湖北汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的 调查湖北汉族人群15个STR基因座(D8S1179、 D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA,TPOX,D18S51,D5S818,FGA)的遗传多态性分布.方法 采用Identifiler试剂盒复合扩增305例湖北汉族个体的15个STR基因座,产物经3130遗传分析仪电泳分离和分型检测,分析检验基因座的遗传学参数:基因频率、杂合度、多态信息含量(PIC)、个体识别能力(DP)、非父排除概率(PE)和遗传平衡状态.结果 305名无关个体共检测到15个STR基因座的146个等位基因,各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).13个STR基因座的PIC＞0.5,14个STR基因座的DP＞0.8,12个STR基因座的PE＞0.5;累积个体识别力＞0.999 999 999,累积非父排除率＞0.999 998 8.结论 湖北汉族人群15个STR基因座的绝大多数基因座具有较高的遗传多态性,其群体遗传学数据可用于本地人类遗传学、法医亲子鉴定和个体识别等研究领域.     

河南汉族人群9个STR基因座的遗传多态性

目的　研究河南地区汉族CSF1PO、TPOX、TH0 1、F13A0 1、FESFPS、vWA、D16S5 39、D7S82 0、D13S317等 9个短串联重复序列 (STR)基因座的基因频率分布 ,得到群体遗传学数据。方法　用Chelex10 0快速法提取抗凝血的DNA ,经PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳后 ,银染显带。统计各基因频率 ,计算杂合度、多态信息含量、个人识别概率及亲权否定概率。结果　得到 9个基因座各等位基因的频率 ,分布符合遗传平衡定律 ,具有高的杂合度和多态信息含量。个人识别概率 3组分别为 0 .9972、0 .9980和 0 .9996 ,3组累积个人识别概率为 0 .999999997。亲权否定概率 3组分别为 0 .85 6 5、0 .882 6和 0 .934 3,3组累积亲权否定概率为 0 .9989。结论　 9个基因座具有较高的杂合度 ,是较理想的遗传标记 ,可用于法医学个人识别和亲权鉴定     

STR基因座D1S518、D4S2639、D15S817汉族人群遗传多态性调查

目的分析武汉地区汉族人群D1S518、D4S2639、D15S8173个短串联重复序列（STR）基因座遗传多态性，探讨其在法医学检验中的应用价值。方法应用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及银染显带等技术，对各样品进行3个STR基因座分型，调查武汉地区汉族人群3个STR基因座遗传多态性基因频率分布。结果D1S518基因座观察到8个等位基因，24个基因型；D4S2639基因座观察到9个等位基因，32个基因型；D15s817基因座观察到7个等位基因，18个基因型，3个STR基因座的杂合度分别为0．7547、0．8165、0．7602；多态性信息含量分别为0．7290、0．7568、0．7222。结论DIS518、D4S2639、D15S8173个STR基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好，在武汉地区汉族人群中呈现较高的遗传多态性，属于高信息度遗传标记。     

D16S539等5个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的　探讨河南汉族群体 D16S53 9、D7S82 0、D13 S3 17、D8S1179和 D2 1S11等 5个基因座基因频率 ,获得群体遗传学数据。方法　随机抽取 2 0 9名河南汉族群体无血缘关系个体的静脉血 ,柠檬酸抗凝剂抗凝 ,酚 -氯仿法提取 DNA ,应用 PCR技术扩增上述 5个 STR基因座 ,聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型。结果　 2 0 9名个体中 D16S53 9、D7S82 0、D13 S3 17、D8S1179和 D2 1S11等 5个基因座分别检出 7、8、8、10、15个等位基因 ,基因型分布符合 Hardy-Weinberg平衡。 5个基因座的杂合度分别为 0 .790 7、0 .80 56、0 .7914、0 .82 3 9、0 .80 46,多态信息含量分别为 0 .7712、0 .780 1、0 .7694、0 .80 0 9、0 .7816,个人识别能力在 0 .9416、0 .93 67、0 .9511、0 .9546、0 .93 0 8,非父排除概率分别为 0 .610 6、0 .6179、0 .614 5、0 .70 2 2、0 .6712。结论　 5个 STR基因座具有高度多态性遗传标记特征 ,在群体遗传学研究和法医学应用中具有较高的价值     

重庆土家族群体15个STR基因座的遗传多态性

目的:研究重庆土家族人群无关个体的15个STR基因座(CSF1PO、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、FGA、TH01、TPOX、vWA)的遗传多态性.方法:应用AmpFlSTR Identifiler荧光标记复合扩增系统对115名重庆土家族无关个体血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增,用ABI310遗传分析仪对扩增产物进行检测,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型,统计计算15个STR基因座的群体遗传学参数.结果:15个STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度在0.634 8～0.887 0之间,累积匹配概率和累积非父排除率分别为3.12×10-17和0.999 997 688 3.结论:15个STR基因座的累积匹配概率和累积非父排除率较高,适用于法医学亲子鉴定和个人识别.     

广西黑衣壮族5个STR基因座的遗传多态性

目的:研究广西黑衣壮族5个STR基因座的遗传多态性分布.方法:应用AmpFISTR IdentifilerTM扩增试剂盒和ABI 3100遗传分析仪检测152例无关个体血样.结果:D3S1358、D16S539、D19S433、D21S11、FGA5个STR基因座共检测出54种等位基因,其基因频率分布在0.003 3～0.401 3.观察杂合度分别为0.770 0、0.711 0、0.809 0、0.822 0、0.908 0;多态信息总量分别为0.760 0、0.670 0、0.790 0、0.820 0、0.860 0,累积个体识别力达0.999 999 098,累积非父排除率达0.999 548.广西黑衣壮族与其他2个广西壮族支系之间相同基因座的等位基因频率分布差异均有统计学意义(P＜0.05).结论:广西黑衣壮族5个STR基因座属高度遗传多态性标记;广西壮族内部存在多种支系的说法可能具有STR基因座的遗传学基础.     

6个STR基因座在广东潮汕地区汉族人群多态性研究

目的调查6个STR基因座在中国广东潮汕地区汉族人群中的基因频率分布。方法应用四色荧光标记引物复合扩增技术对251名广东潮汕地区汉族无关个体血样的6个STR基因座进行多态性研究。结果在广东潮汕地区汉族人群中6个STR基因座个体识别概率在0．798到0．925之间，杂合度在0．645到0．765之间，多态性信息含量在0．567到0．758之间。6个STR个体识别概率基因座总值为0．999994。所有基因座经x^2检验符合Hard～Weinberg平衡。结论上述6个STR基因座在广东潮汕地区汉族人群中等位基因分布较好，个体识别率高，适合法医个体识别和亲子鉴定。     

江苏汉族群体D12S391和D6S1043基因座遗传多态性研究

目的：调查D12S391和D6S1043基因座在江苏汉族人群的群体遗传学数据,为亲子鉴定和个人识别工作提供数据基础。方法：利用AmpF1STR Sinofiler试剂盒进行多重PCR扩增,3130型遗传分析仪进行毛细管电泳,Gen-eMapper软件自动分析各基因座的基因型。PowerStats软件计算两个基因座的等位基因频率、杂合度、个人识别机率、非父排除率及多态信息含量等群体遗传学参数,χ2检验验证Hardy-Weinberg平衡。结果：D12S391和D6S1043基因座在江苏汉族群体中均有较高的多态性,其非父排除概率和个人识别率分别为0.616、0.638、0.946和0.964。两个基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）。结论：本研究获得了D12S391和D6S1043两个基因座在江苏汉族群体的群体遗传学数据,分析结果显示这两个基因座适合江苏汉族群体法医学应用。     

陕南地区汉族人群9个STR基因座遗传多态性研究

目的:调查陕南地区汉族人群9个STR基因座(D3S1358,vWA,FGA,D8S1179,D21S11,D18S51,D5S818,D13S317,D7S820)的遗传多态性分布. 方法: 采用ABI-310分析仪对Profiler Plus系统的9个STR基因座的复合扩增产物进行电泳分离和四色荧光自动分析检测. 结果: 在449名无关个体中,共检测到104个等位基因, 基因频率分布在0.0011～0.3579之间. 9个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05). 9个STR基因座的多态信息量均大于0.6765,杂合度均大于0.7248,个体识别力均大于0.8751,非父排除率均大于0.4589,随机个体相同表型的偶合率在0.0405～0.1294之间. 结论:获得了陕西地区汉族人群9个STR座位的多态性分布资料;陕西汉族人群的9个STR座位具有较高的遗传多态性,可用于法医亲子鉴定、个体识别和人类群体遗传学等研究领域.     

温州汉族人群9个STR基因座的遗传多态性

目的:分析温州汉族人群9个STR基因座（D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1172、D11S2368、D22-GATA198B05、D8S1132、D7S3048）的等位基因及基因型频率分布。方法:从无血缘关系的355例温州汉族个体的抗凝血中提取DNA,用STR_Typer₁0_v1试剂盒对9个STR基因座进行复合PCR扩增,用AB公司310遗传分析仪和Gene Mapper ID 3.2v软件作STR分型,用Power State V12.xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析。结果:该9个基因座检出15、12、9、17、15、13、11、10、12个等位基因,9个基因座基因型频率分布均符合Hardy-Weignberg平衡（P>0.05）;观测杂合度大于0.7831,多态信息含量均大于0.7666,个体识别能力（Dp）均大于0.9266。结论:温州汉族人群的9个基因座均具有较高的遗传多态性,是较理想的遗传标记系统,本研究所得数据可为温州汉族人群法医个体识别、亲权鉴定及遗传学研究提供依据。     

南通汉族群体17个常染色体STR基因座遗传多态性

目的:研究南通汉族群体17个常染色体STR基因座遗传多态性。方法:利用AGCU 17+1荧光检测试剂盒,对467例南通汉族无关个体的17个常染色体STR基因座(CSF1PO、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D6S1043、D7S820、D8S1179、FGA、Penta E、TH01、TPOX、vWA)进行扩增,用ABI 3100xl遗传分析仪和GeneMapper ID v3.2软件进行STR分型分析,用Cervus 3.0软件进行等位基因频率和遗传学参数统计分析,并检验Hardy-Weinberg。结果:南通汉族群体中,17个STR基因座基因频率(GF)在0.001 1⁰.509 6之间,杂合度(H)在0.636 00.509 6之间,杂合度(H)在0.636 0⁰.933 6之间,期望杂合度(He)在0.626 80.933 6之间,期望杂合度(He)在0.626 8⁰.921 9,个体识别能力(DP)在0.797 40.921 9,个体识别能力(DP)在0.797 4⁰.986 5之间,非父排除率(PE)在0.33630.986 5之间,非父排除率(PE)在0.3363⁰.8645之间,多态性息含量(PIC)在0.563 50.8645之间,多态性息含量(PIC)在0.563 5⁰.915 4之间,结果经χ2检验均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。结论:南通汉族群体17个STR基因座具有较高多态性,能够满足南通汉族人群个体识别和亲权鉴定的需要,也可在群体遗传学等相关研究和实践中有较高的价值。     

云南汉族人群20个常染色体STR基因座遗传多态性

［摘要］目的　研究云南汉族群体20个常染色体基因座的遗传多态性．方法　采用PowerPlexR21 System试剂盒,对1085例云南汉族无关个体20个常染色体基因座（D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、Penta D、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA）进行复合扩增,用AB 3130 自动遗传分析仪进行扩增产物的电泳分离,用Genemapper ID v3.2软件进行STR基因分型分析,用Modified-Powerstates软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg平衡检验． 结果　在1085例云南汉族人群中,除TH01和TPOX基因座,其余STR 基因座的均具有高度遗传多态性,杂合度（H）分布在0.6130～0.8743 之间,随机匹配率（PM）分布在0.0179～0.2030 之间,个体识别力（DP）在0.7970～0.9821 之间,非父排除率（PE）在0.3067 ～0.7432 之间,父权指数（PI）在1.2919-3.9766之间,多态性息含量（PIC）在0.5598～0.8958 之间．基因型分布均符合Hardy-Weinberg 平衡定律． 结论　这20个常染色体基因座在云南汉族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力,能满足法医学个体识别和亲权鉴定的需要．     

河南汉族人群11个STR基因座在排除父权方面的应用

目的 :分析 11个短串联重复序列 (shorttandemrepeats,STR)D12S391、vWA、D5S818、D16S5 39、D7S82 0、F13A0 1、D13S317、FESFPS、CSF1PO、TPOX、THO1在河南省汉族群体亲子鉴定事件中排除父权方面的应用价值。方法 :对 30 4例做亲子鉴定的河南汉族个体的DNA样本应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法 ,结合PowerStatssoftware软件 ,分析上述 11个STR的观察杂合度 (Ho)、个体识别率 (DP)、多态性信息含量 (PIC) ,并计算其参与联合排除父权的比率。结果 :11个STR参与 36例联合排除父权的比率依次为 6 9.4 % ,5 2 .8% ,4 7.2 % ,4 7.2 % ,4 4 .4 % ,33.3% ,33.3% ,33.3% ,2 7.8% ,2 2 .2 % ,16 .7% ,其中 6个 (D12S391、D7S82 0、vWA、D5S818D13S317、D16S5 39)Ho>0 .7、DP >0 .9、PIC >0 .7。结论 :短串联重复序列D12S391、D7S82 0、D5S818、vWA、D16S5 39可作为亲子鉴定的首选基因座 ,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值     

河南新乡地区汉族人群13个短串联重复序列基因座遗传多态性

目的调查河南新乡汉族群体D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11、CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、vWA共13个基因座的遗传多态性分布。方法利用聚合酶链式反应和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术及银染技术检测STR基因座各等位基因及其基因型。结果13个STR基因座的基因型频率分布符合Hardy-W einberg平衡。13个STR基因座的个体识别力、杂合度、多态性信息含量、非父排除率分别为0.799 1~0.970 8、0.616 0~0.886 2、0.586 8~0.881 1、0.475 3~0.890 5,累计个体识别力为0.999 999 999,累计非父排除率为0.999 999 8。结论13个STR基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中具有较高的应用价值,可应用于法庭科学中的个体识别和亲权鉴定。     

中国南方汉族人群20个常染色体STR基因座的多态性分析

目的 评估PowerPlex(R)21系统所含基因座的等位基因频率、法医学常用遗传学参数和系统效能.方法 对PowerPlex(R)21系统包含的20个常染色体STR基因座(D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、PentaE、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、PentaD、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA)进行基因分型.统计2367个南方汉族无关个体中上述20个基因座的等位基因频率和遗传学参数,并将本研究人群的等位基因频率与文献报道的其他人群数据进行比较.结果 该系统各基因座的个体识别率为0.7839～0.9852,非父排除率为0.2974～0.8099.除D5S818基因座外,其余基因座均符合哈-温平衡.该系统的累积非父排除率和累积个体识别率均超过0.999 999 999 999 999 999 999 999999 999.南方汉族人群与8个少数民族(广西彝族、广西回族、广西苗族、贵州侗族、贵州苗族、青海土家族、青海回族、云南彝族)相比,等位基因频率有显著性差异.中国南方汉族人群和日本、菲律宾、韩国、北意大利和阿根廷等人群相比,在8-20个STR基因座上存在显著性差异.南方汉族人群与上述5组国外人群以及及3组文献报道的国内人群(北京汉族、浙江汉族、福建汉族)在D1S1656基因座上的等位基因频率均有显著性差异.Neighbor-joining系统发生树显示所有亚洲人群聚类为一个分支,意大利北部和阿根廷人群聚集成另一个独立的分支,南方汉族人群和云南彝族人群遗传距离较近.结论 PowerPlex(R)21系统的20个STR基因座在中国南方汉族人群具有较高的遗传多态性,可满足亲子鉴定、个体识别以及人类学研究的需求.     

中国甘肃青海5个民族群体STR基因座遗传多态性及其应用研究

目的：研究中国甘肃青海地区5个少数民族群体（土族、撒拉族、东乡族、保安族、裕固族）STR基因座的遗传多态性及其应用。方法：选择9个STR基因座（D3S1358,VIVA,FGA,TH01,TPOX,CSF1PO,D5S818,D13S317,D7S820）,采用STR复合扩增及荧光标记STR基因扫描技术,用ABI377全自动测序仪进行基因分型,同时检测5个少数民族群体的606个健康无关个体血液样本,计算5个少数民族群体的多态信息量、杂合度、个体识别力以及非父排除率等遗传多态性指标。结果：9个STR位点的基因型在5个少数民族群体中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。5个少数民族群体9个STR位点的多态信息量范围在0．6054～0．8735之间;杂合度在0．6158～0．8736之间;个体识别力在0．7964～0．9691之间;非父排除率在0．4610～0．8838之间。采用基于基因频率的聚类分析发现,甘肃青海地区的土族、撒拉族、保安族及东乡族在起源上较为接近,而裕固族则相对较远;5个民族群体与中国南北方民族各群体之间有明显的基因交流现象。结论：在5个少数民族群体中,9个STR位点均为高度多态性遗传性标记,可用于群体遗传学、法医学等领域的研究,具有较高的应用价值。     

广西毛南族群体15个短串联重复序列的遗传学研究

目的:为了解中国广西毛南族15个短串联重复序列(STR) (D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA)的遗传多态性.方法:随机抽取广西环江县三代以上均为毛南族健康的143例无关个体的静脉血2 ml,用枸橼酸钠抗凝备用,用Chelex100法提取DNA,用AmpFISTR(R) Identifiler TMPCR Amplification kit对样本DNA的15个STR基因座进行荧光标记复合扩增,再ABI Prism(R) 3100型遗传分析仪对扩增产物进行检测,然后用GeneScan Analysis3.7和Genetyper3.7软件对检测结果进行扫描分析,得到每个位点的等位基因,最后用直接计数方法计算15个STR基因座的遗传多态性参数.结果:15个STR位点共检出130个等位基因,390个基因型,其基因频率分布在0.003 5～0.538 5之间;平均杂合度为0.769 7,个体识别力除TPOX位点外均大于0.8,累积个体识别力大于0.999 999 999 9,累积非父排除率大于0.999 999 18.结论:广西毛南族15个STR位点除TPOX位点外均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点.     

云南拉祜族六个基因座的遗传多态性研究

目的：了解云南拉祜族６ 个短串联重复序列基因座遗传多态性分布。方法：应用复合扩增技术对ＣＳＦ１ＰＯ、ＴＰＯＸ、ＴＨ０１ 、Ｆ１３Ａ０１、ＦＥＳＦＰＳ和ｖＷＡ等６ 个ＳＴＲ基因座进行分析,采用高分辨率的聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染法显影技术,对云南拉祜族上述６ 个ＳＴＲ基因座进行遗传多态性调查。结果：ＣＳＦ１ＰＯ基因座,观察到８ 个等位基因,２０ 个基因型;ＴＰＯＸ 基因座,观察到５ 个等位基因,１４ 个基因型;ＴＨ０１ 基因座,观察到６ 个等位基因,１７ 个基因型;Ｆ１３Ａ０１ 基因座,观察到６ 个等位基因,１３ 个基因型;ＦＥＳＦＰＳ基因座,观察到７ 个等位基因,１５ 个基因型;ｖＷＡ基因座,观察到７ 个等位基因,１７ 个基因型。结论：上述６ 个短串联重复序列基因座基因频率分布与Ｈａｒｄｙ Ｗｅｉｎｂｅｒｇ 平衡吻合良好。