,Hb H病3例(1.35%),其中合并β-地中海贫血双重杂合子和纯合子突变30例(13.51%)。结论:本地区儿童地中海贫血突变类型、基因类型多样,中重型β-地中海贫血及α-合并β-地中海贫血发生率高,应加强地中海贫血干预工作,以避免中间型或重型地中海贫血儿的出生。