肥厚型心肌病相关基因的研究进展

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种原发性心肌病,主要表现为心肌非对称性肥厚和心室腔容积减小,是青少年和运动员猝死的首要病因,同时也是心衰的主要原因之一.HCM主要由基因突变引起,呈常染色体显性遗传.现已证实有超过27个基因1400余种突变可导致HCM,其中绝大部分是编码肌小节结构蛋白的基因突变.此外,研究还证实有些HCM与线粒体基因突变有关,而一些修饰基因可影响HCM的表型.本文就HCM相关基因的研究进展作一个综述.     

肥厚型心肌病心房颤动的危险因素、临床预后及处理

心房颤动是肥厚型心肌病中最常见的心律失常[1].在肥厚型心肌病人群中心房颤动的患病率为20％ ～ 25％,年发病率为2％;这远高于心房颤动在普通人群中的患病率及年发病率[1-2].心房颤动可以发生在任何年龄的肥厚型心肌病人群中,但随着年龄的增加,肥厚型心肌病人群中心房颤动的患病率也逐渐增加,尤其是在＞ 60岁人群中这一现象更为显著.然而这并不表明在＜ 50岁的肥厚型心肌病患者中不发生心房颤动,在这些年龄不大的肥厚型心肌病患者中由于心房颤动的发生将会进一步加重患者临床症状的恶化程度,甚至导致患者发生猝死[2].     

心源性运动猝死的预防性医学检查

运动猝死是运动医学中最为严重和实际的问题,尽管运动猝死发生率并不高,但因严重威胁着人类的生命,所以长期以来一直受到各国学者的关注。国内外相关研究提示80％-90％的运动猝死归因于心源性疾病,主要包括：冠心病、肥厚型心肌病、冠状动脉先天异常、心肌炎、脑血管意外、     

糖尿病心肌病临床诊治进展

糖尿病威胁人类的健康日益突出。高血糖引起的心血管并发症涉及到心肌病变和血管病变,心脏微血管损伤和心肌代谢紊乱可引起心肌广泛灶性坏死,称为糖尿病心肌病（DCM）,是糖尿病的主要并发症之一。临床上可表现为心力衰竭、心律失常、心源性休克甚至猝死。探讨DCM可能的发病机制,熟悉其临床表现,完善相关诊断方法,以达到早期诊断和正确治疗的目的。     

超声心动图与心脏磁共振对心肌病的诊断价值

目的 比较超声心动图和心脏磁共振成像(MRI)诊断肥厚型心肌病的价值.方法 以137例肥厚型心肌病疑似患者作为研究对象,患者先接受三维超声心动图评价,随后接受心脏MRI检查,比较超声心动图和心脏MRI对肥厚型心肌病确诊病例的检出率.结果 根据病例纳入和排除标准,最终共有96例肥厚型心肌病患者纳入本研究,其中男性70例(...     

如何应对扩张型心肌病(一)

<正>心肌病是以各种心肌病变为主的一大类心脏疾病,包括扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病、一些特殊原因(如淀粉样变性病、糖原累积症、含铁血黄素沉着症)引起的心肌病等。其中扩张型心肌病是最常见的。扩张型心肌病虽然常引起心衰,但是在引起心衰的众多原因中,冠心病和高血压是最多见的原因,扩张型心肌病却是较少见的原因。     

心肌病诊治的近展 心肌病室性心动过速的诊断和治疗

心肌病是室性心动过速的常见病因,但致室速的心肌病类型、室速发病的机理、诊断和治疗上一些特殊问题,本文对此作一简述。一、致心律失常源性心肌病(一)原发性心肌病:原发性心肌进行性损伤,常见形式有扩张型心肌病、肥厚型心肌病和限制型心肌病。各种类型心肌病均有室性心律失常倾向,但扩张型心肌病致室性心律失常更常见,轻则表现室性早搏,重则形成反复性持续性室性心动过速、室颤猝死等。     

云南不明原因猝死

云南不明原因猝死是发生在云南部份山区和半山区,以“突然发病,突然死亡”、“家庭聚集”、“夏秋季发病”等为主要特点的一种原因不明的疾病。云南不明原因猝死心脏病理改变表现为四种类型,第一类局灶性心肌坏死和间质炎,伴有心脏发育异常,如致心律失常性右室心肌病（ARVC）,右室流出道异常肌束;第二类缺血性心脏病伴坏死或陈旧瘢痕、左室壁多灶性坏死;第三类心肌散发的小灶状坏死及程度不等的问质炎;第四类未见明显病理学阳性发现。云南不明原因猝死与病毒感染、低硒的生态环境、降水等有关。     

对比心脏超声、心电图、磁共振成像对心尖肥厚型心肌病的诊断效能

目的：探讨心脏超声、心电图、磁共振成像（MRI）技术诊断心尖肥厚型心肌病的效果及应用价值。方法：以2019年7月～2022年12月到本院就诊的95例疑似心尖肥厚型心肌病患者为研究对象,以基因检测或心内膜活检为诊断金标准,对比分析心脏超声、心电图、MRI技术的诊断效能。结果：诊断准确率、灵敏度、特异性及阴性预测值对比结果显示MRI>心脏超声>心电图（P<0.05）,阳性预测值对比差异不明显（P>0.05）。结论：心脏超声、心电图、MRI均能够诊断心尖肥厚型心肌病,其中MRI诊断效能更高,临床建议疑似心尖肥厚型心肌病患者可选择心脏超声与心电图进行初步筛查,对于检查阴性患者,可接受MRI技术再次诊断,以提高诊断准确性。     

心脏大小都是病

心脏是维系人生命的重要脏器。人的心脏大小与本人的身长及体重等因素有关,一般的讲,正常人的心脏与本人手拳大小相似。心脏的增大和缩小与人体的健康关系密切。 几乎各种心脏病都可以在不同的病程中出现心脏增大的表现。除运动员外,心脏增大是种病态表现。如各种先天性心脏病、风湿性心脏炎、风湿性瓣膜病,心内膜疾病、心包疾病、高血压性心脏病、冠心病、肺心病、心肌病等,都可在心脏功能代偿机制不足的情况下,表现为心脏不同程度的增大,特大心脏是人们心性猝死的原因之一。     

原发性心肌病的治疗

原发性心肌病是一组病因不明的心肌疾病,可能的因素有病毒感染、免疫机制紊乱、遗传因素、妊娠、产褥影响,酒精中毒等。合理的治疗措施必须根据病人的心血管表现和血液动力学改变而制定。以下分别叙述三种心肌病的治疗近况。肥厚型心肌病(HCM)的治疗HCM的主要病理生理改变是早期左室心肌收缩力增强,舒张功能和室壁顺应性减低,以及心律失常。该型50%病人有家族史,有很高猝死的发生率。治疗目的和措施是预防猝死,改善血液动力学,减轻病人症状和阻止疾病的进展。(一)预防猝死,HCM发生猝死最可能是室性心律失常,室性心动过速造成。部分原因是左室充盈损害和左室容量急骤减少有关,猝死的发生与左心收缩期压力阶差程度无关。对HCM病人可采用动态心电图监测室性心律失常的频率     

冠心病人的运动处方

冠心病是以冠状动脉粥样硬化,导致冠状动脉狭窄,而造成心肌缺血的一种疾病。根据缺血程度的不同,轻者可出现心绞痛,重者可发生心肌梗死,甚至猝死。而且,心脏的缺血程度与人体的活动强度往往成正比关系。也就是说,人的活动量增加时,需要心脏加紧跳动,以满足全身供血增加需求,这就必然加重了心肌的缺血,从而诱发心绞痛、心肌梗死等心脏事件的发作。这就是一些冠心病患者在运动中突然发作胸闷、气短、甚至晕倒或运动后病情加重、住进医院的原因。本来缺少运动可能是促使动脉硬化,导致冠心病发生的原因之一：得病以后明白了,想要运动了,却又跟心肌缺血产生了针锋相对的矛盾,弄不好就会适得其反,怎不叫冠心病患者忧虑焦心?     

影响肥厚型心肌病预后的危险因素分析

肥厚型心肌病HCM是基因突变所致的一种原发性遗传性心肌病,以没有异常负荷情况下的心肌细胞肥大及排列紊乱为特征[1-2]。数十年来,一些HCM患者因为室性心律失常而猝死的现象已经得到证实。从当代的研究数据来看,每年因HCM死亡的人数占心源性猝死总人数的比例为1%甚至更低,整体风险相对较小。     

克山病

克山病又称地方性心肌病,是一种以心肌变性坏死为主要病理改变的原发性心脏病.1935年,我国黑龙江省克山县首先发现了大批急性病例,疾病的病因不清,故称"克山病".其主要临床表现有心脏增大、急性或慢性心功能不全和各种类型的心律失常,急重病人可发生猝死.多年来,科研工作者们对克山病的病因、流行病学特征、病理改变、临床表现以及预防和治疗措施开展了大量的研究,现已证实环境中硒缺乏与克山病发病的关系最为密切.     

彩超在诊断心尖肥厚型心肌病的临床应用价值

目的探讨彩超对心尖肥厚型心肌病诊断的临床价值。方法选取2011年-2012年笔者在进修学习期间收集的相关资料．通过彩超诊断的心尖肥厚型心肌病12例患者和21例高血压性心脏病患者均通过彩超、心电图等特征进行分析。其中心尖肥厚型心肌病患者中,有6例患者行冠状动脉造影及左室造影,3例患者行核磁共振检查。结果：12例心尖肥厚型心肌病患者的心电图都有异常。表现为对称性T渡倒置及R波增高;冠状动脉造影为阴性;彩超显示心尖肥厚型心肌病患者和高血压性心脏病患者有明显差异,P〈0．05,具有统计学意义。结论彩超操作简单、无创、安全、可重复检查,是诊断心尖肥厚型心肌病不可缺少的方法之一,具有临床应用的价值。     

生活文摘

我国每年有50余万人死于心脏性猝死心脏性猝死是指由各种心脏原因引起的自然死亡,发病突然、进展迅速,死亡发生在症状出现后1小时内。患者发生猝死事件前可以有心脏疾病表现,但猝死的发生具有无法预测的特点。猝死事件     

是什么让生命戛然而止

医学上把那种没有预期到的突然出现的死亡称作猝死,不包括自杀、车祸这些已知病因导致的快速死亡. 几种常见的猝死 心源性猝死 猝死常见的原因有心脏的问题、呼吸的问题和脑子的问题.而心脏发生的问题最多,从发病到死亡的时间也最快,又称为心源性猝死.     

慢性酒精中毒病人的心律失常

据文献报道酗酒者50%有心脏损害症状;慢性酒精中毒患者8～15%猝死,猝死的主要原因和心脏损害的症状之一是心律失常。作者研究慢性酒精中毒患者心律失常的性质和发生率。     

超声心动图评估肥厚型心肌病左室功能的临床研究进展

介绍了超声心动图组织多普勒成像技术、斑点追踪技术、心肌做功技术及分层应变技术在评价肥厚型心肌病患者左室功能中的临床研究进展,分析了各技术在评估肥厚型心肌病左室功能方面的局限性,指出将超声心动图与心脏CT、MR、SPECT心肌核素显像等其他影像技术相结合,可以更精准、更客观地评价肥厚型心肌病患者左室功能.     

校园运动性猝死1例分析

猝死是指平时身体"健康"或病情稳定,非预料中的、在急性症状出现后1h内突然发生的意外死亡[1].猝死分为心脏性猝死和非心脏性猝死(包括颅内出血、癫痫、肺动脉栓塞、哮喘等)[2].近年来新闻媒体时有报道类似青少年学生校园猝死事件,对周围熟识的同龄人会造成瞬时伤痛,对父母造成的则是致命的打击,由此引发的精神心理创伤越来越引起社会的广泛关注.如何进行有效预防以减少猝死事件的发生以及如何采取有效措施提高抢救成功率等,应该得到足够的重视.