南宁地区174例平衡易位携带者的细胞遗传学分析

本文对南宁地区174例平稀易位携带者的细胞遣传学进行了分析。1对象与方法174例患者均为2009年1月至2012年12月来我院妇产科、生殖中心就诊或优生遗传门诊咨询的患者,主要临床表现：女性有不良妊娠史（反复自然流产、生育畸胎死胎、生育畸形儿）、闭经、不孕等;男性则主要是不育、少弱畸精症以及配偶不良妊娠史等。取患者外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,必要时辅以C带,按照人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN2009）标准进行分析诊断。     

180例孕中期胎儿羊水细胞染色体倒位的细胞遗传学分析

目的研究孕中期胎儿羊水染色体倒位与孕妇临床诊断之间的关系。方法通过对孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行羊水细胞遗传学检查。胎儿染色体异常者需对父母进行外周血染色体检查。结果本实验室10364例羊水。共发现染色体倒位180例,其中9号染色体到位159例,占倒位总数的88．9％（159／180）,10例Y染色体倒位,占倒位总数的5．6％（10／180）,其余的倒位还涉及1、2、3、4、7、11、14、15、16、20号常染色体。结论不同的临床指针都有可能是胎儿染色体倒位。     

中孕期胎儿染色体平衡易位检测结果的细胞遗传学分析

目的探讨中孕期检测结果为胎儿染色体平衡易位的细胞遗传学特点及妊娠结局。 方法选择2012年1月至2015年12月,于广西壮族自治区妇幼保健院经羊水穿刺染色体核型分析,诊断为胎儿染色体平衡易位的89例中孕期孕妇为研究对象,其中1例为双胎妊娠。采用经腹羊膜腔穿刺术,取羊水20 mL进行细胞培养,分析胎儿染色体核型,并在知情同意情况下,抽取胎儿父母外周血进行染色体检查。总结这90例胎儿染色体平衡易位的细胞遗传学特点及妊娠结局。本研究受试者均签署知情同意书。 结果本研究90例胎儿染色体平衡易位中,相互易位为53例,罗伯逊易位为37例。①53例胎儿染色体相互易位中,嵌合体易位为8例,其中2例为假性嵌合体,经复查羊水和脐带血为核型正常;有13例为世界首次报道的染色体相互易位核型。对42例胎儿父母进行外周血染色体检查的结果显示,40.5%(17/42)胎儿染色体相互易位遗传自母亲,33.3%(14/42)遗传自父亲,26.2%(11/42)为新生突变。53例染色体相互易位胎儿的妊娠结局为：3例胎儿被引产,2例胎儿因失访而妊娠结局不详,其余48例胎儿均继续妊娠而活产。②37例胎儿染色体的罗伯逊易位中,非同源罗伯逊易位为31例(83.8%),其中2例选择引产终止妊娠,其余均继续妊娠;同源罗伯逊易位为6例(16.2%),全部选择引产终止妊娠。 结论对父母为染色体平衡易位携带者或有其他生育异常高危因素的孕妇,应在孕期进行胎儿染色体核型分析。在遗传咨询医师指导下,控制具有不良遗传因素的新生儿出生。     

两种产前诊断技术对于检测羊水细胞染色体嵌合的性能比较CSCD

目的探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)检测对于发现羊水嵌合体的价值。方法回顾分析羊水诊断发现胎儿为染色体嵌合体并进行SNP-array检测的74例孕妇的资料。结果在74例嵌合体中,12例为假性嵌合体,62例为真性嵌合体,后者包括罗伯逊易位嵌合体1例、缺失嵌合体3例、标记染色体嵌合体4例、常染色体非整倍体嵌合体19例、性染色体非整倍体嵌合体30例、等臂染色体嵌合体5例。结论染色体核型分析与SNP-array对于诊断嵌合体各有优缺点。当二者结果不一致时,可进一步采用荧光原位杂交进行验证。     

SNP-array分析在超声波检测颈项透明层增厚胎儿的遗传学诊断中的应用

目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿遗传学检查中的应用价值。方法回顾分析130例妊娠早期(11～13~(+6)周)NT≥3.0 mm为NT增厚,行介入性产前诊断绒毛标本的临床资料,统计并分析胎儿染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测情况。染色体微阵列分析采用Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen,ClinVar,DECIPHER,OMIM)、正常人基因组变异数据库(database of genomic variants,DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。结果 130例胎儿NT增厚的胎儿样本中,检出染色体核型异常35例,检出率26.9%(35/130),检出SNP-array异常44例,检出率33.8%(44/130),SNP-array异常检出率明显高于染色体核型异常检出率,并且差异具有统计学意义(χ~2=6.23,P0.05)。且染色体微阵列技术检出了染色体核型分析未能检出的8例微缺失,4例微重复以及1例单亲二倍体。结论对超声检测胎儿NT增厚的胎儿样本,行SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,且SNP-array有利于提高对颈项透明层增厚胎儿遗传病因的诊断。     

Y染色体AZF区遗传学研究进展

Y染色体无精子症因子（azoospermia factor,AZF）区域微缺失与男性不育密切相关,是最常见的导致无精子症与严重少精子症的分子遗传病因。AZF区域包括三个遗传域AZFa区,AZFb区和AZFc区。在本文中将对AZF基因结构和功能作一综述。     

广西地区荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常中的应用

目的使用荧光原位杂交（FISH）技术对广西地区胎儿染色体数目异常进行快速检测并评估其临床应用价值。方法采用FISH技术对758例未培养羊水标本进行染色体数目异常的检测,采用染色体核型分析技术作为对照。结果成功检测758例标本,检出正常核型747例,异常核型11例（其中21-三体7例,18-三体1例,13-三体1例,XYY2例）,所有结果与染色体核型分析一致。结论FISH检测简便、快速、准确性高、特异性强,对协助临床咨询及产前遗传学诊断具有重要意义,值得推广应用。     

7816例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的探讨本地区前来我院优生遗传门诊咨询者的染色体异常情况,分析染色体异常核型与临床常见疾患的关系,为临床咨询及处理提供相关参考。方法采用本科室制定的外周血淋巴细胞培养技术,G显带技术,核型分析。结果7816例遗传咨询者中,检查出染色体异常者380例。异常检出率为4.8％（380／7816）,其中检测出：染色体数目异常213例;染色体嵌合体2l例;染色体易位146例。结论染色体核型异常是导致流产、原发性闭经、智力低下及发育异常的重要原因之一,对有特定临床表现的患者进行染色体分析,对指导临床诊断及优生具有重要意义。     

抗氧化剂左卡尼汀在IVF中的应用

目的:探讨抗氧化剂左卡尼汀在IVF-ET治疗中的临床疗效.方法:选择2011年5月至2011年9月在我院生殖中心初次行IVF治疗者130例,随机分为两组.左卡尼汀(L-camitine)用药组为研究组(57例),非用药组为对照组(73例).比较两组的临床结局情况.结果:研究组在HCG日的E2水平、受精数、卵裂数、优质胚胎数、可移植胚胎数均高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05),而获卵数、生化妊娠率、胚胎种植率、临床妊娠率、流产率无显著区别(P＞0.05).研究组中年龄＜ 35岁者与对照组年龄相匹配者相比,HCG日的E2水平、受精数、卵裂数、优质胚胎数、可移植胚胎数差异均有统计学意义(P＜0.05),年龄≥35岁者无差异(P＞0.05).结论:左卡尼汀在IVF治疗中能提高部分患者卵子质量,促进卵子成熟,有利于早期胚胎的形成及发育.年龄＜ 35岁者明显.     

576例先天畸形儿的染色体核型分析

目的：通过对超声确诊为先天畸形儿的染色体核型进行分析,总结染色体异常与畸形部位和畸形数目的关系,为产前诊断提供依据。方法：2009年1月—2013年12月在广西壮族自治区妇幼保健院行羊水穿刺或脐带血穿刺,产前诊断指征为先天畸形儿的576例胎儿进行染色体核型分析,探讨先天畸形儿与染色体异常的关系及比例。结果：细胞培养成功551例（成功率95.66%）。染色体异常90例（16.33%）,其中常染色体异常63例（占染色体异常的70.00%）,性染色体异常25例（占染色体异常的27.78%）,三倍体1例,标记染色体1例。 染色体异常的畸形儿中,主要为心脏畸形31例（34.44%）,皮肤水肿30例（33.33%）,面颈部异常21例（23.33%）,脑部结构异常20例（22.22%）,消化系统畸形11例（12.22%）。结论：先天畸形儿的染色体异常发生率极高;对超声提示为先天性畸形儿者应行介入性产前诊断,以避免染色体异常患儿的出生。