老年急性白血病患者染色体核型异常与FAB分型及预后的关系

目的探讨老年急性白血病(AL)患者染色体核型异常与FAB分型及预后的关系。方法 80例初治老年AL患者按照FAB分型标准分为急性髓细胞白血病(AML)49例和急性淋巴细胞白血病(ALL)31例;抽取患者骨髓标本,采用R显带技术分析染色体核型,分析染色体核型异常与FAB分型及预后的关系。结果 80例AL患者中染色体核型正常20例(25.0%),核型异常60例(75.0%);其中49例AML患者中染色体核型异常28例(57.1%),31例ALL患者中染色体核型异常12例(38.7%),AML患者染色体核型异常率显著高于ALL患者(χ2=6.783,P<0.01)。28例染色体核型异常AML患者总缓解率为85.7%,21例染色体核型正常AML患者总缓解率为90.5%,二者比较差异无统计学意义(χ2=0.253,P>0.05)。12例染色体核型异常ALL患者总缓解率为58.3%,19例染色体核型正常ALL患者总缓解率为89.5%,染色体核型正常ALL患者治疗总缓解率显著高于染色体核型异常患者(χ2=4.080,P<0.05)。结论特异性染色体异常可能是导致AL的细胞遗传学特征,且与FAB分型有关。通过染色体核型分析,可为化学治疗效果及预后评估提供参考。     

43例白血病患者FLT3基因和NPM1基因突变的临床研究

目的研究43例白血病(AML)患者FLT3基因和NPM1基因突变的临床特点。方法选取2013年1月至2015年1月濮阳市人民医院血液科收治的43例成人AML患者为研究对象,初诊时收集其骨髓单个核细胞,采用基因组DNA-PCR方法分别扩增其FLT3和NPM1基因,并用毛细管电泳方法分析NPM1基因第12外显子突变,琼脂糖凝胶电泳分析FLT3基因突变,观察患者基因突变特征并随访1 a了解其预后。结果 43例患者初诊AML患者中共检出FLT3+AML 30例(69.77%),其中正常核型AML 22例(81.48%)显著高于异常核型AML 8例(50.00%)(P<0.05);共检出NPM1+AML 28例(65.12%),其中正常核型AML 21例(77.78%)显著高于异常核型AML 7例(43.75%)(P<0.05)。FLT3+AML患者完全缓解率与无复发率显著高于FLT3-AML患者(P<0.05);NPM1+AML患者完全缓解率与总生存率显著高于NPM1-AML患者(P<0.05)。结论 AML患者FLT3和NPM1基因突变发生率较高,是较为常见的子学异常,且NPM1和FLT3基因突变与临床特点及预后密切相关。     

初治急性髓系白血病患者CEBPA基因突变检测及其临床意义

目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者CCAAT/增强子结合蛋白-α(CEBPA)基因突变的情况,阐明其临床意义。方法:无菌采集279例AML患者和40名对照者骨髓或外周血样本,瑞士染色分析细胞形态学及骨髓幼稚细胞(BM Blast)比例;采用PCR联合序列分析法检测CEBPA、FLT3-ITD、NPM1和C-KIT基因突变情况;G显带技术进行染色体核型分析。结果:279例初治AML患者中35例检测到CEBPA基因突变,总检出率为12.5%,其在M2型患者中的检出率显著高于其他亚型(P<0.05)。35例突变患者中31例为双突变,其余4例为单突变,对照者CEBPA突变均为阴性。CEBPA基因突变常见于正常核型患者。与CEBPA野生型患者比较,CEBPA双突变患者的白细胞(WBC)计数、红细胞(RBC)计数及血红蛋白(HGB)水平升高(P<0.05),年龄、血小板(PLT)计数降低(P<0.05),而性别、BM blast比例及FLT3-ITD、NPM1、C-KIT基因突变发生率组间比较差异无统计学意义(P>0.05）。在治疗方面,CEBPA双突变型与野生型患者首疗程诱导缓解率分别为84.0%和80.5% (P>0.05）。结论：CEBPA基因突变主要见于M2亚型的AML患者,常见突变形式为双等位基因突变,CEBPA双突变型与野生型患者有不同临床特征,表现为WBC、RBC计数和HGB水平较高,年龄和PLT计数较低。     

PCR结合DNA测序技术检测急性白血病FLT3与NPM1基因突变及其临床意义

目的 研究成人急性白血病(AL)患者FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)及核仁磷酸蛋白(NPM1)基因突变发生情况及临床意义.方法 采用PCR结合DNA测序技术分析65例初诊急性白血病(AL)患者骨髓单个核细胞中FLT3及NPM1基因突变发生情况.结果 在59例急性髓系白血病(AML)患者中检测到FLT3-ITD突变阳性10例(16.9%),NPM1突变阳性15例(25.4%),其中3例同时存在FLT3-ITD突变及NPM1基因突变;而在6例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者中均未检测到FLT3-ITD突变或NPM1基因突变.两种突变均与初诊时中位WBC数、染色体正常核型比例及伴有特异性融合基因患者比例有相关关系(P＜0.05).FLT3-ITD+AML患者初诊时骨髓原始细胞比例高(P＜0.05),单纯NPM1+AML患者初诊时表现为BPC较高(P＜0.05)、免疫表型CD34阳性患者比例低(P＜0.05);FLT3-ITD突变阳性者化疗后有低缓解率趋势.结论 FLT3-ITD突变和NPM1基因突变是AML患者常见的基因突变类型.对初诊时高白细胞计数、血小板计数不低、骨髓原始细胞比例高、CD34阴性表型和正常核型的AML患者检测FLT3-ITD突变和NPM1突变,有利于临床判断预后和指导治疗.     

初诊多发性骨髓瘤合并骨髓纤维化患者临床特征及预后分析

目的探讨初诊多发性骨髓瘤(NDMM)合并骨髓纤维化(MF)患者的临床特征及预后。方法回顾性分析2012年1月至2022年7月河南省人民医院收治的160例NDMM患者临床资料, 根据是否合并MF分为MF组(n=74)及非MF组(n=86)。MF组进一步分为MF-1级组(n=47)和MF-2/3级组(n=27)。所有患者均采用以硼替佐米和免疫调节剂为基础的联合治疗方案, 4个疗程后进行疗效评估, 比较两组间的临床特征及预后。随访日期截至2022年12月30日, 随访时间[M(Q1, Q3)]为23.5(14.4, 40.5)个月。采用Kaplan-Meier法进行生存分析, 生存率影响因素分析采用Cox风险回归模型。结果 160例NDMM患者中, 男91例, 女69例, 年龄[M(Q1, Q3)]为59(54, 69)岁。MF组骨髓原/幼浆细胞、总浆细胞比例分别为9.6%(3.2%, 28.5%)、36.4%(18.5%, 51.1%), 均高于非MF组的6.0%(1.2%, 17.2%)、24.0%(12.0%, 46.0%)(均P<0.05);MF组血红蛋白(Hb)为 84.0(...     

伴3q异常的急性髓系白血病24例临床分析

目的:研究伴3q异常的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的临床及实验室特征. 方法:采用R带常规显带技术进行染色体检查,对657例AML患者的核型进行分析.结果:在657例AML患者中检出3q异常患者24例,检出率3.7%;在24例患者中,涉及3q21或3q26异常18例(75.0%),其中3q21q26异常11例(45.8%),包括9例 t(3;3)及2例inv(3);其余伴3q异常的6例患者,2例为t(1;3),t(2;3)、t(3;7)、t(3;11)及t(3;14)各1例.11例3q21q26异常的AML患者,其中3例从骨髓增生异常综合征转化而来,10例患者血小板正常或增高,骨髓形态学为巨核细胞异常增殖.而在其余7例伴3q21或3q26异常的患者中均未见有血小板增高及骨髓巨核细胞的增殖.24例涉及3q异常的AML患者化疗疗效差,仅4例患者获得短期缓解,中位生存仅6.7个月.结论:AML的3q异常以3q21q26最为常见,且涉及3q异常的AML患者,无论是3q21q26还是其他异常的患者治疗效果差,预后不良.     

FLT3突变,FLT3表达水平在急性髓系白血病中的意义

目的研究FLT3基因长度突变(FLT3-LM)及FLT3受体在初诊AML患者中骨髓单个核细胞(MNC)的表达水平在急性髓系白血病(AML)的临床意义。方法采用基因组DNA聚合酶链反应(PCR)技术检测95例初诊AML患者FLT3-LM,采用流式细胞仪(FCM)检测分析其中68例FLT3的表达水平。结果初诊AML患者中FLT3-LM阳性率为15.8%;FLT3-LM 存在于AML-M1(3/18),M2(4/24),M3(2/17),M5(5/25),M6(1/4)亚型中(P>0.05);22例ALL和10例正常对照中均未检测到FLT3-LM阳性;FLT3-LM在正常染色体核型组和伴t(15;17)核型异常患者中突变率分别为23.0%(10/52例)和16.7%(2/12例),较其他核型组突变率4.3%(1/23例)高,但无统计学差异;FLT3-LM组与非突变组在年龄,性别,诱导缓解率方面无统计学差异(P>0.05);FLT3-LM阳性患者外周血白细胞高,骨髓原始细胞高(P<0.05)。AML患者FLT3表达水平为(11.48%±14.87%),高于10例正常对照组水平(1.10%±0.31%)(P<0.05);FLT3表达水平在12例FLT3-LM 组为(5.86%±6.85%),低于56例非突变组(14.14%±16.25%)(P<0.05);临床资料显示,诱导治疗后缓解组的FLT3表达水平为(5.52%±2.67%),低于非缓解组FLT3表达水平(25.53%±22.60%)(P<0.05)。结论FLT3长度突变是AML中发生频率较高的一类突变;突变患者临床特征表现为外周血高白细胞,骨髓高原始细胞;FLT3受体在AML患者单个核细胞中呈高水平表达;FLT3受体高表达与低诱导缓解率有关。FLT3突变与FLT3受水平检测可能有助于白血病诊断,预后判断和靶向治疗。     

附加基因突变在伴CEBPA双突变急性髓系白血病中的临床价值

目的 探讨附加突变对伴CEBPA双突变(CEBPA dm)急性髓系白血病(AML)患者的影响,分析临床特征及预后。方法 纳入我院从2016年8月至2021年6月收治的14例初诊的CEBPA dm AML患者。患者在治疗前均行骨髓细胞学、流式免疫分型、细胞遗传学、融合基因、基因突变检测,其中CEBPA突变均经验证为体细胞来源。分析患者临床特征及基因突变谱变化规律,评估其预后的相关性。结果 患者均为正常核型CEBPA dm AML,首疗程化疗后完全缓解(CR)率为92.9%;截至随访结束,复发5例(35.7%),死亡4例(均死于疾病复发),中位复发时间3年(0.3～6)年,中位总生存时间(OS)3.0年(0.5～8)年。截至随访期,接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的4例患者均无病生存。5例复发的患者在化疗随访过程中均检测到CEBPA dm和新的附加突变,伴或不伴染色体核型演化。CCS相关基因突变与患者无复发生存率相关,与OS无统计学关联。结论 CCS相关基因突变与CEBPA dm AML预后相关;基于NGS的MRD监测有助于指导该类患者精准治疗。     

老年急性髓细胞白血病细胞遗传学及预后分析

目的分析研究老年急性髓细胞白血病(AML)染色体改变,评价细胞遗传学对老年AML预后的影响。方法采用直接法和培养法制备骨髓细胞染色体,R显带,对34例老年AML患者进行染色体核型分析,观察治疗效果及预后。结果 34例中29例染色体检查成功,异常核型检出率58.6%(17/29),正常核型12例。29例AML患者接受正规治疗获完全缓解(CR)17例,部分缓解(PR)5例,未缓解(NR)7例。17例获CR的患者中5例t(15,17),7例正常核型,3例轻度核型异常,2例无分裂相;CR的患者中6例存活超过2年,其中3例t(15,17),2例正常核型,1例15p+。其余2例1个月内死亡,6例在1~2年内死亡,15例在1年内复发死亡。结论老年AML有t(15,17)预后好,而其他核型预后差,大多1~2年内复发死亡。     

CD7抗原表达与急性髓系白血病临床特征、细胞遗传学特点及预后的关系

目的探讨CD7抗原表达与急性髓系白血病(AML)临床特点、免疫分型、细胞遗传学改变及预后关系。方法选择2012年1月至2014年9月濮阳市安阳地区医院收治的AML患者154例,对CD7阳性AML与CD7阴性AML患者的临床特点、免疫表型、染色体分析及治疗效果进行比较。结果 154例患者中,CD7阴性表达123例(CD7-组),CD7阳性表达31例(CD7+组)。CD7+组与CD7-组患者性别、年龄、肝脾大比例、白细胞计数、血小板计数及骨髓原始细胞计数比较差异均无统计学意义(P>0.05)。2组患者CD13、CD33、髓过氧化物酶、CD117及CD38阳性表达率比较差异均无统计学意义(P>0.05),但CD7+组患者CD34、人白细胞DR抗原(HLA-DR)阳性表达率显著高于CD7-组(P<0.05)。CD7+组多对应预后中等及预后差的染色体核型。CD7-组与CD7+组患者治疗缓解率分别为68.3%和40.9%;CD7+组治疗缓解率显著低于CD7-组(P<0.05)。结论 CD7阳性AML常伴CD34及HLADR等早期抗原高表达,相对应的染色体核型为预后中等或差者,临床治疗缓解率低;CD7抗原表达是AML预后不良的一项指标。