ACE基因I／D多态性高血压左心室肥厚的关系

目的探讨血管紧张素转换酶基因I／D多态性与高血压患者左心室肥厚的关系。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法测定55例高血压患者ACE基因的I／D多态性基因型。超声心动图计算左室重量指数，比较不同基因型的左室重量指数。结果携带D等位基因患者的左室重量指数大于I等位基因。结论ACE基因I／D多态性与原发性高血压左心室肥厚有关，DD基因型的患者更容易发生心室肥厚。     

高血压合并左心室肥厚患者血管紧张素转化酶基因多态性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与高血压合并左心室肥厚(LVH)的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)技术对150名健康人(normotensivecontrols,NT)与152例原发性高血压病无合并症患者及80例高血压合并左心室肥厚患者ACEI/D基因多态性进行检测;利用超声心动图检测左心室质量(LVM)并计算左心室质量指数(LVMI)。结果原发性高血压非肥厚组及左心室肥厚组的ACE基因的D等位基因的频率为0.493及0.514,显著高于对照组的0.333(P<0.05)。结论ACE基因缺失多态性可能是高血压合并LVH易患性的危险因子。     

血管紧张素转换酶基因型多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症相关性

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)的关系。方法:应用聚合酶链反应技术(PCR)检测ICP孕妇与正常孕妇ACE基因插入/缺失多态性,测定并比较ICP组不同ACE基因型肝功能指标水平,分析ACE基因型和等位基因与ICP孕妇肝功能水平的相关关系。结果:ICP组ACE基因插入/缺失DD、ID、II基因型频率分别为16.42%、55.22%、28.36%,与对照组比较差异有统计学意义(P0.05)。ACE/DD基因型在高胆红素组表达明显增高(P0.05),DD基因型患者比ID、II基因型患者血清胆红素水平升高。结论:ACE基因I/D多态性与ICP存在相关性,具有DD基因型的妇女有高度的ICP易感性,携带D等位基因可能增加ICP的患病风险。D等位基因和DD基因型可能通过影响肝脏排泄来影响ICP发病和发展。     

ACE2基因多态性与苯那普利降压效果相关性

目的 研究高血压患者血管紧张素转换酶2(ACE2)基因rs2285666和rs2106809位点多态性与服用苯那普利后长期降压效果的关系,探讨ACE2基因与血管紧张素Ⅱ的1型受体(AGTR1)、血管紧张素原(AGT)基因位点之间的交互作用.方法在上海市南市区,选择苯那普利上市后的3年监测研究中单纯服用苯那普利的全部≥35岁高血压患者,共1 447例,分析ACE2基因rs2285666和rs2106809位点多态性与服药后血压变化指标的关联,并应用广义多因子降维法(GMDR)分析ACE2、AGTR1、AGT基因13个位点间的交互作用.结果1 447例高血压患者中,基线血压达标者181例,占12.5％,基线血压未达标者1 266例,占87.5％;成功鉴定rs2285666基因型者1 230例,其中男性746例,女性484例;成功鉴定rs2106809基因型者1 142例,其中男性668例,女性474例;调整年龄、基线血压指标、首诊药物剂量和尿蛋白水平后,基线血压达标者中,rs2285666位点与男性脉压差变化值有关联(β=0.24,P=0.02),rs2106809位点与男性收缩压差值有关联(β=0.23,P=0.04);基线血压未达标者中,rs2106809位点与女性收缩压差值有关联(β= -0.06,P=0.04);交互作用分析结果表明,男性收缩压变化值、女性收缩压差值和女性舒张压差值存在多位点参与的交互作用模型.结论ACE2基因rs2285666和rs2106809位点与苯那普利的长期降压效果相关,且在降压过程中ACE2、AGTR1、AGT基因间存在交互作用.     

血管紧张素转换酶基因多态性与慢性心力衰竭的发生及转归

目的探讨中国南方汉族人群中,血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与慢性心力衰竭(CHF)发病及转归的关系。方法应用聚合酶链反应技术测定111例CHF患者和110例健康者的ACE基因I/D多态性。结果①CHF组DD基因型与D等位基因的频率均高于对照组(DD基因型:0.468比0.227,P<0.01;D等位基因:0.667比0.436,P<0.01)。②病例组中,左室舒张末期内径(LVDD)DD>ID>II(P<0.05)心功能2级的例数占II型总例数的40.0%,心功能4级的占13.3%,DD型CHF患者中,心功能2级的例数占DD型总例数的13.3%,心功能4级的占35.0%,差别有显著性(P=0.014)。结论 ACE基因I/D多态性与中国南方部分汉族人群CHF的发生及不良转归相关,ACE-DD型可能是该地区CHF发病的遗传危险因素;ACE基因多态性与CHF病情严重程度的关联强度依次为为:DD>ID>II。     

苯那普利咳嗽不良反应候选基因研究

目的：探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I／D多态性和缓激肽β2受体(BDKRB2)基因C／T多态性与苯那普利相关的咳嗽不良反应间的关联。方法：在对1 831例高血压患者进行苯那普利3年上市后监测的基础上，嵌套病例对照研究。采用分层随机抽样方法，从与病例对应的年龄、性别和肾功能状态组内随机抽取对照。结果：ACE I／D等位基因频率为I 65．4％、D 34．6％，BDKRB2 C／T频率为T 53．0％、C 47．0％。基因型频率分别为II 42．2％、ID46．4％、DD 11．4％(ACE基因)；以及CC 21．6％、CT 50．9％、TT 27．6％(BDKRB2基因)。BDKRB2 C／T与咳嗽间未发现有统计学意义的关联。肾功能失代偿的男性组中，ID或DD基因型发生咳嗽的OR值为4．805。肾功能正常或代偿的35—49岁女性组中DD基因型对应的OR值为5．128。其他亚组未发现差异有显著统计学意义。结论：D等位基因对应较高的咳嗽危险性。肾功能状态以及年龄和性别代理的某些生理因素可能对这种关联有一定的效应修饰作用。     

血管紧张素转化酶基因多态性与其血清水平及老年高血压病的关系

目的探讨中国人群中血管紧张素转化酶(ACE)基因的插入/缺失(I/D)多态性与其血清水平及老年高血压病之间的关系。方法应用多聚酶链反应(PCR)方法检测ACE基因多态性,同时测定血清ACE水平,对56例老年高血压病患者与40例老年健康对照者进行比较分析。结果老年高血压组D等位基因频率显著高于对照组(0.61vs0.46,P<0.05),血清ACE水平亦显著高于对照组［(31.0±11.1)U/Lvs(25.1±10.0)U/L,P<0.05］。血清ACE水平依次为DD型>ID型>II型。DD型与ID型及DD型与II型之间均具有显著差异。结论ACE基因多态性与血清ACE水平有关,DD基因型者血清ACE水平显著升高,D等位基因可能是老年高血压发病的遗传学基础之一。     

尘肺患者血管紧张素转换酶基因多态性及其血清浓度变化

目的探讨尘肺患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性及血清ACE浓度的变化。方法尘肺组71例,接尘无尘肺组50例,健康对照组146例,均为男性。采集静脉血,PCR方法检测ACE基因,采用酶两点终点法测定ACE浓度。结果(1)尘肺组ACE基因Ⅱ型者35例,占49.3%,ID型者25例,占35.2%;DD型者11例,占15.5%;尘肺组等位基因频率Ⅰ:62.5%,D:37.5%,3组基因型分布频率及等位基因分布频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(2)尘肺患者血清ACE浓度为(37.62±11.53)U/L明显高于对照组(31.62 9.19)U/L,差异有统计学意义(P<0.01)。尘肺患者ID基因型血清ACE浓度最高(43.5±13.37)U/L,DD型者次之(38.18±5.89)U/L,Ⅱ型者最低(32.65±9.34)U/L。结论尘肺患者血清ACE浓度增高,以ID基因型血清ACE浓度最高,ACE基因多态性与健康人群分布无差异。     

高血压病患者ACE基因I/D多态性与卡托普利咳嗽副反应、ACE水平的关系

目的 探讨高血压病患者ACE基因I/D多态性与卡托普利咳嗽副反应、ACE水平的关系. 方法 筛选高血压病患者,检测ACE基因I/D多态性,按ACE I/D基因型分为Ⅱ型、ID型和DD型三组,给予卡托普利降压治疗8周,随访观察患者咳嗽副反应发生情况,紫外法检测治疗前后ACE水平.比较三组间上述指标的差异,并分析其间的可能关系. 结果 ACE Ⅱ组咳嗽副反应发生率(57.1%),显著高于ID组(P<0.05)、DD组(P<0.05);ID组咳嗽副反应发生率较DD组为高,但差异无统计学意义(P>0.05).三组间治疗前、治疗后ACE水平差异有显著统计学意义(P均<0.001);治疗前DD组显著高于ID组(P<0.001)、Ⅱ组(P<0.001),ID组显著高于Ⅱ组(P<0.001);治疗后结果相同(P均<0.001). 结论 携带ACE Ⅱ基因型的高血压病患者服用卡托普利,咳嗽副反应的发生率高于其它两型患者,ACE水平低于其他两型患者,ACE水平较低是高血压病患者出现ACEI相关性咳嗽的重要原因.     

血管紧张素转换酶基因多态性与血清血管紧张素转换酶活性关系

为研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与血清中ACE活性的相关性 ,采用聚合酶链反应(PCR)检测ACE基因第 16内含子I/D多态性 ,然后根据基因型应用酶偶联法分组检测血清中ACE活性。结果发现DD基因型血清ACE活性为 ( 337 6± 92 0 )u/L ,ID基因型为 ( 2 92 7± 76 5)u/L ,Ⅱ基因型为 ( 2 4 3 5±58 9)u/L。说明ACE基因多态性与血清ACE活性密相关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与脑梗死危险因素的关系

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与中国汉族人脑梗死危险因素关系。方法：应用聚合酶链反应（PCR）,测定165例脑梗死、101例高血压患者和106例正常对照者ACE基因插入／缺失（I／D）多态性,用比色法测定血清ACE水平,并调查脑梗死经典的危险因素,结果：脑梗死组DD型基因频率为0．43,高于高血压组的0．31(X^2=4．03,P＜0．05）和正常对照组的0．17（X^2=19．86,P＜0．01）,且D等位基因亦明显高于高血压组和正常对照组（X^2=18．30,12．41、29．00、12．10,P＜0．01）。脑梗死组血清ACE水平明显高于正常对照组（F＝2240．06,P＜0．01）其中DD基因型血清ACE水平又高于同组DI基因和Ⅱ基因（F＝8．83,P＜0．01）。结论：ACE基因缺失多态性可能是中国人汉族脑梗死独立危险因素,循环ACE活性与基因缺失多态性相关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病危险因素的关系

目的 探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与冠心病危险因素的关系。方法 应用聚合酶链反应技术和遗传学方法,测定１５９名汉族正常人、１４８例冠心病患者的ＡＣＥ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性频率,并调查冠心病患者经内危险因素。结果①ＡＣＥ基因型分布与冠心病患者的年龄、性别、体重指数（ＢＭＩ）、收缩压、舒张压、总胆固醇（ＴＣ）、甘油三酯（ＴＧ）、低密度脂蛋白（ＬＤＬ）、高密度脂蛋白（ＨＤＬ）、ＨＤＬ     

血管紧张素转换酶基因多态性与培垛普利对高血压患者内皮舒张功能障碍的干预作用

目的 探讨培垛普利对高血压患者肱动脉内皮舒张功能障碍的干预作用以及血管紧张素转换酶（ACE）基因的插入／缺失（I／D）多态性对这种干预作用的影响。方法 以87名无合并症的老年原发性高血压患者（高血压组）和50名正常老年人（对照组）作为研究对象，用高分辨超声技术检测研究对象的肱动脉内皮舒张功能，用聚合酶链反应（PCR）方法检测研究对象的ACE基因I／D多态性。高血压组在接受培垛普利治疗12周后复测肱动脉内皮舒张功能。结果 高血压组三个基因型亚组的内皮依赖舒张功能与对照组对应的三个基因型亚组比较均有显著减退（P〈0．01）。无论是高血压组还是对照组，具有DD基因型个体的肱动脉内皮依赖舒张功能均显著低于II型个体（P〈0．05）。在高血压组，培垛普利治疗后三个基因型亚组的肱动脉内皮依赖舒张功能与治疗前比较均有显著改善（P〈0．01），改善幅度DD〉ID〉II型，DD型或ID型与II型亚组比较差异有统计学意义（P〈0．01）。结论 培垛普利能逆转老年高血压患者的肱动脉内皮依赖舒张功能障碍，含有D等位基因的患者获益更大。     

ACE2基因多态性与心肌梗死后心功能不全及心室重构的相关性研究

目的研究血管紧张素转换酶2基因A9570G多态性与心肌梗死后心功能不全及心室重构的关系。方法收集252例陈旧性心肌梗死患者,采取外周血2ml提取DNA,多聚酶链扩增反应及限制性内切酶法检测ACE2基因A9570G基因型,按基因型进行分组,采用超声心动图比较不同基因型间患者LVEF,E／A,LVEDd及LVMI的差异。结果在男性,G基因型组LVEF、LVEDd、LVMI与A基因型组比较,差异有统计学意义（t=2．609、3．527、2．063,P〈0．05）,而E／A两组比较,差异无统计学意义（P〉0．05）;在女性,3种基因型间患者LVEF、E／A、LVEDd及LVMI差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论ACE2基因A9570G多态性与男性心肌梗死后心室重构及心功能不全相关,ACE2基因A9570G多态性可能是影响心梗后心室重构及心功能不全的遗传因素。     

ACE gene polymorphism correlation (I/D) with the ventricular function in patients with ischemic and idiopathic dilated cardiomyopathy

Dilated cardiomyopathy is a myocardial disease, characterized by biventricular expansion. Renin-angiotensin-aldosterone system (RAAS) is closely related with the progress of this pathology. Has been shown that angiotensin converting enzyme (ACE) gene insertion/deletion (I/D) polymorphism influences as much in the plasmatic concentration as in activity of ACE. In addition, ACE IID polymorphism has been associated with remodeling phenomena and an increased risk to develop several cardiovascular diseases. On virtue of the influence of ACE gene polymorphism on RAAS, we studied the correlation between ACE I/D polymorphism with morphologic and functional clinical alterations in ischemic or idiopathic dilated cardiomyopathy in one attempt to establish its utility as prognosis factor. METHODS AND RESULTS: We studied 30 patients of The National Institute of Cardiology. Ventricular function was evaluated by transthoracic echocardiography. ACE genotype was determined by polymerase chain reaction (PCR). Results for left ventricle shown: Tei Index was increased in patients with II genotype (0.84 vs. 0.48) when were compared to patients with DD genotype p < 0.01. Eccentricity Index was lesser in the group with II genotype (0.64), than in the group DD (0.86) p < 0.01. Ventricular mass was increased in DD patients when was compared with II group (174 g vs. 133 g) Isovolumetric contraction time was shorter in group DD than in II (45 mseg vs. 139 mseg) p < 0.05. These findings denote better preservation of left ventricular function in patients with DD genotype. In opposition, right ventricle shown an increased Tei Index in the group with DD genotype (1.01) when was compared with II genotype (0.55), p < 0.05. Pulmonary artery systolic pressure tended to be higher in DD genotype group without reach statistic significance. CONCLUSIONS: In our group of study, patients with DD genotype shown better left ventricular function in ischemic or idiopathic dilated cardiomyopathy. On the opposite right ventricular function were more deteriorated in patients with ACE DD genotype.     

ACE基因多态性与T2DM患者股动脉内中膜厚度的关系

目的 探讨人类血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失多态性（I/D）与2型糖尿病（T2DM）患者股动脉内中膜厚度（FA-IMT）的关系。方法 采用限制性片段长度多形态多聚酶链式反应（PCR-RFLP）技术检测了303例T2DM患者和93例健康个体ACE基因内含子16插入/缺失（I/D）多态性，利用B型超声检测T2DM患者FA-IMT的情况。结果与健康对照组比较，T2DM患者Ⅰ等位基因频率显著增高，而D等位基因频率显著降低。携带ACEDD基因型者FA-IMT增厚的比例显著高于携带Ⅱ及ID基因型者（P〈0．01）；多元线性逐步回归分析显示，与T2DM患者基线FA-IMT关系密切的指标为年龄、ACEDD基因型、饮酒史。结论 ACEDD基因型是他DM患者FA-IMT增加的独立的危险因素。     

中国居民血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病易感性关系的荟萃分析

目的综合评价血管紧张素转换酶（ACE）基因插入和（或）缺失（insertion／deletion,I／D）多态性与冠心病易感性的关系。方法用关键词途径搜索了Medline光盘数据库（1994年1月至2005年2月）和中国医院知识仓库（CHKD）中文期刊全文库（1994年1月至2005年5月）,搜集所有研究ACE基因多态性与冠心病易感关系的病例对照研究,应用RevMan 4．2软件对各研究结果进行异质性检验和数据合并。结果共有16篇符合条件的文献纳入分析,累积病例1345例,累积对照1286例。同杂合子（DI）和（或）纯合子插入型（Ⅱ）基因型相比,DD（纯合子缺失型）基因型冠心病的发病风险高出156％（OR=2．56,95％CI为2．09～3．13）;ACE D等位基因与冠心病关系的趋势性检验结果表明,随着D等位基因的增多发生冠心病的危险性也随之增大（xTrend^2=97．12,P〈0．01）。结论ACE基因多态性可能与我国人群冠心病的易感性相关,DD基因型个体冠心病的发病风险明显增高,冠心病发病风险与D等位基因密切相关。     

口服避孕药及血管紧张素转化酶基因多态性与女性脑卒中发病风险的关系

目的 评价口服避孕药(OC)暴露和血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性及其联合作用对女性脑卒中发病风险的影响.方法 在前瞻性队列研究的基础上采用病例对照研究的方法,按照年龄(±3岁)和地区为每例女性脑卒中匹配一名同医院同期住院对照和一名邻里健康对照.采用普通PCR(ACE I/D)和实时荧光定量PCR (TagMan)(A-240T)方法进行基因型检测.结果 (1)妇女患脑卒中的风险随OC累积使用时间的增加而增加(P＜0.0001);(2) I/D位点的ID/DD基因型显著增加出血型脑卒中发病风险;(3)OC和ACE基因的联合作用增加出血型脑卒中的风险;(4)多因素logistic回归分析发现,OC和ID/DD基因型是出血型脑卒中的重要危险因素.结论 OC和ACE基因遗传易感性及其联合作用可能升高出血型脑卒中的发病风险.