2054例中期妊娠产前诊断染色体核型分析

目的探讨胎儿染色体异常与妊娠中期产前诊断常用指征的关系。方法对符合产前诊断指征的中期妊娠孕妇进行知情同意羊水或脐血穿刺,非原位细胞培养和中期染色体核型G显带分析。结果 2 054例羊水和脐血染色体核型分析标本中发现异常核型70例,总体异常核型检出率3.4%。其中染色体数目异常占47.1%,结构异常占30.0%,嵌合体占22.9%。异常核型种类前5位依次为21三体、易位、嵌合体、18三体和缺失,分别占比29.2%,20%、20%、9.2%、6.2%。唐氏筛查高风险而进入产前诊断的孕妇中染色体异常检出率为3.7%(39/1 054),高龄孕妇胎儿异常染色体检出率为1.4%(10/706),超声提示胎儿异常伴有染色体异常胎儿检出率8.1%(15/186)。结论在唐氏筛查高风险各指征中高龄孕妇胎儿异常染色体检出率最低,高龄孕妇应考虑在合并其他产前诊断指征时进入产前诊断。     

2860例不同产前诊断指征的羊水细胞染色体检查结果及高危因素分析

目的：探讨胎儿染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法：选择2019年1月至2019年12月不同产前诊断指征到重庆医科大学附属妇女儿童医院妇产科就诊的2 860例孕妇,在B超引导下进行羊膜腔穿刺术。后行羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析。结果：2 860例孕妇羊水中因细胞过少及活力不足培养失败109例,细胞培养成功2 751例,成功率为96.2%。共检出染色体多态性119例,检出率4.33%;共检出异常核型153例,检出率5.56%。其中,染色体数目异常66例,占异常核型的43.1%;染色体结构异常59例,占异常核型的38.6%;嵌合体28例,占异常核型的18.3%。产前诊断指征中,父母一方染色体异常的胎儿染色体异常检出率最高,为32.93%;其次是无创产检基因检测（non invasive prenatal testing,NIPT）高风险,异常检出率为28.99%。非单纯高龄≥40岁组异常核型检出率显著高于非单纯高龄35～39岁组,同时显著高于单纯高龄≥40岁组。结论：孕妇羊水细胞染色体核型分析可为产前诊断和优生优育咨询提供理论参考。     

293例羊膜腔穿刺产前诊断孕中期胎儿染色体异常的研究

目的探讨羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法在超声引导下,对293例有产前诊断指征的孕妇经腹抽取适量羊水,细胞培养,染色体核型分析,同时,对不同产前诊断指征组染色体异常的检出率进行比较。结果 293例均穿刺成功,培养成功287例(成功率97.95%),染色体异常检出15例(检出率5.1%);其中不良孕产史组染色体异常检出率(24.0%)明显高于唐氏高风险组(2.3%)及高龄组(3.80%)(P<0.05);超声显示胎儿结构异常组检出率(13.33%)亦明显高于唐氏高风险组(2.3%)(P<0.05)。结论羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体异常是安全、有效的方法,能够减少出生缺陷;不良孕产史、超声示胎儿结构异常、孕妇血清学筛查及高龄均为有效的产前诊断指征,而不良孕产史及超声示胎儿结构异常更有预测价值。     

237例孕妇羊水细胞染色体遗传分析

目的：分析孕妇羊水细胞染色体异常情况及其与产前诊断各指征之间的联系,探讨羊水细胞染色体核型检查在产前诊断中的作用。方法通过细胞遗传学方法,对237例具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养,并分析其染色体核型。结果237例孕妇羊水培养成功率98.73%（234例）。检出异常核型11例(4.7%),其中数目异常占异常核型的54.55%（6例）,以三体型为主,结构异常占异常核型的36.36%（4例）。在各项产前指征中,B超检查异常和高龄孕妇受检人数最多,超声指标异常的染色体核型异常检出率最高（8.06%）,与其他组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论羊水细胞的染色体核型分析能够有效地对胎儿染色异常进行诊断,是进行产前遗传诊断的有效手段。     

产前胎儿羊水染色体核型分析20849例

目的:了解河南省产前胎儿异常核型的检出情况,分析不同产前诊断指征染色体异常核型检出情况。方法:收集20 849例行羊膜腔穿刺术孕妇的产前胎儿羊水染色体核型分析结果,分析异常核型的检出率及不同产前诊断指征的检出情况,对比不同染色体核型分析方法的报告周期。结果:羊水样本培养成功率为99.76%(20 800/20 849);异常核型检出率为5.24%(1 090/20 800),其中数目异常593例,占54.40%,结构异常372例,占34.13%,嵌合体125例,占11.47%;染色体多态性检出率为4.16%(866/20 800)。不同产前诊断指征组异常核型检出率分别为：无创高风险组36.61%,夫妻染色体异常组35.12%,超声异常组5.41%,不良孕产史组2.98%,血清学筛查高风险组2.87%,高龄组1.92%,其他组4.47%,两项及以上异常组25.44%。结论:河南省产前胎儿染色体异常的检出率较高,无创高风险和夫妻染色体异常的检出率较高。     

宫内产前诊断胎儿120例染色体核型结果与分析

目的:分析胎儿染色体异常出现的频率及与产前诊断指征的关系.方法:对有产前诊断指征的120例妊娠16～36周的孕妇进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术,取羊水细胞或脐血细胞培养并进行胎儿染色体核型分析.结果:120例产前诊断中,染色体异常7例,占5.83%(7/120).其中高龄和唐氏高危孕妇42例进行胎儿染色体检查,异常染色体检出率为0;孕妇本人或丈夫染色体结构异常携带者8例,胎儿染色体异常检出率为50.00%(4/8);胎儿畸形7例,异常染色体检出率为14.29%(1/7).结论:在各类产前诊断指征中,出现胎儿染色体异常者依次以父或母为染色体结构异常携带者、B超检查胎儿异常者的频率高.     

299例胎儿染色体核型分析在产前诊断中的意义

目的 探讨胎儿染色体核型分析与产前诊断指征的关系.方法 应用羊水或脐血细胞培养,G显代技术,分析该院2001年1月至2007年1月299例因DS高风险、不良孕产史、父母染色体异常及其他产前诊断指征行羊膜腔或脐带血穿刺的胎儿染色体核型分析的结果.结果 按参与产前诊断的孕妇例数进行排位,前5位依次为DS高风险(145例)、不良孕产史(65例)、高龄(35例)、畸形胎儿(32例)和父母染色体异常(14例),分别占总例数的48.5%、21.7%、11.7%、10.7%和4.7%.按胎儿染色体核型异常检出的例数进行排位,前5位依次为畸形胎儿6例、唐氏高风险4例、高龄孕妇和不良生育史各3例、父母染色体异常1例,分别占染色体核型异常检出总例数的35.3%、23.5%、17.6%、17.6%和5.9%.按参与产前诊断的孕妇数与胎儿染色体核型异常检出的比例进行排位,前5位依次畸形胎儿、高龄、不良生育史、唐氏高风险和父母染色体异常,检出率分别为18.75%、8.57%、4.62%、2.76%和1.97%.结论 ①畸形胎儿染色体异常检出的比例位于各类产前诊断指征的第一位.②唐氏高风险占产前诊断参检孕妇的首位,但胎儿染色体核型异常检出的比率仅居第五位.     

338例孕中期羊水细胞染色体核型结果分析

目的分析孕中期行产前诊断孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊水染色体检查对诊断胎儿染色体病的临床意义。方法对338例孕中期具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水进行细胞培养、G显带技术及染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率为100%。检出正常变异染色体36例(10.65%);检出异常核型13例(3.85%),其中数目异常9例,占异常核型的69.23%;结构异常4例,在异常核型中占30.77%。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,能安全、有效地对胎儿染色体疾病进行产前诊断。     

444例孕妇孕中期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析

目的对具备产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术羊水染色体核型分析,探讨羊膜腔穿刺术产前诊断的临床价值。方法对有产前诊断指征的444例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行染色体核型分析。结果 444例中发现胎儿染色体多态性13例,染色体异常18例。染色体异常检出率为4.05%。无穿刺并发症发生。染色体异常核型检出率最高为B超提示胎儿异常。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体检查对预防缺陷儿出生有重要价值。     

血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值

目的探讨血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法对657例经侵入性产前诊断的高龄孕妇进行分析,按不同年龄段、血清学筛查与否、筛查风险高低等条件分组比较羊水细胞染色体核型异常率。结果共检出12例(1.8%)异常羊水细胞染色体核型,血清学筛查阳性组比未经筛查组的检出率高(2=5.36,P<0.05)。35～39岁、≥40岁两组高龄孕妇的异常羊水细胞染色体核型发生率差异有统计学意义(2=7.87,P<0.01)。结论血清学筛查能有效地提高高龄孕妇产前诊断异常染色体胎儿的检出率。     

羊水染色体核型分析降低出生缺陷的研究

目的 探讨羊水染色体异常核型类型、分布及不同产前诊断指征的异常核型检出情况.方法 选取在保定市妇保健院具有产前诊断指征的孕妇1 305例,进行羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析.结果 1 305例羊水标本共检出异常核型92例,检出率为7.05％,包括数目异常68例(73.91％)和结构异常24例(26.09％);异常核型...     

1134例不同指征的胎儿羊水染色体核型产前诊断分析

目的探讨具有不同产前诊断指征孕妇的染色体异常符合率,并评价母体外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测（NIPT）作为产前一线筛查技术的临床应用价值。方法选取2017年1月至2019年3月有产前诊断指征的1134例孕妇为研究对象,在超声引导下行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体核型分析。结果共检出异常染色体核型91例,异常检出率为8.02%（91/1134）。其中染色体数目异常（包括嵌合体）79例（21-三体46例、18-三体13例、13-三体4例、性染色体异常6例、嵌合体10例）,占86.81%（79/91）;染色体结构异常12例占13.19%（12/91）。不同产前诊断指征羊水核型异常结果符合率:NIPT阳性率为88.24%（45/51）最高（P < 0.01）,其次为超声筛查异常率为9.73%（P < 0.01）,血清学筛查高风险率为3.81%（28/735）,高龄发生率为3.42%（5/146）,超声筛查异常发生率为9.73%（11/113）,不良孕产史发生率为2.13%（1/47）,其他2.38%（1/42）等产前指征之间的符合率差异均无统计学意义（P>0.05）。结论产前血清学筛查（唐氏筛查）高风险是羊水穿刺的主要指征,孕中期NIPT可以为孕妇提供更加精准的筛查及优生指导。     

侵入性产前诊断指征与染色体核型检出结果的对比分析

目的 探讨侵入性产前诊断指征选择对胎儿染色体异常核型检测的意义.方法 对我院2004-07～2009-09间1 133例因妊娠中期孕母血清学筛查高危、孕母年龄≥35岁、超声筛查或检查异常、不良孕产史（包括自然流产史、死胎死产、胎儿畸形、出生缺陷）等不同指征的孕妇进行侵入性产前诊断,取材羊水或脐带血,经培养成功后进行染色体核型分析,指征分单一指征及复合指征.结果 全部病例中共检出异常核型38例（3.35%）.在单一的指征中,超声测量胎儿NT值增高、母高龄、母血清学筛查高危的常染色体三体（包括21＋三体、18-三体）检出率分别为5.0%、1.62%和0.49% 总的异常核型检出率最高为生育畸形儿或畸胎史11.76%,其次为胎儿B超异常6.9%,自然流产史5.9%.而复合指征中,高龄＋NT值增高的常染色体三体检出率为14.29% 高龄＋胎儿B超异常的常染色体三体检出率为5.88% 总异常核型检出率为17.65%.结论 对高龄孕妇直接进行产前诊断,仍是一条检测出胎儿常染色体三体综合征的主要途径.关注超声检测胎儿NT值增高、胎儿异常以及有不良孕产史孕妇,尽可能地在孕期检出患有染色体疾病的胎儿,降低出生缺陷.     

产前诊断染色体异常与妊娠结局的临床分析

目的探讨中、晚孕期孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常核型发生的关系,分析不同产前诊断指征胎儿染色体异常的发生率,为孕妇选择妊娠结局提供科学依据。方法选择我院2006年8月至2011年4月经遗传咨询门诊明确的高危孕妇4 808例,年龄19～42岁,平均30.5岁。病例均进行了细胞培养染色体核型分析,培养成功率99.5%,诊断准确率100%;部分病例进行了FISH检查并经核型分析证实诊断准确;妊娠结局随访方式为电话、分娩医院病历采集等。结果 153例染色体异常核型中常染色体数目异常102例,其中21-三体73例(双胎之一21-三体2例)、18-三体22例、13-三体4例、9-三体及三倍体各1例;常染色体结构异常27例;性染色体数目异常15例;嵌合体9例。产前诊断指征依次为胎儿彩超异常、高龄、唐筛高风险、不良妊娠史、NT值增高、染色体平衡易位携带者。130例选择终止妊娠,23例选择继续妊娠。对已出生的20例新生儿随访仅发现1例源自母亲染色体平衡易位的婴儿表现为轻度智力障碍。结论胎儿系统超声及胎儿超声心动图异常、高龄、唐氏筛查高危与胎儿染色体异常发生率密切相关,是否继续妊娠应综合染色体畸变的类型、遗传学规律及夫妇双方的生育情况作决定。     

880 例不同产前诊断指征孕妇羊水穿刺 胎儿染色体核型的对比分析

目的 探讨产前不同诊断指征与孕妇羊水穿刺胎儿核型的关系,为产前诊断提供较为准确的遗 传咨询。方法 选取2017 年7 月—2019 年7 月在盐城市妇幼保健院就诊的有产前诊断指征的孕妇880 例作 为研究对象。其中,存在不良妊娠史93 例、夫/ 妻染色体异常9 例、超声异常129 例、高龄孕妇226 例及血 清筛查高风险423 例。所有孕妇进行羊水腹腔穿刺,获取羊水细胞,染色体核型分析采用染色体微阵列分析 （CMA）。比较不同产前诊断指征下,胎儿染色体核型异常情况。结果 存在不良妊娠史、夫/ 妻染色体异常、 超声异常、高龄孕妇及血清筛查高风险等各指征胎儿染色体核型异常例数分别为4、9、8、10 及25 例,发生 率分别为4.30%、100%、6.20%、4.42% 及5.91%,总检出率为6.36%。染色体核型异常构成包含染色体数目异 常25 例及多态性变异31 例,染色体数目异常检出率为44.64%（25/56）低于多态性变异检出率55.36%（31/56） （P <0.05）。其中,染色体数目异常包含21-3 体9 例、18-3 体6 例、13-3 体5 例、性染色体3 例及常染色体 2 例,分别占总异常例数的16.07%、10.71%、8.93%、5.36% 及3.57%。多态性变异包含染色体微缺失12 例、 微重复19 例,分别占总异常例数的21.43% 和33.93%。不同产前指征下,胎儿染色体数目异常共25 例,均接 受意见引产。染色体微缺失/ 微重复各检出致病性病例2 例,共4 例。引产1 例,正常妊娠3 例,胎儿均出现 异常。其余案例均意义不明,正常妊娠后胎儿未发现异常。染色体数目缺失均为数据库有关病例。结论 对 具有产前诊断指征的孕妇采用CMA 检测胎儿染色体,能够更准确地检出多态性变异,并发现致病性变异,将 其记录入数据库,可以提供更为准确的遗传咨询。     

2475例胎儿染色体核型检测及产前诊断指征分析

目的：通过分析广州市出生缺陷干预工程中产前筛查高危孕妇的染色体核型及产前诊断指征,探讨广州市高危孕妇的胎儿常见异常核型、产前诊断指征以及妊娠结局。方法对2010年1月至2012年9月通过该所转诊的2475例产前筛查高风险的孕妇进行羊膜腔或脐静脉血穿刺,细胞培养及染色体制片,G 显带分析,产后随访。结果检测出染色体异常38例（21-三体12例,性染色体异常9例,平衡易位7例,18-三体 5例,倒位 2例,缺失 2例,三倍体1 例）,异常率为1．54％;检测出染色体多态132例[1,9,16qh＋60例,Inv（9）30例,D／Gs＋25例,Y 多态17例]。进行产前诊断的指征中,唐氏血清学筛查高风险因素668例、高龄因素449例、B 超筛查异常因素158例、不良孕产史因素38例。结论21-三体是本文比例最高的异常核型,唐氏血清学筛查高风险是最主要的产前诊断原因,对高危孕妇行胎儿染色体核型分析检测和系统 B 超排畸筛查均至关重要。     

产前诊断中胎儿性染色体异常及临床分析

目的 探讨不同介入性产前诊断指征与胎儿性染色体异常之间的关系. 方法 对14680例行介入性产前诊断的孕妇制备胎儿染色体,分析胎儿性染色体异常与产前诊断指征的相关性. 结果 检出胎儿性染色体异常118例(0.80％),其中数目异常45例(38.14％,45/118),包括47,XXX 16例,45,X 14例,47,XXY 8例,47,XYY 7例;结构异常36例(30.51％,36/118),包括臂间倒位27例,易位2例,X长臂缺失2例,i(Xp)2例,i(Xq)及Yp+各1例;嵌合体37例(31.36％,37/118).118例中,产前筛查高风险50例,高龄38例,不良孕产史6例,超声异常28例,其中6例合并以上指征≥2个. 结论 各种介入性产前诊断指征对胎儿性染色体异常的检出均有重要价值.