维生素D受体基因多态性与慢性丙型肝炎抗病毒疗效的相关性研究

目的 探讨汉族人维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因BsmⅠ、FokⅠ、TaqⅠ、ApaⅠ位点基因多态性与慢性丙型病毒性肝炎（简称丙肝）抗病毒治疗效果的相关性。方法 应用聚合酶链反应-MassARRAY (PCR-MassARRAY)基因型分析技术检测VDR基因BsmⅠ、FokⅠ、TaqⅠ及ApaⅠ的多态性在71例获得持续性病毒学应答（SVR）患者（SVR组）及53例非SVR（non-SVR）患者（non-SVR组）中的分布,并进行基因型分析。结果 VDR基因（BsmⅠ、FokⅠ、TaqⅠ、ApaⅠ）频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性。其中FokⅠ、TaqⅠ以及ApaⅠ 的等位基因和基因型频率在两组患者间差异无统计学意义。BsmⅠ基因型频率在两组间分布差异有统计学意义,GA基因型在SVR组患者中频率更高（χ2 =3.967, P=0.046）。BsmⅠ、TaqⅠ和ApaⅠ位点基因之间存在连锁不平衡。BsmⅠ、TaqⅠ的连锁不平衡系数(D’)=1.000,相关系数(r 2) =0.741;Bsm Ⅰ与ApaⅠ 的D’=1.000, r2=0.082;TaqⅠ与ApaⅠ 的D’=0.829,r2=0.076。各单倍型的组间差异无统计学意义。结论 VDR BsmⅠ基因突变可能与慢性丙肝抗病毒治疗效果相关。     

VDR基因FokⅠ多态性与原发性肝癌遗传易感性的关系研究

目的:探讨维生素D受体(VDR)基因Fok Ⅰ位点多态性与原发性肝癌遗传易感性的关系.方法:采用聚合酶链限制性片段长度多态性分析和基因测序技术,对105例原发性肝癌患者和100例健康体检者VDR基因Fok Ⅰ位点的多态性进行分析.结果:原发性肝癌患者Fok Ⅰ位点ff基因型频率明显高于健康体检者.与FF基因型相比,ff基因型患原发性肝癌的风险性增加(OR=2.241,P＜0.05);与F等位基因相比,携带f等位基因的个体更易罹患原发性肝癌(OR=1.479,P＜0.05).结论:VDR基因Fok Ⅰ位点多态性可能是原发性肝癌发生的遗传易感因素之一.     

汉族人群维生素D受体基因Fok I 多态性与特发性早产的相关性

目的探讨维生素D受体（VDR）基因Fok I位点多态性与早产发生风险的相关性,为临床上治疗和预防先兆早产或早产发 生寻找新途径,改善母婴结局。方法纳入早产患者57例和足月妊娠分娩患者84例。VDR基因Fok I位点基因型采用聚合酶 链反应-限制性片断长度多态（PCR-RFLP）法检测基因多态性。结果早产组与足月妊娠分娩组在血细胞比容（HCT)、D-二聚 体、纤维蛋白原、血清钙、白细胞、糖化血红蛋白间未见明显差异（P>0.05）。早产组VDR基因Fok I基因型分布和F/f等位基因频 率与足月妊娠分娩组相比较,两者间的差异有统计学意义（P<0.05）。早产组中FF基因型频率明显高于足月组,以Ff和ff基因 型为对照,FF基因型发生早产的风险增加（χ2=9.701,P=0.002,OR=3.320,95% CI 1.560-7.066）。而早产组中,上述各临床指标 在不同基因型间并未存在明显统计学差异（P>0.05）。结论VDR基因Fok I位点多态性与早产遗传易感性相关,FF基因型可能 是早产发生潜在的高危因素。     

新疆汉族和哈萨克族儿童维生素D受体基因多态性与超重或肥胖的关系研究

目的 探讨维生素D受体（VDR）基因ApaⅠ、BsmⅠ位点多态性与新疆汉族、哈萨克族儿童超重/肥胖易患性的关系。方法 2009年5-6月在新疆伊犁哈萨克自治州各县、市、乡采用整群抽样的方法,抽取8所小学中7～12岁超重/肥胖学龄儿童250例为病例组,选取同时期年龄、性别与病例组匹配的非超重/肥胖健康学龄儿童255例为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测VDR基因ApaⅠ、BsmⅠ位点多态性。结果 汉族与哈萨克族健康学龄儿童ApaⅠ、BsmⅠ位点基因型分布及等位基因频率比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。对照组与病例组汉族儿童ApaⅠ位点等位基因频率比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;对照组与病例组哈萨克族儿童ApaⅠ位点基因型分布及等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。对照组与病例组汉族及哈萨克族儿童BsmⅠ位点基因型分布及等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。对照组与病例组汉族及哈萨克族儿童两位点突变情况比较,差异均无统计学意义（χ2汉族=3.73,P=0.15;χ2哈萨克族=0.29,P=0.96）。结论 VDR基因ApaⅠ、BsmⅠ位点多态性分布存在民族差异;ApaⅠ位点多态性与新疆哈萨克族超重/肥胖学龄儿童无相关性,而与新疆汉族超重/肥胖学龄儿童相关;BsmⅠ位点多态性与新疆汉族、哈萨克族超重/肥胖学龄儿童均无相关性。     

维生素D受体基因多态性与青海地区藏族绝经后女性骨质疏松性骨折易感性的关系

目的 探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与青海地区藏族绝经后女性骨质疏松性骨折易感的关系。方法 选取2018年2月—2020年6月青海省人民医院收治的205例藏族绝经后女性骨质疏松性骨折患者作为观察组。另选取同期该院体检的209例藏族绝经后无骨质疏松女性作为对照组。采集两组外周静脉血,TaqMan探针SNP基因型技术检测VDR BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ、FokⅠ位点多态性,分析VDR基因多态性与青海地区藏族绝经后女性骨质疏松性骨折易感的关系。结果 两组Bsml、FokⅠ位点基因型、等位基因分布比较,差异有统计学意义（P <0.05）,两组ApaⅠ、TaqⅠ位点基因型、等位基因分布比较,差异无统计学意义（P >0.05）。Bsml位点bb基因型［R=1.924（95% CI：1.735,2.203）］、Bb基因型［R=1.739（95% CI：1.602,1.867）］骨质疏松骨折患病风险度较BB基因型明显增加,b等位基因［R=2.521（95% CI：2.203,2.863）］骨质疏松骨折患病风险度较B等位基因明显增加。FokⅠ位点ff基因型［R=1.903（95% CI：1.721,2.163）］、Ff基因型［R=1.541（95% CI：1.409,1.720）］骨质疏松骨折患病风险度较FF基因明显增加,f等位基因［R=2.021（95% CI：1.813,2.363）］骨质疏松骨折患病风险度较F等位基因明显增加。观察组VDR Bsml、FokⅠ位点不同基因型患者腰椎、股骨颈、全髋骨密度值比较,差异有统计学意义（P <0.05）,ApaⅠ、TaqⅠ位点不同基因型之间腰椎、股骨颈、全髋骨密度值比较,差异无统计学意义（P >0.05）。Spearman相关性分析显示,VDR Bsml基因型与腰椎、股骨颈、全髋骨密度值呈负相关（r_s =-0.765、-0.783和-0.836,均P <0.05）,FokⅠ基因型与腰椎、股骨颈、全髋骨密度值呈负相关（r_s =-0.805、-0.751和-0.817,P <0.05）。单因素Logistic回归分析结果显示：吸烟［R=1.486（95% CI：1.209,1.825）］、运动水平［R=1.456（95% CI：1.183,1.793）］、饮食习惯［R=1.237（95% CI：1.072,1.428）］、BsmI位点多态性［R=1.654（95% CI：1.187,2.303）］、FokⅠ位点多态性［R=1.603（95% CI：1.188,2.164）］是青海地区藏族绝经后女性骨质疏松性骨折的危险因素（P <0.05）。多因素Logistic回归结果显示：未摄入足够钙制品［R=1.223（95% CI：1.021,1.464）］、BsmI位点多态性［R=1.603（95% CI：1.870,1.997）］、FokⅠ位点多态性［R=11.886（95% CI：1.169,1.764）］是青海地区藏族绝经后女性发生骨质疏松性骨折的危险因素（P <0.05）。结论 VDR Bsml、FokⅠ位点多态性可能与青海地区藏族绝经后女性骨质疏松性骨折易感有关,Bsml位点bb、FokⅠ位点ff是绝经后骨质疏松性骨折易感基因型。     

维生素D受体基因ApaⅠ、BsmⅠ位点单核苷酸多态性与2型糖尿病肾病的相关性

目的 探讨VDR基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性.方法 应用TaqMan荧光探针技术, 对235例2型糖尿病患者其中正常白蛋白尿 (DKD0) 组82例, 微量白蛋白组 (DKD1) 组66例, 大量白蛋白尿组 (DKD2) 组87例和86例健康对照者 (NGT) 组的VDR基因BsmⅠ、ApaⅠ位点SNP进行检测, 比较和分析各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料.结果 (1) BsmⅠ位点GG、GA、AA基因型频率分别为0.931、0.066、0.003, 等位基因G和A频率分别为0.964、0.036;ApaⅠ位点CC、CA、AA因型频率分别0.536、0.371、0.093, 等位基因C和A频率分别为0.721、0.279; (2) DKD2组ApaⅠ位点C等位基因频率 (0.770) 高于DKD0组患者 (0.671) , A等位基因频率 (0.230) 低于于DKD0组患者 (0.329) , P<0.05; (3) Logistic回归分析表明VDR基因BsmⅠ位点GG基因型可能是T2DKD发生的独立保护因素 (OR=0.159, P<0.05) , 但与DKD进展无关;ApaⅠ位点SNP与T2DKD的发生及进展均无关 (P>0.05) .25 (OH) D缺乏或不足是T2DKD进展的危险因素 (OR=1.957, P<0.05) .结论 VDR基因BsmⅠ位点GG基因型可能是T2DKD发生的独立保护因素, 但与DKD进展无关;ApaⅠ位点SNP与T2DKD的发生及进展均无关.     

维生素D受体基因FokI位点单核苷酸多态性与糖尿病肾病的相关性

目的探讨VDR基因Fok I位点单核苷酸多态性与2型糖尿病肾病的相关性.方法应用Taq Man荧光探针技术,对235例2型糖尿病患者其中正常白蛋白尿(DKD0)组82例,微量白蛋白组(DKD1)组66例,大量白蛋白尿组(DKD2)组87例和86例健康对照者(NGT)组的VDR基因Fok I位点SNP进行检测,比较和分析各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料.结果 (1)总体人群Fok I位点CC、TC、TT基因型频率分别为25.23%、53.27%、21.50%,等位基因C和T频率分别为51.87%及48.13%;(2)NGT组、DM组及DKD各组间基因型频率及等位基因频率未显示统计学差异(P>0.05);(3)Logistic回归分析提示Fok I位点C等位基因可能与T2DKD发生无关(OR=2.040,P=0.05),但与T2DKD进展有关(OR=4.741,P=0.004).结论VDR基因Fok I位点C等位基因可能是T2DKD进展的危险因素.     

血管紧张素转化酶基因位点多态性与阿尔茨海默病的相关性

目的探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因位点多态性与阿尔茨海默病的关系。方法采用病例对照研究方法,选取201例
AD患者为AD组,选取年龄及性别相匹配的非AD健康体检者257例为对照组。运用PCR扩增及飞行时间质谱（MALDI-TOF
MS）技术分别检测ACE基因的rs4291、rs4309、rs4343位点,然后分析比较AD组和对照组的基因型、等位基因频率以及单体型
频率的差异。结果AD组rs4291位点基因型频率及等位基因型频率与对照组之间差异无统计学意义（P>0.05）;AD组的rs4309
位点基因型频率和等位基因型频率与对照组之间差异均有统计学意义,AD组C等位基因频率显著升高（OR=1.917,95% CI=
1.431-2.568,P<0.05）;AD组rs4343位点基因型频率与对照组之间差异无统计学意义,但等位基因频率差异有统计学意义,AD
组A等位基因频率显著降低（OR=0.714,95% CI=0.532-0.957,P=0.024）;rs4291、rs4309、rs4343位点连锁不平衡性检测结果显
示：该三个位点两两之间D’值均大于0.65,单体型分析显示其内部构成ATA、ACA、TCA、TCG、TTG五个单体型,其中ATA单体
型可能与AD发病负相关（OR=0.558,95% CI=0.420-0.741,P<0.05）;ACA、TCA 单体型可能与AD发病正相关（ACA：OR=
4.883,95% CI=2.267-10.518,P<0.05;TCA：OR=2.269,95% CI=1.083-4.754,P<0.05）。结论ACE基因rs4291位点基因多态性
可能与AD的发病无关;ACE基因rs4309、rs4343位点多态性可能与AD的发病相关;ACE基因rs4291/rs4309/rs4343 SNPs位点
构成的ATA、ACA、TCA单体型可能与AD的发病相关。
     

维生素D受体基因Fok Ⅰ和Taq Ⅰ位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症的关系

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因Fok Ⅰ和Taq Ⅰ位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症的关系及其临床意义.方法 筛选特发性低枸橼酸尿症患者31名,50名尿枸橼酸水平正常者为对照组,通过PCR-RFLP技术检测VDR基因Fok Ⅰ及Taq Ⅰ位点单核苷酸多态性,并分析其与特发性低枸橼酸尿症之间的相关性.结果 特发性低枸橼酸尿症患者组与对照组之间,VDR基因Fok Ⅰ位点及Taq Ⅰ位点各基因型频率差异具有统计学意义(均P＜0.05),在特发性低枸橼酸尿症患者组中ff和TT型较为多见.并且,在两组人群中24 h尿枸橼酸含量,基因型为ff和TT者分别为(1.91±1.03)、(1.90±0.96)mmol/24 h,明显低于FF、Ff 、Tt和tt基因型者[(2.67±1.02)、(2.55±0.95)、(2.58±0.98)、(2.72±1.05)mmol/24 h,P＜0.05).结论 特发性低枸橼酸尿症与VDR-Fok Ⅰ及VDR-Taq Ⅰ单核苷酸多态性间存在遗传相关性,VDR基因Fok Ⅰ位点的ff型基因和Taq Ⅰ位点的TT型基因有望成为特发性低枸橼酸尿症的遗传标志基因.     

上海地区汉族人群维生素D受体基因多态性与1型糖尿病的相关性研究

目的：探讨上海地区汉族人群维生素D受体（VDR）基因多态性与1型糖尿病的关系。方法：采用PCR-RFLP方法测定1型糖尿病组（n=80）和正常对照组（n=80）的VDR基因VDR—FoKⅠ位点基因型，并比较2组的VDR—FoKⅠ位点基因型和等位基因频率、1型糖尿病组VDR—FoKⅠ位点基因型分布与血清C肽浓度的关系以及VDR—FoKⅠ位点基因型和等位基因频率分布与GAD65抗体的关系。     

内皮型一氧化氮合酶基因G-894T、T-786C多态性与散发性颅内动脉瘤的相关性

目的探讨内皮型一氧化氮合酶基因（eNOS）G-894T、T-786C多态性与散发性颅内动脉瘤的相关性。方法在散发性颅内
动脉瘤病例组及对照组中,应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性（RFLP）的方法对eNOS基因2个多态位点进行研究,研
究基因型及等位基因频率在两组中的分布,并分析其与颅内动脉瘤大小的关系。结果eNOS基因G-894T位点基因型在病例组
及对照组中的分布差异有显著意义。G-894T位点GG基因型较（GT+TT）基因型发生颅内动脉瘤的风险提高（OR：1.89,95%
CI：1.02-3.52,P=0.04）。T-786C 多态位点C 等位基因较T 等位基因发生颅内动脉瘤的风险增加（OR：2.116,95% CI：
1.073-4.151,P=0.03）。eNOS两个位点的基因型及等位基因频率分布与颅内动脉瘤的大小无明显相关。结论eNOS可能参与
颅内动脉瘤的发生及发展过程。
     

维生素D受体基因ApaI、FokI、TaqI、Tru9I位点单核苷酸多态性与桥本氏甲状腺炎的相关性

目的 探讨VDR基因Apa I、Fok I、Taq I、Tru9I单核苷酸多态性与桥本氏甲状腺炎的相关性.方法应用Taq Man荧光探针技术, 对139例桥本氏甲状腺炎患者 (HT组) 和66例健康对照者 (NT组) 的VDR基因Apa I、Fok I、Taq I、Tru9I位点SNP进行检测, 比较和分析各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料.结果 (1) 个旧地区人群中血25 (OH) D水平基线仅为 (18.45±7.60) ng/m L; (2) HT组25 (OH) D水平[ (17.66±7.91) ng/m L]较NT组[ (20.13±6.65) ng/m L]低, 虽然NT组 (42.42%) 25 (OH) D不足的比例高于HT组 (22.30%, P=0.003) , 但HT组 (70.51%) 25 (OH) D缺乏的比例高于NT组 (51.52%, P=0.008) ; (3) 总体人群Apa I位点CC、CA、AA基因型频率分别0.51、0.40、0.09, 等位基因C和A频率分别为0.71、0.29;Fok I位点CC、TC、TT基因型频率分别为0.28、0.50、0.22, 等位基因T和C频率分别为0.47和0.53;Tru9I位点GG、GA、AA基因型频率分别为0.61、0.33和0.06, 等位基因G和A频率分别为0.77和0.23.NT及HT组间各等位基因频率及基因型分布无统计学差异 (P>0.05) ; (4) Logistic回归分析表明25 (OH) D缺乏可能是HT发生的独立危险因素 (OR=1.429, P=0.033) .结论 (1) 中国云南个旧汉族人群普遍存在25 (OH) D不足或缺乏, HT组25 (OH) D缺乏的程度明显高于NT组并可能与HT的发生、发展有关; (2) VDR Apa I、Taq I、Fok I、Tru I9位点存在单核苷酸多态性, 但未显示其单核苷酸多态性与HT的发生有关.     

维生素D受体基因多态性与中国藏族结核病的关联研究

目的研究维生素D受体基因两种多态现象与藏族结核病易感性的关系。方法用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析的方法分别对140例藏族活动性肺结核患者及139例有分枝杆菌接触史的同民族健康者进行维生素D受体基因两种多态性（FokⅠ、TaqⅠ）基因分型,根据不同基因型对样本分组,经统计学处理,研究两种多态性与肺结核易感性的关系。结果病例组中,FF、Ff与ff3种基因型分别为60例（42．9％）、56例（40％）、24例（17．1％）;而健康对照组的相应基因型为70例（50．4％）、60例（43．2％）、9例（6．5％）,病例组ff基因型频率高于对照组（P〈0．05,OR3．111,95％可信区间1．343-7．207）。病例组中TT、Tt两种基因型分别为137例（97．9％）、3例（2．1％）;而健康对照组的相应基因型则为134例（96．4％）、5例（3．6％）。通过X^2检验表明,两组的基因型频率差异无统计学意义（P〉0．05,OR1．704,95％可信区间0．399～7．272）。FD五Ⅰ与TaqⅠ二位点D’为0．475,不存在连锁不平衡。结论维生素D受体基因中FokⅠ多态性与肺结核易感性有关,TaqⅠ多态性与肺结核发病无关联。FokⅠ多态性与TaqⅠ多态性两位点之间不存在连锁不平衡。     

维生素D受体基因TaqⅠ、FokⅠ单核苷酸多态与HBV感染结局关联探讨

目的 探讨维生素D受体（VDR）基因TaqⅠ T／C和FokⅠ C／T多态性是否与HBV感染结局之间存在关联。方法 采用病例-对照研究方法,募集212例HBV自限性感染者、244例无症状HBsAg携带者和391例慢性乙型肝炎患者作为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对VDR基因TaqⅠ和FokⅠ基因进行分型测定。结果慢性乙肝组VDR-FokⅠ C等位基因频率为45．8％,显著高于自限性感染组的38．2％（x^2=6．43,P=0．01）。慢性乙型肝炎组VDR-FokⅠ的TT、TC及CC基因型频率分别为30．7％、47．1％和22．2％,与自限性感染组的基因型频率41．0％、41．5％和17．5％相比差异有统计学意义（x^2=6．76,P=0．03）。单因素分析显示,携带CC／CT基因型的个体感染HBV后,增加发生慢性乙型肝炎的风险（OR=1．57,P=0．01）,经Logistic回归分析,控制性别的混杂作用后,携带FokⅠ CC／CT基因型者发生慢性乙肝的风险是TT基因型携带者的1．7倍（OR=1．70,P=0．021）。未发现VDR-TaqⅠ T／C多态性与HBV感染结局存在显著关联。单体型分析显示,TaqⅠ T-Fok C在慢性乙型肝炎组的频率为2．3080％,显著高于HBV自限性感染组的0．5391％（x2=6．08,P=0．01）;TaqⅠ T-FokⅠ T在慢性乙型肝炎组的频率为1．5283％,显著低于HBV自限性感染组的3．7061％（x^2=5．65,P=0．02）和显著低于HBV携带组的3．4820％（x^2=5．12,P=0．02）。结论 VDR基因多态性可能是影响HBV感染结局的因素之一。     

维生素D受体基因Bg1I、Cdx-2位点多态性与桥本氏甲状腺炎的相关性

  目的  探讨VDR基因Bg1I、Cdx-2多态性与桥本氏甲状腺炎（hashimoto’ s thyroiditis,HT）的相关性。  方法  应用TaqMan 荧光探针技术,对178例HT组,其中甲功正常（H0）组56例,亚临床甲减（H1）组80例,甲减（H2）组42例和64例健康对照者（NT）组的VDR基因Bg1I、Cdx-2位点SNP进行检测,比较和分析各组间基因型频率、等位基因频率以及相关临床资料。  结果  （1）Bg1I位点GG、GT、TT基因型分布频率分别为0.500,0.405和0.095 ,等位基因G、T分布频率分别为0.7025和0.2975;Cdx-2位点GG、GA、AA基因型分布频率分别为0.2934,0.5289 和0.1777,等位基因G及A分布频率分别为0.5579及0.4421;（2）NT及HT组间各等位基因频率及基因型分布,差异无统计学意义（P > 0.05）;（3）Logistic回归分析表明25（OH）D缺乏可能是HT发生的独立危险因素（OR = 1.573,P = 0.046）;（4）男性（OR = 0.158,P < 0.001）及Cdx-2位点G等位基因（OR = 0.301,P = 0.035）可能是HT患者发生甲减的保护因素,高滴度TPO-Ab（OR = 1.639,P = 0.045）及TG-Ab（OR = 1.779,P = 0.007）可能是其危险因素。  结论  （1）VDR Bg1I、Cdx-2位点存在单核苷酸多态性。（2）Cdx-2位点G等位基因可能是HT发生甲减的保护因素;（3）Bg1I位点SNP与HT的发生及进展无关。     

维生素D受体基因Bsm Ⅰ、Apa Ⅰ、Taq Ⅰ单核苷酸多态性与溃疡性结肠炎的相关性分析

目的 维生素D受体(VDR)不仅能调节机体免疫应答、细胞凋亡等生物学功能,还与多种自身免疫性疾病、感染性疾病及肿瘤密切相关。研究证实VDR基因多态性是调控VDR蛋白表达及其生物学功能的重要遗传因素之一。总结国内外有关VDR基因多态性与溃疡性结肠炎(UC)相关性的研究报道,其结果并不一致。因此,本研究将在汉族人群中探讨VDR基因上Bsm Ⅰ、Apa Ⅰ、Taq Ⅰ 3个单核苷酸多态性(SNP)与UC的相关性。 方法 收集198例UC患者和312例健康对照者,采用直接测序法检测Bsm Ⅰ、Apa Ⅰ和Taq Ⅰ 3个SNP。采用Haploview 4.2进行单倍型分析。 结果 在UC组和对照组之间比较,VDR基因上Bsm Ⅰ、Apa Ⅰ、Taq Ⅰ 3个SNP的突变等位基因和基因型频率差异均无统计学意义(P均＞0.05)。单倍型分析显示上述3个SNP紧密连锁,并且UC组中AAC单倍型的频率较对照组显著降低[3.53%(14/396)比7.21%(45/624),P=0.014,OR=0.472,95%CI:0.255～0.871]。 结论 VDR(Bsm Ⅰ、Apa Ⅰ、Taq Ⅰ)构成的AAC单倍型携带者罹患UC的风险性可能降低。      

特发性高钙尿症患者维生素D受体基因多态性研究及其临床意义

目的：探讨维生素D受体(VDR)等位基因多态性与特发性高钙尿症的关系，并分析其临床意义。方法：筛选36例特发性高钙尿症患者，采用PCR—RFLP法检测其VDR基因的Taql、Apal、FokI多态性，并分析其与特发性高钙尿症的相关性。结果：特发性高钙尿症组与健康组之间，启动于FokI等位基因各基因型频率存在显著性差异(P＜0、05)，基因型为ff型者24h尿钙含量显著高于同组的其它基因型(P＜0．05)。Apal、Taql基因多态性在两组之间并无显著差异。结论：特发性高钙尿症与VDR基因启动于Fokl等位基因多态性有关，而与VDR基因Apal和Taql多态性无关，ff型等位基因有可能成为特发性高钙尿症的遗传标志集因。