以Graves病首诊发现合并Gitelman综合征一例

患者以间断四肢乏力起病,发现低钾血症,首诊考虑Graves病(Graves disease,GD),经抗甲状腺功能亢进(甲亢)及补钾治疗后,甲状腺功能基本恢复正常,但仍有反复低血钾。进一步检查发现同时合并低血镁、低血氯、高尿钾、低尿钙及肾素水平升高,SLC12A3基因检测发现复合杂合突变,诊断为Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)合并Graves病。本病例提示甲亢合并低钾血症时,还应注意血镁、尿电解质、血气分析和肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)等检查,必要时行低血钾相关基因检测,避免误诊漏诊。     

Gitelman综合征

1966年,Gitelman等[1]首次报道了3例22～47岁的女性患者,临床表现类似Bartter综合征(BS),但同时伴有低血镁、低尿钙.随后,存在这一系列异常的患者被称为Gitelman综合征(GS).     

Gitelman综合征47例临床特征分析

目的探讨中国人Gitelman综合征(GS)的临床特征,提高对该疾病的认识和诊治水平。方法分析上海瑞金医院2012年1月至2013年10月收集到的47例GS患者的临床表现以及血、尿电解质,血pH,肾素-血管紧张素-醛固酮(RAAS),尿蛋白等和糖代谢等检查情况,比较不同性别和病程组患者之间的差异。结果患者平均发病年龄为24.5岁,31.9%有家族史,血压正常,肢体乏力为最常见的首发症状。血钾和血镁浓度分别为2.45 mmol/L和0.57 mmol/L,24 h尿钾为73.5 mmol,尿钙/尿肌酐比值为0.09;血管紧张素Ⅱ浓度为201.3 ng/L和醛固酮浓度为557.7 pmol/L。44.7%的患者存在不同程度的糖代谢异常。男性患者的平均收缩压、HCO-3浓度和24 h尿蛋白定量高于女性患者。病程≥5年组中,58.8%患者存在糖代谢异常。结论 GS临床较为常见,患者青少年发病多见,血压正常,低钾、低镁、低尿钙,低氯性代谢性碱中毒,常合并RAAS激活和糖代谢异常。氯离子清除试验和基因检测有助于不典型患者的确诊。     

Gitelman综合征伴胰岛素抵抗1例

本文对1例Gitelman综合征(GS)伴IR患者进行报道。患者女,27岁,以低血钾(2.62mmol/L)、低血镁(0.33mmol/L)、代谢性碱中毒(HCO-327.7mmol/L)、低尿钙(1.25mmol/24h)、肾素及醛固酮增高、BP正常为主要特点。血糖正常,存在IR、Ins高峰后移、胰岛素曲线下面积(AUCi)为388.6,经补钾、补镁治疗效果好。故临床低血钾、低血镁患者,应注意鉴别排除GS。     

急性心肌梗塞病人的室性心律失常与钾和镁关系的探讨

本文通过测定30例AMI病人的血浆、红细胞及尿的钾和镁值,着重分析其与24小时动态心电图检出的室性心律失常的关系。结果表明,血钾(Ke),红细胞钾(Ki)、血镁(Mge)与室早数呈显著负相关,而红细胞镁(Mgi)、尿钾(Ku)和尿镁(Mgu)则相关不显著。本文结果提示:低Ke并低Mge、低Mge并Ki降低、Ki和Mgi两者均降低者是AMI病人发生室性心律失常的重要因素。     

Gitelman综合征9例临床分析

目的分析Gitelman综合征的临床特点。方法回顾性分析解放军总医院近25年9例住院治疗的Gitelman综合征病例。结果9例Gitelman综合征患者发病年龄14～33岁,男女比例为8：1。临床上以双下肢无力、发作性四肢软瘫、多饮、多尿、夜尿增加、手足抽搐等为主要表现,9例均有不同程度的下肢乏力,其中软瘫4例;实验室检查均表现为低血钾、代谢性碱中毒（9／9）,卧立位醛固酮试验显示,血肾素活性（9／9）、血管紧张素Ⅱ（9／9）及醛固酮（5／9）明显升高,而血压正常;血尿电解质检查显示,尿钾排出增加、低血镁、高尿镁、低尿钙、低尿钙肌酐比（〈0．2,5／5）;肾脏病理表现为肾小球旁细胞增生（2／2）;单纯补钾或联合消炎痛、安体舒通和门冬氨酸钾镁片等药物治疗后症状缓解,但血钾、血镁未升至正常（8／9）水平。结论Gitelman综合征的临床特点包括双下肢乏力、低血钾、高尿钾、血压正常,检查血镁、尿钙、尿镁或尿钙肌酐比和血肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮水平可明确诊断;本病治疗应补钾、补镁、前列腺素合成酶抑制剂、醛固酮拮抗剂等多种药物联合应用,预后良好。     

中国人Gitelman综合征高发突变的基因型和表型特征

目的：Gitelman综合征（GS）是由于SLC12A3基因的突变导致遗传性肾小管病。我们对28例临床诊断GS患者进行了基因诊断，旨在探讨中国人GS的基因型和表型有无联系。方法：对28例GS患者抽取外周血测DNA，对Gs的致病基因SLC12A3和经典型Bartter综合征的致病基因CLCNKB测序，分析经基因确诊GS患者的临床表现以及血、尿、电解质、血pH、血管紧张素、血醛固酮、血压等水平，寻找中国人GS基因型和表型的关系。结果：28例患者均发现SLC12A3的突变，其中14例携带T60M，4例为纯合T60M突变，10例为杂合T60M突变，突变频率高达33％。T60M携带者的发病年龄、生长发育障碍、四肢乏力等症状的发生与携带其他突变的患者相比无显著差异。T60M携带者血碳酸氢根离子明冠高于带其他突变的患者，尿钾排泄分数明显高于其他突变类型的患者；两组间在血钾、血氯、血镁、血管紧张素、血醛固酮、尿pH、24h尿钾、尿氯离子相比较均无统计学差异。结论：T60M突变是中国人GS的高频突变。目前尚无直接证据支持T60M与Gs的表型有明确的关系。     

Gitelman综合征伴胰岛素抵抗1例

本文对1例Gitelman综合征（GS）伴IR患者进行报道。患者女,27岁,以低血钾（2.62 mml/L）、低血镁（0.33 mmol/L）、代谢性碱中毒（HCO3—27.7 mmol/L）、低尿钙（1.25 mmol/24 h）、肾素及醛固酮增高、血压正常为主要特点。血糖正常,存在IR、Ins高峰后移、胰岛素曲线下面积（AUCI）388.6,经补钾、补镁治疗效果好。故临床低血钾、低血镁患者,应注意排除GS。     

遗传性低钾失盐性肾小管病临床分析

目的：分析遗传性低钾失盐性肾小管病的临床特点。方法：回顾性分析上海瑞金医院肾内科住院治疗Bartter综合征和Gitelman综合征共23例，其中经典型Bartter综合征4例，Gitelman综合征19例。结果：4例Bartter综合征发病年龄4月-33岁，临床上以多饮、多尿、乏力主要表现，2例患儿表现为脱水、呕吐、生长发育障碍；19例Gitelman综合征患者发病年龄10—52岁，临床上以双下肢无力、多饮、多尿、夜尿增加为主要表现，部分Gitelman综合征患者伴手足抽搐；实验室检查均表现为低血钾代谢性碱中毒，尿钾排出增加，血肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮明显升高。而血压正常；经典型Bartter综合征尿钙肌酐比〉0．2，Gitelman综合征表现为低血镁、低尿钙、低尿钙肌酐比〈0．2；补钾或联合消炎痛、安体舒通和门冬氨酸钾镁等药物治疗后症状缓解。结论：低钾失盐性肾小管病主要特点包括低血钾代谢性碱中毒、高尿钾、血肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮水平增高而血压正常，Bartter综合征和Gitelman综合征鉴别主要在发病年龄、血镁和尿钙水平，本病治疗应补钾、补镁、前列腺素合成酶抑制剂、醛固酮拮抗剂等多种药物联合应用。     

以顽固性低血钾为表现的糖尿病酮症酸中毒合并Gitelman综合征一例

笔者报道1例以酮症酸中毒起病,治疗过程中出现顽固性低血钾的糖尿病患者,同时伴有高尿钾、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性升高和代谢性碱中毒等特点,并最终经基因检测发现1个新的突变c.635G>T(p.G212V),从而确诊为Gitelman综合征。该病例提示在糖尿病酮症酸中毒治疗过程中如出现常规治疗无法纠正的低钾血症,同时合并低血镁、低尿钙、低血氯的患者需考虑合并Gitelman综合征的可能。     

青少年和成年发病的Bartter综合征17例临床分析

目的 分析Bartter综合征的临床特点.方法 回顾性分析我院近25年17例住院治疗的成人Bartter综合征病例.结果 Bartter综合征发病时平均年龄28.5岁,男女发病比例为8∶ 9.临床表现为双下肢无力(17/17),发作性四肢软瘫(9/17),多饮、多尿(10/17),夜尿增加(8/17);实验室检查均表现为低血钾、代谢性碱中毒(17/17),卧立位醛固酮试验显示血肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮(17/17)升高,尿醛固酮(11/15)升高而血压均正常;血尿电解质检查显示尿钾排出增加,血镁正常(17/17),尿Ca/Cr＞0.2(17/17);肾脏病理表现为肾小球旁细胞增生(6/7);单纯补钾或联合消炎痛、氨体舒通等药物治疗后症状缓解.结论 青少年和成年起病的Bartter综合征的临床特点包括症状较轻、血压正常、低血钾、高尿钾,血镁正常,尿Ca/Cr＞0.2,行卧立位醛固酮试验可明确诊断,必要时可以行肾脏穿刺活检;本病治疗应补钾、前列腺素合成酶抑制剂、醛固酮拮抗剂等多种药物联合应用有明显效果.     

Gitelman综合征1例报告

Gitelman综合征(家族性低钾低镁血症)是一种以远曲小管NaCl重吸收障碍导致低钾血症、代谢性碱中毒为特征的肾脏疾病,同时伴有低镁血症和低尿钙症.我科于2006年1月收治1例,现报道如下.     

原发性心电疾病患者的低血钾与室性心律失常

目的分析原发性心电疾病患者低血钾的原因,探讨其低血钾与室性心律失常的关系。方法2003年8月~2005年6月共确定原发性心电疾病患者12例,8例在晕厥后或晕厥发作间歇期存在低钾血症,其中特发性心室颤动(简称室颤)1例,长QT综合征(LQTS)3例,B rugada综合征(BS)3例,多形性室性心动过速(简称室速)1例。结果8例共检测到低血钾23次,血钾浓度为2.92±0.42(1.8~3.34)mmol/L。4例低血钾可能是室速/室颤的诱因,4例低血钾与室速/室颤的关系不太明确。补钾治疗对3例LQTS与1例多形性室速患者有效,使1例BS患者晕厥发作减少。结论低血钾是原发性心电疾病患者室性心律失常发生的危险因素,应常规监测血钾浓度并维持其正常。     

Gitelman综合征临床特点及诊治方法

摘要 目的：分析Gitelman综合征的临床特点及诊治方法。方法：选取诊断为Gitelman综合征的3例患者作为研究对象,回顾性分析其临床表现、生化检查,并抽取患者的外周血进行全外显子高通量二代测序分析,结合文献报道讨论本疾病的临床特征与诊治经验。结果：3例患者均为成年发病,血压均正常。病例1无明显低钾症状,由体检时偶然发现而就诊;病例2和病例3均有低钾相关临床表现,补钾后症状可缓解。病例1和病例2表现为低钾、低镁、肾性失钾、低尿钙、代谢性碱中毒,病例3轻度低钾,血镁正常,也存在肾性失钾及低尿钙,3例患者均有肾素 血管紧张素 醛固酮系统的激活。基因检测结果示病例1和病例2为SCL12A3基因复合杂合突变,病例3仅发现单杂合突变,其中病例2的移码突变c.976delG既往未被报道,致病性软件预测该变异为可能致病。本文3例患者通过补充钾和镁后症状改善,血钾、血镁水平达到治疗目标。结论：Gitelman综合征的临床表现缺乏特异性,诊断有赖于实验室检查及基因检测,预后良好。     

2型糖尿病患者尿白蛋白排泄量与尿电解质变化的关系(附80例分析)

目的:了解2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者尿白蛋白排泄量不同时尿电解质的变化。方法:收集T2DM患者80例,根据24h尿白蛋白排泄量(24h urine albumin excretion,UAE)分为正常蛋白尿组(NA组,UAE<30mg/24h)、微量蛋白尿组(MA组,UAE30～300mg/24h)及大量蛋白尿组(PR组,UAE>300mg/24h),观察24h尿电解质(尿钠、钾、钙、磷、镁)排泄量,血电解质及反映肾功能的各生化指标水平。结果:PR组24h尿钠、钙、磷高于MA组和NA组,MA组高于NA组(均P<0.05)。PR组24h尿钾低于MA组和NA组,MA组低于NA组(均P<0.05)。PR组血浆钙、镁低于MA组和NA组(均P<0.05)。24h尿钠与24h尿钾、肌酐清除率(creatinine clearance,Ccr)负相关,与尿β2-MG、血肌酐(SCr)正相关;血25-(OH)D3与24h尿钙、磷、镁、SCr负相关,与血钙、血镁、Ccr正相关;24h尿钙与尿磷正相关,与血钙负相关;血钙与血磷、血镁正相关(均P<0.01)。结论:2型糖尿病患者尿电解质排泄量随尿白蛋白排泄量不同而改变。     

Gitelman综合征的临床特点分析

目的探讨Gitelman综合征的临床特点,以提高其诊治水平。方法选择Gitelman综合征患者6例,观察其临床表现及并发症,测量血压,检测血尿生化指标,并进行血气分析。结果患者均有不同程度的肢体乏力,血压正常;实验室检查表现为低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒;血肾素—血管紧张素Ⅱ-醛固酮系统激活;伴桥本甲状腺炎2例,胰岛素抵抗2例。给予门冬氨酸钾铁、氯化钾、醛固酮受体拮抗剂、消炎痛等治疗可缓解临床症状,但血钾、血镁未升至正常水平。结论临床上提示低血钾、低血镁、低尿钙等需考虑Gitelman综合征,治疗上给予门冬氨酸钾铁、氯化钾、醛固酮受体拮抗剂、消炎痛等联合应用,效果良好。     

低钾周期性瘫痪与心房颤动的关系

目的研究低钾型周期性瘫痪与心房颤动之间的关系。方法入选71例有15年周期性瘫痪病史的患者,根据既往多次发作时的血钾检查结果,分为低钾型和正常血钾型,观察两组在近5年内发生心房颤动数;低钾型周期性瘫痪患者根据血镁检查结果分为低镁亚组和正常血镁亚组。观察两组在近5年内发生心房颤动数。结果低钾型和正常血钾型两组周期性瘫痪患者近5年房颤发生率比较无统计学意义(χ2=0.395,P0.05);低镁亚组和正常血镁亚组两组周期性瘫痪患者近5年房颤发生率比较有统计学意义(校正χ2=4.47,P0.05)。结论低钾型周期性瘫痪患者中伴有低镁者,更易发生心房颤动;低钾型周期性瘫痪患者是否较正常人容易发生心房颤动还需要更多的样本来研究。     

Gitelman综合征的研究进展

Gitelman综合征(GS)是一种相对罕见的常染色体隐性遗传病,主要表达钠钾泵蛋白SLC12A3基因突变后导致编码的蛋白改变而致病,表现为低血钾、代谢碱中毒的症状,其中低血镁和低尿钙最具诊断意义。除了SLC12A3基因的突变,研究还发现CLCNKB基因突变、自身免疫性疾病等都可能导致GS。SLC12A3基因的突变位点及突变类型较多,GS患者在遗传学、临床表现和生化指标等方面具有明显的个体化差异。文章从该病的流行病学、病因学、表现型的影响因素、诊断及治疗等方面进行综述,以期提高对疾病的诊治水平。     

原发性醛固酮增多症患者24 h血尿同步电解质特征分析

目的探讨原发性醛固酮增多症(PA)患者的24 h血尿同步电解质的特点。方法回顾性分析2009年1月至2014年1月就诊于新疆维吾尔自治区人民医院高血压中心,规范进行PA筛查并完善24 h血尿同步离子测定的高血压患者764例,其中PA患者135例,非PA患者629例。结果与非PA组比较,PA组血清钾离子[(3.66±0.41)比(3.86±0.37)mmol/L]、血清磷离子[(1.08±0.16)比(1.16±0.19)mmol/L]及钙磷乘积[(29.7±5.2)比(32.4±6.9)(mg/dL)~2]较低,而尿液钾离子[41.5(31.6～52.4)比35.9(27.7～46.3)mmol/L]、尿液钙离子[6.0(4.5～8.1)比5.2(3.9～6.9)mmol/L]、尿液镁离子[3.8(3.1～5.0)比3.5(2.7～4.6)mmol/L]、血钠与尿钠的比值除以血钾平方与尿钾比值[(血钠/尿钠)/(血钾~2/尿钾),SUSPPUP][2.48(1.71～3.95)比1.96(1.39～2.73)(mmol/L)~(-1)]较高(P0.01)。低钾血症、低钙血症、尿钾54.1 mmol/L、尿钙7.5 mmol/L及钙磷乘积35(mg/dL)~2在PA患者中的检出率明显升高(均P0.05)。结论除已知PA患者低钾血症、血钙降低及尿钾、尿钙高排的电解质特征外,PA患者血液电解质特点还表现为血磷水平降低及尿镁水平升高;此外,复合离子指标:高SUSPPUP及低钙磷乘积也是PA的电解质特征。     

Gitelman综合征

1966年，Gitelman等首次报道了3例22～47岁的女性患者，临床表现类似Bartter综合征（Bs），但同时伴有低血镁、低尿钙。随后，存在这一系列异常的患者被称为Gitelman综合征（GS）。