2型糖尿病与肝细胞核因子—4alpha相关基因的研究

目的：探讨中国河南汉族2型糖尿病（DM2）家系患者与HNF－4α基因exon 4、exon 7是否关联。方法：选择12个DM2家系（51份标本）；111例DM2患者；102例健康献血者作对照，进行PCR－SSCP分析。结果：51例DM2家系成员中4例HNF－4α基因exon 4出现异常条带，其中1例OGTT正常，而HNF－4α基因exon 7未见异常条带。结论：HNF－4α基因exon 4可能是中国河南汉族DM2家系－MODY1的主要致病基因片段，exon7片段与MODY1可能无关联。     

血管内皮生长因子C936T基因多态性与糖尿病肾病的关系

目的：探讨血管内皮生长因子C936T基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病肾病的相关性。方法：选取296例2型糖尿病患者，其中糖尿病肾病患者173例（糖尿病肾病组），2型糖尿病非肾病患者123例（糖尿病非肾病组）。采用多聚酶链反应与限制性片段长度多态性检测两组患者血管内皮生长因子C936T位点基因多态性。结果：糖尿病肾病组与糖尿病非肾病组相比，CT和TT的基因型频率显著升高（P〈0．05）．并且发现T等位基因的频率在糖尿病肾病组显著高于糖尿病非肾病组（P〈0．01）。多元Logistic回归结果表明CT和TT基因型与糖尿病肾病有相关性（OR=2、532，95％CI=1．486～4．315，P=0．001）。同时目前的结果也表明CT和TT基因型对糖尿病肾病的血脂指标有影响。结论：血管内皮生长因子3＇非翻译区C936T基因多态性可能作为独立危险因素在中国汉族人群糖尿病肾病的发生和发展中起重要作用。     

心房利钠肽基因多态性与中国汉族2型糖尿病患者蛋白尿关系的研究

目的：探讨心房利钠肽（ANP）基因多态性与中国汉族2型糖尿病患者蛋白尿之间的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对2型糖尿病患者中无蛋白尿的患者50例、微量蛋白尿患者43例、大量蛋白尿患者40例以及正常对照组42名进行ANP基因C/T多态性研究。结果：研究对象具有限制性内切酶BatXI酶切位点的T等位基因频率显著高于白种人；对照组及糖尿病各组之间T及C等位基因和基因型频率均无统计学差异。结论：ANP基因C/T多态性与中国汉族2型糖尿病患者蛋白尿无相关性，可能不是中国汉族2型糖尿病肾病的主要遗传标志。     

IgA肾病与肿瘤坏死因子β基因多态性的关联性研究

目的：探讨江苏汉族人群肿瘤坏死因子β(tumor necrosis factorβ，TNFβ)1069位点等位基因多态性与IgA肾病的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对84名健康人和45例IgA肾病患者TNFβ基因的单碱基突变多态性进行了分析。结果：IgA肾病患者的TNFβ*2等位基因频率(67．4％)较正常A．(55．1％)明显升高(P=0．015，RR=1．68)。结论TNFβ*2等位基因频率与IgA肾病发病易患性相关。     

2型糖尿病与肝细胞核因子-4alpha相关基因的研究

目的探讨中国河南汉族2型糖尿病(DM2)家系患者与HNF-4α基因exon 4、exon 7是否关联.方法选择12个DM2家系(51份标本);111例DM2患者;102例健康献血者作对照,进行PCR-SSCP分析.结果51例DM2家系成员中4例HNF-4α基因exon 4出现异常条带,其中1例OGTT正常,而HNF-4α基因exon 7未见异常条带.结论HNF-4α基因exon 4可能是中国河南汉族DM2家系-MODY 1的主要致病基因片段,exon 7片段与MODY 1可能无关联.     

内蒙古地区汉族人群TNFβ基因多态性与IgA肾病的相关性

目的研究内蒙古地区汉族人群IgA肾病与TNFβ基因多态性的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对79例IgA肾病患者及80例正常对照TNFβ1 069位点等位基因A→G单碱基突变多态性进行分析。结果内蒙古地区汉族IgA肾病患者TNFβ*1／1纯合子和TNFβ*2／2纯合子检出率与正常对照组比较均有较大差异(均P< 0．05);TNFβ*2等位基因频率(68．99％)较正常人(53．75％)显著升高(P<0．01)。结论TNFβ*2基因可能与IgA肾病易患性相关。     

转化生长因子-β1的基因型及血清水平与2型糖尿病肾病的相关性研究

目的研究转化生长因子-β1(TGF-β1)基因多态性各等位基因及基因型在2型糖尿病肾病患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与2型糖尿病肾病的相关性.方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测183例2型糖尿病患者(其中91例伴糖尿病肾病) 及105名正常对照组TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1基因启动子-800G/A、-509C/T位点和第1号外显子+869T/C(Leu10Pro)及 +915G/C(Arg25Pro)位点,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清TGF-β1水平.结果糖尿病肾病组血清TGF-β1水平显著高于糖尿病不伴肾病组和对照组(均P<0.01),TGF-β1基因-800G/A、-509C/T、+915G/C(Arg25Pro)位点多态性在糖尿病肾病组和正常人群中的分布差异无统计学意义(均P> 0.05),而TGF-β1+869T/C (Leu10Pro)基因多态性在两组人群中的分布差异存在统计学意义(均P< 0.05),等位基因频率的相对风险分析发现, C等位基因携带者患糖尿病肾病的风险是T等位基因的1.618倍(比值比 = 1.618,95 % CI;1.082～2.418),携带C等位基因的糖尿病肾病患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者[(44.89±9.57)μg/L 比(37.48±8.64)μg/L P< 0.05]. 结论 TGF-β1基因+869T/C(Leu10Pro)多态性与糖尿病肾病的发病具有相关性,其中C等位基因可能是糖尿病肾病发病的遗传易感基因;携带C等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了糖尿病肾病的发病风险.     

中国汉族人群维生素D受体基因多态性与糖尿病肾病的易感性

目的：将维生素D受体基因作为糖尿病肾病候选基因，探讨维生素D受体基因Fok Ⅰ酶切位点多态性与中国汉族人群糖尿病肾病之间的关系。方法：①选择2003—06／2004—08在南京医科大学第二附属医院内分泌科及常州市第二人民医院内分泌科住院2型糖尿病患者94例为糖尿病组，男30例，女64例。②根据3次晨尿尿白蛋白与肌肝比值将2型糖尿病患者分为3组：尿白蛋白与肌肝比值〈30mg／g为正常白蛋白尿组（n=55），30mg／g≤尿白蛋白与肌肝比值〈300mg／g者为微量白蛋白尿组（n=32），尿白蛋白与肌肝比值≥300mg／g为大量白蛋白尿组fn=7）。微量白蛋白尿组和大量白蛋白尿组合称为异常白蛋白尿组。病程≥5年未合并糖尿病肾病3l例为迟发／未发糖尿病肾病组，病程≤1年伴有肾病患者20例为早发糖尿病肾病组。选择同期本院健康体检者77人为对照组，男35人，女42人。纳入对象均为汉族人，均对实验目的知情同意。（9采用多聚酶链反应一限制性片段长度多态性方法检测维生素D受体基因多态性等位基因频率和基因型频率。㈤对数据先进行正态分布检验，若符合正态分布，两组间计量资料均数的比较，用t检验，多组间比较用F检验。计算维生素D受体基因多态性的基因型频率，确认符合Hardy—Weinberg平衡，计算等位基因频率。等位基因频率和基因型频率分布比较采用x^2检验。基因型分布作Hardy—Weinberg吻合度检验。相对风险率（RR）表示疾病与标志性状关联的强度。结果：健康者77例和2型糖尿病患者94例均进入结果分析。（1）中国汉族人群维生素D受体基因Fok Ⅰ酶切位点有2种等位基因F，f；存在3种基因型FF，Ff，ff。（2）对照组、正常白蛋白尿组、微量白蛋白尿组和大量白蛋白尿组间维生素D受体基因型频率分布具有显著性差异（x^2=21．137，P=0．002）；等位基因频率分布差异具有显著性（x^2=-366．924，P〈0．001）。（3）正常白蛋白尿组和异常白蛋白尿组维生素D受体基因型频率分布差异有显著性（x^2=-12．131，p=0．002），等位基因频率分布差异也有显著性（x^2=13．884，p=0．000）。（4）等位基因f与异常白蛋白尿的发生相关联（RR=3．57，P〈0．005），具有显著性意义，表明具有等位基因f的2型糖尿病患者发生糖尿病肾病的可能性是没有等位基因f的糖尿病患者的3．57倍。等位基因F与异常白蛋白尿的发生呈负关联（RR=0．2l，P〈0．005）。结论：维生素D受体基因多态性与糖尿病肾病易感性相关联，等位基因f是糖尿病肾病的易感基因，是早发糖尿病肾病的危险因素。     

中国汉族人群中白细胞介素-1β基因、载脂蛋白E基因多态与阿尔茨海默病的关联

目的：研究中国汉族人群中白细胞介素-1β基因(IL-1β)和载脂蛋白E(ApoE)基因多态在阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)患者中的分布情况。方法：随机选取76例AD患者和80例对照人群，用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性方法，分析受检者的IL-1β，ApoE基因型。结果：IL-1β B1基因型在两组中差异无显著性区别。占主导地位是IL-1β B1等位基因(80.3％)。ApoE ε4等位基因(22．4％)在AD患者组中过表达。ApoE ε4等位基因不影响IL-1β基因型或等位基因的分布频率。具有ApoE ε4等位基因的AD患者的IL-1β基因型(B1／B1，B1／B2，B2／B2)分别为34，16，2例；具有ApoE ε4等位基因的对照组人群的IL-1β基因型分别为38，18，4例；不具有ApoE ε4等位基因的AD患者IL-1β基因型(B1／B1，B1／B2，B2／B2)分别为14，10，0例；不具有ApoE ε4等位基因的对照组人群的IL-1β基因型分别为12，8，0例。结论：中国人AD与ApoE ε4等位基因过表达密切相关，IL-1β B1等位基因的出现不能被用来作为区分AD和健康对照人群的标志。     

温州地区汉族人群β地中海贫血患者β珠蛋白基因突变分析

目的 针对温州地区汉族人群β地中海贫血患者进行β珠蛋白基因的突变分析,寻找温州地区引起该病的主要致病突变位点,为开展温州地区β地中海贫血的遗传咨询、产前诊断和预防计划提供有价值的资料.方法 抽取66例经临床诊断为β地中海贫血患者的静脉血,提取DNA,采用PCR扩增,纯化后直接测序,与标准序列进行Blast分析,并对部分变异采用克隆证实.结果 在收集的66例病例中,经诊断确认44例散发β地中海贫血,经PCR产物直接测序分析发现9种基因变异类型,3种属于中国人常见突变类型(IVS-2-654、CD_(41/42)-TTCT和TATA box nt-28),2种属于少见类型异常血红蛋白(CD_(47)、CD_(66)),2种为新发现变异(-24T→C,CD_(26A)→G同义突变),另外存在2个已知的单核苷酸多态性位点(exon1 59,IVS-2-665).结论 温州地区汉族人群珠蛋白基因突变类型具有一定的特殊性,发现了罕见的变异类型和新的突变位点,该研究为在本地区开展产前诊断和遗传咨询提供了参考借鉴资料.     

尾加压素Ⅱ基因多态性与糖尿病肾病的相关性研究

目的：探讨尾加压素Ⅱ基因多态性与中国汉族人群糖尿病肾病易感性的相关性。 方法：采用多聚酶链反应与限制性内切酶长度多态性方法（PCR-RFLP）检测尾加压素 Ⅱ基因C3836T，G605A多态性。选取340个2 型糖尿病患者，其中糖尿病肾病患者195 人（病例组），2型糖尿病不合并肾病者145人（对照组）。结果：糖尿病肾病患者和糖 尿病不合并肾病的患者相比，T3836T的基因型频率显著升高(p<0.05)，3836T等位基因 频率在病例组也显著高于对照组(p<0.01)。但病例组与对照组相比，A605A基因型频率 和等位基因频率显著降低(p<0.05)。T3836T和A605A基因型可能与糖尿病肾病发病相 关（OR=2.134,95%CI＝1.085－4.198，p＝0.028；OR=0.381, 95%CI＝0.203－0.713 ，p ＝0.003），同时目前的结果也表明T3836T和G605G基因型对糖尿病肾病的血脂指标有 影响。结论：尾加压素Ⅱ基因中等位基因3836T和605G可能作为独立危险因素在中国 汉族人群中糖尿病肾病的发生和发展中起重要作用。     

年龄、种族及饮食习惯与IFABP基因Ala54Thr单核苷酸多态性的相关性

目的：通过对不同种族、不同饮食习惯、不同年龄组人群IFABP基因exon Ⅱ54位编码丙氨酸（A）／苏氨酸（T）单核苷酸多态性分析，探讨IFABP基因54位点突变诱因。方法：调查于2003—10／2005—03完成。①市区蒙古族人100名来源于张家口市。②牧区蒙古族人208名来自内蒙古集宁市中旗牧区，习惯于高脂饮食。③市区汉族人群192名来自张家口市区；按年龄分为3组：14—30岁组60名，35—55岁组64名，60-85岁组68例。④对照组：汉族人群136名，张家口驻军干部。各组人群均体检正常，相互间无血缘关系。利用聚合酶链反应，HhaⅠ内切酶酶切，基因测序等技术检测各组对象的IFABP基因型。结果：636名受试者的资料全部进入结果分析。54T等位基因频率分别为：牧区蒙古族人群0．51，市区蒙古族人群0．33；汉族各年龄组人群中，14—30岁组0．22，35—55岁组0．28，60-85岁组0．49；对照组为0.31。与对照组相比。牧区蒙古族人群和60-85岁汉族人群54T等位基因频率显著高于对照组（分别为x^2=13．52，P〈0．01；x^2=5．99，P〈0．05）；市区蒙古族组，14～30岁汉族组，35-55岁汉族组54T等位基因频率差别无统计学意义（分别为x^2=0．12，1．75，0．16,P〉0．05）。结论：IFABP基因54位点突变频率分布与种族无关，而可能与年龄、高脂饮食习惯相关。     

中国汉族人群维生素D受体基因多态性与糖尿病肾病的易感性

目的将维生素D受体基因作为糖尿病肾病候选基因,探讨维生素D受体基因FokⅠ酶切位点多态性与中国汉族人群糖尿病肾病之间的关系。方法①选择2003-06/2004-08在南京医科大学第二附属医院内分泌科及常州市第二人民医院内分泌科住院2型糖尿病患者94例为糖尿病组,男30例,女64例。②根据3次晨尿尿白蛋白与肌肝比值将2型糖尿病患者分为3组尿白蛋白与肌肝比值<30m g/g为正常白蛋白尿组(n=55),30m g/g≤尿白蛋白与肌肝比值<300m g/g者为微量白蛋白尿组(n=32),尿白蛋白与肌肝比值≥300m g/g为大量白蛋白尿组(n=7)。微量白蛋白尿组和大量白蛋白尿组合称为异常白蛋白尿组。病程≥5年未合并糖尿病肾病31例为迟发/未发糖尿病肾病组,病程≤1年伴有肾病患者20例为早发糖尿病肾病组。选择同期本院健康体检者77人为对照组,男35人,女42人。纳入对象均为汉族人,均对实验目的知情同意。③采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测维生素D受体基因多态性等位基因频率和基因型频率。④对数据先进行正态分布检验,若符合正态分布,两组间计量资料均数的比较,用t检验,多组间比较用F检验。计算维生素D受体基因多态性的基因型频率,确认符合H ardy-W einberg平衡,计算等位基因频率。等位基因频率和基因型频率分布比较采用χ2检验。基因型分布作H ardy-W einberg吻合度检验。相对风险率(RR)表示疾病与标志性状关联的强度。结果健康者77例和2型糖尿病患者94例均进入结果分析。①中国汉族人群维生素D受体基因FokⅠ酶切位点有2种等位基因F,f;存在3种基因型FF,Ff,ff。②对照组、正常白蛋白尿组、微量白蛋白尿组和大量白蛋白尿组间维生素D受体基因型频率分布具有显著性差异(χ2=21.137,P=0.002);等位基因频率分布差异具有显著性(χ2=366.924,P<0.001)。③正常白蛋白尿组和异常白蛋白尿组维生素D受体基因型频率分布差异有显著性(χ2=12.131,P=0.002),等位基因频率分布差异也有显著性(χ2=13.884,P=0.000)。④等位基因f与异常白蛋白尿的发生相关联(RR=3.57,P<0.005),具有显著性意义,表明具有等位基因f的2型糖尿病患者发生糖尿病肾病的可能性是没有等位基因f的糖尿病患者的3.57倍。等位基因F与异常白蛋白尿的发生呈负关联(RR=0.21,P<0.005)。结论维生素D受体基因多态性与糖尿病肾病易感性相关联,等位基因f是糖尿病肾病的易感基因,是早发糖尿病肾病的危险因素。     

PC-1基因K121Q变异与2型糖尿病肾病的关系

目的探讨浆细胞膜糖蛋白(PC-1)基因第4外显子K121Q多态性与2型糖尿病肾病的相关性。方法应用多聚酶链反应(PCR)结合限制性酶切技术检测青岛地区50例2型糖尿病患者和48例正常人PC-1基因K121Q的多态性分布情况。结果正常对照组中KK基因型38例(79.2%),KQ基因型10例(20.8%),QQ基因型0例(0.00%),K、Q等位基因频率分别为89.6%和10.4%。糖尿病患者中KK基因型41例(82%),KQ基因型9例(18%),QQ基因型0例(0.00%),K、Q等位基因频率分别为91%和9%,2组人群的基因型和等位基因频率无显著性差异(P>0.05)。结论PC-1基因多态性与2型糖尿病及2型糖尿病肾病无明显相关性,QQ基因型不是2型糖尿病及2型糖尿病肾病发病的危险因子。     

青岛地区糖尿病肾病患者PC-1基因K121Q和ACE基因DI多态性的研究

目的探讨浆细胞膜糖蛋白（PC-1）基因4号外显子K121Q多态性及血管紧张素转换酶（ACE）基因与2型糖尿病肾病的相关性分析,寻找与糖尿病发病相关的致病基因。方法用多聚酶链反应（PCR）结合限制性酶切技术检测青岛地区50例2型糖尿病患者和48例正常人的PC-1基因扣ACE基因的多态性分布情况。结果正常对照组中PC-1基因KK基因型38例（79．2％）,KQ基因型10例（20．8％）,QQ基因型0例（0．00％）,K,Q等住基因频率分别为89．6％和10．4％;糖尿病患者中KK基因型41例（82％）,KQ基因型9例（18％）,QQ基因型0例（0．00％）,K,Q等位基因频率分别为91％和9％,2组人群的基因型和等位基因频率差异无统计学显著性意义（P〉0．05）。正常对照组、糖尿病组、糖尿病肾病组之间ACE基因型构成、等位基因频率以及DD型与非DD型构成均无显著性差异。但ACE基因和PC-1基因对糖尿病肾病的发展进程存在协同作用。结论PC-1基因4号外显子K121Q多态性与2型糖尿病及2型糖尿病肾病无明显相关性,QQ基因型不是2型糖尿病及2型糖尿病肾病发病的危险因子;ACE基因DI多态性与2型糖尿病及糖尿病肾病无明显相关性,DD基因型不是2型糖尿病及糖尿病肾病发病的危险因子。     

中国汉族健康人群多巴胺D1受体-48A／G基因多态性与精神分裂症的相关性

目的：探讨中国汉族健康人群多巴胺D1受体-48A／G基因多态性与高加索、德国及日本健康人群和精神分裂症患者的差异。方法：收集2004-03／07在武汉大学人民医院精神卫生中心和武汉市第二精神病医院住院治疗的精神分裂症患者117例（精神分裂症组）及同期体检的中国健康汉族人188例（对照组），均来自湖北省，无血缘关系。分析-48A／G基因型在不同种族间（中国汉族与高加索、德国及日本人群）、精神分裂症患者和正常人群、不同家族史精神分裂症患者和正常人群的分布差异，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法。结果：有117例精神分裂症患者和188例正常人的样本纳入结果分析。①不同种族间多巴胺D1受体-48A／G基因型分布的比较：中国汉族健康人群-48A／G等位基因的分布高于高加索和德国人群，低于日本人群（X^2=65．728，18．281，9．929；P均〈0．01）；在基因型的分布上，与日本人群差异也存在显著性（X^2=8．191，P〈0．01）。②精神分裂症组和对照组多巴胺D1受体-48A／G基因多态性分布的比较：两组基因型分布及等位基因均差异无显著性（X^2=-1．179，0．072，P均〉0．05）。③不同家族史精神分裂症组和对照组多巴胺D1受体-48A／G基因多态性分布的比较：有精神分裂症家族史患者AA基因型频率高于对照组（91．7％和71.3％，，X^2=6．621，P〈0．01），A等位基因频率明显高于对照组（69／72和320／376，X^2=6．081，P〈0．05）。结论：中国汉族健康人群与文献报道的高加索、德国及日本人群多巴胺D1受体-48A／G等位基因分布存在显著性差异，在基因型的分布上，与日本人群也存在显著性差异；精神分裂症患者和正常人群的基因型频率和等位基因频率的分布相似；有精神分裂症家族史患者AA基因型频率及A等位基因频率明显高于正常人群，提示中国汉族人群中多巴胺D1受体-48A／G基因多态性可能与精神分裂症发病有关，A等位基因可能是精神分裂症发病的风险因子之一。     

胱抑素C和β2-微球蛋白对糖尿病肾病的早期诊断价值及与糖化血红蛋白的相关性分析

目的：探讨胱抑素 C（Cys-C）和β2-微球蛋白（β2-MG）对糖尿病肾病的早期诊断价值及与糖化血红蛋白（HbA1c）的相关性分析,为临床提供参考。方法根据尿常规定性检测结果,收集90例2型糖尿病患者,其中包括：尿蛋白阴性糖尿病患者（A 组）46例,尿蛋白微量糖尿病患者（B 组）44例,同时收集健康体检人群（对照组）50例。检测 Cys-C、β2-MG、HbA1c、血清肌酐、尿素氮含量,对实验结果进行统计学分析,并作相关性分析。结果尿蛋白阴性或微量组的患者 Cys-C 与β2-MG 水平与对照组比较差异均有统计学意义（P ＜0．05）;尿蛋白微量组与尿蛋白阴性组之间差异有统计学意义（P ＜0．05）,HbA1c 与 Cys-C、β2-MG 之间存在正相关性。结论严格控制血糖并定期检测 Cys-C 和β2-MG 有利于糖尿病肾病的早期检出,早期治愈和延缓糖尿病肾病的进展。     

肿瘤坏死因子α,β基因多态性与中国北方汉族肺结核发病的关系：1：1配对病例对照

目的：分析肿瘤坏死因子α，β基因多态性与中国北方汉族肺结核发病的关系。 方法：以2004—03／06唐山市结核病医院连续收治的汉族成人（年龄≥18岁）结核患者124例为病例组。同期通过健康查体的方式选择与病例组患者同民族、同性别、年龄相差〈3岁，相同居住地（城市或农村），且经统一结核菌素试验确认为有结核分支杆菌感染的健康者为对照组。采用1：1配对设计的病例对照观察。采用聚合酶链反应一特异性序列引物和限制性片断长度多态性的方法检测肿瘤坏死因子α-238、肿瘤坏死因子-β位点多态性，对与肺结核相关的危险因素如卡痕、人均居住面积、体质量指数、家族史等进行问卷调查，应用SPSS12．0统计软件进行单因素和多因素条件Logistic回归分析。 结果：①单因素分析表明与肺结核发病有联系的因素有人均居住面积、体质量指数、卡痕和结核病家族史；肿瘤坏死因子B基因在病例组的出现频率高于对照组，肿瘤坏死因子B位点的两个基因型1／2基因型和2／2基因型的粗OR值（95％CI）分别为1．983（1．083-3．633）和4．675（1．692-12．918）。②在多因素分析中调整卡痕、体质量指数、人均居住面积、家族史4个因素后，肿瘤坏死因子β突变基因型仍与肺结核显著相关，调整OR值（95％CI）为2．017（1．027-3．963）。 绪论：①肿瘤坏死因子β基因突变型可能是中国北方汉族肺结核发病易感基因型。②肿瘤坏死因子α-238基因型与肺结核发病无相关性。③卡痕、体质量指数、人均居住面积、结核病家族史可能是肺结核发病的危险因素。     

环氧化酶-2基因启动子区-765G/C多态性与糖尿病视网膜病变的相关性研究

目的探讨环氧化酶-2（COX-2）基因启动子区-765G/C多态性与糖尿病视网膜病变（DR）的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,在中国昆明地区汉族人群中,对121例2型糖尿病变伴视网膜病变者（DR）,44例2型糖尿病非视网膜病变者,100例健康对照者的COX-2基因-765G/C多态性进行检测;比较分析各组间基因型频率、等位基因频率及相关临床资料。结果 （1）各组间的基因型频率和等位基因频率无统计学意义。（2）糖尿病病程、糖化血红蛋白（HbA1c）%水平是糖尿病视网膜病变发生的危险因素。结论昆明地区汉族人群中,COX-2基因-765G/C多态性与DR无相关关系;糖尿病病程和HbA1c%水平影响2型糖尿病患者DR的发生。     

血管紧张素Ⅱ受体1基因A1166C多态性对其拮抗剂干预糖尿病血管病变的影响

目的：研究2型糖尿病伴早期糖尿病肾病患者的血管紧张素Ⅱ受体1(angiotensin Ⅱ type 1 receptor，AT1R)基因A1166C多态性对血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(angiotensin receptor antagonist，ATRA)临床疗效的影响，为糖尿病慢性并发症预防性干预措施介入提供理论依据。方法：2001-11／2002-01在哈尔滨医科大学附属第一医院内分泌科住院的2型糖尿病患者64例。符合纳入标准2型糖尿病患者58例(糖尿病组)，男30例，女28例；早期糖尿病肾病28例(早期糖尿病肾病组)，AT1RAA基因型患者19例，AT1RAC基因型患者9例；无糖尿病肾病30例(无糖尿病肾病组)。选择同期于本院进行健康体检的自愿者45例为对照组，男26例，女19例。通过聚合酶链反应限制性长度多态性技术(PCR-RFTLP)检测AT1R基因A1166C多态性。在分析基因型前给予早期糖尿病肾病组的患者口服ATRA(安博维)，4周后观察其疗效。结果：对照组AT1RAC基因型及c等位基因频率与糖尿病组比较，差异无显著性意义(P&;gt;0．05)；早期糖尿病肾病组AT1RAC基因型及C等位基因频率明显高于无糖尿病肾病组(P&;lt;0．05)。AT1RAA基因型患者ATRA治疗后尿白蛋白排出率[(163．83&;#177;18．67)mg／24h]明显好于治疗前[(234．66&;#177;21．81)mg／24h[(P&;lt;0．05)。AT1RAA型患者服用ATRA4周后尿白蛋白排出率下降程度明显好于ATlRAC基因型患者(P&;lt;0．05)。结论：AT1R 1166C等位基因可能是2型糖尿病肾病的易感基因；AT1R基因A1166C多态性可能对ATRA的疗效具有一定影响。