新疆维吾尔族人群SLC22A1基因的单核苷酸多态性研究

目的：研究有机阳离子转运体SLC22A1基因单核苷酸多态性（SNP）rs2282143位点（P341L,1022C>T）基因型和等位基因在中国新疆维吾尔族人群中的分布频率,并比较其与不同种族间的分布差异。方法：通过SNaPshot SNP分型技术检测276例新疆维吾尔族健康人群的SLC22A1基因SNP rs2282143位点的基因型,并与国际人类基因组单倍型图谱计划（HapMap）中不同国家或地区就该位点的SNP分型数据进行比较,分析基因型频率和等位基因频率间的差异。结果：在新疆维吾尔族健康人群中,SLC22A1基因rs2282143位点中CC基因型最常见,分布频率为90.9%;CT和TT基因型分布频率分别为8.4%、0.7%;最小等位基因T的分布频率为4.9%。新疆维吾尔族SLC22A1基因rs2282143位点的基因型频率和等位基因频率分布与黄种人群存在显著差异;而与高加索人群和黑人不存在显著差异,其中与约鲁巴人群的基因型频率存在显著差异,但与该人群的等位基因分布频率分布不存在显著差异。结论：新疆维吾尔族人群SLC22A1基因具有显著的基因多态性,其SNP rs2282143位点基因型和等位基因的分布频率与部分国家或地区人群存在较大差异,该差异对于有机阳离子转运体SLC22A1基因相关的疾病诊断、药物基因组学以及人类进化史方面的研究可能起重要作用。     

新疆维吾尔族男性人群SLC22A1基因rs683369位点基因多态性分布特征

目的探讨新疆维吾尔族男性人群SLC22A1基因rs683369位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分布情况,并比较不同种族间的分布差异。方法采用SNaPshotSNP分型技术对276例维吾尔族男性健康志愿者进行SLC22A1rs683369(480CG,160PheLeu)位点基因型检测,并与国际人类基因组单倍型图谱计划数据库中不同种族人群该位点的分布数据进行比较,分析不同种族人群SLC22A1基因rs683369位点基因型及等位基因频率分布差异。结果 276例维吾尔族男性健康人SLC22A1基因rs683369位点基因型中CC型195例(70.7%),CG型73例(26.4%)和GG型8例(2.9%);维吾尔族男性人群SLC22A1基因rs683369位点基因型及等位基因频率分布与约鲁巴人、肯尼亚人、非裔美国人比较差异均有统计学意义(P0.05),与日本人、中国北京汉族人、朝鲜人、高加索人比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论新疆维吾尔族男性人群SLC22A1基因rs683369位点基因型主要为CC型,其次为CG型,等位基因频率主要为C型,且与其他不同种族人群分布存在差异。