小细胞性骨肉瘤14例临床病理分析

目的探讨小细胞性骨肉瘤的临床特征、影像学表现、病理诊断及鉴别诊断。方法收集14例小细胞性骨肉瘤的临床病理资料,按2002年WHO骨肿瘤分类标准重新复片,进行临床、影像学、病理学特征分析并采用EnVision法行免疫组化染色。结果 14例小细胞性骨肉瘤男女比1∶1。年龄12～73岁(平均34岁,中位29岁)。肿瘤多位于长管状骨干骺端(7/14,50%)。影像学表现以溶骨性骨质破坏为主伴钙化,并见软组织肿块。组织学表现为小～中等的圆形或短梭形肿瘤细胞弥漫性分布,伴有灶性纤细的花边状肿瘤性成骨。免疫表型:vimentin(10/10,100%)、CD99(7/10,70%)、BCL-2(4/10,40%)均呈阳性;S-1OO(2/10,20%)和Syn(2/10,20%)均呈弱阳性。结论小细胞性骨肉瘤为少见、特殊类型的骨肉瘤。小细胞性骨肉瘤的诊断需密切结合临床、影像学及病理特征,需与发生于骨的多种其他类型的小细胞恶性肿瘤鉴别。     

多中心透明细胞型软骨肉瘤6例临床病理分析

目的 探讨透明细胞型软骨肉瘤(clear cell chondrosarcoma, CCC)的临床病理特征、诊断和鉴别诊断。方法 回顾性分析6例CCC的临床病理学特征、影像学表现、免疫表型及分子遗传学特征，行HE、免疫组化染色及基因检测，并复习相关文献。结果 6例中男性4例，女性2例，年龄26～51岁，平均年龄37.8岁；发病部位：股骨4例，肱骨1例，胸椎1例。临床表现均为长期疼痛，2例合并骨折。眼观：手术切除标本肿瘤最大径2.0～8.5 cm;镜检：肿瘤细胞呈分叶状、片状、巢团状分布，瘤细胞胞质透明，小叶中央可见骨小梁或成骨，小叶周围可见散在破骨样巨细胞，2例可见局灶经典型软骨肉瘤成分。免疫表型：肿瘤细胞S-100阳性，1例CKpan阳性，SATB2在骨母细胞中阳性，而在瘤细胞中阴性，Ki-67增殖指数为2%～5%。分子检测示IDH1/IDH2、H3F3A均为野生型。2例于术后14、44个月复发，其中1例同时转移到锁骨。结论 CCC属软骨肉瘤亚型，绝大多数位于长骨骨骺和干骺端，以股骨近端最为多见，组织病理学以透明细胞、不规则骨小梁及破骨样多核巨细胞为特征，因其临床多呈低侵袭性，正确识...     

肾脏原发性间叶性软骨肉瘤2例并文献复习

目的探讨肾脏间叶性软骨肉瘤(renal mesenchymal chondrosarcoma, RMC)的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析2例RMC的临床病理学特征、影像特点及免疫表型等并复习相关文献。结果 2例患者年龄分别为17岁和45岁,临床表现为腰痛、血尿和发热。肿瘤均位于右肾。影像学检查显示边界清晰、高密度的肿瘤内见斑驳钙化。眼观:肿瘤切面灰白色,质地软硬不均,点缀着不规则钙化物。镜检:肿瘤由未分化的小细胞和透明软骨岛构成,两种成分截然分界或相互混杂。小细胞圆形～短梭形,胞质稀少,呈片状或血管外皮瘤样排列;软骨区细胞相对成熟,局灶骨化。免疫表型:小细胞及软骨区vimentin及Sox-9均呈弥漫阳性,小细胞CD99呈不同程度胞膜阳性,S-100和D2-40主要表达于肿瘤软骨区。结论 RMC是一种具有软骨分化的罕见恶性肿瘤,其具有独特的组织学特点。病理形态特征结合免疫表型有助于诊断和鉴别诊断。     

间叶性软骨肉瘤伴横纹肌标志物异常表达2例临床病理学分析

目的探讨间叶性软骨肉瘤(mesenchymal chondrosarcoma, MC)伴横纹肌标志物异常表达的临床病理学特征。方法收集福建省立医院2006年9月至2021年9月2例异常表达横纹肌标志物的MC患者的临床资料、影像学检查、病理特征, 荧光原位杂交(FISH)检测NCOA2基因及二代测序检测, 并复习相关文献。结果例1女, 34岁。例2男, 19岁。2例肿瘤发生部位分别为盆腔及前列腺。镜下观察:肿瘤由未分化的小细胞和透明软骨岛构成。小细胞呈圆形、卵圆形、短梭形, 排列为片状、巢状, 可见血管外皮瘤样结构, 2例灶性可见细胞质嗜酸性横纹肌母细胞。免疫表型:SOX9小细胞与软骨阳性, 软骨细胞S-100蛋白阳性。2例横纹肌母细胞均MyoD1、Myogenin、结蛋白阳性。FISH检测均未检测到NCOA2基因分离, 二代测序检测例1有HEY1-NCOA2融合基因。结论 MC伴异常表达横纹肌标志物罕见, 易误诊, 诊断时需综合临床影像、病理、免疫组织化学, 必要时需借助分子甚至基因检测以明确诊断。     

纤维软骨性间叶瘤一例

纤维软骨性间叶瘤(fibrocartilagenous mesenchymoma,FM)是一种罕见的骨内原发性交界性肿瘤。本文报道1例13岁男性,L3椎体肿物,组织形态学显示具有轻度不典型性的梭形细胞密集增生,软骨呈团巢状散在分布,部分似骺板样结构,局部有不规则新生骨形成。免疫组织化学结果:平滑肌肌动蛋白、S-100蛋白、结蛋白、CD34、上皮细胞膜抗原、p16及p53等均阴性,Ki-67阳性指数约2%。分子表型:GNAS、IDH1和IDH2基因无突变,MDM2基因无扩增。患者术后108个月无复发及转移。诊断时应着重与纤维软骨性结构不良、去分化软骨肉瘤及低级别中心性骨肉瘤等鉴别。     

骨原发性平滑肌肉瘤5例临床病理特征

目的：探讨骨原发性平滑肌肉瘤的临床病理学特征、诊断与鉴别诊断、治疗及预后。方法对5例骨原发性平滑肌肉瘤进行组织病理学、免疫表型及影像学分析,并复习相关文献。结果5例骨原发性平滑肌肉瘤发病年龄46~72岁,平均58岁；其中男性2例,女性3例；临床主要症状为疼痛,2例位于干骺端膝关节附近,1例位于股骨上段,1例位于骶骨,另1例位于上颌骨。镜下瘤细胞梭形,少量呈上皮样,瘤细胞均表达vimentin、SMA,其中2例表达desmin,S-100、MyoD1、CD68均阴性。结论骨原发性平滑肌肉瘤较少见,临床症状和影像学表现无特异性,确诊需借助免疫组化标记和电镜检查。     

痛风结节伴发纤维肉瘤变1例并文献复习

目的探讨痛风结节伴发纤维肉瘤变的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例痛风结节伴发纤维肉瘤变患者的临床表现、治疗、病理学特征并复习相关文献。结果患者男性,57岁,因左手中指深红色隆起包块,伴少量血性液体渗出,疼痛及周围皮肤轻度红肿入院。X线示左手中指近节指骨头体部呈虫蚀状骨破坏区,骨小梁结构不清,近中指间关节间隙稍狭窄,周围软组织肿胀,左侧腕关节诸骨呈多发小囊片状密度影,关节间隙模糊。镜下见瘤细胞呈实性、弥漫片状分布,浸润性生长,瘤细胞梭形,胞质红,核质比升高,核梭形,核染色质增多,核仁可见,部分区域核多形性。瘤细胞中可见痛风结节病灶。免疫表型:瘤细胞中vimentin和CD163阳性,SMA、SYT、S-100、CD34、desmin、MyoD 1、EMA、HMB-45及CKpan均阴性,Ki-67增殖指数约20%。结论痛风结节并发纤维肉瘤变较罕见。确诊主要根据其组织病理学和免疫表型特征,需与其他梭形细胞肿瘤鉴别。因该病罕见,故怀疑其恶变或其他病变时应及早进行病理学检查。     

间叶软骨肉瘤10例临床病理分析

目的 探讨间叶软骨肉瘤的临床、影像和病理学特征及病理鉴别诊断.方法 收集间叶软骨肉瘤10例的临床及影像学资料,通过光镜观察及免疫组织化学EnVision法分析其临床、影像学、病理学特征、免疫表型及病理鉴别诊断.结果 10例间叶软骨肉瘤平均年龄28.4岁,男女比8 : 2.发病部位分别为股骨(2例)、肱骨(2例)、椎管内(2例)、椎骨(1例)、髂骨(1例)、大腿软组织(1例)、臀部软组织(1例).影像学表现无特异性改变,以溶骨性骨质破坏为主伴钙化.组织学由高度富于细胞的幼稚间叶小细胞和相对良性的软骨成分相结合,两种成分的分界十分清楚,比例不确定.术前单点穿刺活检漏诊、误诊率高.结论 间叶软骨肉瘤为软骨肉瘤的少见特殊类型,具有与普通软骨肉瘤和小细胞性骨肉瘤不同的临床、影像学和病理学特征,预后差.     

EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤临床病理学分析

目的探讨EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤(EWSR1-SMAD3-postive fibroblastic tumor, ESFT)的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。方法回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院病理科2018—2021年会诊的3例ESFT, 总结其临床资料、组织病理学特征、免疫表型及分子改变, 并复习相关文献。结果例1、2为男性, 例3为女性, 年龄分别为24、12和36岁。3例肿瘤均发生于足部皮下。术前病程6个月至2年, 表现为局部肿块隆起或缓慢性生长的结节, 1例伴有疼痛。肿瘤最大径0.1～1.6 cm(平均1.0 cm)。镜下观察, 肿瘤位于皮下, 呈结节状或丛状, 例1示皮下脂肪组织浸润。肿瘤主要由条束状排列的梭形细胞组成, 瘤细胞形态温和, 染色质均匀细腻, 未见核分裂象。3例均伴有明显的间质胶原化, 其中例2显示区带性结构。例1复发病灶及例2于局部区域可见细腻的点状钙化。免疫组织化学标记显示, 瘤细胞弥漫性表达ERG, 但不表达CD31和CD34, Ki-67阳性指数<2%。2例荧光原位杂交检测显示EWSR1基因重排, 3例二代测序检...     

骶骨富于细胞神经鞘瘤8例临床病理分析

目的探讨骶骨富于细胞神经鞘瘤的临床病理特点及与骶骨经典型神经鞘瘤的异同。方法回顾性分析8例发生于骶骨的富于细胞神经鞘瘤的临床资料、影像学、病理学特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。结果 8例中女性5例,男性3例,平均年龄46.4岁。临床上以骶尾部疼痛为主,影像学上表现为骶骨或骶骨及骶前肿块。镜下见富于细胞神经鞘瘤由梭形细胞组成,呈条束状、交织状排列,无明显栅栏状排列和"verocay小体"结构,未见明显束状区和网状区,伴有骨质破坏。免疫表型:瘤细胞S-100蛋白和vimentin均弥漫强阳性,Ki-67增殖指数3%~10%。8例中有4例为复发病例,平均复发时间6.5年。结论骶骨富于细胞神经鞘瘤是一种少见肿瘤,由于其形态学和生长方式与骶骨经典型神经鞘瘤有一定的差异,故病理诊断时应将该肿瘤给予注明,以供临床随访、治疗。     

伴肉瘤分化的甲状旁腺癌1例临床病理学分析

目的探讨伴肉瘤分化的甲状旁腺癌的临床病理特点、病理诊断及预后。方法对1例伴肉瘤分化的甲状旁腺癌进行HE和免疫组化染色,并复习相关文献。结果患者女性,62岁,肿块位于左侧颈部,大小3.5 cm×3.5 cm×2.5cm。肿瘤由巢状透明的细胞组成,间隔带为伴肉瘤分化的异型梭形细胞。免疫表型:透明细胞显示Cg A阳性,间隔带梭形细胞vimentin阳性,Ki-67增殖指数为80%。结论伴肉瘤分化的甲状旁腺癌是甲状旁腺原发肿瘤的罕见类型,明确诊断需结合组织病理学形态及免疫表型,伴肉瘤分化是甲状旁腺癌预后差的因素之一。     

儿童颌下腺滑膜肉瘤1例并文献复习

目的：探讨滑膜肉瘤( synovial sarcoma, SS)的临床病理学特征、影像学表现、诊断及鉴别诊断。方法对1例4岁儿童颌下腺SS进行回顾性分析,并复习相关文献。结果患儿B超示左颌下混合性包块,MIR示类圆形团块状软组织影,呈均匀等信号,局部牙槽骨可见骨质破坏。镜检：肿瘤细胞梭形,呈束状、漩涡状排列且相互交叉。细胞丰富密集,异型性不明显,核呈短梭形,核分裂象少见。间质血管呈裂隙状,管壁薄。免疫表型：部分肿瘤细胞 CK ( AE1/AE3)和CD99呈阳性,大部分肿瘤细胞 EMA 和 vimentin 呈阳性, BCL-2弥漫阳性, CD34、CD68、Pan-mel、SMA 等均阴性。结论发生于颌下腺的SS易误诊,结合影像学表现、组织学形态及免疫表型可确诊。     

骨卡波西样血管内皮瘤临床病理特点

目的 探讨骨卡波西样血管内皮瘤（KHE）的临床病理特点、鉴别诊断及生物学特征。方法 对2例发生于儿童长骨的KHE进行组织病理学、免疫表型和电镜观察,结合临床资料进行分析并复习相关文献。结果 2例患儿临床以肢体持续性隐痛为主,1例伴局部皮温升高,病程较长（发病1年余就诊）,影像学示局限性骨密度减低或蜂窝状骨质破坏。临床未见血小板减少及低纤维蛋白血症（Kabasach-Merritt syndrome,卡梅综合征）。光镜下肿瘤呈多结节状或小叶状分布,浸润性生长,见特征性的肾小球样结构。部分瘤细胞梭形,呈束状排列并形成裂隙状血管腔,肾小球样结构区瘤细胞多为上皮样,见空泡形成及胞质内脂褐素沉积,部分区域见明显的毛细血管瘤样结构。免疫表型：瘤细胞呈CD31、CD34和Fli-1强阳性表达、SMA灶性阳性,GLUT1、CKpan和FⅧRAg均为阴性,Ki-67有少量散在阳性表达。结论 KHE是一种罕见的好发于儿童的潜在恶性肿瘤,诊断主要靠病理组织学及免疫组化确诊,须与幼年性毛细血管瘤、卡波西肉瘤、丛状血管瘤、梭形细胞血管内皮瘤等鉴别,病变切除干净是治疗KHE的最佳手段。     

Small cell osteosarcoma:a clinicopathological analysis of 14 cases

目的 探讨小细胞性骨肉瘤的临床特征、影像学表现、病理诊断及鉴别诊断.方法 收集14例小细胞性骨肉瘤的临床病理资料,按2002年WHO骨肿瘤分类标准重新复片,进行临床、影像学、病理学特征分析并采用EnVision法行免疫组化染色.结果 14例小细胞性骨肉瘤男女比1:1.年龄12～73岁(平均34岁,中位29岁).肿瘤多位于长管状骨干骺端(7/14,50%).影像学表现以溶骨性骨质破坏为主伴钙化,并见软组织肿块.组织学表现为小～中等的圆形或短梭形肿瘤细胞弥漫性分布,伴有灶性纤细的花边状肿瘤性成骨.免疫表型:vimentin(10/10,100%)、CD99(7/10,70%)、BCL-2(4/10,40%)均呈阳性;S-1OO(2/10,20%)和Syn(2/10,20%)均呈弱阳性.结论 小细胞性骨肉瘤为少见、特殊类型的骨肉瘤.小细胞性骨肉瘤的诊断需密切结合临床、影像学及病理特征,需与发生于骨的多种其他类型的小细胞恶性肿瘤鉴别.     

透明细胞软骨肉瘤临床病理诊断

目的探讨透明细胞软骨肉瘤的临床、影像学、病理学、生物学行为等特征以及病理鉴别诊断。方法报道4例透明细胞软骨肉瘤，对其临床、病理和随访资料作系统整理，并行免疫组化EnVision两步法S-100蛋白、Col Ⅱ和其它与鉴别诊断相关的蛋白标记。结果4例都是中老年男性，均位于长骨骨端，病程较长。X线表现为纯溶骨性骨质破坏，早期边界清楚，后期病灶扩大并向骨干方向延伸，但均未穿透骨皮质，不形成骨外软组织肿块。大体肿瘤灰白色，有弹性，其中2例伴动脉瘤性骨囊肿。镜下瘤细胞边界清楚，有分叶结构，胞质丰富透明或嗜酸性毛玻璃状。透明细胞之间有反应性新骨和破骨细胞样巨细胞增生。其中3例含低级别普通软骨肉瘤成分。免疫组化标记S-100蛋白和Col Ⅱ阳性。临床治疗和随访：例1行右股骨下端病灶刮除后6年原位复发，再作病骨切除和人工膝关节置换。例2行股骨颈肿瘤切除后植骨，缝匠肌骨瓣移植及内固定术，术后放疗。例3行股骨下端肿瘤切除后骨水泥填充，术后放疗。上述3例经2年4个月～7年随访情况均良好。例4行右股骨上端截除手术，术后失访。结论透明细胞软骨肉瘤是一种罕见的低度恶性软骨肉瘤，有不同于普通软骨肉瘤的临床、影像学和病理形态学特点。在病理诊断时既应注意与良性软骨母细胞瘤和骨母细胞瘤鉴别，也应与高度恶性透明细胞型骨肉瘤和转移性透明细胞癌鉴别。     

骨原发性孤立性纤维性肿瘤2例临床病理分析

目的探讨骨原发性孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor, SFT)的临床病理学特点、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析2例骨原发性SFT的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断等,并复习相关文献。结果 2例影像学均表现为骨质破坏;镜下可见瘤细胞呈卵圆形、短梭形,瘤细胞间可见玻璃样变的胶原纤维分割,局部区域可见丰富的形状不规则血管。例1细胞有异型,核分裂象4个/10 HPF;例2肿瘤细胞形态温和,核分裂象罕见。免疫表型:肿瘤细胞STAT6、CD34、CD99和vimentin均阳性,CKpan、S-100、desmin、SMA、EMA、ERG和STAB2均阴性。结论骨原发SFT非常罕见,病理诊断主要依靠影像学、病理学形态和免疫组化标记,需与骨的其他原发肿瘤及转移性肿瘤鉴别。     

骨外黏液样软骨肉瘤2例报道及文献复习

目的探讨骨外黏液样软骨肉瘤的临床病理学特征。方法对2例骨外黏液样软骨肉瘤进行光镜观察及免疫组化染色标记,并通过相关文献复习,对病理诊断及鉴别诊断等指标进行分析。结果1例发生于足底,1例发生于乳腺。光镜下肿瘤呈分叶状,边界清。细胞为圆形及短梭形,成束状排列于黏液样基质中,局部可见围血管形成玫瑰花结样结构。部分肿瘤细胞异型性明显。免疫表型:vimentin、NSE、Syn均呈阳性;例1EMA灶性阳性,例2阴性;S-100蛋白、CgA及CK均阴性。结论骨外黏液样软骨肉瘤为罕见的软组织恶性肿瘤,具特异性的组织病理学特点。主要发生于四肢,少数可发生于实质器官,至今未有乳腺原发病例报道。部分肿瘤细胞可发生间变导致诊断困难,须与脊索瘤、骨内软骨肉瘤、化生性癌及黏液性肿瘤等鉴别。     

透明细胞软骨肉瘤1例临床病理分析并文献复习

目的探讨透明细胞软骨肉瘤(clear cell chondrosarco-ma)的临床病理学特征。方法对1例透明细胞软骨肉瘤影像学、大体、组织病理学和免疫组化染色特征进行观察,并复习相关文献。结果影像学表现为溶骨性破坏,肿瘤边界清楚,周围有硬化带。眼观:肿瘤为蓝色半透明分叶状软骨结节,大小16.5 cm×8.5 cm;镜检:肿瘤呈分叶状生长,在软骨小叶间有毛细血管和成簇的良性多核巨细胞。瘤细胞边界清楚,胞质丰富透明。免疫标记瘤细胞表达S-100。结论透明细胞软骨肉瘤是一种罕见的低级别恶性肿瘤,确诊并手术治疗后通常在较长的时期才发生局部复发和转移,甚至死亡。     

去分化软骨肉瘤11例临床病理分析

目的探讨去分化软骨肉瘤的临床、影像学及病理学特点。方法收集11例去分化软骨肉瘤患者的临床及影像资料,对组织进行病理分析。结果患者以男性多见(7/11),平均年龄57.1岁,肿瘤多位于长管状骨及骨盆。影像学显示广泛的骨质破坏,病灶内可有钙化或骨化,病理性骨折3例。眼观:病理软骨成分常位于骨内,去分化肉瘤成分主要位于骨外。镜下包括高分化软骨肉瘤和低分化间叶源性肉瘤两种成分。随访材料中6例死亡,平均存活14个月。结论去分化软骨肉瘤检:呈少见的的软骨肉瘤亚型,去分化类型多样,只有加深对其的认识,才能提高诊断的准确率。     

中纵隔异位化生性胸腺瘤1例并文献复习

目的探讨罕见的起源于中纵隔异位化生性胸腺瘤(metaplastic thymoma, MT)的临床病理特点。方法回顾性分析1例中纵隔原发异位MT的临床病理学及免疫表型特征等并复习相关文献。结果患者男性,45岁,CT示左侧中纵隔肿块,临床无重症肌无力表现。镜下肿瘤表现为双相分化特征,岛状的上皮细胞区域与束状的梭形细胞区域交错分布并相互移行。上皮细胞为多角形,核空泡状,核仁小而明显,可见核沟和核内假包涵体。上皮细胞有轻度核异型,上皮岛内可见穿插有嗜酸性细支状透明物质。梭形细胞呈束状或席纹状结构排列。两种区域内均有大量泡沫细胞聚集和散在成熟小淋巴细胞、浆细胞浸润。肿瘤内缺乏未成熟T淋巴细胞。免疫表型:上皮细胞区域CKpan、p63强阳性,vimentin阴性。梭形细胞区域vimentin弥漫强阳性,非常少的梭形细胞CKpan弱阳性,p63阴性。间质淋巴细胞CD3、CD5阳性,TdT和CD1a阴性。EBV原位杂交检测结果为阴性。结论中纵隔异位MT是一类临床罕见的低度恶性肿瘤,明确诊断需依靠其独特的临床病理学特征。