1193例慢性粒细胞白血病细胞及分子遗传学分析

目的了解国内慢性粒细胞白血病（CML）不同病期染色体核型及其演变和ber—abl融合基因特点。方法对1193例CML患者的染色体核型及524例CML患者的ber-abl融合基因资料进行回顾性分析。染色体的检测采用R显带技术，融合基因检测采用RT-PCR技术。结果在所有病例中，Ph染色体阳性（Ph^＋）患者占98．07％，Ph^-患者占1．93％。在Ph^＋患者中，95．64％为典型Ph染色体阳性，4．36％为变异型Ph染色体阳性。11．88％的典型Ph^＋患者发生染色体核型演变。急变期、加速期和慢性期染色体核型演变的发生率分别为49．04％、27．78％及7．94％。在所有典型Ph^＋患者中，发生染色体核型演变后最常见的附加染色体异常类型为＋Ph（14．62％），＋8（10．77％）和-21（7．69％）。急变期和加速期最常见的附加染色体异常类型为＋Ph（28．57％），＋8（16．67％）和＋19（7．14％）；慢性期最常见的附加染色体异常为-21（10．26％），＋Ph（8．97％）和＋8（8．97％）。附加染色体异常联合出现类型以＋Ph与＋8的联合最多（3．60％）。在所有524例检测过融合基因的标本中，h3a2（＋）为54．01％，b2a2（＋）为27．67％。结论国内CML患者染色体的核型及演变可能有着自己的特点。     

PU.1与造血系统发育和造血系统疾病的关系

Ets家族的转录因子在造血细胞的生存、生长和分化方面起着重要的作用.而PU.1是Ets家族中最重要的转录因子.PU.1蛋白的C末端结合区域与Ets-1极其相似.与其他Ets家族转录因子一样,GGAA是PU.1的结合点.在体外,GAGGAA是PU.1的理想结合点.PU.1主要表达于造血细胞,包括CD34＋细胞、巨噬细胞、B淋巴细胞、中性粒细胞、肥大细胞和原始红细胞等.最近的研究表明,PU.1与中性粒细胞、巨噬细胞、巨核细胞、红细胞、成骨细胞、嗜酸细胞、树突细胞和肥大细胞等的发育、分化有着密切的关系,也与白血病、淋巴瘤的发生有关.对PU.1的研究是近年来的一个研究热点.     

135例非单纯Ph染色体的慢性髓系白血病细胞遗传学分析

本研究探讨135例非单纯Ph染色体慢性髓系白血病（CML）的染色体检查结果并进行细胞遗传学分析：135例CML染色体均采用骨髓细胞直接法和／或短期培养法制备，应用R显带技术对其进行显带分析。结果表明：经染色体检测的1210例的CML中135例有非单纯Ph染色体异常。本组135例非单纯Ph染色体CML中，慢性期87例、加速期21例、急变期27例.87例慢性期患者中，14例伴简单变异易位，22例伴复杂变异易位，其余的伴其他染色体异常，其中伴8号染色体三体4例，伴双Ph4例，伴i（17）5例；在21例加速期患者中，伴8号染色体三体4例，伴双Ph4例，伴i（17）3例；在27例急变期患者中，2例伴简单变异易位，3例伴复杂变异易位，其余的伴其他染色体异常，其中伴8号染色体三体5例，伴双Ph5例，伴i（17）2例。本组常见额外染色体异常检出率高低依次为＋Ph、＋8、i（17）、-Y、＋19和＋21。本组有16例伴简单变异易位，25例伴复杂变异易位。结论：CML是起源于多能干细胞的恶性血液病．染色体核型分析对CML的诊断、预后、发病机制的探讨和治疗方案的选择都具有重要的价值。     

急性白血病和骨髓增生异常综合症染色体-7/7q-异常的细胞遗传学和临床分析

本研究探讨染色体 - 7/ 7q -异常在恶性血液学疾病的发生、发展和预后中的作用。用细胞染色体显带技术分析 4 10例初发急性白血病 (acuteleukemia ,AL)、71例骨髓增生异常综合症 (myelodysplasticsyndrome ,MDS)和36例慢性粒细胞白血病 (chronicmyelogenousleukemia acceleratedphase ,CML AP)的细胞核型。结果表明 :染色体- 7/ 7q -异常在AL ,MDS和CML AP患者中的检出率分别为 4 .88% ,9.86 %和 8.33% ,在急性髓细胞白血病(AML)和急性淋巴细胞白血病 (ALL)中均可检出染色体 - 7/ 7q -异常 ,检出率分别为 4 .70 %和 6 .2 5 % ,两者无明显差别 (P >0 .0 5 )。 9例具有单独染色体 - 7或 7q -异常 ,2 2例伴有其他染色体异常 ,如 -X、- 5、 8、t(3;3)、t(11;16 )、t(2 ;11)等。发现 1例MDS RAEB患者具有 - 7异常克隆 ,同时还有 7q -异常克隆出现 ,而且 - 7异常的细胞数高于 7q -异常的细胞数。接受化疗的 7例ALL中 4例获得完全缓解 ;13例AML患者中仅 2例获得完全缓解 ;7例MDS患者中 6例转化急性白血病 ;3例CML AP中无 1例缓解。结论 :染色体 - 7/ 7q -异常是恶性血液肿瘤常见的染色体异常 ,在髓系和淋巴细胞中均可出现 ,- 7异常和 7q异常可在同一患者共存 ;具有染色体 - 7/ 7q -异常的患者预后差。     

初次TACE治疗时存在右膈下动脉供血的肝细胞癌的特征分析

目的探讨右膈下动脉(RIPA)参与供血的肝细胞癌(HCC)的影像学表现及RIPA的解剖特征。方法回顾性分析106例于初次TACE治疗时行RIPA造影的HCC患者的MDCT及DSA资料,分析RIPA参与供血的HCC的生长特点及RIPA的解剖结构。结果 106例中46例发现RIPA参与HCC供血,肿瘤位于肝脏第Ⅳ～Ⅷ段;其中45例HCC呈外生型生长,28例为巨块型,肝动脉均处于开放状态。22例RIPA起源于腹主动脉(22/46,47.83%),8例起源于腹腔干动脉(8/46,17.39%),10例起源于右肾动脉(10/46,21.74%),3例起源于肝固有动脉(3/46,6.52%),3例起源于胃左动脉(3/46,6.52%)。结论对位于肝脏裸区或接近右侧横膈的肝段呈外生型、巨块状生长的HCC,初次TACE治疗时应行RIPA造影,以明确其是否参与肿瘤供血。     

慢性乙型肝炎病毒感染妇女妊娠期抗病毒治疗进展

妊娠期慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染的抗病毒治疗一直是个难题。近年来,关于妊娠期慢性HBV感染的抗病毒治疗报道越来越多。本文主要就慢性HBV感染对生育的影响,抗病毒治疗的争议、利弊、疗效和安全性,抗病毒治疗的对象、药物选择及随访管理进行了简要综述。     

2012-2014年浙江省杭州市艾滋病自愿咨询检测结果分析

目的 了解杭州市艾滋病自愿咨询检测 (VCT)人群的社会人口学特征及艾滋病病毒(HIV)感染情况,及时发现HIV感染者和艾滋病患者,为进行有针对性的艾滋病性病健康教育及制定高危行为干预措施提供依据。方法 对2012-2014年杭州市VCT门诊求询者的社会人口学、求询原因等基本信息及HIV抗体检测情况进行统计分析。结果 59 890名求询者以20~39岁青壮年为主,占78.20%,男女性别比为1:1.18,2012、2013和2014年HIV抗体筛查阳性率分别为0.83%、0.86%和1.30%,感染者中以男男性行为者,配偶/固定性伴阳性者和注射毒品者高危行为为主。结论 针对HIV高危人群,应进一步加大艾滋病防治宣传和高危行为干预工作的力度,特别是对男男性行为人群的健康教育和行为干预。     

上调miR-124表达诱导甲状腺癌细胞凋亡的作用及其机制

目的探讨上调微小RNA(miR)-124表达对甲状腺癌细胞凋亡的影响及其作用机制。方法采用实时荧光定量(qRT)-PCR检测正常甲状腺Nthy-ori3-1细胞和甲状腺乳头状癌SW579细胞中miR-124的表达差异;利用脂质体转染Has-miR-124mimics上调miR-124表达,并通过qRT-PCR检测其转染效果;流式细胞仪检测过表达miR-124对SW579细胞凋亡的影响;Western印迹检测过表达miR-124对SW579细胞中磷脂酰肌醇-3-激酶催化亚单位α(PIK3CA)蛋白、蛋白激酶B(AKT)蛋白、磷酸化AKT(p-AKT)蛋白、B细胞淋巴瘤/白血病-2(Bcl-2)蛋白及Bcl-2相关X蛋白(Bax)表达的影响。结果 miR-124在甲状腺癌SW579细胞中的表达明显低于正常甲状腺Nthy-ori3-1细胞(P0.05)。转染Has-miR-124 mimics后,miR-124模拟组细胞中miR-124表达明显高于空白对照组(P0.05),阴性对照组和空白对照组差异无统计学意义(P0.05)。流式细胞仪检测结果显示,与空白对照组相比,miR-124模拟组细胞凋亡率显著升高(P0.05),而阴性对照组与空白对照组差异无统计学意义(P0.05)。Western印迹检测结果显示,与空白对照组相比,miR-124模拟组中PIK3CA、p-AKT和Bcl-2蛋白表达量均显著降低,Bax蛋白表达量显著升高(P0.05),而AKT蛋白的表达量变化不明显(P0.05);阴性对照组和空白对照组PIK3CA、AKT、p-AKT、Bcl-2及Bax蛋白表达量差异均无统计学意义(P0.05)。结论上调miR-124表达可诱导SW579细胞凋亡,其作用机制可能与抑制磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)/AKT信号通路活性,上调Bax蛋白表达和下调Bcl-2蛋白表达有关。     

反复发热全身皮疹白细胞持续性减低

病历摘要 患者男,72岁,在无明显诱因下出现发热,体温在39 ℃以上,畏寒,轻微咳嗽,痰少,无咽痛流涕,无腹痛腹胀,无尿频尿急,无乏力盗汗.在当地医院查血常规示WBC 1.5×109/L,Hb 132 g/L,PLT 100×109/L;骨髓穿刺示粒系增生低下;CT示两肺支气管肺炎表现.给予青霉素类、左氧氟沙星抗炎治疗(具体不详),体温仍反复升高;后又出现全身皮疹,无瘙痒,抗过敏治疗后皮疹无消退.为进一步诊治,患者于2010年5月5日收住浙江大学医学院附属第一医院.