延边州汉族女性MTHFR和MTRR基因遗传多态性调查

目的:探讨吉林省延边州汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法:以延边州2620例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果:延边州汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与乌鲁木齐、廊坊、银川、济源、淄博、镇江、湘潭、德阳、惠州、南宁、琼海等地差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与济源、淄博、镇江、湘潭、德阳、惠州、南宁、琼海等地差异有统计学意义(P0.05)。MTRR A66G基因型和等位基因频率,与德阳、琼海两地差异有统计学意义,与乌鲁木齐、廊坊、银川、济源、淄博、镇江、湘潭、惠州、南宁等地差异没有统计学意义。结论:延边州汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。     

辽源市汉族女性MTHFR和MTRR的遗传多态性分析

目的调查辽源市汉族育龄女性叶酸代谢相关酶基因(MTHFR、MTRR)多态性分布特征,以指导育龄女性增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法以辽源市307例汉族女性为研究对象,提取口腔黏膜上皮细胞基因组DNA,通过荧光定量PCR法对MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,获得辽源市妇女该基因的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果辽源市汉族女性MTHFR C677T基因型构成与乌鲁木齐、银川、淄博、郑州、镇江、松滋、眉山、昆明、南宁、惠州、琼海数据相比差异有统计学意义(P0.05);MTHFR A1298C基因型构成与松滋、银川、南宁、惠州、琼海数据的差异均有统计学意义(P0.05);MTRR A66G的基因型构成仅与琼海的差异有统计学意义(P0.05)。结论辽源市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。     

郑州市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性研究

目的探讨河南省郑州市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法对河南郑州1 293例汉族女性进行叶酸代谢遗传情况调查,分析MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型;统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果郑州市汉族女性的MTHFR C677T、A1298C位点基因型和等位基因频率与乌鲁木齐、延边、廊坊、淄博、镇江、九江、眉山、惠州、湘潭、琼海等地的差异有统计学意义(P0.05),MTRR A66G基因型和等位基因频率与九江和琼海汉族女性的差异有统计学意义(P0.05)。结论郑州市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。     

珠海市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性调查

目的调查珠海地区汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以珠海市2 138例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析该地区汉族女性基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。结果珠海市汉族女性MTHFR基因C677T基因型和等位基因频率与延边(汉族)、廊坊、济源、淄博、镇江、松滋、湘潭、眉山和惠州等地差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR基因A1298C位点基因型和等位基因频率与延边(汉族)、廊坊、济源、淄博、镇江、松滋、湘潭和眉山等地差异有统计学意义(P0.05),MTRR基因A66G位点基因型和等位基因频率与延边(汉族)、廊坊、济源、淄博、镇江和琼海等地差异有统计学意义(P0.05)。结论珠海市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

长春市汉族妇女MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的调查长春市汉族妇女叶酸代谢通路上5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的分布特征,为出生缺陷一级预防工作提供遗传学支持。方法应用横断面调查研究方法,选取2014年11月-2016年10月到长春市妇产医院进行孕前及孕期检查的3 405例育龄汉族妇女为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点多态性,统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区育龄汉族妇女进行分析比较。结果长春市汉族妇女MTHFR C677T基因型分布与乌鲁木齐、银川、淄博、新乡、镇江、眉山、荆州、九江、湘潭、昆明、惠州、南宁及琼海汉族妇女比较,差异均有统计学意义(均P0.05);MTHFR A1298C位点基因型分布与淄博、镇江、眉山、荆州、九江、湘潭、昆明、惠州、南宁及琼海汉族妇女比较,差异均有统计学意义(均P0.05);MTRR A66G位点基因型分布与琼海汉族妇女比较,差异有统计学意义(P0.05);MTHFR C677T和A1298C两位点间存在完全连锁不平衡现象(D’=0.988,r~2=0.198)。结论长春市汉族妇女MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。     

乌鲁木齐市汉族人群叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR、MTRR单核苷酸多态性分布特征调查

目的调查乌鲁木齐市汉族人群叶酸代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性分布情况。方法随机以乌鲁木齐市216位汉族女性、206位汉族男性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点多态性,采用统计学方法分析性别、地域与基因多态性分布特征的关系。结果乌鲁木齐的汉族女性MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为24.1%,显著高于南方城市湘潭、眉山、南宁、琼海和惠州(P0.05);MTHFR A1298C基因型分布情况与尚志、延边、廊坊、烟台地区的人群差异有统计学意义(P0.05);MTRR A66G位点的基因型频率和等位基因频率与延边、廊坊、济源和镇江等地区比较差异有统计学意义(P0.05)。结论乌鲁木齐市汉族女性与男性MTHFR、MTRR基因多态性分布无差异,该地区汉族女性的基因多态性频度分布具有地区特异性。     

长兴县汉族女性人群MTHFR和MTRR基因多态性频率分析

目的探讨长兴县汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)以及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性频率特征,从而指导孕龄期妇女科学增补叶酸和预防出生缺陷的发生。方法选取2014年10月-2017年1月在长兴县中医院进行孕检的2 108名汉族女性为研究对象,采集口腔颊黏膜上皮细胞,从中提取基因组DNA,通过Taq Man-MGB荧光定量PCR法对MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,初步获得这两种基因在长兴县妇女的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较、分析。结果长兴县汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与延边、新乡、尚志、廊坊、烟台、银川、镇江、松滋、湘潭、惠州、南宁和琼海等地区比较,差异具有统计学意义(P0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与延边、新乡、尚志、廊坊、烟台、湘潭、惠州、南宁和琼海等地区相比,差异有统计学意义(P0.05)。MTRR A66G基因型和等位基因频率,与延边、琼海的差异有统计学意义(P0.05)。结论长兴县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频度分布具有明显的地域特异性。     

保山市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性的分布特征

目的研究云南省保山市隆阳地区汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性的分布特征。方法选取2016年1月-2017年2月在云南省保山市妇幼保健院进行孕前检查及产检的汉族妇女1 306例为研究对象。采集口腔黏膜上皮细胞,获得基因组DNA,运用Taqman-MGB技术,检测MTHFR和MTRR基因多态性。分析该地区汉族女性基因多态性的分布特征,并与已有报道进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供理论依据。结果保山市汉族女性MTHFR C677T位点的基因型频率和等位基因型频率与尚志、乌鲁木齐、辽源、银川、烟台、郑州、镇江、九江、湘潭、南宁、琼海地区比较,差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR A1298C位点的基因型频率和等位基因型频率与烟台、武汉、九江、湘潭、南宁、琼海地区比较,差异有统计学意义(P0.05)。MTRR A66G位点的基因型频率与辽源、烟台、郑州、镇江、武汉、眉山地区比较,差异有统计学意义(P0.05);MTRR A66G位点的等位基因频率与辽源、银川、烟台、郑州、镇江、武汉、九江、湘潭、南宁地区比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论保山市汉族女性MTHFR和MTRR基因频率分布具有当地特异性,可有针对性地制定个性化孕期叶酸增补方案。     

贵阳市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成还原酶基因多态性分布研究

目的分析贵阳市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G基因多态性的分布特征,为进一步群体遗传分析奠定基础。方法采用横断面调查研究方法,以贵阳市219例汉族女性为研究对象。采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较。结果贵阳市汉族女性MTHFR C677T的基因型和等位基因频率与已有相关数据报道的银川、莱芜、济源、惠州、南宁和琼海汉族女性比较,差异有统计学意义(均P0.01)。MTHFR A1298C的基因型和等位基因频率与莱芜、南宁和琼海汉族女性比较,差异有统计学意义(均P0.01)。MTRR A66G基因型和等位基因频率与琼海汉族女性比较,差异有统计学意义(均P0.01); MTRR A66G等位基因频率与南宁汉族女性比较,差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率,与昆明汉族女性比较,差异无统计学意义(均P0.05)。结论贵阳市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

湖北省公安县汉族女性MTHFR和MTRR的遗传多态性分析

目的探讨湖北省荆州市公安县汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)以及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性频率特点,指导妇女个体化增补叶酸和预防出生缺陷的发生。方法选取2015年12月-2017年2月公安县566例汉族女性为研究对象,通过安全无创方法取其口腔颊黏膜上皮细胞,通过Taq Man-MGB荧光定量PCR法对提取的基因组DNA中MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,统计公安县汉族女性两种基因多态性位点的频率分布特点,与已报道的其他地区进行比较。结果公安县汉族女性MTHFR C677T基因型和等位基因频率与乌鲁木齐、延边、银川、廊坊、淄博、新乡、镇江、惠州等地区比较,差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率与延边、廊坊、淄博、新乡、德阳和惠州等地区比较,差异有统计学意义(P0.05)。MTRR A66G基因型和等位基因频率,与延边、廊坊、淄博、新乡和镇江地区比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论公安县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频度分布表现出明显的地区特异性。     

MTHFR和MTRR的SNP多态性与汉族孕妇复发性流产的相关性分析

目的 探究MTHFR和MTRR的SNP多态性与汉族孕妇复发性流产的相关性.方法 选取2012年1月至2015年2月无明确原因复发性流产而至昆山市第四人民医院妇产科就诊的非妊娠妇女190例归为观察组,另外选取同时间段进行体检的健康非妊娠妇女180例为对照组,比较两组妇女MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G基因位点的单核苷酸多态性(SNP).结果 观察组妇女MTHFR基因C677TT等位基因分布频率为32.11%,对照组为21.94%,观察组显著高于对照组(χ2=9.647,P=0.002).观察组妇女MTHFR基因A1298C等位基因分布频率为34.47%,对照组为30.83%,两组比较无显著性差异(χ2=1.113,P=0.291).观察组妇女MTRR基因A66GG等位基因分布频率为32.37%,对照组为15.28%,观察组显著高于对照组(χ2=29.558,P=0.000).结论 MTHFR基因C677T位点、MTRR基因A66G位点的多态性与复发性流产密切相关.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与甘肃汉族2型糖尿病肾病的关系

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与汉族2型糖尿病肾病的关系。方法 应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性的方法，检测甘肃汉族人2型糖尿病患者91例，其中单纯糖尿病组50例，糖尿病肾病组41例，正常对照组35例，比较各组间MTHFR等位基因和基因型频率。结果 纯合基因型TT和杂合基因型CT在糖尿病肾病组的频率为34．1％和51．2％，高于糖尿病组(16％和48％)和正常对照组(14.3％和25．7％)，糖尿病肾病组的等位基因T频率(59．8％)也高于糖尿病组(40％)和正常对照组(27．1％)，差异均有统计学意义，糖尿病组和正常对照组之间的分布无统计学差异。结论 MTHFR基因C677T变异与甘肃汉族2型糖尿病患者糖尿病肾病的发病有关，等位基因T可能是糖尿病肾病的易感基因。     

食管癌与MTHFR基因C677T表达变异关系

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T变异及其与环境危险因素交互作用对食管癌发病的影响.方法 采用病例-对照研究方法,以新诊断的食管癌患者为研究对象,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测MTHFR基因C677T变异,运用多因素Logistic回归分析MTHFR基因C677T变异与环境危险因素交互作用对食管癌发病的影响.结果 MTHFR基因C677T变异与饮酒指数、热烫饮食、霉变食品、精神状态和年龄间存在相乘模型的协同作用,OR值依次为10.892(P=0.013 8),12.043(P=0.012 4),16.444(P=0.009 6),20.581(P≤0.000 1),5.201(P=0.014 5).结论 MTHFR基因C677T变异可增加老年人、大量饮酒、热烫饮食、霉变食品和精神状态不良等危险因素者患食管癌的危险性.     

孕期叶酸摄入与MTHFR基因多态性对产后抑郁的影响

目的 探讨叶酸摄入量与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与产后抑郁的关系.方法 将2014年1月至2016年6月之间来延安大学附属医院产科进行产检的800例孕妇纳入本项研究,采用开放式问卷调查的方式收集妊娠12周和28周妇女服用叶酸的信息,通过PCR-RFLP检测MTHFR基因C677T和A1298C多态性.于产后8周通过爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)进行产后抑郁诊断.统计分析叶酸摄入与MTHFR C677T和A1298C基因多态性与产后抑郁的关系.结果 800例受试者中产后抑郁症患者218例,正常582例.产后抑郁妇女与正常妇女妊娠期间每天的叶酸摄入量和不同时间补充叶酸无明显差异,但是产后抑郁妇女血清叶酸水平显著低于正常妊娠妇女(x2=15.76,P＜0.001).两组受试者MTHFR C677T和A1298C多态性位点的基因型频率间差异存在统计学意义,其中杂合子CT(x2=13.67,P＜0.01)、AC(x2=3.39,P=0.02)和纯合子Tr(x2=8.65,P＜0.01)、CC(x2=15.18,P＜0.01)是产后抑郁发生的高风险因子.此外,不同MTHFR C677T和A1298C基因型(CC、CT、rr和AA、AC、CC)产后抑郁的妇女在孕期摄入的叶酸量、不同时间补充叶酸和血清叶酸水平无明显差异(x2值为0.07 ～ 2.79,均P ＞0.05).结论 低叶酸摄入量和不同时间补充叶酸不是产后抑郁发病的风险因素,但叶酸水平与MTHFR C677T和A1298C基因型是产后抑郁发病的独立风险因素.     

餐具洗洁精对小鼠肝脏解毒功能的影响

[目的]为了探讨洗涤剂对肝脏内不同抗氧化酶以及解毒系统Ⅰ阶段重要的酶7-乙氧基。3。异吩恶唑酮．脱乙基酶(皿oD)的影响。[方法]4周龄的小鼠饮用不同浓度的餐具洗洁精染毒，测定其肝脏谷胱甘肽还原酶(GR)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)EROD。[结果]≥31mg／L各浓度组的GR活力在染毒第4天和第8天时显著低于对照组；GSH-Px活性在第4天时高于对照组，而第8天未见明显影响；EROD活力在染毒第8天时显著低于对照组。上述各指标在第12天时均未见改变。[结论]在染毒8d内，餐具洗洁精对小鼠肝脏抗氧化能力和解毒系统酶产生影响。     

妊高征患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态的检测

目的　探讨妊高征患者亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T多态与血浆同型半胱氨酸 (Homo cysteine ,Hcy)、叶酸及维生素B12 水平的关系。方法　采用 (PCR -RFLPCPR -restrictionfragmentlengthpolymdor phism)法对 82例妊高征患者 (Hcy血症组和无Hcy血症组 )及 90例正常孕妇 (对照组 )进行MTHFR基因C6 77T等位基因检测 ,并同时测量孕妇血浆中的同型半胱氨酸、叶酸和维生素B12 水平。结果　妊高征组A(Hcy血症组 )纯合变异型T6 77/T6 77频率 (0 34)显著高于妊高征组B(无Hcy血症组 ) (0 11,P <0 0 1)和正常对照组 (0 13,P <0 0 1) ;各组中随 6 77T等位基因数量的增加 ,血浆Hcy水平也增加 ,但是对叶酸和维生素B12 水平没有明显影响。结论　MTH FR基因C6 77T多态可以导致妊高征孕妇血液中同型半胱氨水平升高 ,MTHFR基因C6 77T多态是妊高征发病的遗传危险因素之一     

Effects of Periconceptional Multivitamin Supplementation on Folate and Homocysteine Levels Depending on Genetic Variants of Methyltetrahydrofolate Reductase in Infertile Japanese Women

Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) has various polymorphisms, and the effects of periconceptional folic acid supplementation for decreasing neural tube defects (NTDs) risk differ depending on the genotypes. This study analyzed the effectiveness of multivitamin supplementation on folate insufficiency and hyperhomocysteinemia, depending on MTHFR polymorphisms. Of 205 women, 72 (35.1%), 100 (48.8%) and 33 (16.1%) had MTHFR CC, CT and TT, respectively. Serum folate and homocysteine levels in women with homozygous mutant TT were significantly lower and higher, respectively, than those in women with CC and CT. In 54 women (26.3% of all women) with a risk of NTDs, multivitamin supplementation containing folic acid and vitamin D for one month increased folate level (5.8 ± 0.9 to 19.2 ± 4.0 ng/mL, p < 0.0001) and decreased the homocysteine level (8.2 ± 3.1 to 5.8 ± 0.8 nmol/mL, p < 0.0001) to minimize the risk of NTDs in all women, regardless of MTHFR genotype. Regardless of MTHFR genotype, multivitamin supplements could control folate and homocysteine levels. Tests for folate and homocysteine levels and optimal multivitamin supplementation in women with risk of NTDs one month or more before pregnancy should be recommended to women who are planning a pregnancy.     

MTHFR基因低表达和环境危险因素与食管癌发生的关系

[目的]了解亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR基因）的表达与食管癌发生的关系，探讨食管癌相关环境危险因素与MTHFR基因表达水平之间的交互作用。[方法]收集97例淮安地区食管癌新发病例的食管癌组织及远端癌旁组织，采用实时荧光定量RT-PCR方法定量分析食管癌组织与癌旁组织中MTHFR基因的表达水平，同时运用单纯病例研究分析MTHFR mRNA水平与环境危险因素之间的交互作用。[结果]MTHFR mRNA表达水平在食管癌组织显著低于癌旁组织，与癌旁组织相比，癌组织的MTHFR mRNA表达水平下调了48％，条件Logistic回归分析表明MTHFR mRNA表达下调与食管组织癌变有统计学关联（OR=I．20，95％CI：1．05～1．37）；饮茶习惯与MTHFR mRNA低表达之间存在拮抗作用，且有剂量一反应关系。饮酒与MTHFR mRNA低表达之间的协同作用无统计学意义。[结论]MTHFR mRNA表达水平可反映食管组织叶酸代谢的能力，其下调与食管癌发生有关；饮茶可拮抗MTHFR mRNA表达缺陷对食管癌发病的影响。     

硫氧还蛋白还原酶研究进展

硫氧还蛋白还原酶是一种NADPH依赖的包含FAD结构域的二聚体硒酶,属于吡啶核苷酸-二硫化物氧化还原酶家族成员。它和硫氧还蛋白、NADPH共同构成了硫氧还蛋白系统。T rxR有很多生物学功能,与人类某些疾病的发病机制也密切相关。     

B Vitamins,Homocysteine and Bone Health

Nutrition is one of the most important modifiable factors involved in the development and maintenance of good bone health. Calcium and Vitamin D have confirmed and established roles in the maintenance of proper bone health. However, other nutritional factors could also be implicated. This review will explore the emerging evidence of the supporting role of certain B Vitamins as modifiable factors associated with bone health. Individuals with high levels of homocysteine (hcy) exhibit reduced bone mineral density (BMD), alteration in microarchitecture and increased bone fragility. The pathophysiology caused by high serum homocysteine is not completely clear regarding fractures, but it may involve factors, such as bone mineral density, bone turnover, bone blood flow and collagen cross-linking. It is uncertain whether supplementation with B Vitamins, such as folate, Vitamin B1, and Vitamin B6, could decrease hip fracture incidence, but the results of further clinical trials should be awaited before a conclusion is drawn.