286个白癜风家系遗传方式分析

目的　研究浙江地区白癜风患者的家系遗传特征。方法　以先证者为核心 ,回顾性调查其家系成员白癜风患病情况 ,填写调查表 ,对有家族史者绘制家系图谱。结果　在 2 473例白癜风先症者中 ,有遗传家族史者 2 86例 ,遗传率 11.6%。 2 86个家系中绝大多数均符合常染色体显性遗传特点 ,个别符合常染色体隐性遗传 ,未见性联遗传模式。结论　白癜风的家系遗传以常染色体显性遗传为主。     

毛囊闭锁三联征1例及家系调查

先证者,男,47岁。双腋窝、臀部反复红肿溃烂30余年,加重4～5年。查体可见大汗腺丰富和皮肤皱褶部位结节、脓肿、窦道及萎缩性或增生性瘢痕,诊断为毛囊闭锁三联征。家系共四代17人,其中患者4人,男3例,女1例。该家系中患者临床特征典型,符合常染色体显性遗传模式。     

原发性皮肤淀粉样变研究进展

原发性皮肤淀粉样变(PCA)是一种多病因的综合征,主要表现为真皮乳头层大量的淀粉样蛋白沉积.本病属常染色体显性遗传,可能存在遗传异质性.最新的遗传学研究将其致病基因定位于染色体1q23和染色体5p13.1-q11.2两个区域.临床上主要分为丘疹型(苔藓样)、斑疹型、结节型(肿胀型)和家族性原发性限局性皮肤淀粉样变.皮损好发于两小腿胫前、臂外侧、背部、大腿、躯干和颈部.典型的临床表现为针头大小的褐色斑点,渐变为针头样丘疹,以后发展为苔藓状或结节状或皮肤异色,可伴有剧烈瘙痒.本文就其遗传机制、临床表现、诊断及治疗等做一综述.     

Generalized lentigines syndrome: a case report and literature review

报告1例泛发性雀斑样痣综合征.患者女,29岁.出生时即有泛发性雀斑样皮疹,家系3代中有7例该病患者,每代至少有1例患该病.患者心电图有轻度异常,大阴唇发育较差,左侧卵巢较右侧卵巢明显缩小,身材较矮小,智力稍差.该例患者皮疹典型,组织病理呈雀斑样痣改变,家系发病符合常染色体显性遗传模式.     

遗传性黄色毛发症一家系报告

报告黄色毛发症一家系，其中患者既有男性，又有女性，男女比例接近1：1，属常染色体显性遗传，家系中患者头发、尾巴呈综黄色、金黄色，但睫毛呈黑色，患者皮肤及皮肤附属器均正常，无皮肤、虹膜颜色异常。     

无汗性外胚叶发育不全遗传类型及临床特点分析

目的 分析无汗性外胚叶发育不全 的遗传类型和临床特点。方法 采用临床检查和家系调查的方法，对5个无汗性外胚叶发育不全家系共计35例患者进行遗传类型和临床表现分析。结果 ① 家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ和Ⅴ中所有患者合部为男性，女性只是隐性携带者，属X连锁隐性遗传 男子型；家系Ⅲ中的患者既有男性，又有女性，男女发病比例接近1：1，属常染色体显性遗传 。②在X连隐性遗传家系中，首次按照各家系的表现不同，又分为X连锁隐性遗传Ⅰ 型（眼睛型）和Ⅱ型（牙齿型），其中家系Ⅰ和家系Ⅳ属X连锁隐性遗传Ⅰ型，除表现为汗腺、毛囊缺陷外，还有先天低下，智力低于正常人；家系Ⅱ和家系Ⅴ属X连锁隐性遗传 Ⅱ型，除表现为汗腺、毛囊缺陷外，还有先天缺牙或牙齿发育不全，智力与同龄正常人相同，这也是中国汉族人无汗性外胚 叶发育不全患者与国外的不同之处。在常染色体显性遗传家系中，家系Ⅲ的患者均表现为无汗毛或汗毛稀少，身体部分无汗，无其它特殊体征。 ③X连锁隐性遗传患者的组织病理表现为毛囊、汗腺等皮肤附属器先天性, 缺失，而常染色体显性遗传患者的组织病理表现为汗腺发育不良，少于正常人，而毛囊先天性缺失。结论 无汗性外胚叶发育不全的遗传类型和临床表现真有多样性。     

发疹型汗管瘤及其家系调查

报告1例有家族史的发疹型汗管瘤病例,对其皮损进行详尽描述,并通过组织病理检查证实临床诊断.还探讨了其遗传方式、对该家系进行调查分析.家系4代共22人,患病5例,男1例,女4例,每代均有发病,符合常染色体显性遗传.认为发疹型汗管瘤可能与遗传有密切关系.     

显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查

报告1例显性营养不良犁大疱性表皮松解症患者的家系调查结果.先证者男,43岁.双小腿水疱、丘疹伴瘙痒33年.皮损组织病理学表现为表皮下裂隙形成,真皮中上部有角质囊肿形成.该家系5代35名成员中有该病患者10例(男4例,女6例),属常染色体显性遗传.     

原发性皮肤淀粉样变一家系致病基因的连锁分析

目的: 探讨家族性原发性皮肤淀粉样变(FPCA)致病基因与染色体1q23,5p13.1-q11.2以及10号染色体近着丝粒区的连锁关系.方法: 采用10个荧光微卫星标记对一FPCA家系进行连锁分析,在染色体1q23,5p13.1-q11.2以及10号染色体近着丝粒区选择10个荧光微卫星标记.通过Linkage5.1软件包计算连锁概率.结果: 各位点连锁分析所得的LOD值均小于-2,显示该家系致病基因与这10个位点均不连锁.结论: FPCA存在遗传异质性,该家系的致病基因可能在其他新的基因位点上.     

大疱性表皮松解症同一家族9例报告

发现1例经临床和组织病理证实的白色丘疹样大疱性表皮松解症患者，经家系 调查发与其家族中有9例类似患者，表明该病的常染色体显性遗传特征。