肥厚型心肌病相关基因的研究进展 |
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引用本文: | 马世泽,刘传斌.肥厚型心肌病相关基因的研究进展[J].时尚育儿,2017(2). |
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作者姓名: | 马世泽 刘传斌 |
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作者单位: | 1. 中国医学科学院整形外科医院;2. 中国人民解放军军事科学院院务部卫生部门诊部 |
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摘 要: | 肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种原发性心肌病,主要表现为心肌非对称性肥厚和心室腔容积减小,是青少年和运动员猝死的首要病因,同时也是心衰的主要原因之一.HCM主要由基因突变引起,呈常染色体显性遗传.现已证实有超过27个基因1400余种突变可导致HCM,其中绝大部分是编码肌小节结构蛋白的基因突变.此外,研究还证实有些HCM与线粒体基因突变有关,而一些修饰基因可影响HCM的表型.本文就HCM相关基因的研究进展作一个综述.
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关 键 词: | 肥厚型心肌病 基因 基因突变 机制 |
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