中国2003年出生缺陷高发区和低发区重大体表畸形患病率监测

目的了解中国出生缺陷高发区目前常见体表出生缺陷的患病水平以及主要畸形种类。方法选择出生缺陷高发的山西省5个县市和出生缺陷低发的江苏省无锡地区作为研究现场,对研究地区2003年所有孕满20周以上的出生进行以人群为基础的出生缺陷监测,分析和比较高低发地区24种体表重大出生缺陷的患病情况。结果山西省4个县体表重大缺陷患病率为232.4/万,神经管畸形患病率138.7/万,显著高于太原市区相应的患病率(75.3/万和28.2/万)。无锡市区和锡山区(原无锡县)之间各种出生缺陷患病率差异无统计学意义。太原市区神经管畸形(NTDs)出生患病率是无锡市区(4.6/万)的6.1倍;山西省4个县无脑儿、脊柱裂、脑膨出、脑积水、腭裂和多指畸形的出生患病率显著高于无锡市区,NTDs的出生患病率是无锡市区的30.2倍。高发地区NTDs患病率与既往监测资料相比未见明显下降趋势。如果从孕满28周开始监测,则高发地区出生患病率较孕满20周监测率下降31.8%。结论NTDs仍然是山西省最常见的出生缺陷。山西省部分地区NTDs的患病率仍然是国内乃至世界最高的患病水平。NTDs出生患病率在部分出生缺陷高发地区未见明显的下降趋势。监测方法和产前诊断对于体表重大出生缺陷患病率具有较大影响。     

20022004年榆次区出生缺陷监测结果分析

目的:分析榆次区出生缺陷发生率及趋势,为采取干预措施提供依据,降低出生缺陷发生率。方法:采用描述性研究方法对20022004年榆次区出生缺陷209例进行分析。结果:出生缺陷平均发生率为130.12/万,神经管畸形的发生率为37.36/万。出生缺陷的发生顺位是神经管畸形、多指(趾)、唇裂、先天性脑积水、先天性心脏病。农村的出生缺陷、神经管畸形发生率明显高于城区的发生率。出生缺陷儿的性别比男∶女为1.12,稍大于1。出生缺陷在不同季节均有发生,且比例波动不大。结论:强化健康教育,使孕妇掌握优生优育及保健知识和技能,提高孕46个月B超检查率,做好产前诊断及选择性终止妊娠可降低出生缺陷发生率。     

什么是出生缺陷

出生缺陷,也叫先天畸形,就是新生儿出生时就可以显现出来的身体结构异常,以及出生后数日数月,甚至数年才能发现的智力障碍和内分泌代谢异常。我国是世界上出生缺陷高发的国家。每年大约有100万～120万新生儿患有各种出生缺陷,占总出生人口2000万～2200万总数的5%左右。根据卫生部的监测报告,先天性心脏病,神经管畸形(无脑畸形和脊柱裂)、唇腭裂、脑积水和肢体畸形是排列前5位的出生缺陷。我国每年新生儿中,有22万例先天性心脏病,有10万～12万例神经管畸形,有5万例唇腭裂。另一种严重的智力障碍——先天愚型(又叫唐氏综合征,21-三体综合征)每…     

兰州市2010—2014年围产儿出生缺陷现况分析

目的分析兰州市2010—2014年出生缺陷的发生率及发生顺位,了解出生缺陷发生的影响因素。方法收集兰州市2009年10月1日—2014年9月30日所有孕满28周至产后7天的围产儿(出生或引产)资料,分析出生缺陷发生现况。结果兰州市2010—2014年出生缺陷的发生率分别为82.61/万、106.74/万、129.98/万、111.91/万和138.25/万;兰州市围产儿中唇腭裂、先天性心脏病、多发缺陷的发生率及顺位,2010—2014年均处在前3位。结论兰州市2010—2014年出生缺陷的发生率总体呈上升趋势,其中先天性心脏病的发生率总体呈上升趋势,神经管畸形的发生率总体呈下降趋势。应重点加强对唇腭裂、先天性心脏病的预防。     

南京地区2007年出生缺陷监测分析

目的:分析南京地区2007年出生缺陷监测的数据,了解现阶段出生缺陷发生情况及影响因素。方法:运用描述性统计学方法对资料进行回顾性分析。结果:2007年南京地区出生缺陷发生率为79.95/万;缺陷儿存活率60.35%;前5位的出生缺陷分别为唇、腭裂,畸指(趾),先天性心脏病,耳部畸形,神经管畸形;治疗性引产较高的畸形为:先天性心脏病、神经管畸形、腹裂等。结论:要降低出生缺陷发生率,应加强孕前咨询、孕期保健及产前诊断力度,提高产前诊断水平。     

湖南省出生缺陷发生的动态分析

目的:动态分析湖南省出生缺陷发生的变化情况,了解出生缺陷发生的种类及主要出生缺陷的变化情况,为出生缺陷的预防和干预提供依据。方法:在湖南省41家医院进行资料的收集,对收集的出生缺陷资料进行统计和分析。结果:5年共收集围生儿数170764例,出生缺陷儿2127例,2001、2002、2003、2004、2005年出生缺陷发生率分别为91.77/万、120.23/万、124.33/万、130.46/万、150.31/万,5年出生缺陷平均发生率为124.56/万,出生缺陷发生农村高于城市。主要出生缺陷为:先天性心脏病、外耳畸形、总唇裂、多指(趾)、先天性脑积水、神经管缺陷。结论:出生缺陷发生呈逐年上升趋势,先天性心脏病、先天性脑积水、神经管畸形等致死致残性出生缺陷为主要出生缺陷,加强孕早期增补叶酸、婚前医学检查和开展孕期产前筛查与产前诊断,可以预防和减少出生缺陷的发生。     

2007年菏泽市围产儿出生缺陷监测资料分析

[目的]掌握围产儿出生缺陷发生情况,为制定干预措施,提高出生人口质量提供依据。[方法]对菏泽市2007年围产儿出生缺陷监测资料进行分析。[结果]2007年菏泽市共有围产儿83 786名,出生缺陷865例,出生缺陷发生率为103.24/万。出生缺陷发生率,城镇为79.02/万,农村为119.50/万(P<0.01);男性为116.65/万,女性为87.87/万(P<0.01)。出生缺陷儿前5位类型为总唇裂(占15.84%)、先天性心脏病(占14.45%)、多指趾(占14.34%)、神经管畸形(占7.40%)、先天性脑积水(占5.55%)。[结论]菏泽市围产儿出生缺陷发生率较低,总唇裂、先天性心脏病、多指(趾)、神经管畸形和先天性脑积水是最多发的出生缺陷类型。     

陕西省出生缺陷患病情況分析

目的 了解陕西省出生缺陷患病水平,为进一步探讨出生缺陷影响因素提供科学依据.方法 应用分层随机整群抽样方法,抽取陕西省9市12个区县共124个乡镇,对终止妊娠日期发生在2007年10月-2009年7月且孕满28周的13 273名妇女(其怀孕及生产均在调查点的常住人口)进行入户调查.结果 陕西省出生缺陷患病率为141.6/万;出生缺陷患病率前5位依次为皮肤系统畸形(43.7/万)、先天性心脏病(30.9/万)、中枢神经系统和神经管畸形(17.3/万)、单纯唇裂(3.8/万)、四肢畸形(3.8/万)、副耳畸形(3.8/万)、腹股沟疝(3.0/万)、脑瘫(3.0/万)、上眼睑下垂(3.0/万).结论 陕西省出生缺陷患病率高于中国妇幼卫生监测中心公布的2004年全国平均水平,与2000年比较出生缺陷顺位情况变化较大,其中皮肤系统畸形为首位,中枢神经系统和神经管畸形位居第3位.     

辽宁省2006—2015年出生缺陷的发生水平和流行病学特征

目的了解辽宁省出生缺陷的发生水平及主要出生缺陷的流行病学特征。方法收集辽宁省2006—2015年从妊娠开始至生后1岁确诊的出生缺陷儿的监测资料进行流行病学特征分析。结果 2006—2015年,辽宁省出生缺陷发生率平均为205.9/万;围产期出生缺陷发生率平均为99.4/万;前五位主要缺陷依次为先天性心脏病(55.8/万)、唇腭裂(18.4/万)、多指(趾)(13.6/万)、神经管畸形(11.1/万)和脑积水(8.0/万),占全部缺陷的51.9%;出生缺陷儿中发生死胎死产、婴儿死亡及终止妊娠者占35.1%;男患儿出生缺陷发生率为225.5/万,明显高于女患儿的177.7/万;神经管畸形、血管瘤为女患儿高于男患儿,先天心脏病、脑积水、尿道下裂、唇腭裂等为男患儿高于女患儿;围产期和胎龄<孕28周的前10位主要出生缺陷分布明显不同。结论先天性心脏病是影响我省出生人口素质的主要缺陷之一。对超声敏感的神经管畸形等缺陷在围产期发生率逐年下降,但全妊娠期的主要出生缺陷发生率并无明显下降。     

北京市房山区出生缺陷监测情况分析

目的:了解北京市房山区出生缺陷的发生情况,探讨干预措施。方法:采取回顾性调查的方法对房山区2003~2007年出生缺陷发生情况进行分析。结果:2003~2007年房山区出生缺陷发生率为11·38‰;主要出生缺陷疾病为:先天性心脏病、神经管畸形、其他畸形、多指、肢体短缩;不同年度先天性心脏病、神经管畸形的发生率不同;出生缺陷的发生与孕妇的居住地、文化程度、孕早期上呼吸道感染有关;大部分缺陷儿的胎龄达到了28周;缺陷儿的转归多为活产,少部分为治疗性引产。结论:今后应进一步加强出生缺陷监测质量控制工作,并重点加强对先天性心脏病和多指及肢体畸形发生原因的研究。     

1996～2000年全国神经管缺陷的动态监测

目的：利用1996年1月至2000年12月期间中国出生缺陷监测网收集的资料,描述国产儿无脑,脊柱裂和脑膨出3种神经管缺陷（NTDs)的流行病学特征及其动态变化趋势。方法：采用以医院为基础的监测方法收集资料,调查对象为孕28周至产后7d住院分娩的围产儿,包括活产,死胎和死产。结果：共收集围产儿2218616列;神经管缺陷儿2873例。中国人围产儿NTDs总发生率为12．95／万,其中无脑,脊柱裂和脑膨出的发生率分别为5．02／万,6．30／万和1．64／万,总的NTDs和无脑畸形年度发生率呈下降趋势,男性NTDs发生率为9．75／万,女性的15．96／万,城市为7．76／万,农村为25．20／万,北方为19．90／万,南方为5．81／万,母龄别发生率在＜20岁和＞30岁组高于其他年龄组。NTDs围产儿早产占50．9％,低出生体重占50．6％,围产期病死率为77．8％。结论：中国围产儿NTDs发生率女性高于男性,农村高于城市,北方高于南方。年度发生率呈下降趋势,但高于其他国家同期水平。神经管缺陷儿出生素质差,围产期病死率高,预后不良。加强预防和产前诊断是降低发生率的有效措施。     

泽州县2003～2004年神经管畸形的流行状况

目的了解泽州县目前神经管畸形患病水平及流行特征,为今后制定本县出生缺陷的预防措施提供依据。方法以人群为基础,对泽州县26个乡镇所有在本地长期居住的妇女所分娩的孕20周及以上到生后7d的胎儿和新生儿进行监测。结果2003年1月至2004年12月,共监测到孕满20周及以上的出生7992名,发现NTDs病例128例,NTDs出生患病率为160.2/万,其中无脑儿为72.6/万(58/7992)、脊柱裂为81.3/万(65/7992)、脑膨出为6.3/万(57992)。NTDs占全部体表重大出生缺陷病例的71.5%(128/179)。NTDs的患病率与母亲年龄、文化程度及妊娠胎数显著相关。母亲年龄<20岁或≥30岁、文化程度为小学及以下、双胎或多胎的妊娠妇女中NTDs的出生患病率显著升高。结论我县NTDs出生患病率处于我国乃至世界最高的水平。文化程度低、怀孕年龄太小或较大以及多胎妊娠的妇女生育神经管畸形患儿的危险性较大。积极推动孕前保健各项措施,有望有效降低我县NTDs发生率。     

中国神经管畸形高低发地区季节及性别分布特征

目的：分析中国高低发区神经管畸形(NTDs)的流行病学分布特点。方法：利用1992—1994年期间“中美预防神经管畸形合作项目”监测资料，按照国际上采用的脊柱裂高低位不同损害水平分类方法，将NTDs分为四类，即无脑畸形、脑膨出、高位和低位脊柱裂(SB)，同时再将每一类按照是否合并其他畸形分为单纯与合并型，比较中国南北方、城乡、季节、性别NTDs发生率。分析中对城乡、季节、NTDs种类、性别分别进行调整，计算调整率。结果：32 6874名新生儿(包括孕20周及以上的活产、死胎和死产)中，NTDs 784例，北方NTDs发生率为5．57‰，南方为0．88‰。各类NTDs发生率存在南北方差别(P＜0．01)。调整其他影响因素后，北方总NTDs发生率大约是南方的3—7倍；NTDs发生率存在城乡差别(P＜0．01)，调整后北方农村NTDs发生率大约是城市的3—4倍，调整后南方农村NTDs发生率大约是城市的1．6—1．9倍；北方高位阳发生率在9—11月有季节性升高现象，南方无脑畸形率9—11月低于其他季节，其他类型NTDs在南北方无明显季节变化。结论：中国北方是世界上NTDs高发地区。NTDs发生率存在南北方、城乡差别，北方高位阳发生率有季节升高现象。不同类型NTDs之间在流行病学特征和表型上存在病因异质性。     

2006-2012年北京市顺义区神经管缺陷流行特征

目的 描述北京市顺义区2006-2012年神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)的流行病学特征,为NTDs的预防提供参考依据。方法 利用顺义区的出生缺陷监测资料,描述NTDs及其亚型的患病率和变化趋势。结果 2006-2012年顺义区NTDs患病率为12.6/10⁴(监测时限为孕13周至产后7 d),无脑畸形、脊柱裂、脑膨出的患病率依次为6.7/10⁴、4.9/10⁴、1.0/10⁴。2006-2012年NTDs总患病率未见下降趋势,各亚型中脊柱裂患病率下降趋势有统计学意义(P<0.05)。户籍人口NTDs患病率(6.8/10⁴)低于流动人口(20.0/10⁴)(P<0.01)。结论 7年间顺义区NTDs患病率无趋势性变化,但脊柱裂患病率有下降趋势。顺义区还需进一步加强流动人口NTDs的预防。     

中国神经管畸形儿在高发和低发区的性别分布及其出生结局

目的 对中国神经管畸形(NTD)高发和低发区畸形儿的性别及出生结局的流行病学特点进行描述性分析。方法 利用1992～1994年期间“中美预防神经管畸形合作项目”监测资料,按照国际上采用的分类方法,将NTD分为4类,即无脑畸形、脑膨出、高位和低位脊柱裂,再将每一类按照是否合并其他系统畸形分为单纯与合并型,进行高低发区不同类型NTD的男女性别率、性别率比和出生结局的研究,调整城乡、季节和种类,计算调整后的性别率。结果 共监测到326874总产数(包括孕20周及以上的活产、死胎和死产),NTD784例,北方高发区女性无脑畸形发生率(1．30／1000女性总产数)和高位脊柱裂发生率(3．99／1000女性总产数)高于男性(0．66／1000男性总产数和1．66／1000男性总产数),其调整率女性大约是男性的1．8～2．1倍;南方低发区女性高位脊柱裂发生率(0．32／l000女性总产数)和低位脊柱裂发生率(0．21／1000女性总产数)高于男性(0．10／1000男性总产数和0．09／1000男性总产数),其调整率女性是男性的1．3～1．6倍;单纯NTD占全部病例的80％以上,并且单纯NTD女性发生率(2．57／1000女性总产数)显著高于男性(1．40／1000男性总产数),合并型：NTD男女性别发生率(0．36／1000和0．49／1000)的差异无显著性;死产中以高位脊柱裂(44．95％)、活产中以低位脊柱裂(40．64％)占比例较高。死胎中高位脊柱裂和无脑畸形分别占47．06％和35．56％。结论 南方低发区和北方高发区性别率差异随NTD种类而不同,提示可能存在随NTD率增高,女性高位脊柱裂和无脑畸形所占比例有增大趋势。无脑畸形、高位与低位脊柱裂之间可能存在不同的遗传和环境因素。     

309例神经管缺陷围产儿相关因素研究

目的:描述1998~2003年期间辽宁省围产儿神经管缺陷(NTDs)的特征及变化趋势。方法:以医院为基础的监测方法。结果:辽宁省累计NTDs发生率9.99/万,其中男性6.95/万,女性13.15/万,城市5.96/万,农村17.35/万。无脑畸形发生率6年下降73.19%。母龄别发生率为25~29岁组发生率最低;孕妇末次月经在8、9月时出生的男性NTDs高发。NTDs围产儿早产占51.78%,低出生体重占46.92%,围产期病死率为75.08%。结论:辽宁省围产儿NTDs发生率女性高于男性,农村高于城市。男性NTDs发生有季节性流行趋势。NTDs儿围产期病死率高,预后差。加强药物预防、科普宣教和产前诊断是降低其发生率的有效措施。     

Screening for congenital neural tube defects in a high-risk area: an epidemiological perspective.

Data from the Glasgow Register of Congenital Malformations were used to investigate the extent of the recent decline in the prevalence of anencephaly and spina bifida, and the contribution of antenatal screening to it. Over the period 1974-85 inclusive, 303 pregnancies with an anencephalic foetus were diagnosed, representing an "adjusted" prevalence of 1.9 per 1000 total births, of which 179 (59%) were terminated following antenatal screening. There were 364 pregnancies with a spina bifida foetus representing an "adjusted" prevalence of 2.3 per 1000 total births, of which 84 (23%) were terminated. Over the study period, the "adjusted" prevalence of anencephaly fell by 50% while the birth prevalence fell by 89%; the "adjusted" prevalence of spina bifida fell by 38% while the birth prevalence fell by 76%. It was concluded that although the birth prevalence of both defects (particularly anencephaly) would have declined substantially in the absence of screening, the West of Scotland programme should continue.     

2006～2011年广西围产儿神经管缺陷发生状况分析

目的:了解广西出生缺陷医院监测网神经管缺陷(NTDs)变化趋势及影响因素,为政府决策提供依据。方法:按照中国出生缺陷监测方案的要求,对2006～2011年的41所出生缺陷医院监测点的神经管缺陷资料进行流行病学分析,将在医疗保健机构住院分娩的孕28周至产后7天的围产儿作为监测对象。结果:6年间共监测的围产儿有484 304人,其中NTDs为231例,NTDs总发生率4.77/万,年度发生率呈逐年下降趋势,降幅达64.57%。其中无脑畸形、脊柱裂、脑膨出发生率分别是2.44/万、1.67/万、0.66/万。围产儿NTDs的发生率男性为4.60/万,女性为4.75/万。城镇为2.45/万,乡村为6.52/万;产妇年龄别发生率的差异有统计学意义,<20岁组发生率最高(11.04/万)。产前确诊的比例74.46%,产前B型超声波诊断的比例为77.06%。结论:2006～2011年广西围产儿NTDs的发生率出现下降趋势,农村育龄妇女是NTDs干预的重点人群。     

The changing prevalence of neural tube defects: a population-based study in the north of England, 1984-96. Northern Congenital Abnormality Survey Steering Group

Using data from the Northern Congenital Abnormality Survey, we describe trends in the prevalence of neural tube defects (NTDs), maternal age-specific prevalence, outcome of pregnancy and the sensitivity of antenatal diagnosis of NTD-affected pregnancies in the Northern Region during 1984-96. This population-based sample consisted of 934 NTDs: there were 403 (43.1%) with anencephaly, 472 (50.5%) with spina bifida and 59 (6.3%) with encephalocele. The total prevalence at birth was 17.9 per 10,000 births and terminations (95% confidence interval [CI] = 16.7, 19.0) with a significant reduction over time (chi(2) for trend = 7.2; P = 0.007). The overall birth prevalence was 5.6 per 10,000 births [95% CI = 5.0, 6.3]; there was also a significant reduction in birth prevalence with time (chi(2) for trend = 68.3; P < 0.0001). Maternal age-specific prevalence rates decreased with increasing age. The proportion of NTD pregnancies terminated increased from 60.3% (325 cases) during 1984-90 to 78.6% (293 cases) during 1991-96, whereas the proportion of livebirths declined from 31.7% (171 cases) to 15.0% (56 cases) (P < 0.001). The sensitivity of antenatal diagnosis was consistently high for anencephaly (98%) and increased significantly for spina bifida from 60% during 1984-90 to 85% during 1991-96 (P < 0.05). Ascertainment of all cases of NTD in the Northern Region revealed a twofold reduction in birth prevalence between 1984-90 and 1991-96. This has resulted from improvements in the accuracy of antenatal detection of NTD-affected pregnancies with an increase in terminations of pregnancy.