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相似文献
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1.
肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM,OMIM160760)是一种常染色体显性遗传性疾病,约60%-70%的患者有家族史,其编码肌节蛋白的基因突变是这一疾病的分子基础,已证明有十余种基因涉及400多种突变与本病相关。  相似文献   

2.
倪健  唐其柱 《职业与健康》2011,27(19):2258-2260
肥厚型心肌病HCM是基因突变所致的一种原发性遗传性心肌病,以没有异常负荷情况下的心肌细胞肥大及排列紊乱为特征[1-2]。数十年来,一些HCM患者因为室性心律失常而猝死的现象已经得到证实。从当代的研究数据来看,每年因HCM死亡的人数占心源性猝死总人数的比例为1%甚至更低,整体风险相对较小。  相似文献   

3.
原发性心肌病是一组病因不明的心肌疾病,可能的因素有病毒感染、免疫机制紊乱、遗传因素、妊娠、产褥影响,酒精中毒等。合理的治疗措施必须根据病人的心血管表现和血液动力学改变而制定。以下分别叙述三种心肌病的治疗近况。肥厚型心肌病(HCM)的治疗HCM的主要病理生理改变是早期左室心肌收缩力增强,舒张功能和室壁顺应性减低,以及心律失常。该型50%病人有家族史,有很高猝死的发生率。治疗目的和措施是预防猝死,改善血液动力学,减轻病人症状和阻止疾病的进展。(一)预防猝死,HCM发生猝死最可能是室性心律失常,室性心动过速造成。部分原因是左室充盈损害和左室容量急骤减少有关,猝死的发生与左心收缩期压力阶差程度无关。对HCM病人可采用动态心电图监测室性心律失常的频率  相似文献   

4.
肥厚型心肌病(HCM)血流动力学的主要特征是心室舒张功能异常[1-2].应用多普勒超声心动图技术测定HCM患者及健康人群的右室舒张、收缩功能,旨在应用血流动力学方法对HCM右室功能及其相关改变进行研究.  相似文献   

5.
致心律失常性右室心肌病是一种病因复杂的遗传性心肌病,临床上甚至导致致命性心律失常,尤其在年轻人和运动员.该病的病理组织学特征是右室心肌被纤维或/和脂肪组织取代,以至于发生早期室性心律失常和晚期心力收缩减弱和心衰.目前已经发现了8个致病基因与本病相关,其中有5个是桥粒蛋白编码基因(PG,PKP2,DP,DSG2,DSC2),表明桥粒蛋白基因突变越来越被关注和认识.本文对致心律失常性右室心肌病(ARVC)的病因与发病机制做一综述.  相似文献   

6.
《现代医院》2009,9(4):133-133
背景 晕厥在肥厚型心肌病(HCM)患者中的预后价值尚无系统的研究,其治疗策略的选择主要依赖于医生的直觉和经验。  相似文献   

7.
运动导致的猝死并不罕见:2017年5月,浙江余杭一小伙晨跑到半路时猝死;2018年8月,福建一个26岁的小伙子打球时猝死;马拉松赛事也多次发生参赛选手猝死的情况……他们当中大约30%是被有"运动猝死杀手"之称的肥厚型心肌病(HCM)致死. 肥厚型心肌病是引发猝死的主要原因之一 肥厚型心肌病是指心脏尤其是心脏的心室间隔,出现增生、肥厚的心肌疾病,是一种发病率最高的心血管遗传疾病.青少年、成年、老年各个时期都可能发病,甚至一出生、幼年期就会发病.早期没有任何症状和不适,但是到了晚期可能会出现恶性的心律失常、心衰甚至猝死,是青少年和运动员猝死的主要原因之一.  相似文献   

8.
肥厚型心肌病(hypertrophic cardionmyopthy,HCM)是一种家族性心脏异常的特发性心肌病,以心肌非对称性肥厚为特征,左心室充盈受阻,左心室舒张期顺应性下降为基本病态的心肌疾病。好发于中青年,老年人并不多见。本文分析了21例不同类型的肥厚型心肌病患者的心电图特点,并结合超声心电图的特征性改变,旨在探讨心电图特征性改变对不同类型肥厚型心肌病的诊断价值。  相似文献   

9.
目的 对温州地区非综合性耳聋患者行GJB2基因突变检测,探讨本地区耳聋患者GJB2基因突变图谱。方法 收集187例非综合征型耳聋患者的外周血及临床资料,采用Sanger测序技术检测上述患者的GJB2基因编码区序列。测序数据用DNAstar软件读取,并用Seq Man软件将所测序列与NCBI中的基因标准序列进行比对分析。结果 187例非综合征型耳聋患者中58例存在GJB2基因突变,占比31. 02%;其中可明确诊断47例,占比25. 13%;检出8种致病突变,其中检出率最高的3种突变分别为c. 235delC、c. 109G A以及c. 299_300delAT。结论 GJB2基因突变是温州地区非综合征型耳聋患者的主要致聋原因,其基因突变图谱与我国其他地区群体相似; GJB2全编码测序能检出热点以外的罕见突变,提高GJB2基因突变诊断率。  相似文献   

10.
对于心室造影证实乳头肌肥大,室间隔中部或上部明显肥厚、左心室流出道压力阶差持续超过6.7kpa;症状严重,内科治疗无效者的肥厚型心肌病(HCM)患者可考虑手术治疗。据统计大约10—15%的HCM患者需手术治疗。目前最常用的手术是室间隔心肌切开一切除术(Ventricular Septal myotomy-myectomy),系经主动脉切开,然后切除一部分基部室间隔(约2—5g)或室间隔肌切开术(Septal myotomy)在同一解剖部位作一切口而不切除组织,两种手术均获得成功。  相似文献   

11.
结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,由TSC1和TSC2两个基因异常引起,临床以智力低下、癫痫和面部血管纤维瘤三联症为主要表现,身体其他器官、组织也可受累.基因突变分析可以确诊,但临床诊断主要依赖于发现两个或多个独立的错构瘤,核磁共振和CT成像检测在诊断中具有重要价值.  相似文献   

12.
结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,由TSC1和TSC2两个基因异常引起,临床以智力低下、癫痫和面部血管纤维瘤三联症为主要表现,身体其他器官、组织也可受累.基因突变分析可以确诊,但临床诊断主要依赖于发现两个或多个独立的错构瘤,核磁共振和CT成像检测在诊断中具有重要价值.  相似文献   

13.
多药耐药肺炎克雷伯菌喹诺酮类耐药相关基因研究   总被引:8,自引:7,他引:1  
目的 了解多药耐药肺炎克雷伯菌(MDRKP)喹诺酮类耐药机制.方法 对一组25株MDRKP进行了染色体介导和质粒介导的耐药相关基因进行检测和分析.结果 25株中,有19种存在gyrA基因突变(76.0%);9株存在aac(6′)-Ⅰ b-Cr(36.0%);2株存在qnrA1基因(8.0%)、2株存在qnrB基因(qnrB4-like)(8.0%)、3株存在qnrS1基因(12.0%);25株均存在mdfA基因,未检出qepA基因.结论 在MDRKP中,gyrA基因突变是喹诺酮类耐药的主要原因.  相似文献   

14.
目的探讨肥厚型心肌病(HCM)的临床特点。方法回顾性分析52例肥厚型心肌病患者的临床资料。结果患者平均年龄(38.2±16.5)岁(范围32~72岁),临床表现主要有胸痛、心悸、晕厥或晕厥先兆,劳力性气促,心电图主要表现为T波倒置,巨大负性T波,存在Q波。超声检查非对称性室间隔肥厚占86.5%。药物治疗为主要治疗手段,1例接受DDD起搏治疗,1例接受室间隔化学消融手术。结论HCM临床表现多样,确诊有赖于超声心动图的检查,其心电图表现亦有一定的特点,目前的治疗仍以药物治疗为主,非药物治疗技术的应用有待进一步推广。  相似文献   

15.
马凡氏综合征是一种单基因常染色体显性遗传性结缔组织病,微纤维蛋白-1(FBN1)基因突变是其致病原因.国内外学者对马凡氏综合征相关基因进行了大量研究,其中以对FBN1的研究最多.FBN1基因突变分布于整个基因,目前已发现700多种突变,DNA测序、单链构象多态、异源双链分析及长RT-PCR等方法均已用于序列变异的检测.马凡氏综合征的临床表型较复杂,在进行基因型与表型分析时,判断突变的位置要比突变的的类型更重要.马凡氏综合征的产前诊断主要通过连锁分析进行间接诊断.  相似文献   

16.
鹿伟  傅剑云 《现代预防医学》2006,33(12):2344-2346
癌基因、抑癌基因和DNA修复基因并称为三大肿瘤相关基因.DNA修复基因突变、功能以及表达水平的改变可以引起癌基因、抑癌基因突变的积累从而导致肿瘤的发生.DNA聚合酶β(DNA polymerase β,polβ)是参与DNA修复的主要聚合酶之一,它没有3'→5'的校读功能,在DNA合成中复制保真度最低.polβ的改变与肿瘤发生发展的关系尤为重要.  相似文献   

17.
目的观察原发性肥厚性心肌病(HCM)的临床特点。方法对42例肥厚性心肌病的临床特点、心电图、超声心动图进行回顾分析。结果该病的临床表现无特异性,多数伴有临床症状;心电图的改变多种多样,以ST-T改变多见,超声心动图的改变具有诊断价值。42例HCM患者室间隔舒张末期厚度IVSTd为(18.33±3.8)mm,左室后壁舒张末期厚度LVPWTd为(10.77±2.95)mm,IVSTd/LVPWTd比值为1.74±0.5,左心室舒张末期内径LVIDd为(45.06±5.85)mm。梗阻性和非梗阻性HCM两组病人的左室射血分数LVEF%正常,但组间比较无统计学意义(P>0.05)。左室后壁收缩期增厚率(LVPW△T%)均值较室间隔收缩期增厚率(IVS△T%)均值为大,梗阻性IVS△T%较非梗阻性更小(P<0.05),梗阻性组IVSTd、IVSTd/LVPWTd比值、二尖瓣A波峰值与非梗阻性相比更大(P<0.05)。E/A比值在梗阻性肥厚性心肌病<1,而在非梗阻性肥厚性心肌病则>1,但组间无统计学意义(P>0.05)。结论超声心动图能很好地识别HCM室壁异常增厚的特征,并能评价心室的收缩和舒张功能,结合临床、心电图以及超声心动图可以对HCM作出准确诊断。  相似文献   

18.
1背景介绍肿瘤是一种高度复杂的疾病,肿瘤的治疗也一直是困扰医学界的难题之一。目前研究表明,肿瘤是细胞多种基因突变累积的结果,这些基因突变主要发生在癌基因、抑癌基因和DNA修复基因上。绝大多数肿瘤基因均为体细胞变异,包括点突变、扩增、重排、缺失或甲基化状态的改变。  相似文献   

19.
吸烟与氡是导致肺癌的两个主要因素,氧化损伤和基因突变是两个主要的机制。氧化损伤涉及多种自由基,而发生突变的基因主要包括p53基因、K-ras基因、p16基因、O^6-MGMT基因和FHIT基因。通过对吸烟和氡致肺癌的氧化损伤与基因突变方面的对比研究,可为肺癌发生的机制提供新的线索。  相似文献   

20.
甲状腺转录因子1是含一同源盒域的转录因子,属于NKX2家族.其与甲状腺的发育有关,并且调控甲状腺球蛋白、甲状腺过氧化物酶和促甲状腺激素受体基因的转录.其基因除在甲状腺中表达,还表达于肺、前脑和垂体.甲状腺转录因子1基因突变可能导致突变的甲状腺转录因子1不能与靶基因结合.人类甲状腺转录因子1基因突变可表现为先天性甲状腺功能低下、神经系统发育异常或合并肺部症状,且均为杂合突变.  相似文献   

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