学龄前儿童红细胞参数筛选珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者的截断值分析

目的探讨学龄前筛查珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因携带者的红细胞参数截断值。方法选择该辖区内健康儿童711例作为研究对象,其中男415例,女296例,平均年龄(4.58±1.00)岁,均检测血常规、血清铁蛋白和地贫基因。采用SPSS24.0统计软件计算红细胞参数,筛选地贫基因携带者的最佳截断值,并评估其与基因诊断的一致性。结果 RBC计数、红细胞比容、Hb、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)等参数对筛选地贫基因携带者均有一定价值,其受试者工作特征曲线下面积(AUC)分别为0.867、0.669、0.785、0.927、0.956和0.810。RBC计数、MCV、MCH、MCHC等参数联合筛查地贫基因携带者的AUC为0.951,灵敏度为0.874,特异度为0.984。MCH截断值(25.15pg)和现有标准预测地贫基因携带者的灵敏度分别为0.874和0.974,特异度分别为0.982和0.475,准确率分别为0.959和0.662,Kappa值分别为0.875和0.348。结论学龄前儿童选择25.15pg作为MCH筛选地贫基因携带者的截断值更合适。     

地中海贫血实验室筛查指标评价

目的 探讨多项实验室指标用于筛查地中海贫血(简称地贫)基因携带者的临床应用价值. 方法 选取在深圳市宝安区妇幼保健院体检、婚检和产检的人员1373例,对其均进行血常规血细胞分析、血红蛋白成份分析和地贫基因诊断.以基因诊断为金标准,对已明确诊断的α-地贫组548例、β-地贫组248例、α-合并β-地贫组33例和非地贫组544例,进行红细胞参数[红细胞数量(red blood cell count,RBC)、血红蛋白(hemoglobin,HB)含量、红细胞压积(hematocrit,HCT)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)和血红蛋白A2 (hemoglobin A2,HbA2)含量]比较;计算MCV、MCH和HbA23项血液学指标联合筛查结果的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值. 结果 地贫组与非地贫组比较,地贫组HB、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低,差异均有统计学意义(P＜0.05).与非地贫组相比较,β地贫组HbA2值明显升高(P＜0.05).MCV与MCH 2项平行联合筛查地贫的灵敏度及特异度分别为94.0％和82.9％;MCV、MCH和HbA2-HPLC 3项平行联合筛查地贫的灵敏度及特异度为97.7％和39.2％. 结论 HbA2定量分析是筛查β-地贫极有价值的实验室指标,但对于筛查α-地贫敏感性较差,漏检率高.MCV、MCH两者平行联合或与HbA2-HPLC三者平行联合筛查有较高的检测灵敏度,但特异度不甚理想.因此在进行地贫筛查时,需综合分析实验室各项指标,以降低漏诊率.     

静止型α-地中海贫血红细胞指标临界值的确定及其应用

目的探讨并评估红细胞相关指标及其临界值用于筛查静止型α-地中海贫血(α-地贫)的临床价值。方法以77例单纯性静止型α-地贫患者和151例健康成人为研究对象,采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)确定静止型α-地贫筛查指标及其临界值。结果 MCV、MCH、MCHC的ROC曲线下面积分别为0.857,0.858,0.740,均有筛查价值,其最佳临界值分别为82.0fl、28.0 pg和341.5 g/L;MCV≤82.0 fl或MCH≤28.0 pg平行模式筛查静止型α-地贫的灵敏度、特异度和漏诊率分别为93.5%、72.8%和6.49%。结论采用MCV≤82.0 fl或MCH≤28.0 pg平行模式可有效检出静止型α-地贫,为地贫高发区进行遗传咨询提供了一定的科学依据。     

MCV、MCH与RDW联合检测在妊娠期地中海贫血的临床价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及红细胞分布宽度(RDW)联合筛查在妊娠期地中海贫血的临床价值。方法选取经我院产科确诊的65例地贫妊娠期患者(地贫组)、55例非地中海贫血妊娠期患者(非地贫组)和同期健康体检的50例妊娠孕妇(对照组)为研究对象,检测三组MCV、MCH、RDW并进行分析,计算MCV、MCH、RDW灵敏度、特异度和诊断符合率。结果地贫组MCV、MCH及MCHC值明显低于非地贫组和正常组,差异有统计学意义(P0.05);地贫组RDW明显高于对照组而显著小于非地贫组(P0.05)。MCV、MCH及RDW联合筛查地贫的灵敏度、特异度、准确度分别高达96.92%、96.19%、96.47%。结论 MCV、MCH及RDW在妊娠期地中海贫血变化显著,三项筛查在妊娠期地中海贫血具有较高灵敏度、特异度和准确度。     

采用ROC曲线评价血液学指标对单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值

目的 采用ROC曲线探讨血液学指标对单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血（俗称地中海贫血,简称地贫）的诊断价值,确定平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞计数（RBC）及血红蛋白（Hb）筛查单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血的最佳截断值（cutoff值）.方法 对基因确诊的124例单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血患者（实验组）和126例健康体检者（对照组）进行血常规检查,采用ROC曲线分析血液学指标MCV,MCH,MCHC,RBC和Hb,评价其筛查单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血临床诊断价值.结果 ①对照组与实验组的血液学指标MCH,MCV,MCHC,Hb和RBC分别为（29.9±1.18 vs 26.1±3.01）pg,（88.8±3.38 vs80.2±7.13）fl,（337±10.06 vs 321±18.4）g/L,（133±10.8 vs 123±20.6）g/L和（4.48±0.39 vs4.75±0.61）x10^12/L.与对照组比较,实验组血液学指标MCV,MCH,MCHC和Hb均明显降低,RBC明显增高,差异具有统计学意义（t=-12.09,-13.13,-8.23,-5.09和4.11,P值均＜0.01）.②以基因诊断的结果为金标准,MCH,MCV,MCHC,Hb和RBC的ROC曲线下面积（AUC）分别为0.941,0.894,0.799,0.688,0.630;最佳cutoff值分别为28.35 pg,84.75 fl,329.5g/L,125.5 g/L,4.17×10^12/L;对应的灵敏度和特异度,分别是MCH（88.7％,90.5％）,MCV（77.4％,89.7％）,MCHC（69.5％,77.0％）,Hb（61.3％,78.6％）,RBC（51.6％,75.4％）.③在AUC＞0.75的三项指标中,MCH的诊断灵敏度最高,明显高于MCV和MCHC（P＜0.05,卡方值5.62,14.02）,MCH和MCV的特异度明显高于MCHC（P＜0.05,卡方值8.42,7.31）,差异具有统计学意义.结论 用ROC曲线分析的结果表明MCV,MCH,MCHC对单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血有较好的诊断价值（AUC＞0.75）,其中MCH的诊断价值最高（AUC＞0.9）,以MCV,MCH和MCHC的最佳cutoff值作为单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血筛查指标具有较好的临床诊断?     

脐带血血常规及网织红细胞相关参数在α-珠蛋白生成障碍性贫血中的诊断价值研究

目的探讨脐带血血常规及网织红细胞相关参数在α-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)中的诊断价值。方法采用Sysmex XT-4000i全自动血细胞分析仪对729例新生儿脐带血进行血常规及网织红细胞相关参数分析,采用美国海伦娜SPIFE3000电泳仪对上述脐带血进行血红蛋白(Hb)电泳检测,将出现HbBart′s带的105例α-地贫新生儿作为电泳异常组,无Hb Bart′s带的624例新生儿作为电泳正常组,电泳正常而Hb水平低于145 g/L的217例新生儿作为电泳正常贫血组,电泳正常而Hb水平大于或等于145 g/L的407例新生儿作为电泳正常对照组。对各组Hb、红细胞计数、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和网织红细胞相关参数[网织红细胞百分比、网织红细胞绝对值、低荧光强度网织红细胞、中荧光强度网织红细胞、高荧光强度网织红细胞、网织红细胞血红蛋白含量(Ret-He)]进行比较分析,并采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)评价上述各项参数的诊断效能。结果筛选出诊断效能较高的参数为MCH、MCV、Ret-He,其在诊断α-地贫时的ROC曲线下面积达0.950、0.930、0.936,具有较高的诊断效能,其他指标诊断效能不高。MCH的cut off值为31.45 pg时,其诊断α-地贫的灵敏度为0.848,特异度为0.942;MCV的cut off值为96.80 fL时,其诊断α-地贫的灵敏度为0.810,特异度为0.958;Ret-He的cut off值为28.05 pg时,其诊断α-地贫的灵敏度为0.876,特异度为0.888。结论新生儿脐带血MCV、MCH及网织红细胞参数Ret-He等在鉴别诊断α-地贫中具有很高的诊断效能,可作为筛查新生儿α-地贫的有效指标,可在基层广泛推广使用。     

新生儿脐带血红细胞相关参数及血红蛋白电泳结果分析

目的 了解梧州市新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)的发生率,明确新生儿脐带血红细胞相关参数在筛查α-地贫中的意义.方法 选择2018年8月至2019年8月在梧州市中医医院出生的696例新生儿作为研究对象,对新生儿脐带血行血红蛋白(Hb)电泳和血常规检测,对区带进行扫描分析.根据电泳结果将其分为Hb Bart's阳性组和电泳正常组,分析Hb Bart's阳性组新生儿红细胞相关参数变化特点,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析各参数对α-地贫的诊断效能.结果 696例脐带血标本中共检出Hb Bart's阳性标本72例,其中男44例,女28例,阳性率为10.34％;静止型14例,阳性率为2.01％,标准型57例,阳性率为8.19％,中间型1例,阳性率为0.14％.Hb Bart's阳性组红细胞各相关参数与电泳正常组相比,差异均有统计学意义(P<0.05),其中Hb Bart's阳性组新生儿脐带血红细胞计数(RBC)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)、红细胞计数与血红蛋白比值(RBC/Hb)、红细胞计数与红细胞平均体积比值(RBC/MCV)高于电泳正常组,而Hb、红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度标准差(RDW-SD)低于电泳正常组.ROC曲线分析显示,各参数用于诊断α-地贫的曲线下面积为MCH>RBC/Hb>MCV>RDW-SD>RBC/MCV>MCHC.当RBC/MCV为4.7418时,其诊断α-地贫的灵敏度为79.2％,特异度为84.8％,当RBC/Hb为3.2013时,其诊断α-地贫的灵敏度为86.1％,特异度为96.3％.结论 以脐带血红细胞相关参数作为α-地贫筛查指标,具有准确、经济、便捷的特点,能及早地为α-地贫基因携带患儿立卡建档,降低α-地贫基因携带者成年后相互婚配导致重症地贫患儿出生的概率.     

脐带血红细胞参数检验在α-地中海贫血筛查中的应用价值

目的研究脐带血红细胞参数检验在α-地中海贫血筛查中的应用价值。方法选择2018年1—12月于南方医科大学附属中山市博爱医院出生且基因诊断为α-地中海贫血的202例新生儿作为α-地中海贫血组,另外选择802名正常新生儿作为正常对照组。对所有新生儿进行脐带血血常规检验,并抽取外周血进行α-地中海贫血基因检测,观察和比较两组新生儿脐带血中红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞分布宽度(RDW)、血细胞比容(HCT)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)的水平。绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线)并计算曲线下面积(AUC),比较各参数单独或联合检测的诊断效能。结果 202例α-地中海贫血患儿基因型中,以--~(SEA)/αα基因型最常见〔49.50%(100/202)〕,其次为-α~(3.7)/αα〔33.17%(67/202)〕;α-地中海贫血组的RBC和RDW均明显高于正常对照组〔RBC(×10~(12)/L):4.88±0.68比4.43±0.46,RDW:(16.66±1.22)%比(14.96±0.38)%,均P0.01〕,而Hb、MCV、MCH、MCHC和MCV/RBC水平均明显低于正常对照组〔Hb(g/L):147.78±17.20比154.96±15.74,MCV(fL):101.87±8.20比111.37±5.10,MCH(pg):30.56±3.23比35.02±1.83,MCHC(g/L):299.62±14.19比314.76±15.63,MCV/RBC:21.52±5.09比25.45±3.39,均P0.01〕。MCH的截断值为33.65 pg时,诊断α-地中海贫血的敏感度为所有指标中最高(83.2%);MCV+MCH联合检测的特异度最高(94.6%);MCH+MCV/RBC联合检测对α-地中海贫血的检验效能最高(AUC=0.889),其对应的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为81.7%、87.8%、62.7%和95.0%。结论脐带血血常规红细胞参数联合应用对α-地中海贫血的诊断具有较高的敏感度和特异度,能够为该疾病临床诊断和防控提供重要的参考依据,值得临床应用和推广。     

重庆市江津区不同孕期、基因型的珠蛋白生成障碍性贫血孕妇血常规指标分析

目的探讨重庆市江津区不同孕期、基因型的珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)孕妇血常规指标变化。方法选取2016-2020年在该院产检的孕妇8 559例作为研究对象,研究对象中,地贫基因阳性孕妇作为地贫组,地贫基因阴性孕妇作为对照组。采用导流杂交法对研究对象进行地贫基因检测,并分析该地区不同孕期、基因型的地贫孕妇血常规指标水平。结果 8 559例孕妇地贫基因检测结果显示,地贫基因阳性378例(4.42%),其中α地贫238例(62.96%)、β地贫140例(37.04%)。与对照组比较,地贫组红细胞(RBC)升高,血红蛋白(Hb)、红细胞比容(HCT)、红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度标准差(RDW-SD)均降低,差异有统计学意义(P0.05)。与对照组比较,少见α地贫基因型孕妇MCV、MCH、MCHC、RDW-SD降低,差异有统计学意义(P0.05)。与对照组比较,地贫组孕中期、孕晚期RBC均升高,MCV、MCH、MCHC、RDW-SD均降低,差异有统计学意义(P0.05)。结论孕妇血常规检测对孕妇地贫初筛及降低地贫患儿的出生率具有重要的临床意义。     

新生儿血常规指标在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值研究

目的探讨新生儿血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)及红细胞平均分布宽度变异系数(RDW-CV)等血常规指标在珠蛋白生成障碍性贫血(后简称地贫)筛查中的临床应用价值。方法选取2015年3~12月,在该院经基因确诊携带有地贫基因的150例新生儿(出生28d以内)作为地贫组,同期经确诊排除地贫基因携带的新生儿150例作为健康对照组。对2组新生儿的血常规相关指标Hb、MCV、MCH、RDW-CV进行比较,同时比较α-地贫及β-地贫血常规指标的差异。结果携带有地贫基因的新生儿Hb、MCV、MCH等检测指标的结果低于健康对照组,但RDW-CV高于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。各类型地贫基因携带者中,β-地贫组的Hb、MCV、MCH均低于α-地贫组,差异有统计学意义(P0.05),但两者的RDW-CV差异无统计学意义(P0.05)。结论地贫各基因型Hb、MCV和MCH呈下降趋势,但RDW-CV增加。新生儿血常规指标(Hb、MCV、MCH、RDW-CV)在地贫的筛查中具有重要意义,可用于大规模人群地贫筛查。     

一α2珠蛋白基因突变-IVS-II-43(G→A)家系调查及临床表型分析

目的对1例ɑ2珠蛋白基因突变类型-IVS-II-43(G→A)先证者进行家系调查,并进行临床表型分析。方法采集家系成员外周血标本进行血液学表型分析,用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法、PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法以及DNA测序方法对家系成员外周血样本进行常见的地贫基因类型检测和α-珠蛋白基因序列分析。结果该家系成员中先证者及其双胞胎兄弟表现为平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)和血红蛋白浓度(Hb)降低的小细胞低色素贫血表型,父母红细胞参数结果均正常;各家系成员的血红蛋白分析结果显示Hb A2均在正常参考区间,未发现异常血红蛋白。该家系成员均排除3种常见α-地贫基因缺失、3种常见α-地贫基因点突变和17种常见β-地贫基因点突变。α-珠蛋白基因测序检测结果显示先证者及其母亲携带ɑ2珠蛋白基因IVS-II-43(G→A)杂合突变,其双胞胎兄弟和父亲未见异常突变。结论该家系为ɑ2珠蛋白基因突变类型-IVS-II-43(G→A),其杂合子携带者的血液学表型正常。     

HbA_2筛查地中海贫血诊断界值的建立及其与MCV、MCH联合筛查的价值

目的探讨血红蛋白(Hb)A_2与红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)筛查方案在地中海贫血(简称地贫)筛查中的应用价值。方法检测α-地贫、轻型β-地贫和体检健康者(健康对照组)HbA_2水平,比较3组HbA_2水平的变化。绘制受试者工作特征(ROC)曲线,评价HbA_2筛查地贫的性能。另外选取322例疑似地贫患者,用于筛查方案的性能评价。结果α-地贫组、轻型β-地贫组HbA_2水平与健康对照组比较,差异有统计学意义(P0.05)。静止型α-地贫组、标准型α-地贫组、中间型α-地贫组之间及与健康对照组之间HbA_2水平差异均无统计学意义(P0.05)。选用HbA_23.05%及HbA_23.90%分别作为筛查α-地贫及轻型β-地贫的诊断界值。MCV+MCH+HbA_2地贫筛查方案的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值、符合率分别为76.33%、58.82%、67.19%、69.23%和68.10%。结论 MCV82.1 fL和(或)MCH27.3 pg联合HbA_23.05%或HbA_23.90%筛查方案在地贫筛查中具有较好的性能,可用于大规模人群筛查,对于疑似α-地贫患者的诊断需结合相关辅助检查,或直接进行地贫基因检测。     

α2珠蛋白基因突变IVS-Ⅱ-55(T→G)的临床表型分析

目的鉴定一种α2-珠蛋白基因突变类型,分析携带者的表型特征。方法收集5个携带α2-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-55(T→G)杂合突变的婴幼儿先证者的家系和3例散发成人携带者的外周血样本进行血常规和血红蛋白电泳分析,并采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)方法、PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法以及DNA测序方法进行珠蛋白基因缺失和突变的鉴定。结果 13例α2-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-55(T→G)杂合突变携带者中,5例婴幼儿先证者的MCV和MCH均低于正常参考区间,表现为小细胞低色素轻中度贫血;成人(包括3例散发成人和5例家系中的成人携带者)中1例表现为小细胞低色素中度贫血,1例复合βCD27-28杂合突变表现为MCV 65 fL、MCH 20.3 pg,1例复合SEA-HPFH表现为MCV 81.9 fL、MCH 26.5 pg,其余MCV和MCH均正常; IVS-Ⅱ-55复合βCD27-28杂合突变的HbA_2为5.8%。IVS-Ⅱ-55复合SEA-HPFH的HbA_2为3.0%,Hb F为29.0%。单纯IVS-Ⅱ-55杂合子的HbA_2均正常。所有携带者均未见异常血红蛋白条带。结论单纯IVS-Ⅱ-55(T→G)杂合子的血液学表型正常,复合β地贫时表型与单纯β地贫类似。     

可溶性转铁蛋白受体结合红细胞参数对儿童不同基因型β-地中海贫血的诊断价值

目的探讨可溶性血清转铁蛋白受体(sTfR)和红细胞参数检测在不同基因型β-地中海贫血(β-地贫)儿童中的诊断价值。方法对选取的20例β-地贫杂合子(β~+-地贫)、44例β-地贫双重杂合子(β~0-地贫)、3例α-合并β-地贫、38例缺铁性贫血(IDA)患儿以及54例健康儿童血清sTfR以及红细胞参数(RBC、Hb、MCV、Hct、MCH、MCHC、RDW)进行检测和统计学分析,通过受试者工作特征(ROC)曲线分析评价sTfR在儿童β-地贫和IDA的诊断价值,并结合红细胞参数探讨其对不同基因型β-地贫患儿的诊断价值。结果 1)各病例组间及其与健康对照组间sTfR的差异具有统计学意义(P0.05)。2)β~+-地贫组RBC数明显高于其他各组(P0.01),血红蛋白(Hb)和红细胞压积(Hct)与健康对照组相近(P0.05,下同)但明显高于β~0-地贫与IDA组(P0.01),而平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)与β~0-地贫组、IDA组相近但明显低于健康对照组(P0.01),红细胞分布宽度(RDW)与IDA组相近,明显高于健康对照组而低于β~0-地贫组(P0.01)。结论血清sTfR可以作为评价β-地贫基因变异程度的有用指标,sTfR结合血常规红细胞参数可以对儿童β~0-地贫和β~+-地贫作出初步诊断。     

RDW筛查地中海贫血诊断界值的建立及其与MCV、MCH、HbA_2联合筛查的价值

目的:探讨红细胞分布宽度(RDW)与红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(Hb) A2联合筛查方案在地中海贫血(简称地贫)筛查中的应用价值。方法:检测地贫患者和体检健康者(健康对照组)的RDW水平,比较两组RDW水平变化。绘制受试者工作曲线(ROC),计算约登指数,评价RDW的诊断性能,建立RDW筛查地贫诊断界值。另外选取621例疑似地贫患者,设置3组筛查方案,分别为MCV+MCH+HbA_2、MCV+MCH+RDW(16.0)+HbA_2和MCV+MCH+RDW( 15.15)+HbA_2,对3组筛查方案进行性能评价。结果:地贫患者RDW水平明显高于体检健康者(健康对照组),差异具有统计学意义(P 0.05)。选用RDW 15.15作为筛查地贫的诊断界值。MCV+MCH+RDW( 15.15)+HbA_2地贫筛查方案的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值、漏诊率、诊断符合率分别为75.46%、48.83%、26.50%、89.06%、24.54%和54.06%。结论:建立了RDW筛查地贫的诊断界值,在MCV(82.0 fl)+MCH(27.0 pg)+HbA_2(2.5%或≥3.5%)+RDW( 15.15)筛查方案中将RDW 15.15作为诊断界值在3种地贫筛查方案中具有较好的筛查价值。     

血液学指标在新生儿珠蛋白生成障碍性贫血中的诊断价值

目的：探讨血液学指标对新生儿珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）的诊断价值,为临床诊断提供依据。方法通过基因诊断,将广西壮族自治区妇幼保健院2012～2013年483例确诊为地贫的患儿纳入患者组,将148例健康新生儿纳入健康对照组,两组被试均进行血液学分析,检测患儿血红蛋白（Hb）、红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞分布宽度（RDW-CV）等血液学指标并进行对比分析。选取差异有统计学意义的指标作受试者工作特征曲线（ROC曲线）,分别计算曲线下面积和各指标的最佳临界值以及相应的敏感性、特异性。结果患者组与健康对照组MCV、MCH、RDW-CV水平比较,差异均有统计学意义（P＜0．01）;而Hb、MCHC比较,差异无统计学意义（P＞0．05）。在诊断地贫时,MCV、MCH、RDW-CV曲线下的面积分别为0．881、0．907、0．642,诊断地贫最佳临界值分别为89．8fL、33．65pg、15．65fL。结论MCV、MCH和RDW-CV均可作为筛查新生儿地贫的有效指标,且MCH和MCV的诊断价值较好。     

静止型α地中海贫血基因携带者的血液学参数分析

目的 探讨平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞Hb（MCH）及血红蛋白A2（HbA2）筛查静止型α地中海贫血的价值.方法 选择单纯性静止型α地中海贫血136例,其中,缺失突变型73例（-α^3.7/αα基因型51例,-α^4.2/αα基因型22例）,点突变基因型63例[血红蛋白Constant Spring（HbCS）46例,Hb Westmead（HbWS）17例].将-α3.7/αα基因型（n=51）、-α4.2/αα基因型（n=22）及HbWS基因型（n=17）静止型α地中海贫血基因携带者作为混合组（n=90）.将46例HbCS基因型α地中海贫血基因携带者作为HbCS组,104例- -^sea/αα基因型α地中海贫血基因携带者作为- -^sea/αα基因型组,628例无α地中海贫血（αα/αα）的受检者作为对照组,检测其血MCV、MCH及HbA2,采用受试者工作特征（ROC）曲线确定各项参数的截割值,评价MCV、MCH及HbA2检测的灵敏度、特异度及准确度.结果 混合组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为：74.00～86.00 fL、24.50～29.20 pg、≤2.70%.HbCS组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为：73.00～83.00 fL、24.00～28.00 pg、≤2.30%.同一参数筛查两组的灵敏度、特异度及准确度比较,不同的参数筛查同组的灵敏度、特异度及准确度比较,差异均有统计学意义（P＜0.01）.结论 MCV、MCH及HbA2对筛查静止型α地中海贫血有一定的参考价值.     

珠蛋白生成障碍性贫血基因型与红细胞参数的关系研究

目的：探讨珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）基因型与红细胞参数之间的相关性。方法选取2012年2月至2013年6月佛山市第二人民医院315例成年α地贫基因携带者,根据其缺失α基因个数分3组,缺失1个基因者为 A 组;缺失2个基因者为 B 组;缺失3个基因者为 C 组。选取中国人群最常见的4种β-地贫基因突变型的基因携带者165例,分为 CD41-42组,IVS2nt654组,-28组,CD17组,及αβ复合型地贫组,选取同期100名健康体检者做对照组,回顾性分析各组红细胞（RBC）参数,采用方差分析及 SNK 检验比较上述各组间红细胞参数的差异。结果α基因缺失个数与 RBC 及红细胞分布宽度变异系数（RDW-CV）呈正相关（r ＝0．872,0．561;P＜0．05）;与血红蛋白（Hb）,平均红细胞体积（MCV ）,平均血红蛋白含量（MCH ）,平均血红蛋白浓度（MCHC ）呈负相关（r ＝-0．708,-0．901,-0．826,-0．735,P ＜0．05）。β地贫基因型及αβ复合型地贫统计学分析比较显示,RBC 、MCHC 、RDW-CV 在各组间比较,差异无统计学意义（P＞0．05）;而 Hb 、MCV 、MCH 在各组间比较,差异有统计学意义（P＜0．05）。结论α地贫的贫血程度与缺失α珠蛋白基因的个数密切相关。而对于中国人群最常见的4种β-地贫基因突变来说,所引起的血液学表型相差不大。     

采用ROC曲线评价血液学指标对珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值

目的：采用受试者工作特征曲线（ROC曲线）分析红细胞平均体积（MCV ）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）、红细胞分布宽度变异系数（RDW-CV）及红细胞脆性（EF）对珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血,简称地贫）的诊断价值。方法对118例地贫孕妇和98例健康孕妇进行MCV、MCH、RDW-CV及 EF检测,采用ROC曲线分析不同临界值时的诊断效能。结果与健康孕妇相比,地贫孕妇MCV、MCH和EF降低,RDW-CV升高（P＜0．05）。对地贫的诊断准确度由高到低依次为 MCV、EF、MCH、RDW-CV ,ROC曲线下面积依次为0．968、0．947、0．944、0．827,以75 fL、70％、23 pg、15％作为临界值时,各指标的诊断灵敏度分别为94．5％、83．9％、91．1％、77．8％,特异度分别为90％、94．2％、91．1％、78．2％。结论MCV对地贫的诊断价值最高,EF略高于MCH , RDW-CV诊断价值较低;MCV诊断灵敏度最高,EF诊断特异度最好。     

妊娠的β珠蛋白生成障碍性贫血女性红细胞参数的变化分析

目的探讨妊娠β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)女性红细胞参数的变化及鉴别诊断中的价值。方法选取2014年7月至2015年12月在该院进行围产期建卡的100例β地贫妊娠女性纳入β地贫妊娠组,正常妊娠女性100例纳入正常妊娠组,100例妊娠期缺铁性贫血女性纳入缺铁性贫血妊娠组,分别检测各组的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、网织红细胞百分率(Ret%),并进行比较。结果β地贫妊娠组的MCV、MCH低于正常妊娠组、缺铁性贫血妊娠组,Ret%高于正常妊娠组、缺铁性贫血妊娠组,差异均有统计学意义(P0.05)。Ret%鉴别诊断β地贫妊娠和缺铁性贫血妊娠的最佳临界值为1.7%,灵敏度为63.00%,特异度为74.00%,受试者工作特征曲线下面积为0.841。MCV、MCH、Ret%联合检测鉴别诊断β地贫妊娠和缺铁性贫血妊娠的灵敏度为84.00%,特异度为90.00%。结论妊娠β地贫女性红细胞参数MCV、MCH、Ret%较正常妊娠及缺铁性贫血女性均有明显变化,MCV、MCH、Ret%3项指标联合检测的灵敏度和特异度更高,能够明显地提高鉴别诊断β地贫妊娠和缺铁性贫血妊娠的能力。