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1.
老年心肌梗死与载脂蛋白E基因多态性相关性研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的  研究老年心肌梗死 (MI)与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的相关关系以及ApoE对血脂水平的影响。  方法 应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,测定 93例老年MI患者和 10 9例对照者的ApoE基因型 ;血脂水平按常规方法测定。  结果 本研究发现 4种ApoE基因型 :E 3/3、E 3/2、E 4/3及E 4/2。老年MI组ApoE 4/3基因型和ε4等位基因频率均显著高于对照组 (P <0 0 1) ;老年MI组总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)显著高于对照组 (P <0 0 1) ;在老年MI组ApoE基因各亚型之间 ,TC和LDL C水平之间存在统计学差异 (P <0 0 5 )。  结论 ApoE基因多态性与老年MI的发生发展有关并影响血脂的代谢水平 ;ε4等位基因可能是老年MI重要的遗传易患因素之一。  相似文献   

2.
盛艳  余勤 《国际呼吸杂志》2008,28(11):659-662
目的 探讨载脂蛋白E(apoliporotein E,ApoE)基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hyopnea syndrome,OSAHS)之间的关系.方法 选取经多导睡眠仪确诊的84例无亲缘关系的OSAHS患者(OSAHS组)和排除OSAHS的106位正常人群(正常对照组),采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法,检测两组ApoE基因多态性的基因型,同时检测两组血清甘油三脂(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平和体质量指数,分析基因型分布、等位基因频率差异、不同等位基因与OSAHS患者血脂水平的关系.结果 OSAHS组ApoEε4等位基因频率明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.01);携带ApoEε4等位基因的OSAHS组患者睡眠呼吸暂停指数高于携带ApoEε3等位基因的OSAHS组患者,差异有统计学意义(P<0.01);携带ApoEε4等位基因的OSAHS组患者TC水平高于携带ApoEε2和ApoEε3组,差异有统计学意义(P<0.01).OSAHS组患者TG、LDL-C高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 OSAHS发病与ApoE基因多态性相关联,ApoEε4等位基因町能是OSAHS发病的危险因素.OSAHS患者存在血脂代谢紊乱,携带ApoEε4等位基因的OSAHS患者血清胆固醇升高更明显.  相似文献   

3.
目的 探讨云南大理白族人群载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性与脑梗死的相关性.方法 纳入40例大理白族脑梗死患者(男性17例,女性23例)和43例性别、年龄相匹配的大理白族正常对照组(男性25例,女性18例),运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析检测ApoE基因型,同时检测血脂水平,最后进行ApoE基因测序,进一步研究ApoE基因多态性与脑梗死类型的关系.结果 云南大理白族脑梗死组ε3/ε4基因型频率(22.5%对4.7%,P<0.05)和ε4等位基因频率(12.5%对3.5%,P<0.05)均显著高于白族对照组,而ε3/ε3基因型频率则显著低于白族对照组(60.0%对74.4%,P<0.01).不司脑梗死类型患者ε4等位基因携带频率不同,动脉粥样硬化血栓形成性脑梗死和腔隙性脑梗死存在显著差异(55.3%对25.0%,P<0.05).ε4等位基因携带者总胆固醇(total cholesterol,TC)和低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)显著高于其他基因组(P<0.05).结论 白族人群ApoE基因多态性与脑梗死密切相关,ε4等位基因是脑梗死的易感基因之一.在各种脑梗死亚型中,ε4等位基因与动脉粥样硬化血栓形成性脑梗死显著相关,而与腔隙性脑梗死无显著相关性.ε4等位基因与升高血清TC和LDL-C水平有关,而ε2等位基因则与TC和LDL-C水平降低有关.  相似文献   

4.
应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术测定120例原发性高血压(EH组)和130例正常对照者(对照组)的载脂蛋白E(ApoE)基因多态性,并计算ApoE基因型及等位基因频率。结果中国北方汉族人群以ApoE3/3基因型为优势。与对照组相比,EH组的ApoE4/4基因型升高,差异有统计学意义(χ2=18.23,P<0.05)。两组均以ε3等位基因频率最高;EH组的ε4等位基因频率明显高于对照组,差异有统计学意义(χ2=70.83,P<0.01)。认为ApoEε4等位基因频率升高可能是中国北方汉族人群高血压发病的易感基因。  相似文献   

5.
目的 探讨中国汉族人群山西地区载脂蛋白E( ApoE )基因与胆固醇24S-羟化酶(CYP46 )基因第二内含子T/C多态性在阿尔茨海默病(AD)发病中的作用.方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法 检测40例AD患者(AD组)和36名正常老年人(对照组)ApoE基因、CYP46基因多态性,进行关联分析.结果 AD组与对照组比较,AD组等位基因ε4频率显著升高(χ2=16.151,P<0.001),AD组与等位基因ε4呈正关联(OR=9.281,CI 2.650~32.497).AD组与对照组CYP46基因的3种基因型分布总体差异有统计学意义(χ2=6.863,P=0.032),AD组T等位基因(T/T+T/C)频率明显高于健康对照组(χ2=4.823,P=0.028).在ApoEε4携带者和非携带者中,CYP46基因T等位基因与AD无统计学意义(P>0.05).结论 中国汉族人群中,ApoE等位基因ε4和CYP46等位基因T可能是AD发病的危险因素,ApoE基因多态性和CYP46基因多态性与AD呈正相关.  相似文献   

6.
载脂蛋白E基因多态性与早发冠心病及血脂含量的关系   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的:研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与早发冠心病(CHD)的相关关系及其对血脂水平的影响。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)基因分析方法,测定92例早发CHD、237例迟发CHD患者和220名对照者的ApoE基因型。血脂水平按常规方法测定。结果:发现的5种ApoE基因型,分别为E3/3、E2/2、E3/2、E4/3及E4/2。早发CHD组和迟发CHD组ApoE4/3基因型和ε4等位基因频率均高于对照组(P<0.05~<0.01);进一步对两组CHD患者的ApoE多态性进行分析,发现早发组ε4等位基因频率较迟发组高(P<0.05)。ApoE各等位基因型的TC和LDL-C水平存在统计学差异(P<0.05)。结论:ApoE基因多态性与早发CHD的发生发展有关,并影响血脂的水平。  相似文献   

7.
目的 探讨我国西北地区中老年人群ApoE基因分布特征及其血脂水平与轻度认知障碍(MCI)、阿尔兹海默病(AD)患者发病的关系。方法 以门诊就诊和住院的陕西、甘肃、青海等地区患者为研究对象,根据MCI及AD诊断标准,从中筛查出MCI组120例,AD组64例,正常对照组65例;采用基因芯片法行ApoE基因型测定及血脂检测,并进行统计学分析。结果 本研究中6种基因型均有测出;所选3组人群的ApoE基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;3组间的基因型分布E3/E3纯合子频率最高(72.3%),E2/E2型最少(1.5%),其中,MCI组及AD组E3/E4和E4/E4基因型频率明显高于对照组,而E2/E3型则低于对照组(均P<0.05);MCI组与AD组之间的等位基因分布频率差异无显著性;从血脂水平与基因多态性关系上,AD组患者血清TC、LDL-C水平明显增高,与对照组比较,差异有显著性(P<0.05);MCI及AD组患者中ApoEε4基因型TC、LDL-C 水平明显高于ApoEε2基因型(P<0.05),组间对照显示MCI及AD组ApoEε4基因型TC、LDL-C水平均高于对照组(P<0.05),但MCI与AD组ApoEε4基因型TC、LDL-C水平无明显差异。结论 西北地区中老年人群的ApoE基因分布具有一定的地域特性,其人群MCI及AD的患病与ApoE基因的多态性及血脂水平存在一定的关联。  相似文献   

8.
颈动脉狭窄与ApoE基因多态性的相关性研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 研究载脂蛋白E(ApoE)多态性及脂类代谢与颈动脉狭窄的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对62例经血管造影证实的颈动脉狭窄患者及71例同期健康体检者的ApoE基因多态性进行分析,并进行血脂测定.结果 颈动脉狭窄组胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)和低密度脂蛋白(LDL-C)水平均升高(P<0.05,P<0.01);颈动脉狭窄组患者的ε3频率较对照组降低(P<0.01),ε4频率较对照组升高(P<0.01),两组的基因型频率无差别;不同年龄、性别及颈动脉狭窄程度的患者ApoE多态性分布无差别.结论 ApoE基因多态性与颈动脉狭窄形成及血脂改变有关,ε4基因是颈动脉粥样硬化形成的危险因子.  相似文献   

9.
目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与不同性别和病因分型脑梗死患者的关系。方法连续纳入≥60岁脑梗死患者91例(脑梗死组)。按低分子肝素治疗急性缺血性卒中试验(TOAST)病因分型法将其分为大动脉粥样硬化型(LAA)卒中37例,小动脉闭塞型(SAO)卒中54例。纳入年龄、性别、居住地区相匹配的健康体检者105名为对照组。采用等位基因特异性多重聚合酶链反应方法检测ApoE基因多态性。比较不同性别、病因分型脑梗死的ApoE基因多态性。结果 (1)共测出E2/2、E2/3、E2/4、E3/3、E3/3型ApoE基因型,E4/4基因型未测出。(2)脑梗死组与对照组ApoE基因型频率及各基因携带者频率差异均无统计学意义(P均0.05)。脑梗死组男性与对照组男性的ApoE基因型频率及各基因携带者频率差异具有统计学意义(P0.01,P0.05),其中脑梗死组男性的E3/3基因型频率(56.1%)、ε3携带者频率(78.0%)均低于男性对照组(分别为79.2%、89.6%);E3/4基因型频率(31.7%)、ε4携带者频率(15.9%)均高于对照组(分别为7.5%、3.8%)。女性受试者两组的ApoE基因型频率及各基因携带者频率差异均无统计学意义(P均0.05)。(3)LAA亚型、SAO亚型、对照组的ApoE基因型频率和基因携带者频率差异均无统计学意义。男性LAA亚型与对照组比较,ApoE基因型频率和基因携带者频率差异均有统计学意义(P0.01);LAA的E2/3和E3/3基因型频率(分别为6.7%、46.7%)、ε2及ε3携带者频率(分别为3.3%、73.3%)均低于对照组(分别为13.2%、79.2%,6.6%、89.6%);LAA亚型的E3/4基因型频率、ε4携带者频率分别为46.7%、23.3%,均高于对照组的7.5%、3.8%。但男性SAO组与对照组、女性LAA亚型、SAO亚型、对照组3组间差异无统计学意义(P0.05)。结论ε4基因可能是男性患LAA的危险因素。未发现ApoE基因多态性与女性脑梗死有关。  相似文献   

10.
目的 探讨北京社区老年人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与原发性高血压( essential hypertension,EH)伴周围动脉硬化闭塞症(peripheral arterial occlusive disease,PAOD)易感性的关系.方法 用多重四引物扩增受阻突变体系PCR技术(multiplex tetra-primer amplification refractory mutation system polymerase chain reaction,multiplex T-ARMS PCR),检测100例健康老年人(NC组)、100例老年EH(EH组)、83例老年PAOD(PAOD组)及59例老年EH伴PAOD(EH +PAOD组)患者的ApoE基因多态性.结果 ApoE等位基因呈多态性.ApoE 6种基因型频率(ε4/4;ε4/3;ε4/2; ε3/3;ε3/2;ε2/2)及3种等位基因频率(ε4;ε3;ε2)的分布在3个病例组与健康老年对照组间无显著性差异(P>0.05).结论 ApoE基因多态性可能不是老年EH伴PAOD的独立危险因素.  相似文献   

11.
目的 探讨原发性高血压患者子代人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与高血压的关系.方法 应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术检测60例血压正常的原发性高血压患者子代(研究组)和60例正常对照者(对照组)的ApoE基因多态性,并分析其多态性与高血压的关系.结果 所有研究对象的PCR片段均得到满意扩增,共检测出6种基因型,经Hardy-Weinberg平衡检验均达到连锁平衡,具有群体代表性.两组均以ApoE3/3为优势基因型,但两组各基因型比较差异均无统计学意义(P均>0.05).两组均以ε3等位基因频率最高,ε2等位基因最低;研究组ε4等位基因频率高于对照组(x2=12.42,P<0.05).结论 原发性高血压患者子代人群高血压的易感基因为ApoEε4等位基因.  相似文献   

12.
目的研究海南黎族人群心脑血管疾病载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与血脂的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测心脑血管疾病患者150例(高血压50例,脑梗死50例,冠心病50例)ApoE基因多态性分布,同时测定血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A(ApoA)、载脂蛋白B(ApoB)、脂蛋白a(LPA)成分。结果ε2与ε3基因型比较有LDL-C/HDL-C、ApoB/ApoA、LPA三项有统计学差异、ε3和ε4比较各项指标均无统计学差异。结论降低LPA数值以及ApoB/ApoA和LDL-C/HDL-C比值可能是ε2对心脑血管的保护机制。  相似文献   

13.
老年胆固醇结石患者载脂蛋白E基因多态性分析   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性在老年胆固醇结石发病中的意义.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP),检测92例老年胆囊胆固醇结石患者和98例健康老年人的ApoE基因多态性及等位基因频率,对两组基因表型及等位基因频率进行统计学分析.结果 老年胆囊胆固醇结石患者组ApoE基因型ε3/4的频率26.1%(24/92)明显高于健康老年人对照组6.1%(6/98)(P<0.05),老年胆囊胆固醇结石患者组ε4等位基因频率为32.7%,明显高于健康老年人对照组的21.4%(P<0.05).结论 ApoE基因多态性与老年人胆囊胆固醇结石的发病相关;等位基因ε4是老年胆囊胆固醇结石形成的危险因素.  相似文献   

14.
载脂蛋白B、E基因多态性对调脂疗效的影响   总被引:4,自引:0,他引:4  
目的 观察小剂量辛伐他汀治疗高脂血症的疗效及载脂蛋白B、E基因变异对调脂药物疗效的影响。方法 选择高脂血症患者 88例 ,服用辛伐他汀 5mg,每晚 1次 ;于治疗前及治疗开始后第 4、8、12周抽血化验血脂指标。采用RFLPs方法检测ApoB基因XbaI位点多态性及ApoE基因多态性。结果  88例高脂血症患者中X+ 等位基因相对频率为 0 .0 5 6 8,X- 等位基因相对频率为 0 .9432。ε2等位基因相对频率为 0 .1818,ε3等位基因相对频率为 0 .5 795 ,ε4等位基因相对频率为 0 .2 386。辛伐他汀可有效降低血胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、低密度脂蛋白 (LDL C)和ApoB水平。X+ X- 组的TC降低百分率较X- X- 组小 (13.6 4%比 2 3.88% ,P <0 .0 5 )。ε2 +基因型组TG、ApoB基础水平较ε3 3、ε3 4组高 (P <0 .0 5 ) ,治疗中ApoB下降百分率较ε3 3、ε3 4组大 (P <0 .0 5 )。结论 高脂血症患者中ApoB基因X+ 等位基因相对频率增高 ,携带此等位基因的人群其接受降脂治疗时疗效相对较差。高脂血症患者ApoE基因ε2、ε4等位基因相对频率增高 ,ε2等位基因与降脂治疗时ApoB变化大者相关  相似文献   

15.
目的探讨载脂蛋白基因变异在老年人群中的意义。方法195例冠心病患者,平均年龄(69.48±9.21)岁和181例正常人,平均年龄(58.63±14.79)岁,各组再分为60岁以下中年和60岁以上的老年组。对标记位点apoE、apoE内含子1内增强子元件(IE1)、apoH8号外显子G1025C(Try316Ser)、apoA5 SNP3(-1131T>C)、S19W(C56C>G)以及apoC3(-482C/T)基因多态性进行检测,同时分析ApoE和ApoEIE1成为协同因子(cofactor)、apoA5与apoC3形成单倍体型,测定血脂和脂蛋白,并对各组之间进行统计学比较。结果与中年人群比较,冠心病组apoA5*3-apoC3-482T单倍型和apoEε4等位基因联合apoEIE1GG组基因频率在老年人中显著性升高(χ2=4.02,OR=3.26,95%CI=1.01~10.04,P<0.05;χ2=5.26,OR=6.1,95%CI=1.48~23.24,P<0.01)。apoA5 SNP3 TC、apoE ε4allele、ApoEε3/4、Apo EIE1G/C和ApoH G1025C GC基因频率冠心病患者老年与中年人未见差异(P>0.05);各载脂蛋白变异位点同年龄段正常组与冠心病组比较均有显著性差异(P<0.05)。结论载脂蛋白基因多态性标记在老年人群的研究有意义,apoA5*3-apoC3-482T单倍型和apoEε4协同apoE IE1 GG是老年冠心病的独立危险因素,年龄对于基因的表型可能具有增强作用。  相似文献   

16.
目的研究安徽地区冠心病人群冠状动脉病变特征与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的相关性,评估其在冠心病诊疗及预防中的临床应用价值。方法收集2019年9月至2020年9月在合肥市第二人民医院心内科住院行冠状动脉造影检查的患者共199例,根据研究内容不同采用两种分组方式(分别是冠心病组和对照组,ε2、ε3和ε4组),采用PCR-荧光探针法检测ε2、ε3和ε4等位基因以及rs7412和rs429358的基因型。通过比较等位基因ε2、ε3、ε4携带者的冠状动脉病变特征,分析ApoE基因型/亚型与冠心病的发病及严重程度之间的关系。结果ε2、ε3和ε4在样本中的频率分别为13.6%、69.3%和17.1%,ApoE基因多态性与冠心病的发生有相关性(ε2:r=0.160,P<0.05;ε4:r=0.154,P<0.05);ε2、ε3和ε4组Gensini评分差异有统计学意义(P=0.026,0.013,0.001),犯罪血管狭窄程度和病变血管支数与ApoE基因多态性差异无统计学意义(ε2=0.15,ε3=0.822,ε4=0.276;ε2=0.324,ε3=0.849,ε4=0.233);犯罪血管病变类型中ε4携带者以局限性为主,差异有统计学意义(P=0.027)。结论 ApoE基因多态性与冠心病的发生具有良好的相关性,在安徽地区冠心病人群中,冠状动脉病变严重程度及犯罪血管病变类型与其相关。  相似文献   

17.
目的早发冠心病家族史是冠心病明确的危险因素,遗传性脂质代谢紊乱往往与早发冠心病相关,载脂蛋白E(ApoE)基因所编码的多态性蛋白参与脂质代谢过程,与冠心病心肌梗死的发生之间可能存在某种联系.本文将对63例具有早发冠心病家族史的同胞进行血脂水平检测及ApoE基因型分析,探讨血脂异常及ApoE基因多态性与早发冠心病的关系及疾病的遗传易感性.方法选择63例具有早发冠心病家族史的"健康"(尚未发生冠心病)同胞和49例年龄、性别相匹配的健康对照者,抽取空腹12~14 h静脉血5 ml分装,其中3 ml于普通非抗凝试管中分离血清,3 h内送检血脂,余2 ml置EDTA抗凝试管-20℃冻存留待基因型检测,使用聚合酶链式反应(PCR)和HhI酶切法测定ApoE基因多态性,SPSS11.0软件包行统计学处理.结果整体血脂水平上同胞组与对照组比较差异显著(P<0.01).本研究只发现3种常见ApoE基因型ε3/3、ε2/3和ε4/3,两组在基因型频率和等位基因频率分布上无统计学差异(P>0.05);两组中不同基因型亚组间血脂水平无显著差异(P>0.05),ε3/3基因型亚组中同胞组与对照组比较,血脂水平有显著差异(P<0.01).结论具有早发冠心病家族史的同胞具有明显的血脂代谢紊乱,对此高危人群的早识别早预防具有重要义,但ApoE基因多态性并非早发冠心病独立的危险因素.  相似文献   

18.
目的家族性混合型高脂血症(FCHL)是最常见的血脂代谢异常,在心肌梗死幸存者中的比例为10%~20%,本研究旨在探讨FCHL患者与载脂蛋白E基因多态性的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对160例FCHL患者及328例血脂正常对照人群的apoE基因型频率分布进行了分析.结果 FCHL患者与对照人群apoE基因型ε2ε2, ε2 ε3, ε2 ε4, ε3 ε3, ε3 ε4, ε4 ε4频率分别为0,0.081,0.031,0.712,0.138,0.038和0,0.168,0.024, 0.686, 0.116, 0.006.FCHL患者与对照组apoE基因等位基因ε2、ε3、ε4频率分别为0.056,0.821,0.123和0.096,0.828,0.076.两组间基因型与等位基因频率分布统计学差异具有显著性(χ2 = 12.94,P=0.012;χ2=9.03,P=0.011).结论我们的研究提示apoE基因ε4等位基因是影响FCHL血脂表型的一个遗传易患因子.  相似文献   

19.
目的探讨Alzheimer病(AD)载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与血脂是否存在关联。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对58例无亲缘关系的中国昆明地区AD患者及96例健康老年人,进行ApoE基因变异检测;并检测受检者血脂水平。结果AD组ε3/ε4基因型频率及ε4等位基因频率明显高于对照组(P〈0.05);AD组的血脂参数水平明显低于正常对照组(P〈0.05);无论是AD组还是对照组,以是否携带ε4基因进行分组,携带ε4基因组与不携带ε4基因组血脂参数水平无明显差异(P〉0.05)。结论ε4基因可能是AD的风险基因;AD患者存在血脂代谢紊乱;ε4基因可能与血脂代谢紊乱无关。  相似文献   

20.
目的 探讨载脂蛋白 (Apo)E基因多态性对冠心病患者高脂餐后甘油三酯 (TG)代谢的影响。方法  82例冠心病患者禁食 12h后接受高脂餐负荷试验。测定空腹和餐后 2、4、5、7h血清TG浓度。采用聚合酶链反应 (PCR)检测ApoE基因型。结果  82例冠心病患者餐后 2、4、5、7h血清TG水平显著升高 (P <0 0 5 )。相关分析表明 :空腹TG水平与TG曲线下面积 (TG AUC)显著正相关 (r=0 4 36 ,P <0 0 5 )。ApoE 3/3(n =36 )、ApoE 3/4(n =2 5 )和ApoE2 /3(n =2 1)基因型患者的空腹血清TG水平差异无显著性。ε2和ε4携带者餐后血清TG水平以及TG AUC显著高于ε3/ε3携带者。结论 ApoE基因多态性影响冠心病患者餐后甘油三酯代谢。ε2和ε4等位基因与餐后富含甘油三酯脂蛋白代谢异常有关。  相似文献   

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