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1.
目的:探讨共济失调毛细血管扩张症突变基因(ataxia telangiectasia mutated,ATM)rs227060位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与肺癌易感性之间的相关性。方法:采用聚合酶链反应–SNP敏感性分子开关方法,检测225例肺癌患者和128例健康体检者ATM基因rs227060多态位点等位基因以及基因型频率分布特点;并应用非条件Logistic回归法统计分析rs227060单核苷酸多态性与肺癌的相关性。结果:rs227060多态位点共检测出CC,CT,TT三种基因型和C,T两种等位基因,其在肺癌组与对照组的基因型分布频率为:CC基因型17.3%与29.7%、CT基因型61.4%与59.3%、TT基因型21.3%与11%,两组间基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P0.05)。在对ATM rs227060基因型的多态性分析过程中发现:吸烟史在肺癌组与对照组相比差异无统计学意义(P0.05),而年龄、性别、肿瘤家族史在肺癌组与对照组相比差异均有统计学意义(P0.05);且以CC基因型作为对照,携带TT基因型的个体患肺癌的风险是携带CT基因型个体的3.49倍(OR=1.829;95%CI:1.045~3.199)。结论:ATM基因rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性存在相关性,且携带TT基因型可增加肺癌的发病风险。  相似文献   

2.
目的 研究 EMILIN1、CYP11B2基因多态性与原发性高血压的相关性。方法 回顾性分析该院2010年3月至2012年3月期间收治的100例原发性高血压患者,将其作为临床研究对象(患者组),另选取血压正常的健康自愿者100例作为健康对照组,进行基因多态性的对比研究。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法 分别检测两组EMILIN1基因SNP位点和CYP11B2基因SNP位点的等位基因及基因型分布情况。结果 患者组患者EMILIN1基因rs2304682位点上的基因型与等位基因频率与健康对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05),患者组CG基因型、G等位基因频率明显高于健康对照组,而CC基因型、C等位基因频率则比健康对照组低;CYP11B2基因多态性基因型及等位基因频率发现,患者组(CYP11B2)-344 T/C基因多态性中TT基因型、T基因频率明显高于健康对照组,而CT 基因型、C基因频率则低于健康对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 EMILIN1基因多态性可能与原发性高血压有一定的相关性,(CYP11B2)-344T/C位点上等位基因T的频率较高。  相似文献   

3.
目的探讨急性心肌梗死(acute myocardial infarction, AMI)患者CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性及与AMI发病的关系。方法 AMI患者465例为AMI组,同期住院非AMI患者485例为对照组。记录2组一般资料;采用PCR-限制性片段长度多态性法对CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点进行基因分型,采用Sanger法进行基因测序,比较2组CTNNB1基因rs2293303位点基因型及等位基因频率;多因素logistic回归分析CTNNB1基因rs2293303位点单核苷酸多态性与AMI发病的关系。结果 AMI组CTNNB1基因rs2293303位点CT/TT基因型比率(23.01%)、T等位基因频率(12.80%)均高于对照组(16.08%、4.45%)(P0.05);在校正吸烟、饮酒、合并疾病及血清学指标后,多因素logistic回归分析结果显示,CTNNB1基因rs2293303位点CT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.48倍(校正OR=3.48,95%CI:2.28~5.33,P0.001),TT基因型患AMI的风险是CC基因型的7.37倍(校正OR=7.37,95%CI:2.08~26.16,P=0.002),CT/TT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.72倍(校正OR=3.72,95%CI:2.46~5.62,P0.001)。结论 CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点CT突变可增加AMI发病风险。  相似文献   

4.
目的探讨华南地区汉族人群三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2基因(ATP-bindingcassette subfamily G member2,ABCG2)rs2231142位点基因多态性与原发性痛风发病的相关性,为该地区人群痛风早诊、早治提供合适的方法。方法采用高分辨率熔解曲线技术分别对426例华南地区原发性痛风患者和200例正常健康人群检测,并分析该位点基因型携带频率、等位基因频率与本地区人群原发性痛风发病的相关性。结果对照组和痛风组CC、A/C、AA基因型携带频率分别为:59.98%、31.02%、9.00%和30.05%、52.82%、17.14%,痛风患者AA基因型携带频率及A等位基因频率均显著高于对照组,差异有统计学意义(P0.01);AA基因型携带者与CC基因型携带者相比,发病风险提高了3.802倍,A/C杂合型携带者发病风险提高了3.402倍,A等位基因携带者发病风险与C等位基因携带者相比提高了2.377倍;rs2231142位点AA+AC基因型人群的收缩压、尿素氮、肌酐和尿酸检测值均显著高于CC基因型人群。结论 ABCG2基因rs2231142位点与华南地区汉族人群原发性痛风发病有显著相关性,可将其作为该地区人群痛风早期诊断的一个遗传标记。  相似文献   

5.
摘要:目的:探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)1166A/C和醛固酮合酶(CYP11B2)-344T/C基因多态性与原发性高血压(EH)的相关性。 方法:用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)对100例EH患者和100例体检健康者AT1R 1166A/C和CYP11B2-344T/C基因多态性进行检测。 结果:EH组AT1R 1166A/C AC型和C等位基因的频率高于健康对照组;AC基因型的血压值、TG,TC,LDL-C均明显高于AA基因型。HDL-C低于AA型CYP11B2各基因型频率和等位基因频率无显著性差异(P>0.05)。各组内等位基因T的频率高于等位基因C(P<0.05)。两基因联合分析显示,相对于AA-TT联合基因型,同时携带AC-CT联合基因型的人群患高血压的危险性增加了2.25倍。 结论:AT1R 1166A/C多态性与EH易感性相关,CYP11B2-344T/C基因多态性与EH无关,携带T1R 1166A C型基因以及AC-CT联合基因型的人群患高血压的危险性大。  相似文献   

6.
目的探讨M型磷脂酶A_2受体(M-type phospholipase A_2receptor,PLA_2R)rs35771982和人类白细胞抗原(human leukocyte antigen DQα-chain 1,HLA-DQA1)rs2187668位点单核苷酸多态性与维吾尔族特发性膜性肾病(idiopathic membranous nephropathy,IMN)的相关性。方法 45例维吾尔族IMN患者为IMN组,45例同期维吾尔族体检健康者为对照组,采用直接测序法检测2组PLA_2R基因rs35771982、HLA-DQA1基因rs2187668位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),比较2组基因型和等位基因频率;采用单因素logistic回归分析风险基因型。结果 IMN组PLA_2R基因rs35771982位点C等位基因频率(78.90%)明显高于对照组(40.00%)(P0.01);在显性模型下PLA_2R基因rs35771982位点携带CC基因型的患病风险为携带CG+GG基因型的7倍(OR=7.00,95%CI:2.74~17.87,P=0.000),隐性模型下携带GG基因型的患病风险为携带CC+CG基因型的0.13倍(OR=0.13,95%CI:0.04~0.44,P=0.000);IMN组PLA_2R基因rs35771982位点CC基因型血清肌酐[103.15(74.28,175.67)μmol/L]和24h尿蛋白[2.77(2.00,3.95)g]明显高于CG+GG基因型[73.70(58.87,106.65)μmol/L、1.90(1.39,2.75)g](P0.05),收缩压[(138.03±23.11)mmHg]高于CG+GG基因型[(123.13±15.05)mmHg],血清白蛋白[26.80(17.84,28.86)g/L]明显低于CG+GG基因型[29.96(25.67,36.64)g/L](P0.05);2组HLA-DQA1SNP rs2187668位点仅检测到GG基因型,未检测到GA、AA基因型。结论 PLA_2R基因rs35771982位点CC基因型和C等位基因是新疆维吾尔族IMN的易感基因,也是功能基因,其中CC基因型与尿蛋白定量呈正相关,与血清白蛋白水平呈负相关。  相似文献   

7.
目的探讨汉族人群三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ABCA1)基因rs2230806位点多态性与代谢综合征之间的关系。方法收集2014年6月至2016年2月新疆维吾尔自治区石河子市人民医院及石河子中医院住院患者中无血缘关系的代谢综合征患者326例作为病例组,选取同期住院非代谢综合征患者308例为对照组。采用SNaPshot技术分析rs22330806位点基因型。结果两组患者ABCA1基因rs2230806位点基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P0.05)。携带rs2230806-G等位基因的个体患代谢综合征的风险是携带rs2230806-A等位基因个体的1.320倍,差异有统计学意义(P=0.014,95%CI:1.058~1.646)。两组不同基因型间的血脂水平差异无统计学意义(P0.05)。结论 ABCA1基因rs2230806位点G等位基因是汉族人群患代谢综合征的危险因素;rs2230806位点等位基因多态性对血脂水平无明显影响。  相似文献   

8.
目的探讨G蛋白家族GABABR2 基因rs3750344 和rs1435252 位点的多态性是否是维吾尔族人高血压的遗传易感因素。方法采集新疆维吾尔族人标本785 例,测量代谢性表型及血压等暴露指标。用Taqman 基因分型平台进行rs3750344 与rs1435252 基因分型,用Haploview 软件进行连锁不平衡分析和单倍型分析。结果rs1435252 基因型高血压组(GG 43.0%、GA 43.6%、AA 13.5%)与正常对照组(GG 44.8%、GA 47.6%、AA 7.6%)有显著性差异(P<0.05);A等位基因携带者发生高血压的风险增高(OR=1.38, 95%CI: 1.08~1.76),调整性别、年龄后显著性仍然存在(P<0.05)。rs3750344 基因型高血压组(TT 71.4%、TC 25.2%、CC 3.5%)与正常对照组(TT 68.5%、TC 29.6%、CC 1.9%)无显著性差异(P=0.204)。结论GABABR2 基因rs1435252 多态性A等位基因可能是维吾尔族人群发生高血压的易感因子。  相似文献   

9.
目的探讨硒蛋白S(SelS)基因rs34713741位点多态性与结直肠癌遗传易感性的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)检测119例结直肠癌患者及144例体检健康者SelS基因型和等位基因频率,并经测序验证,分析体检健康者与结直肠癌患者SelS基因rs34713741位点基因型频率、等位基因频率的差异,并对结直肠癌进行分层分析。结果 SelS基因rs34713741位点CC、CT和TT基因型及C、T等位基因在结直肠癌患者和健康对照者间差异有统计学意义(χ2分别为7.598,7.134,P均0.05),中国人群中CT基因型患结直肠癌的风险是CC基因型的1.597倍(OR=1.597,95%CI:1.096~2.326)。对结直肠癌组分层分析发现,与CC基因型比较,CT基因型和TT基因型在55岁组(OR=1.870,95%CI:1.123~3.313,P0.05),女性组(OR=1.953,95%CI:1.076~3.545,P0.05),远侧结直肠癌组(OR=1.617,95%CI:1.060~2.466,P0.05),中分化腺癌组(OR=2.070,95%CI:1.274~3.361,P0.05)分布频率明显升高。结论 SelS基因rs34713741位点多态性与结直肠癌的发病有关,T等位基因可能是中国人群结直肠癌发病的危险因素之一。  相似文献   

10.
目的探讨Toll样受体9(Toll-like receptors 9,TLR9)基因rs187084和rs352140位点多态性与幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,Hp)感染以及相关疾病的关系。方法收集2012年12月到2013年6月在武汉大学人民医院内镜中心进行胃镜活检的患者326例,同时采集患者外周血标本。用胶体金免疫分析法检测患者外周血中抗Hp抗体。用等位基因特异性聚合酶链式反应(allele specific polymerase chain reaction,AS-PCR)方法检测TLR9基因rs352140和rs187084位点基因多态性。结果TLR9基因rs187084位点和rs352140位点CC、TT和CT各基因型在抗Hp抗体阳性组和阴性组中的分布差异均无统计学意义(χ2=3.91,0.90;P=0.14,0.64);TLR9基因rs187084和rs352140位点各基因型在正常胃黏膜组织组与Hp感染相关疾病组中的分布差异均无统计学意义;在分析rs187084位点时,基因型频率的相对风险分析显示,CC基因型患胃癌的风险是TT和CT基因型的2.46倍(OR=2.46,95%CI:1.01~6.01,P=0.04)。结论 TLR9基因rs187084和rs352140位点多态性与Hp感染可能无相关性;rs187084位点CC基因型可能是胃癌发病的危险因素。  相似文献   

11.
BACKGROUND: Aldosterone synthase (CYP11B2) is a key enzyme in the biosynthesis of aldosterone. Recently, a C-344T polymorphism in the promoter region of the CYP11B2 gene has been reported to be in association with high blood pressure. We investigated the association between this polymorphism and essential hypertension in Hani (n=305 individuals) and Yi (n=233 individuals) minorities of China. METHODS: CYP11B2 genotyping with polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism was performed in 267 normotensive subjects and 271 essential hypertensive subjects. At the same time, the T(-344)C polymorphism detection in 33 subjects was also performed by sequencing. RESULT: The frequency of CYP11B2 C-344T genotype in normotensive controls and essential hypertensive cohort in Hani population were TT: 0.729 vs. 0.610; CT + CC: 0.271 vs. 0.390, respectively. The frequency of CYP11B2 C-344T genotype in normotensive controls and essential hypertensive cohort in Yi population were TT: 0.612 vs. 0.475; CT + CC: 0.388 vs. 0.525, respectively. The frequency of CC + CT genotype in the essential hypertensive group was significantly higher than that in the normotensive controls in both Hani and Yi populations (P<0.05). CONCLUSION: The -344C allele of the CYP11B2 may play a role in genetic predisposition to developing essential hypertension in Hani and Yi minorities of China.  相似文献   

12.
目的 研究单采献血者白细胞介素-28b(IL-28b)基因多态性与隐匿性乙型肝炎病毒(HBV)感染(OBI)相关性。方法 选择2016年1月~2019年12月山东省血液中心成功捐献血小板HbsAg(-)、核酸检测(NAT)无反应的献血者1 158例为研究对象,提取献血者血液DNA,采用直接测序法进行IL-28b基因分型,cobas HBV定量核酸检测试剂盒检测血液HBV-DNA载量,Logistic回归分析IL-28b基因rs8099917位点、rs12979860位点多态性与OBI的关系。结果 与非OBI比较,OBI献血者IL-28b基因rs8099917位点G等位基因频率、TG+GG基因型频率显著降低,T等位基因频率、TT基因型频率显著增加(χ2=22.137,22.163,均P<0.01);rs12979860位点T等位基因频率、CT+TT基因型频率显著降低,C等位基因频率、CC基因型频率显著增加(χ2=16.378,19.091,均P<0.01)。OBI献血者rs8099917位点,与TT基因型比较,TG+GG基因型患者HBV-DNA载量显著降低(t=5.257,P<0.01);rs12979860位点,与CC基因型比较,CT+TT基因患者HBV-DNA载量显著降低(t=17.398,P<0.01),以上比较差异均有统计学意义。Logistic回归分析结果显示,rs8099917位点,与TT基因型比较,TG+GG基因型可显著降低OBI发生风险(95% CI:0.288~0.843,P<0.05) ;rs12979860位点,与CC基因型比较,CT+TT基因型可显著降低OBI发生风险(95% CI :0.207~0.761,P<0.05)。结论 单采献血者OBI可能与IL-28b基因rs8099917位点、rs12979860位点多态性有关。  相似文献   

13.
目的探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)基因rs1883965位点多态性与川崎病(KD)的关联性。 方法本研究为病例对照研究,选取2012年1月至2015年12月,在中南大学湘雅三医院住院治疗及门诊随访的100例川崎病(KD组)汉族患儿及100例中南大学湘雅三医院健康管理中心体检的中国汉族健康儿童(健康对照组),应用PCR扩增及基因测序的方法,对其mTOR基因的多态性进行检测;根据有无冠脉损伤,将川崎病分为冠脉损伤组(KD-CAL组,n=20)和无冠脉损伤组(KD-WO组,n=80)。应用卡方检验比较各组间构成比差异。 结果KD组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为81.0%、19.0%、0%,C、T等位基因频率分别为90.5%、9.5%,健康对照组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为85.0%、14.0%、1.0%,C、T等位基因频率分别为92.0%、8.0%,KD组与健康对照组比较,差异无统计学意义(χ2=1.85,0.28;均P>0.05)。KD-CAL组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为80.0%、20.0%、0%,C、T等位基因频率分别为90.0%、10.0%;KD-WO组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为81.2%、18.8%、0%,C、T等位基因频率分别为90.6%、9.4%,KD-CAL组与KD-WO组比较,差异无统计学意义(χ2=0.02,0.02;均P>0.05)。 结论本研究未发现mTOR基因rs1883965位点多态性与川崎病的发生及其冠脉损伤的发生存在明显的关联性。  相似文献   

14.
目的研究新疆维吾尔族多囊卵巢综合征(PCOS)患者CYP17基因多态性与高雄激素血症(HA)的相关性。方法选取59例维吾尔族PCOS患者作为维吾尔族PCOS组,并将其分为维吾尔族PCOS伴HA组和维吾尔族PCOS不伴HA组,同时选取18例汉族PCOS伴HA患者作为汉族PCOS组。应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法检测CYP17启动子区域的碱基多态性,并且分析该碱基位点多态性与维吾尔族PCOS伴HA的相关性。结果维吾尔族PCOS伴HA组TT、TC、CC基因型及T、C等位基因频率与维吾尔族PCOS不伴HA组比较,差异无统计学意义(P0.05);维吾尔族PCOS伴HA组中TT、TC、CC基因型及T、C等位基因频率与汉族PCOS组比较,差异无统计学意义(P0.05)。维吾尔族PCOS伴HA组TT、TC、CC基因型患者血清睾酮水平明显高于维吾尔族PCOS不伴HA组,差异有统计学意义(P0.05);维吾尔族PCOS组TC、CC基因型患者血清睾酮水平与TT基因型患者比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论 CYP17各基因型分布频率均未增加维吾尔族妇女患HA的风险,CYP17基因启动子区域的单核苷酸多态性与维吾尔族PCOS伴HA的发生无明显相关性。  相似文献   

15.
目的 探讨多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶(PARP-1)单核苷酸多态性(SNP)与晚期胃癌患者化疗反应及生存时间的关联性.方法 选择2016年5月至2019年12月于苏州科技城医院肿瘤内科收治的161例晚期胃癌患者,给予奥沙利铂联合替吉奥化疗,化疗前抽空腹静脉血5 ml用于提取基因组DNA.TaqMan探针法鉴别PARP1基...  相似文献   

16.
目的探讨干扰素调节因子-6(IRF6)基因rs2235371位点和视黄酸受体-α(RARA)基因rs2229773位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂的关系,以及2个位点在患者和健康者之间的基因型和等位基因型频率差异。方法选取153例非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患者作为NSCL/P组,体检健康者150例作为健康对照组。运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELF)技术,分析IRF6、RARA基因的多态性,比较2组研究对象基因型和等位基因型频率差异。结果 IRF6基因rs2235371位点基因型CC、TT和等位基因C、T频率在NSCL/P组和健康对照组的分布,差异有统计学意义(P0.05),NSCL/P组等位基因C频率高于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。RARA基因rs2229773位点基因型CT、TT频率在NSCL/P组和健康对照组的分布,差异有统计学意义(P0.05),NSCL/P组基因型为CT杂合子,显著多于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论 NSCL/P与IRF6基因rs2235371位点等位基因C及RARA基因rs2229773位点CT基因型具有相关性。  相似文献   

17.
向丽  张维贞  黄山  田野 《检验医学与临床》2020,17(3):301-304,308
目的探讨血管紧张素原(AGT)基因rs5046、rs2148582单核苷酸多态性(SNP)与心房颤动(房颤)的相关性,为临床对房颤的早期诊断及治疗提供参考依据。方法以100例健康体检者为房颤组,108例房颤患者为对照组,并提取两组全血基因组,对血管紧张素原基因rs5046、rs2148582多态性位点进行序列扩增,继而对AGT基因这两个位点的扩增序列进行一代测序分析;并对AGT基因的rs5046、rs2148582位点多态性与房颤的患病风险进行关联分析。结果房颤组rs5046位点的CT、TT基因型频率明显高于对照组(P<0.05),TT基因型对房颤的影响大于CT基因型,C和T等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 AGT基因rs5046多态性位点与房颤易感性相关,其等位基因T可增加房颤患病的风险。  相似文献   

18.
目的 Meta分析中国汉族人醛固酮合成酶CYP11B2基因多态性与原发性高血压关系。方法 查阅1980年1月至2006年7月发表的有关醛固酮合成酶CYP11B2基因多态性与原发性高血压关系的病例对照试验研究文献,选择的数据库有中国生物医学文献数据库(CBMdise)、中国学术期刊全文数据库(CAJ—CD)和Medline。以原发性高血压组和健康对照组基因分布的OR值为统计量,全面检索相关文献并剔除不符合要求的文献,排除发表偏倚的影响。应用RevMan4.2软件对各研究结果进行一致性检验和数据合并。最终入选5篇随机对照试验文献。结果 5.篇文献的病例对照试验一致性较好,原发性高血压组总计高血压患者1000例,对照组967例,原发性高血压组与对照组TT/(TC+CC)OR值(95%可信区间)0.95(0.79,1.13),显著性检验Z值为0.60,P=0.55。T等住基因频率OR值为(95%可信区间)0.92(0.80,1.06),显著性检验Z值为1.17,P=0.24。结论 中国汉族人醛固酮合成酶CYP11B2基因多态性与原发性高血压无关。  相似文献   

19.
目的:分析中国汉族人群血管紧张素原(AGT)基因M235T多态与原发性高血压合并脑梗死的关系。方法:应用PCR-直接测序法在150例单纯原发性高血压、135例原发性高血压合并脑梗死及150例健康对照者中,对M235T多态进行基因分型和统计分析。结果:单纯原发性高血压组与健康对照组相比,M235T多态的基因型和等位基因分布无显著差异。原发性高血压合并脑梗死组的基因型分布(TT=8,CT=50,CC=77)分别与单纯原发性高血压组(TT=19,CT=65,CC=66,X^2=6.513,P=0.039)和健康对照组(TT=26,CT=60,CC=64,X^2=10.878,P=0.004)相比,均有显著差异。原发性高血压合并脑梗死组的C等位基因频率显著高于健康对照组(0.756 vs 0.627,X^2=10.992,P=0.001)和单纯原发性高血压组(0.756 vs 0.657,X^2=6.662,P=0.010)。结论:中国汉族人群中,AGT基因M235T多态可能是原发性高血压合并脑梗死发病的遗传危险因素。  相似文献   

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