SOCS1基因单核苷酸多态性与原因不明复发性流产的关系

目的探讨细胞因子信号转导抑制因子-1(SOCS-1)基因单核苷酸多态性与原因不明复发性流产(URSA)的关系。方法选择2015年1月-2017年1月杭州市余杭区第二人民医院妇产科收治的108例复发性流产(RSA)患者设为RSA组,同期50例正常妊娠孕妇设为对照组。所有患者均采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测外周血中成rs 173516427、rs 15677380位点SOCS-1基因多态性,观察组间基因型分布差异,分析rs 173516427、rs 15677380位点SOCS-1基因型与抗心磷脂抗体(ACA)抗体(ACA-IgM、ACA-IgG)、妊娠结局的相关性。结果 RSA组rs 173516427位点CC基因型(33.33%)、C等位基因(58.33%)为主,rs 15677380位点以AA基因型(24.07%)、A等位基因(51.85%)为主。rs 173516427 SOCS-1 CC基因型、rs 15677380 SOCS-1 AA基因型ACA-IgM、ACA-IgG水平分别为15.24±6.19、15.34±5.98,高于其他基因型,差异有统计学意义(P0.05)。成功分娩以CT基因型、TT基因型、AG基因型、GG基因型为主,流产/妊娠期高血压疾病以CC基因型、AA基因型为主,组间差异有统计学意义(P0.05)。结论携带rs 173516427、rs 15677380位点SOCS-1 CC基因型、AA基因型是孕妇发生RSA的易感人群,SOCS-1基因多态性与RSA妊娠结局有关。     

Rs2880412位点多态性与肥胖易感性的病例对照研究

目的 探讨PYY基因rs2880412位点多态性与汉族肥胖人群易感性的关系。方法 抽取华中地区汉族人群成年肥胖患者410例,按照年龄（±3）、同性别匹配选取410例非肥胖人群作为对照,进行体格检查及血液生化指标检测,PCR-RFLP法进行基因多态性检测。结果 检出rs2880412位点等位基因A和C,且在对照组和肥胖组中的分布差异有统计学意义（P<0.05）,等位基因A作为参照,等位基因C是肥胖的易感性等位基因（OR=1.29,95%CI:1.06~1.56);检出rs2880412位点基因型AA、AC和CC,其中基因型CC和AA在对照组和肥胖组中的频率分布差异具有统计学意义（P均<0.05）;基因型CC在肥胖组和对照组中的频率分布差异具有统计学意义（P<0.05）,调整混杂因素年龄、性别后,CC、AC、AC+CC基因型的OR(95%CI)分别为1.74(1.16~2.62)、1.19 (0.86~1.64)和1.32(0.97~1.79)。不同基因型生化指标分析结果显示,AA基因型的TG和LDL-C指标均值分布差异有统计学意义（P均<0.05）。结论 PYY基因rs2880412位点C可能与汉族人群肥胖发生存在关联,AA可能与肥胖组人群TG升高和LDL-C降低存在关联。     

广西巴马人群载脂蛋白C-Ⅲ基因rs2542052位点及饮酒因素与长寿的关系

目的探讨载脂蛋白C-Ⅲ(apolipoprotein C-Ⅲ,Apo C-Ⅲ)基因rs2542052位点多态性与广西巴马长寿的相关性以及基因多态性与饮酒的交互作用对巴马长寿的影响。方法于2010年7月,抽取巴马地区152名长寿老人作为长寿组,抽取南丹地区无长寿家族史的240名健康成年人作为对照组。采用Taq Man探针实时荧光定量PCR技术对Apo C-Ⅲ基因rs2542052位点进行基因分型。结果与对照组相比,长寿组Apo C-Ⅲ基因rs2542052位点基因型和等位基因频率分布差异具有统计学意义(P0.05);基因型与饮酒存在交互作用(P0.05)。与CC基因型且不饮酒比较,CC基因型且饮酒不利于长寿(OR=0.142,P0.05),而AC和AA基因型携带者不论是否饮酒均不利于长寿(OR1,P0.05)。结论 Apo C-Ⅲ基因rs2542052位点CC基因型携带者不饮酒更有利于长寿。     

CD209、CD209L基因多态性与HBV宫内感染的关系研究

目的探讨CD209、CD209L基因多态性与HBV宫内感染的关系。方法选取2016年5月-2017年8月在该院分娩的乙肝大三阳孕妇90例,分为观察组(宫内感染) 41例和对照组(无宫内感染) 49例,检测两组CD209 SNP位点(rs2287887)和CD209L SNP位点(rs11260029)多态性。结果 CD209 SNP位点(rs2287887)基因型分别为AA型、AC型和CC型; CD209L SNP位点(rs11260029)基因型分别为CC型、CT型和TT型;观察组和对照组CD209 SNP位点(rs2287887)基因型和等位基因分布比较差异有统计学意义(P0.05),其中观察组CC基因型和等位基因C比例分别为39.02%和57.32%;观察组和对照组CD209L SNP位点(rs11260029)基因型和等位基因分布比较差异有统计学意义(P0.05),其中观察组CC基因型和等位基因C比例分别为26.83%和45.12%。结论 CD209 SNP位点(rs2287887)和CD209L SNP位点(rs11260029)基因多态性可能与HBV宫内感染有一定关系。     

生长激素受体基因多态性与广西瑶族儿童特发性矮小症的相关性研究

目的探讨生长激素受体(growth hormone receptor,GHR)基因的单核苷酸多态性(SNaPshot,SNP)与广西瑶族儿童特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)遗传易感性的关系。方法采用病例对照法,对100例广西瑶族ISS病例及100例广西瑶族正常儿童分别进行身高、体重测量及血清胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)测定。利用SNaPshot技术分析这些儿童GHR基因的rs4410646、rs2940913、rs12515480等3个SNPs位点进行基因型和等位基因频率的分布情况。结果 1)rs4410646(A/C)位点AA、AC、CC基因型分布在ISS组与正常组中差异有统计学意义(P0.05),等位基因A、C在ISS组与正常组中差异无统计学意义(P0.05);2)rs2940913(A/C)位点AA、AC、CC基因型及等位基A、C在ISS组和正常对照组中差异无统计学意义(P0.05);3)rs12515480(C/T)位点CC、CT、TT基因型及等位基因C、T在ISS组和正常对照组中差异均无统计学意义(P0.05);4)ISS组儿童IGF-1水平明显低于正常组儿童。结论 GHR基因的rs4410646、rs12515480、rs2940913等3个SNPs位点变异性与广西瑶族儿童特发性矮小症无相关性。     

低氧诱导因子1α基因多态性与重症感染急性肾损伤的关系

目的分析身体质量指数(BMI)及低氧诱导因子1α(HIF-1α)基因多态性与重症感染患者急性肾损伤(AKI)的关系。方法选择2017年1月-2019年6月廊坊市人民医院诊治的122例重症感染患者,根据是否并发AKI将患者分为AKI组(n=53)和非AKI组(n=69),比较两组患者BMI,检测HIF-1α基因单核苷酸多态性(SNP)位点多态性,并分析BMI以及HIF-1α基因多态性与重症感染患者并发AKI的关系。结果 AKI组BMI高于非AKI组(P0.05);AKI组HIF-1α基因rs11549465位点CC基因型分布频率和C等位基因频率低于非AKI组(P0.05),CT+TT基因型分布频率和T等位基因频率高于非AKI组(P0.05);AKI组HIF-1α基因rs11549467位点GG基因型分布频率和G等位基因频率低于非AKI组(P0.05),GA+AA基因型分布频率和A等位基因频率高于非AKI组(P0.05);在超显性、显性模型下,AKI组HIF-1α基因rs11549465、rs11549467位点各基因型分布频率与非AKI组比较,差异有统计学意义(P0.05),分别与CC、GG基因型比较,CT+TT、GA+AA基因型重症感染患者并发AKI风险增加;多因素Logistic回归分析显示,BMI、HIF-1α基因rs11549465位点CT+TT基因型、rs11549467位点GA+AA基因型是影响重症感染患者AKI发生的危险因素。结论 BMI指数以及HIF-1α基因rs11549465位点CT+TT基因型和rs11549467位点GA+AA基因型可能会增加重症感染患者并发AKI的风险。     

IL-18、CD14基因多态性与脑胶质瘤易感性和术后感染风险的相关性

目的探讨白细胞介素-18(IL-18)基因多态性与脑胶质瘤易感性的相关性及白细胞分化抗原14(CD14)基因多态性与脑胶质瘤术后颅内感染风险的相关性。方法选取2018年5月-2020年6月南阳市第二人民医院神经外科重症监护室收治的93例脑胶质瘤患者为病例组,健康体检者58名为对照组。采用集合酶链式反应(PCR)比较两组IL-18基因rs549908位点、rs187238位点的基因型分布。病例组患者接受胶质瘤手术,根据是否发生术后颅内感染,分为感染组20例、非感染组73例,分析感染患者CD14基因rs2569190位点、rs3138078位点的基因型分布。结果病例组IL-18基因rs549908位点AA基因型频率高于对照组,AC与CC基因型频率低于对照组(P0.05);病例组IL-18基因rs187238位点GG、GA、AA基因型频率分布与对照组比较,差异无统计学意义;感染组CD14基因rs2569190位点TT基因型频率高于非感染组(P0.05)。感染组CD14基因rs3138078位点GG、GT、TT基因型频率分布与非感染组比较,差异无统计学意义。结论 IL-18基因rs549908位点的AA基因型与脑胶质瘤易感性有关,CD14基因rs2569190位点的TT基因型与胶质瘤术后颅内感染有关。     

ABCA1基因多态性及其与肥胖的交互作用与低高密度脂蛋白胆固醇血症的关系

目的探讨ABCA1基因多态性及其与肥胖的交互作用在低HDL-C血症的作用。方法按照年龄和性别匹配方法,从5692名成年哈萨克族人中随机选取204例低HDL-C血症患者和207例对照者,用SNap Shot技术检测ABCA1基因rs2515602、rs2275542、rs2230806、rs1800976、rs4149313位点基因型。用非条件logistic回归分析各位点与肥胖的交互作用与低HDL-C血症的关系。结果 (1)病例组和对照组rs2515602、rs2230806和rs4149313位点基因型和等位基因频率分布存在差异(P0.05)。(2)rs2515602、rs2230806、rs4149313位点变异和肥胖与低HDL-C血症有关(P0.05)。(3)rs2515602、rs2230806、rs4149313位点变异与肥胖的交互作用增加机体患低HDL-C血症的风险。(4)rs2515602位点,TT基因型较CC/CT基因型HDL-C水平高(P0.05)。rs2230806位点,GG基因型较AA/AG基因型HDL-C水平较高(P0.05)。rs4149313位点,AA基因型较AG/GG基因型TC水平高,AA基因型较GG基因型LDL-C水平高,GG基因型HDL-C水平高于AA/AG基因型(P0.05)。结论 ABCA1基因多态性与肥胖的交互作用与低HDL-C血症发病风险相关;ABCA1基因rs2515602、rs2230806和rs4149313位点多态性与血脂水平有关。     

广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性关系分析

目的探讨广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性的关系。方法随机抽取广州番禺区汉族人群中120例2型糖尿病患者为研究组,120例健康正常人为对照组。采集两组研究对象的DNA,通过PCR-RFLP,对两组研究对象的Preproghrelin基因rs96217位点的基因型及组间基因型等进行对比分析。结果研究组120例样本中,90例CC,基因型频率为0.750;26例AC,基因型频率为0.217;4例AA,基因型频率为0.033。对照组120例样本中,99例CC,基因型频率为0.825;21例AC,基因型频率为0.175;0例AA,基因型频率为0.00%。组间基因型与等位基因频率对比,结果无统计学差异(P﹥0.05)。结论广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性之间无统计学差异,但2型糖尿病患者存在AA基因型,健康正常人未显示,应在今后进行更为深入的研究。     

乙肝病毒感染孕妇阻断效果与维生素D相关基因单核苷酸多态性相关性

目的探究维生素D相关基因单核苷酸多态性与乙肝病毒感染孕妇阻断效果相关性。方法选择新疆医科大学第一附属医院2016年10月-2019年10月期间收治的104例乙肝病毒感染孕妇与娩出新生儿为研究对象,按照母婴传播免疫阻断结果将孕妇分为阻断成功组(n=64)与阻断失败组(n=40)。患者均在产前收集静脉血获得血液DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度(PCR-RFLP)检测维生素D相关基因位点多态性。分析维生素D相关基因多态性基因分型,比较两组患者维生素D相关基因型频率实际值与预测值,基因型频数分布以及等位基因。结果维生素D相关基因多态性包括rs2228570位点及rs7975232位点,rs2228570基因包括野生型(GG型)、突变杂合子(GA型)、突变纯合子(AA型),rs7975232基因包括野生型(CC型)、突变杂合子(AC型)、突变纯合子(AA型);阻断成功组与阻断失败组患者维生素D相关基因型rs2228570以及rs7975232位点分布实际值与预测值差异无统计学意义,基因型频率稳定;阻断成功组与失败组患者维生素D相关rs2228570基因型分布比较差异有统计学意义(P0.05);阻断成功组患者维生素D相关rs2228570位点基因型G等位基因频率分布低于阻断失败组患者(P0.05)。结论乙肝病毒感染孕妇阻断效果与维生素D单核苷酸rs2228570位点多态性有关。     

SCN1A、SCN2A基因多态性与小儿颅内感染并发癫痫易感性的关联

目的 探讨电压门控钠离子通道1A(SCN1A)、电压门控钠离子通道2A(SCN2A)基因多态性与小儿颅内感染并发癫痫易感性的关系。方法 选择海南省人民医院儿科2018年1月-2021年1月收治的颅内感染患儿为研究对象,参照相关标准从中选取发生癫痫和未发生癫痫患儿各35例为研究对象。选择SCN1A rs2298771(T>C)、SCN2A rs17183814(G>A)位点进行分析,设计特异性引物后采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应对基因分型进行检测,在凝胶成像仪中观察分型结果。结果 癫痫组SCN1A rs2298771位点CC基因型、C等位基因频率高于非癫痫组(P<0.05);但两组SCN1A rs2298771位点TC基因型以及SCN2A rs17183814位点GG、GA和AA基因型频率比较差异无统计学意义;早发型组与晚发型组SCN1A rs2298771、SCN2A rs17183814位点多态性分布比较差异无统计学意义;重度组SCN2A rs17183814位点AA基因型、A等位基因频率高于轻/中度组(P<0.05),但两组SCN1A rs2298771各基因型以及SCN2A rs17183814GA基因型频率比较差异无统计学意义。结论 SCN1A rs2298771位点CC基因型可能增加了小儿颅内感染并发癫痫风险,而SCN2A rs17183814位点AA基因型则与病情较重有关,应进一步扩大研究病例数对结论进行验证。     

新疆汉族EH危险因素及与eNOS基因rs7830和rs3918188相关性

目的 探讨新疆汉族人群原发性高血压(EH)危险因素及与内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因rs7830和rs3918188多态性与相关性.方法 于2007-2009年在现况流行病学调查基础上选择新疆汉族346例EH患者(EH组)和385名非EH患者(NT组)作为研究对象,采用酚-氯仿法提取DNA、SNaPshot技术检测多态性,分析新疆汉族人群EH危险因素及与eNOS基因rs7830和rs3918188相关性.结果 年龄、体质指数是新疆汉族人群EH发生的危险因素(P＜0.05);EH组和NT组eNOS基因rs7830位点的CC、AC和AA基因型频率(36.4％、53.5％、10.1％ VS 37.7％、44.9％、17.4％)分布差异有统计学意义(x2=9.721,P=0.008),C和A等位基因频率(63.2％、36.8％ VS 60.1％、39.9％)分布差异无统计学意义(P＞0.05);EH组和NT组eNOS基因rs3918188位点CC、CA和AA基因型频率(47.7％、44.8％、7.5％ VS 41.3％、46.5％、12.2％)分布差异无统计学意义(P＞o.05),C和A等位基因频率(70.1％、29.9％ VS 64.5％、35.5％)分布差异有统计学意义(x2=5.075,P=0.024);eNOS基因rs7830和rs3918188位点构建的CC单倍型频率(34.11％ VS 27.52％)分布在2组差异有统计学意义(x2=7.455,P=0.006),CC单倍型患病风险为1.363.结论 年龄、体质指数是新疆汉族人群EH发生的危险因素;eNOS基因rs3918188和rs7830位点多态性可能与EH的发生相关.     

儿童社区获得性肺炎TIM-1基因启动子多态性

目的探究T细胞免疫球蛋白黏蛋白-1(TIM-1)基因启动子遗传多态性对本地区儿童社区获得性肺炎(CAP)易感性的影响。方法选择河南医学高等专科学校附属医院急诊及儿科住院病房2019年6月-2020年3月收治的CAP患儿106例作为病例组,选择同期医院进行体检的健康儿童80名作为对照组,通过电子病历调查收集纳入患儿临床资料。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测TIM-1基因rs41297579 GA位点多态性分布。结果病例组患者TIM-1基因rs41297579 GA位点AA基因型及A等位基因频率(29.25%、48.58%)高于对照组,GG基因型频率(32.08%)低于对照组(P0.05);重症CAP患儿AA基因型及A等位基因频率(47.50%、61.25%)高于轻症组,差异均具有统计学意义(P0.05);TIM-基因rs41297579 GA位点携带不同基因型CAP患儿发热时间、混合病原感染比较差异具有统计学意义(P0.05),住院时间、合并呼吸困难比较,无统计学差异;AA组发热时间长于GG组及GA组,混合病原感染比例高于GA组及GG组(P0.05);TIM-1基因rs41297579 GA位点携带不同基因型CAP患儿白细胞计数(WBC)、C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)整体水平比较差异具有统计学意义(P0.05),AA组WBC、CRP、PCT水平高于GG组及GA组(P0.05)。结论 TIM-1基因rs41297579 GA位点AA基因型及A等位基因显著增加了本地区儿童对CAP的易感性,且与患儿病情存在关联,具有一定的临床价值。     

Ace基因多态性与维医异常黑胆质相关性

目的分析血管紧张素转换酶Ace基因多态性与异常黑胆质的关联。方法按照《维吾尔医诊断学》标准诊断喀什地区维吾尔族居民异常黑胆质组515例,诊断正常体液类型308例作为正常体液组,采用高分辨率溶解曲线-聚合酶链反应(HRM-PCR)方法对Ace基因进行基因分型,分析Ace基因8个位点多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率。结果异常黑胆质组和正常体液组Ace基因rs4293位点主要基因型为AG,主要等位基因是A;rs4344位点主要基因型为AG,主要等位基因为A;rs4303位点主要基因型为GG,少数等位基因是T;rs4461142位点主要基因型为CT,主要等位基因是C;rs8075924位点主要基因型为CC,少数等位基因是T;rs4316818位点主要基因型为CT,主要等位基因为T;rs12451328主要基因型为CC,少数等位基因为A;rs4353主要基因型为AG,主要等位基因分别是G、A。异常黑胆质人群Ace基因rs4353位点GG基因型频率(χ2=9.14,P=0.01)及等位基因G频率(χ2=8.16,P=0.01),rs8075924位点等位基因C基因频率(χ2=6.11,P=0.04)均高于正常体液人群,异常黑蛋质组高于正常体液组,差异有统计学意义。两组单倍型比较,rs4461142和rs4353位点A C单倍型分布频率异常黑胆质人群明显高于正常体液人群(χ2=10.33,P=0.001)。结论 Ace基因rs4353位点多态性,rs4461142和rs4353位点A G单倍与异常黑胆质有关联。     

Ⅰ、Ⅱ相代谢酶基因多态性与氯乙烯作业工人DNA损伤的关系研究

目的探讨Ⅰ相、Ⅱ相代谢酶基因多态性与氯乙烯(VCM)作业工人外周血淋巴细胞DNA损伤的关系。方法应用彗星实验测定87名VCM作业工人外周血淋巴细胞DNA损伤情况,并采用病例-对照设计,按彗星发生率将工人分为DNA损伤组和对照组。用PCR-RFLP法测CYP2E1(rs3813867)基因多态;PCR法测GSTT1、GSTM1缺失情况;应用TaqManPCR分析技术判定GSTP1(rs947894)、CYP1A1(rs1048943,rs4646903)和UGT1A6(rs6759892,rs1105879,rs4124874,rs3755319,rs887829,rs4148323)基因型。结果经χ2检验,CYP2E1基因rs3813867c1c1和c1c2+c2c2基因型、GSTP1基因rs947894AA和AG+GG基因型及UGT1A6基因rs1105879AA和AC+CC基因型在DNA损伤组和对照组间的分布差异有显著性(分别为P=0.029,P=0.004和P=0.002)。多元Logistic回归分析的结果表明,携带GSTP1基因rs947894AG+GG基因型的个体较携带AA基因型个体DNA损伤的风险性升高(OR=13.393,95%CI:2.410～74.431,P<0.01);携带UGT1A6基因rs1105879AC+CC基因型的个体较携带AA基因型个体DNA损伤的风险性降低(OR=0.064,95%CI:0.006～0.637,P<0.05)。单倍型分析结果表明,UGT1A6基因TCCTAG单倍型在对照组的分布频率高于DNA损伤组(P<0.05)。结论携带GSTP1基因rs947894AG或GG基因型和UGT1A6基因rs1105879AA基因型的个体发生DNA损伤的风险增高,它们可能为氯乙烯致DNA损伤的易感人群。而UGT1A6基因TCCTAG单倍型对氯乙烯中毒可能具有保护作用。     

ABCA1基因多态性及其与肥胖的交互作用与低高密度脂蛋白胆固醇血症的关系北大核心CSCD

目的探讨ABCA1基因多态性及其与肥胖的交互作用在低HDL-C血症的作用。方法按照年龄和性别匹配方法,从5692名成年哈萨克族人中随机选取204例低HDL-C血症患者和207例对照者,用SNap Shot技术检测ABCA1基因rs2515602、rs2275542、rs2230806、rs1800976、rs4149313位点基因型。用非条件logistic回归分析各位点与肥胖的交互作用与低HDL-C血症的关系。结果 (1)病例组和对照组rs2515602、rs2230806和rs4149313位点基因型和等位基因频率分布存在差异(P<0.05)。(2)rs2515602、rs2230806、rs4149313位点变异和肥胖与低HDL-C血症有关(P<0.05)。(3)rs2515602、rs2230806、rs4149313位点变异与肥胖的交互作用增加机体患低HDL-C血症的风险。(4)rs2515602位点,TT基因型较CC/CT基因型HDL-C水平高(P<0.05)。rs2230806位点,GG基因型较AA/AG基因型HDL-C水平较高(P<0.05)。rs4149313位点,AA基因型较AG/GG基因型TC水平高,AA基因型较GG基因型LDL-C水平高,GG基因型HDL-C水平高于AA/AG基因型(P<0.05)。结论 ABCA1基因多态性与肥胖的交互作用与低HDL-C血症发病风险相关;ABCA1基因rs2515602、rs2230806和rs4149313位点多态性与血脂水平有关。     

血管紧张素Ⅱ1型受体A1166C多态性与北京地区原发性高血压的关系

目的 探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与北京地区原发性高血压的关系.方法 对249例原发性高血压患者进行AT1R基因A1166C多态性测定.结果 ⑴检出CC基因型1例(0.4%),AC基因型26例(10.4%),AA基因型222例(89.2%);A等位基因频率为94.3%;C等位基因为5.7%.与国内林从容等的研究基因型分布和等位基因频率比较差异无统计学意义(P均＞0.05);与西班牙和法国研究基因型与等位基因频率均差异有统计学意义(P均＜0.0001);而西班牙和法国人群之间基因型与等位基因频率差异没有统计学意义(P＝0.609,0.513).⑵AA基因型患者收缩压较AC+CC基因型高,分别为(150.0±21.1)mmHg与(138.1±22.3)mmHg,差异有统计学意义(P＜0.01);舒张压具有同样趋势[(92.6±12.7)mmHg:(89.8±13.2)mmHg,P＝0.342)].结论 AT1R基因A1166C多态性分布在不同种族之间显著不同.AT1R基因A1166C多态性AA基因型可能与北京地区原发性高血压人群血压升高有关.     

血管紧张素II1型受体A1166C多态性与北京地区原发性高血压的关系

目的探讨血管紧张素II1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与北京地区原发性高血压的关系。方法对249例原发性高血压患者进行AT1R基因A1166C多态性测定。结果⑴检出CC基因型1例(0.4%),AC基因型26例(10.4%),AA基因型222例(89.2%);A等位基因频率为94.3%;C等位基因为5.7%。与国内林从容等的研究基因型分布和等位基因频率比较差异无统计学意义(P均>0.05);与西班牙和法国研究基因型与等位基因频率均差异有统计学意义(P均<0.0001);而西班牙和法国人群之间基因型与等位基因频率差异没有统计学意义(P=0.609,0.513)。⑵AA基因型患者收缩压较AC CC基因型高,分别为(150.0±21.1)mmHg与(138.1±22.3)mmHg,差异有统计学意义(P<0.01);舒张压具有同样趋势[(92.6±12.7)mmHg:(89.8±13.2)mmHg,P=0.342)]。结论AT1R基因A1166C多态性分布在不同种族之间显著不同。AT1R基因A1166C多态性AA基因型可能与北京地区原发性高血压人群血压升高有关。     

白细胞介素10基因多态性与子宫内膜异位症易感性的关系研究

目的 分析子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)患者白细胞介素10(interleukin-10,IL-10)的启动子区域转录起始位点上游第1082位点G→A、819位点C→T及592位点C→A多态性,探讨其与EMs易感性之间的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测EMs组214例和正常对照组160名健康人的启动子区域转录起始位点上游的第1082位点G→A、819位点C→T及592位点C→A碱基转换,采用SPSS11.0软件包统计分析各位点的基因型分布和等位基因频率.结果 IL-10-1082位点的多态性在EMs组(AA:87.90%;GA:12.10%)与对照组(AA:87.50%;GA:12.50%)的基因频率差异无统计学意义(x2=0.01,P=0.919).EMs组和对照组的IL-10-819 TT、CT、CC型基因频率均依次等同于IL-10-592的AA、CA、CC基因型.IL-10-819和-592基因型在EMs组分布(TT或AA:41.12%;CT或CA:47.66%;CC:11.21%)与对照组(TT或AA:53.75%;CT或CA:37.50%、CC:8.75%)差异无统计学意义(x2=5.87,P=0.053).但患者组IL-10-819的CT及-592的CA基因型频率较对照组增高,差异有统计学意义(校正后OR=1.88,95%CI=1.10～3.21,x2=5.24,P=0.021),-819和-592位点的C等位基因与EMs发病风险具有显著相关性(OR=1.42,95%CI=1.04～1.95,x2=4.81,P=0.028).EMs组IL-10-819(-592)位点的CC(CC)、CT(CA)基因型患者的血清中IL-10水平较TT(AA)基因型高[CA/CT:(50.12±82.40)pg/ml,CC(91.00±118.23)pg/ml,TT/AA(21.45±22.10)pg/ml],差异有统计学意义(F=2.492,P=0.048;F=1.852,P=0.008).结论 IL-10-592C及-819C等位基因与IL-10高表达相关,并与EMs的易感性具相关性,也与EMs的发病风险相关.     

ERAP1和ERAP2基因多态性与肺结核遗传易感性的关联

目的 探讨内质网氨肽酶1/2(ERAP1/2)基因多态性与肺结核患者遗传易感性的关联。方法 选取温州医科大学附属衢州医院2020年3月-2021年3月302例肺结核感染患者纳入结核组，另选取300名健康体检者纳入对照组，采用SNaPshot分型技术检测纳入对象ERAP1、ERAP2基因位点基因分型，比较结核组与对照组基因型频率，通过Logistic回归分析ERAP1、ERAP2单核苷酸多态性与肺结核感染发生的关系。结果 结核组ERAP1基因rs27044位点、rs26618位点CC基因型比例高于对照组，ERAP2基因rs2549782位点TT基因型比例低于对照组(P<0.05);结核组ERAP1基因rs27044位点、rs26618位点C基因频率高于对照组，ERAP2基因rs2549782位点T基因频率低于对照组(P<0.05);Logistic回归分析结果显示体质量指数、肺结核患者接触史、ERAP1基因rs27044位点CC基因型、rs26618位点CC基因型是肺结核发生的影响因素(P<0.05),卡介苗接种史、ERAP2基因rs2549782位点TT基因型是肺结核...